Xét nghiệm NIPT là gì? Thời điểm nào nên làm xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT sử dụng máu của mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi, từ đó phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards hay Patau. Nhờ tính chính xác lên đến hơn 99%, xét nghiệm NIPT được khuyến khích thực hiện sớm, đặc biệt với các mẹ bầu có nguy cơ cao. Phương pháp này không gây đau, không ảnh hưởng đến thai nhi và đang dần trở thành xu hướng chăm sóc thai kỳ hiện đại.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) hay còn gọi là sàng lọc DNA không tế bào (cfDNA) hoặc sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), là kỹ thuật được sử dụng nhằm phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi - nguyên nhân gây ra nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.

Trong quá trình mang thai, ADN tự do từ thai nhi sẽ đi vào máu của người mẹ thông qua nhau thai. Vì vậy, trong mẫu máu của thai phụ tồn tại hỗn hợp cfDNA từ cả mẹ và thai nhi. Phương pháp NIPT phân tích mẫu máu này để đánh giá cấu trúc gen và các bất thường nhiễm sắc thể có khả năng ảnh hưởng đến sự phát triển của thai.

NIPT là phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao, với độ nhạy khoảng 99% và độ đặc hiệu đạt 99,5%. Kỹ thuật này được dùng để phát hiện tình trạng tam nhiễm (dư thừa) hoặc đơn nhiễm (thiếu hụt) ở một số nhiễm sắc thể, nhưng không thể chẩn đoán tất cả các rối loạn di truyền hay các bất thường trong cấu trúc cơ quan của thai nhi. Một số dị tật thường được sàng lọc bằng NIPT bao gồm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21);
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18);
• Hội chứng Patau (Trisomy 13);
• Các thể lệch bội liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y).

Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn có thể xác định giới tính thai nhi và phát hiện những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, Klinefelter, Triple X, XYY,…

Lợi thế nổi bật của xét nghiệm NIPT

NIPT được xem là một trong những phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh tiên tiến và chính xác hàng đầu hiện nay, với nhiều ưu điểm vượt trội hỗ trợ chăm sóc thai kỳ hiệu quả:

• Có khả năng phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm ngay từ tuần thai thứ 9, bao gồm tam nhiễm nhiễm sắc thể 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau)... Việc phát hiện kịp thời giúp gia đình và bác sĩ đưa ra hướng xử trí phù hợp, hạn chế rủi ro ảnh hưởng đến thai nhi.
• Đây là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ bầu, hoàn toàn không can thiệp vào tử cung nên rất an toàn, không gây nguy cơ sảy thai hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi.
• So với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double test hay Triple test với độ chính xác chỉ đạt khoảng 80 - 90%, xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác lên đến hơn 99%. Đồng thời, tỷ lệ dương tính giả thấp hơn nhiều, giảm thiểu trường hợp lo lắng không cần thiết hoặc chỉ định chọc ối không đúng lúc.

Thời điểm nào làm xét nghiệm NIPT là phù hợp?

Xét nghiệm NIPT dựa vào việc phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ, trong đó phần lớn là cfDNA từ mẹ (khoảng 90%) và chỉ khoảng 10% từ thai nhi. Để kết quả xét nghiệm chính xác, tỷ lệ cfDNA của thai nhi cần đạt ít nhất 4% trong mẫu máu.

Nếu phân số thai nhi (fetal fraction - FF) quá thấp, NIPT sẽ không cho ra kết quả rõ ràng. Do đó, thời điểm thích hợp để thực hiện NIPT là từ tuần thai thứ 12 trở đi, khi lượng cfDNA thai nhi trong máu mẹ đạt ngưỡng ổn định, đảm bảo độ tin cậy của xét nghiệm. Đây được xem là giai đoạn tối ưu để tiến hành sàng lọc hiệu quả và an toàn.

Những trường hợp nên thực hiện xét nghiệm NIPT

Để đảm bảo thai nhi phát triển khỏe mạnh, mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc cần thiết trong thai kỳ. Trong đó, xét nghiệm NIPT là phương pháp hiện đại giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, dù không bắt buộc nhưng lại rất đáng cân nhắc ở một số đối tượng có nguy cơ cao.

