Xét nghiệm gen di truyền là gì? Ý nghĩa và các loại xét nghiệm gen

Nền y học hiện đại có những bước tiến trong việc giải mã bộ gen người. Trong đó, xét nghiệm gen được xem là một thành tựu nổi bật, nhờ kỹ thuật này con người hiểu sâu hơn về đặc điểm di truyền, có thể phát hiện sớm bệnh lý tiềm ẩn, từ đó lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu và chủ động bảo vệ sức khỏe toàn diện.

Xét nghiệm gen di truyền là gì?

Đây là phương pháp phân tích, giải mã vật chất di truyền (ADN) nhằm phát hiện những bất thường trong gen và nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này giúp nhận diện đột biến gen, rối loạn phát triển hay thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể - những yếu tố có thể dẫn đến các bệnh di truyền, ung thư hoặc dị tật bẩm sinh. Nhờ đó phát hiện sớm nguy cơ, đưa ra hướng điều trị kịp thời và xây dựng kế hoạch chăm sóc sức khỏe tối ưu cho từng cá nhân.

Có thể nói giải mã gen là bước tiến đột phá của y học hiện đại, các nhà khoa học đã khẳng định hầu hết rối loạn di truyền đều liên quan đến biến đổi gen. Vì vậy, xét nghiệm di truyền ngày càng trở thành công cụ không thể thiếu trong dự đoán, phòng ngừa và điều trị bệnh lý, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho cộng đồng.

Phân loại các xét nghiệm gen

Tùy theo mục tiêu và mức độ phân tích mà được chia thành nhiều nhóm khác nhau, mỗi loại có ứng dụng riêng trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Về cơ bản, có ba kỹ thuật chính giúp phát hiện đột biến gen gồm giải trình tự gen, phản ứng chuỗi polymerase (xét nghiệm PCR) nhằm khuếch đại đoạn ADN cần kiểm tra và lai đoạn gen.

Xét nghiệm di truyền hiện nay gồm những loại như:

• Xét nghiệm gen (ADN): Phân tích trình tự ADN nhằm phát hiện các đột biến nhỏ mà các phương pháp khác khó nhận ra.
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể: Đánh giá số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, phát hiện rối loạn di truyền quy mô lớn.
• Xét nghiệm protein: Khi cần xác định ảnh hưởng của đột biến gen đến chức năng của protein.

Hai kỹ thuật giải trình tự phổ biến là Sanger và giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Phương pháp Sanger cho kết quả chính xác cao, thường dùng để kiểm tra lại những đột biến hiếm gặp. Trong khi đó, NGS có độ nhạy vượt trội, cho phép phân tích đồng thời nhiều đoạn ADN, tiết kiệm thời gian và chi phí xét nghiệm.

Ý nghĩa của việc xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm gen di truyền giúp mỗi người hiểu rõ hơn về cấu trúc di truyền của bản thân và góp phần quan trọng trong việc sàng lọc, chẩn đoán và phòng ngừa nhiều bệnh lý. Sau đây là những ý nghĩa nổi bật của phương pháp này:

Xác định quan hệ huyết thống

Là một trong những ứng dụng phổ biến và có độ tin cậy gần như tuyệt đối. Do ADN của con người được thừa hưởng 50% từ bố và 50% từ mẹ, xác định quan hệ huyết thống bằng việc so sánh trình tự ADN giữa con và bố mẹ, từ đó có thể xác định chính xác mối quan hệ cha - con, mẹ - con, hoặc họ hàng gần.

Sàng lọc di truyền trước sinh

Giúp tầm soát sớm các bất thường di truyền, từ đó giảm thiểu rủi ro và bảo đảm sức khỏe cho mẹ và bé. Phương pháp xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) hiện nay được xem là kỹ thuật an toàn và hiện đại nhất, chỉ cần lấy máu mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi, giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các hội chứng di truyền thường gặp như hội chứng Down (NST 21), hội chứng Edwards (NST 18), hội chứng Patau (NST 13), bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

Sàng lọc di truyền trước hôn nhân

Giải mã gen tiền hôn nhân giúp các cặp đôi phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh di truyền tiềm ẩn như thalassemia hay hồng cầu hình liềm. Xét nghiệm này hỗ trợ tư vấn sinh sản, phòng ngừa bệnh di truyền cho thế hệ sau và giúp các cặp đôi chuẩn bị sức khỏe, tinh thần trước khi lập gia đình. Đây là bước quan trọng để bảo vệ tương lai con cái và duy trì hạnh phúc bền vững.

