Hội chứng Edwards là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và tiên lượng sống

So với các rối loạn di truyền khác như hội chứng Down, hội chứng Edwards ít phổ biến hơn nhưng có mức độ nghiêm trọng cao hơn, với tỷ lệ tử vong cao ngay trong thai kỳ hoặc sau sinh. Hiểu rõ về nguyên nhân, dấu hiệu và cách xử trí khi phát hiện bệnh là điều cần thiết để gia đình đưa ra quyết định phù hợp. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin khoa học, dễ hiểu về hội chứng Edwards, giúp bạn đọc có cái nhìn toàn diện và chủ động trong việc chăm sóc sức khỏe thai kỳ.

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards (tên y khoa: Trisomy 18) là một rối loạn di truyền do sự xuất hiện của ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai bản như bình thường. Tình trạng này dẫn đến nhiều dị tật nghiêm trọng ở các cơ quan như tim, não, cơ xương, hệ hô hấp và hệ tiêu hóa. Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), hội chứng Edwards xảy ra ở khoảng 1/5.000 ca sinh sống.

Phần lớn trẻ mắc hội chứng Edwards có tiên lượng sống rất thấp, với khoảng 90 - 95% thai nhi không sống sót qua thai kỳ hoặc tử vong trong vài tuần đầu sau sinh. Nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi thực hiện các xét nghiệm di truyền hoặc khi trẻ có biểu hiện dị tật rõ ràng sau sinh. Việc nhận biết sớm giúp gia đình và bác sĩ chuẩn bị tốt hơn cho các quyết định y tế.

Nguyên nhân gây hội chứng Edwards

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Edwards liên quan đến những bất thường trong quá trình hình thành giao tử hoặc phôi thai. Hội chứng Edwards xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể (không phân ly) trong lúc hình thành tinh trùng hoặc trứng. Điều này dẫn đến giao tử mang một nhiễm sắc thể 18 dư thừa. Khi giao tử này kết hợp trong quá trình thụ tinh, hợp tử sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 18, gây ra tình trạng Trisomy 18.

Hội chứng Edwards là một đột biến mới, không phải do cha mẹ mang gen bệnh. Tuy nhiên, nguy cơ mắc hội chứng Edwards tăng lên ở phụ nữ mang thai sau 35 tuổi, do chất lượng trứng giảm dần theo tuổi tác.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Edwards

Các dấu hiệu của hội chứng Edwards có thể được phát hiện từ giai đoạn thai kỳ qua siêu âm hoặc ở trẻ sơ sinh thông qua quan sát lâm sàng. Dưới đây là những biểu hiện chính của hội chứng Edwards, bạn đọc có thể tham khảo:

Dấu hiệu trên siêu âm thai kỳ:

• Thai chậm phát triển trong tử cung (IUGR).
• Thiểu ối, bất thường hình dạng hộp sọ, xương mũi ngắn.
• Bàn tay nắm chặt, ngón tay chồng chéo.
• Bất thường tim bẩm sinh, thường gặp nhất là thông liên thất hoặc thông liên nhĩ.

Dấu hiệu ở trẻ sơ sinh:

• Nhẹ cân dù đủ tháng (thường dưới 2,5kg).
• Dị tật ở đầu và mặt: đầu nhỏ (microcephaly), cằm lẹm, tai thấp, mắt nhỏ.
• Bàn tay co quắp, ngón tay chồng chéo, dị dạng bàn chân.
• Hô hấp kém, khó bú, co giật, dị tật ở hệ tiêu hóa hoặc thận.

Những dấu hiệu này thường rõ ràng và cần được đánh giá bởi bác sĩ chuyên khoa để xác định chính xác tình trạng.

Chẩn đoán hội chứng Edwards trước và sau sinh

Việc chẩn đoán hội chứng Edwards có thể thực hiện trong thai kỳ hoặc sau khi trẻ chào đời, thông qua các phương pháp sau:

Sàng lọc trước sinh:

• Xét nghiệm Double Test hoặc Triple Test: Đánh giá nguy cơ mắc các rối loạn di truyền bao gồm Trisomy 18, dựa trên nồng độ các chất trong máu mẹ.
• Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Phân tích DNA tự do trong máu mẹ cho kết quả với độ chính xác trên 99% trong việc phát hiện hội chứng Edwards.

Chẩn đoán xác định:

• Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau: Phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi để xác định sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể 18.
• Sau sinh: Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ máu của trẻ sơ sinh để xác nhận chẩn đoán.

Sàng lọc và chẩn đoán sớm giúp gia đình và bác sĩ đưa ra các quyết định y tế phù hợp, từ việc tiếp tục thai kỳ đến chuẩn bị chăm sóc sau sinh.

Tiên lượng và hướng xử trí khi phát hiện hội chứng Edwards

Tiên lượng và cách xử trí khi phát hiện hội chứng Edwards là một vấn đề nhạy cảm, đòi hỏi sự tư vấn kỹ lưỡng từ bác sĩ và hỗ trợ tâm lý cho gia đình. Dưới đây là các thông tin chính:

Về tiên lượng sống

Theo thống kê, có khoảng 90 - 95% thai nhi mắc hội chứng Edwards tử vong trong thai kỳ hoặc trong vài tuần đầu sau sinh do các dị tật nghiêm trọng. Chỉ khoảng 5 - 10% trẻ sống qua 1 năm tuổi nhưng đa số phải đối mặt với các khuyết tật nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ.

Xử lý thai kỳ khi phát hiện hội chứng

Nếu chẩn đoán xác định trước tuần 22, bác sĩ có thể tư vấn đình chỉ thai kỳ theo quy định pháp luật Việt Nam, nhằm giảm thiểu đau khổ cho cả trẻ và gia đình. Trong trường hợp gia đình chọn tiếp tục thai kỳ, cần theo dõi sát sao bằng siêu âm thai định kỳ, chuẩn bị đội ngũ y tế chuyên sâu sau sinh và kế hoạch chăm sóc giảm nhẹ để cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Gia đình cần được hỗ trợ tâm lý và tư vấn từ các chuyên gia sản khoa, di truyền học để đưa ra quyết định phù hợp nhất.

Hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, gây ra nhiều dị tật bẩm sinh và ảnh hưởng nặng nề đến tiên lượng sống của trẻ sơ sinh. Mặc dù không có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, việc phát hiện sớm thông qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp gia đình đưa ra các quyết định y tế đúng đắn và chuẩn bị tâm lý phù hợp. 

Sự đồng hành của đội ngũ bác sĩ sản khoa, chuyên gia di truyền và tư vấn tâm lý đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ gia đình vượt qua giai đoạn khó khăn này. Nếu nghi ngờ thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Edwards, hãy trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm cần thiết.