Mặc dù chi phí thực hiện NIPT còn khá cao so với các xét nghiệm truyền thống, nhưng các chuyên gia sản phụ khoa khuyến nghị nên xét nghiệm trong các trường hợp sau:

• Phụ nữ trên 35 tuổi, vì độ tuổi càng cao thì nguy cơ con mắc dị tật bẩm sinh càng lớn.
• Có kết quả sàng lọc Double test hoặc Triple test ở mức nguy cơ cao hoặc trung bình, đo độ mờ da gáy vượt ngưỡng.
• Có tiền sử sinh con dị tật, trẻ chậm phát triển trí tuệ hoặc gia đình có người mắc bệnh di truyền.
• Mẹ bầu làm việc trong môi trường độc hại, tiếp xúc với hóa chất hoặc tia phóng xạ.
• Những thai kỳ được hỗ trợ bằng kỹ thuật thụ tinh nhân tạo (IVF), vì nguy cơ dị tật có thể cao hơn bình thường.

Việc chủ động sàng lọc bằng NIPT giúp phát hiện bất thường sớm, hỗ trợ can thiệp kịp thời, tăng cơ hội cho một thai kỳ an toàn.

Một số lưu ý từ bác sĩ khi làm xét nghiệm NIPT

Khi tiến hành xét nghiệm NIPT, thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn một số điểm quan trọng để hiểu rõ hơn về tính chất cũng như giới hạn của phương pháp này. Dưới đây là những lưu ý mẹ bầu nên nắm:

• Trước hết, cần hiểu rằng NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Điều đó có nghĩa là kết quả không thể khẳng định chắc chắn thai nhi có hay không có dị tật bẩm sinh, mà chỉ cho biết nguy cơ cao hoặc thấp mắc các bất thường di truyền.
• Mỗi dị tật được đánh giá độc lập. Ví dụ, mẹ có thể có kết quả nguy cơ cao với hội chứng Trisomy 13, nhưng lại nguy cơ thấp đối với hội chứng Down hoặc các bất thường nhiễm sắc thể giới tính.
• Trong một số trường hợp, dù thai đã được 12 tuần nhưng tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ (phân số thai nhi - FF) vẫn chưa đủ hoặc không rõ ràng, dẫn đến không thể phân tích. Khi đó, bác sĩ có thể yêu cầu mẹ bầu lặp lại xét nghiệm sau một thời gian ngắn.

Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ dị tật cao, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu, chẳng hạn:

• Chọc ối: Lấy một lượng nhỏ nước ối từ tử cung mẹ để phân tích di truyền. Phương pháp này thường được thực hiện từ tuần 15 trở đi và cho phép phát hiện nhiều bệnh lý như dị tật ống thần kinh, xơ nang, hồng cầu hình liềm,…
• Sinh thiết gai nhau (CVS): Lấy mẫu mô từ nhau thai để kiểm tra rối loạn nhiễm sắc thể. Thường thực hiện từ tuần 10 - 13, CVS có thể phát hiện các hội chứng như Down, Thalassemia, rối loạn NST X hoặc thiếu enzym.

Việc nắm rõ các thông tin và thực hiện theo hướng dẫn từ bác sĩ sẽ giúp thai phụ đưa ra quyết định đúng đắn, đảm bảo an toàn cho mẹ và bé trong suốt thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT là bước tiến quan trọng trong sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi một cách an toàn và chính xác. Việc thực hiện xét nghiệm NIPT đúng thời điểm không chỉ hỗ trợ bác sĩ theo dõi thai kỳ hiệu quả hơn mà còn mang lại sự an tâm cho các bậc cha mẹ. Để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho mẹ và bé, mẹ bầu nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm NIPT theo khuyến cáo của bác sĩ chuyên khoa.

Việc tiêm vắc xin trong thai kỳ giúp bảo vệ mẹ và thai nhi khỏi nhiều bệnh truyền nhiễm nguy hiểm, đồng thời góp phần tăng cường miễn dịch cho bé ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Trung tâm Tiêm chủng Long Châu là địa chỉ uy tín, cung cấp đa dạng các loại vắc xin dành cho phụ nữ mang thai với nguồn gốc rõ ràng, quy trình tiêm an toàn và đội ngũ y bác sĩ tận tâm. Môi trường tiêm sạch sẽ, thuận tiện cùng hệ thống nhắc lịch thông minh là những điểm cộng khi lựa chọn tiêm phòng tại đây. Mẹ bầu có thể liên hệ ngay hotline miễn phí 18006928 để được tư vấn và đặt lịch tiêm tại Trung tâm Tiêm chủng Long Châu.