Phát hiện và tầm soát nguy cơ ung thư

Với người có tiền sử gia đình mắc ung thư, xét nghiệm gen giúp phát hiện sớm nguy cơ, từ đó lựa chọn biện pháp phòng ngừa và điều trị phù hợp, hỗ trợ bác sĩ đưa ra liệu pháp điều trị nhắm trúng đích, nâng cao hiệu quả và giảm tác dụng phụ. Các loại ung thư có tính di truyền cao thường được khuyến nghị xét nghiệm gồm:

• Ung thư phổi (gen EGFR);
• Ung thư đại trực tràng (gen APC, RAS);
• Ung thư tuyến tiền liệt hoặc cổ tử cung;
• Ung thư vú và buồng trứng (đột biến gen BRCA1, BRCA2).

Hỗ trợ dự đoán bệnh mạn tính

Xét nghiệm gen hỗ trợ bổ sung dự đoán nguy cơ mắc các bệnh mạn tính như tim mạch, đái tháo đường, gout, viêm khớp dạng thấp hoặc phản ứng bất thường với thuốc. Nhờ đó có thể xây dựng kế hoạch dinh dưỡng, lối sống và điều trị cá nhân hóa, giúp mỗi người chủ động hơn trong việc bảo vệ sức khỏe lâu dài. 

Cần lưu ý rằng đây là một hướng nghiên cứu hoặc hỗ trợ chứ không thay thế yếu tố lối sống và môi trường. Không phải tất cả xét nghiệm gen đều có độ chính xác cao để dự đoán bệnh mạn tính phổ biến.

Đối tượng nào nên thực hiện xét nghiệm gen?

Xét nghiệm gen mang lại nhiều lợi ích nhưng không phải ai cũng cần thực hiện. Dưới đây là những nhóm đối tượng được khuyến khích nên làm xét nghiệm gen để đạt hiệu quả cao nhất:

• Người mà trong gia đình có thành viên mắc bệnh di truyền, khuyết tật bẩm sinh, ung thư, tim mạch hoặc tử vong sớm không rõ nguyên nhân.
• Cặp đôi sắp kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con.
• Phụ nữ mang thai có yếu tố nguy cơ như từng sảy thai, thai chết lưu, thai có dấu hiệu bất thường hoặc mẹ có bệnh mạn tính, tuổi thai cao.
• Trẻ có dấu hiệu phát triển bất thường như chậm nói, chậm vận động hoặc có kết quả sàng lọc sơ sinh nghi ngờ.

Chi phí xét nghiệm gen di truyền là bao nhiêu?

Chi phí xét nghiệm dao động trung bình từ 2 - 5 triệu đồng/lần tùy trường hợp, một số xét nghiệm chuyên sâu có thể lên đến 30 triệu đồng. Trước khi làm, bạn nên tìm hiểu kỹ gói dịch vụ và chi phí để lựa chọn phương án phù hợp, đảm bảo kết quả chính xác và đáng tin cậy. Ngoài ra, xét nghiệm gen hết bao nhiêu tiền còn tùy thuộc vào các yếu tố như:

• Dịch vụ xét nghiệm và phạm vi phân tích: Tùy vào xét nghiệm 1 gen, nhóm gen hay toàn bộ hệ gen, chi phí sẽ khác nhau. Xét nghiệm càng chuyên sâu, kết quả càng chi tiết thì giá càng cao.
• Số lượng và loại mẫu xét nghiệm: Thường mẫu được lấy từ máu, niêm mạc miệng hoặc tóc. Trường hợp cần nhiều mẫu hơn (nước bọt, móng, tinh trùng…) để tăng độ chính xác, kéo theo chi phí phân tích và bảo quản cao hơn.
• Thời gian trả kết quả: Thường trong 5 - 7 ngày làm việc, nếu có nhu cầu nhận kết quả sớm hơn, có thể phải trả thêm phụ phí tùy từng cơ sở.
• Cơ sở y tế thực hiện: Chi phí còn phụ thuộc vào uy tín, trang thiết bị và đội ngũ chuyên môn của đơn vị thực hiện. Trung tâm có công nghệ phân tích hiện đại, độ chính xác, độ tin cậy cao và quy trình kiểm định nghiêm ngặt thường có chi phí cao hơn.

Xét nghiệm gen di truyền là phương pháp hiện đại giúp phát hiện sớm nguy cơ bệnh lý, hỗ trợ chẩn đoán, điều trị và tư vấn chính xác. Việc hiểu rõ xét nghiệm gen là gì, các loại và chi phí xét nghiệm gen di truyền sẽ giúp bạn chủ động hơn trong việc chăm sóc, bảo vệ sức khỏe cho bản thân, gia đình và các thế hệ sau.