Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai đem lại lợi ích gì?

Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai đang ngày càng trở thành một công cụ quan trọng, giúp các cặp đôi chuẩn bị tốt nhất cho hành trình làm cha mẹ. Trong bài viết này, chúng ta sẽ khám phá ý nghĩa của xét nghiệm gen di truyền, vai trò của nó trong việc phát hiện các rối loạn di truyền và cách phương pháp này hỗ trợ các cặp đôi đưa ra quyết định sáng suốt trước khi chào đón một thành viên mới trong gia đình.

Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai để làm gì?

Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai hay còn gọi là sàng lọc gen tiền mang thai giúp phát hiện các đột biến gen hay bất thường nhiễm sắc thể tiềm ẩn ở bố mẹ. Bằng cách phân tích ADN xác định xem cha hoặc mẹ có mang gen bệnh di truyền lặn hoặc trội nào không, từ đó ước tính nguy cơ di truyền cho con cái.

Đây là phương pháp an toàn, tiên tiến và không xâm lấn (chỉ dùng mẫu máu hoặc nước bọt) giúp phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn để gia đình có thể đưa ra quyết định sinh con một cách sáng suốt hơn.

Ai cần xét nghiệm gen trước khi mang thai?

Mọi cặp vợ chồng hoặc phụ nữ có kế hoạch sinh con đều nên cân nhắc khám sức khỏe và làm xét nghiệm gen di truyền. Đặc biệt, những người thuộc nhóm nguy cơ cao càng cần thận trọng như:

• Người có vấn đề về thị lực, thính lực.
• Người từng sảy thai nhiều lần, thai lưu, vô sinh.
• Dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch, chân vòng kiềng.
• Người có các bệnh mãn tính có yếu tố gia đình như đái tháo đường, tăng huyết áp.
• Người có tiền sử bệnh di truyền về máu như thalassemia, phenylketon niệu hoặc thiếu men G6PD.

Các loại xét nghiệm phổ biến

Các xét nghiệm di truyền giúp cha mẹ đánh giá nguy cơ di truyền cho thai nhi, từ đó chủ động lên kế hoạch sinh con an toàn và theo dõi thai kỳ hiệu quả hơn. Hiệp hội Sản phụ khoa Mỹ (ACOG) khuyến nghị mọi phụ nữ có kế hoạch mang thai nên thực hiện xét nghiệm gen phổ rộng như xét nghiệm xơ nang trước thai kỳ. Ngoài ra, các cặp đôi cũng nên làm thêm xét nghiệm tiền hôn nhân cơ bản (xét nghiệm máu, siêu âm, sàng lọc di truyền,…) để đánh giá toàn diện sức khỏe sinh sản.

Một số xét nghiệm di truyền thường được thực hiện trước khi mang thai gồm:

• Tầm soát người lành mang gen bệnh (Carrier screening): Sàng lọc trên mẫu máu hoặc nước bọt để phát hiện gen lặn gây bệnh, chẳng hạn hơn 2.800 đột biến liên quan tới các bệnh di truyền phổ biến như thiếu máu tán huyết, PKU, thiếu men G6PD,… từ đó giúp bản thân biết mình có mang gen bệnh hay không để chủ động phòng ngừa.
• Xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT): Thực hiện trong IVF, kiểm tra tế bào phôi trước khi chuyển để phát hiện bất thường gen hoặc nhiễm sắc thể, đảm bảo chỉ phôi khỏe mạnh được chọn cấy vào tử cung.
• Xét nghiệm đột biến gen mở rộng (G4500): Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích hơn 4.500 gen, phát hiện đột biến hiếm gây bệnh và hỗ trợ bác sĩ tư vấn biện pháp phòng ngừa di truyền phù hợp.

Lợi ích của việc xét nghiệm gen trước khi mang thai

Trước khi bước vào hành trình làm cha mẹ, nhiều cặp vợ chồng lựa chọn xét nghiệm gen di truyền để chủ động bảo vệ sức khỏe cho con. Dưới đây là 3 lợi ích lớn nhất mà xét nghiệm gen di truyền mang lại cho bản thân và gia đình bạn:

Lên kế hoạch sinh sản an toàn

Nếu kết quả phát hiện gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn kỹ cho gia đình, có thể theo dõi thai kỳ chặt chẽ, thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán sau sinh, hoặc nếu cần thiết sẽ thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để sinh con khỏe mạnh. Ngược lại, nếu kết quả bình thường, vợ chồng sẽ yên tâm hơn và điều chỉnh lối sống, chế độ dinh dưỡng nhằm chuẩn bị tốt cho thai kỳ.

Phòng ngừa bệnh di truyền

Cha mẹ sẽ biết chính xác họ mang gen bệnh gì, từ đó có phương án điều trị hoặc tư vấn di truyền ngay từ đầu thai kỳ. Theo thống kê của Bộ Y tế, cứ 13 phút lại có một trẻ sinh ra mang hội chứng di truyền ở Việt Nam, trong đó hơn 80% trường hợp bố mẹ hoàn toàn bình thường không biết mình mang gen bệnh. Nhờ xét nghiệm, những trường hợp mang gen lặn (không biểu hiện bệnh) vẫn được phát hiện, tránh việc hai người cùng mang gen bệnh kết hợp sinh con sẽ tạo ra 25% khả năng con bị bệnh.

Nâng cao nhận thức sức khỏe gia đình

Được tư vấn và khám sàng lọc trước khi có thai, các cặp đôi có xu hướng chăm sóc bản thân tốt hơn chẳng hạn như kiểm soát bệnh mạn tính, phòng ngừa nhiễm khuẩn,... giúp bảo vệ sức khỏe mẹ và bé. CDC khuyến cáo rằng bác sĩ nên hỏi tiền sử gia đình và giới thiệu tư vấn di truyền nếu cần thiết trong quá trình lên kế hoạch mang thai.

Nhìn chung, xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai giúp gia đình chuẩn bị tốt nhất cho việc sinh con, giảm thiểu các rủi ro không lường trước. Trong nền y học hiện đại, chuyên gia luôn khuyến nghị các cặp đôi áp dụng sàng lọc gen di truyền để xây dựng thế hệ tương lai khỏe mạnh.