Hội chứng Patau: Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và những điều thai phụ cần lưu ý

Trong số các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp ở thai nhi, hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) tuy hiếm nhưng có mức độ ảnh hưởng nặng nề nhất. Những thai phụ có nguy cơ cao hoặc có kết quả siêu âm bất thường cần được sàng lọc và tư vấn kỹ lưỡng. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ về hội chứng Patau, từ nguyên nhân đến triệu chứng và các biện pháp chẩn đoán, can thiệp hiện nay, nhằm hỗ trợ thai phụ đưa ra quyết định đúng đắn trong hành trình mang thai.

Hội chứng Patau là gì? 

Hội chứng Patau còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13). Đây là một rối loạn di truyền nghiêm trọng xảy ra khi thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong tế bào. Sự bất thường này dẫn đến sự phát triển không hoàn chỉnh của các cơ quan quan trọng, làm thai nhi hoặc trẻ sơ sinh mắc nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Bệnh được đặt theo tên bác sĩ Klaus Patau - người đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1960. 

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), hội chứng Patau xuất hiện ở khoảng 1/16.000 ca sinh sống. Tuy nhiên, nhiều thai nhi mắc bệnh này bị sảy thai tự nhiên trước khi sinh. Hiểu rõ bản chất của hội chứng Patau giúp thai phụ và gia đình chuẩn bị tốt hơn khi đối mặt với tình trạng này.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của hội chứng Patau

Nguyên nhân hội chứng Patau chủ yếu liên quan đến bất thường trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể dẫn đến việc thai nhi mang thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13. Cụ thể: 

Nguyên nhân di truyền học

Sự bất thường trong phân chia tế bào là nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng Patau. Các dạng di truyền bao gồm:

• Tam nhiễm hoàn toàn: Toàn bộ tế bào của thai nhi mang ba bản sao nhiễm sắc thể 13 gây ra các dị tật nghiêm trọng nhất.
• Tam nhiễm khảm: Chỉ một phần tế bào bị ảnh hưởng dẫn đến triệu chứng nhẹ hơn nhưng vẫn nghiêm trọng.
• Chuyển đoạn Robertson: Một phần nhiễm sắc thể 13 gắn với nhiễm sắc thể khác, thường hiếm gặp hơn.

Các yếu tố nguy cơ

Một số yếu tố làm tăng khả năng thai nhi mắc hội chứng Patau bao gồm:

• Tuổi mẹ cao: Thai phụ trên 35 tuổi có nguy cơ cao hơn do tỷ lệ lỗi phân bào tăng theo tuổi.
• Tiền sử sảy thai liên tiếp: Những trường hợp này có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.
• Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh: Dù hiếm, tiền sử gia đình có thể làm tăng nguy cơ.
• Dấu hiệu bất thường qua siêu âm: Các bất thường sớm như thiểu sản não hoặc dị tật tim có thể gợi ý hội chứng Patau.

Việc nhận diện các yếu tố nguy cơ này giúp thai phụ chủ động thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sớm.

Triệu chứng hội chứng Patau ở thai nhi và trẻ sơ sinh

Triệu chứng hội chứng Patau thường rất nghiêm trọng, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và dễ nhận thấy qua siêu âm hoặc sau khi trẻ sinh ra. Dưới đây là các dấu hiệu chính của bệnh:

Dấu hiệu trên siêu âm thai

Siêu âm thai là công cụ quan trọng để phát hiện hội chứng Patau với các dấu hiệu đặc trưng bao gồm:

• Thiểu sản não trước: Não bộ phát triển không hoàn chỉnh dẫn đến các bất thường nghiêm trọng về thần kinh.
• Dị tật tim bẩm sinh: Như thông liên thất hoặc thông liên nhĩ ảnh hưởng đến chức năng tim.
• Sứt môi - hở hàm ếch: Dị tật ở mặt, làm thay đổi cấu trúc môi và vòm miệng.
• Thiểu sản xương mũi: Xương mũi kém phát triển, dễ nhận thấy trên siêu âm.
• Tay chân thừa ngón: Thường gặp dị tật như ngón tay hoặc ngón chân dư thừa.

Triệu chứng sau sinh

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau thường có các đặc điểm sau:

• Đầu nhỏ, trán dốc: Đầu nhỏ bất thường (microcephaly) và mắt nhỏ, gần nhau.
• Dị dạng tai và mũi: Tai thấp, lỗ mũi rộng và phẳng.
• Dị tật tim và thận: Các cơ quan nội tạng thường không phát triển hoàn chỉnh.
• Khó bú, khó thở, co giật: Do ảnh hưởng đến hệ thần kinh và hô hấp.

Tỷ lệ sống sót rất thấp, với hơn 90% trẻ mắc hội chứng Patau tử vong trong năm đầu đời và chỉ 5 - 10% sống đến 1 tuổi với các khuyết tật nặng nề.

Hội chứng Patau có nguy hiểm không?

Hội chứng Patau nguy hiểm không? Câu trả lời là cực kỳ nghiêm trọng do mức độ ảnh hưởng sâu rộng đến sự phát triển của thai nhi. 

Mức độ nghiêm trọng: Hội chứng Patau được xem là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể nguy hiểm nhất với nhiều dị tật bẩm sinh gây nguy hiểm đến tính mạng ngay từ trong thai kỳ hoặc sau sinh.

Biến chứng thường gặp:

• Suy tim và rối loạn hô hấp: Do dị tật tim và phổi phát triển không hoàn chỉnh.
• Co giật: Liên quan đến bất thường hệ thần kinh trung ương.
• Thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng: Trẻ sống sót thường không phát triển trí tuệ bình thường.
• Phụ thuộc hỗ trợ y tế: Trẻ cần chăm sóc đặc biệt suốt đời do nhiều cơ quan không hoạt động bình thường.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau không sống quá vài tuần hoặc vài tháng. Những trường hợp sống sót thường phải đối mặt với các khuyết tật nghiêm trọng và cần can thiệp y tế liên tục.

Cách phát hiện và quản lý hội chứng Patau trong thai kỳ

Việc phát hiện và quản lý hội chứng Patau trong thai kỳ là yếu tố then chốt để thai phụ và gia đình đưa ra các quyết định phù hợp. Dưới đây là các phương pháp chính:

Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Sàng lọc sớm giúp phát hiện nguy cơ hội chứng Patau, bao gồm:

• Xét nghiệm Double test, Triple test: Đánh giá nồng độ các chất trong máu mẹ để xác định nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, thực hiện ở tam cá nguyệt thứ nhất hoặc thứ hai.
• Siêu âm độ mờ da gáy (NT): Thực hiện ở tuần 11 - 14 để phát hiện các dấu hiệu dị tật như thiểu sản não hoặc bất thường tim.
• NIPT (xét nghiệm ADN tự do): Phân tích ADN thai nhi trong máu mẹ, có độ chính xác trên 99% trong việc phát hiện tam nhiễm sắc thể 13.

Chẩn đoán xác định

Để xác định chính xác hội chứng Patau, các xét nghiệm sau được sử dụng:

• Chọc ối (tuần 16 - 18): Lấy mẫu nước ối để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi.
• Sinh thiết gai nhau (CVS, tuần 11 - 13): Lấy mẫu tế bào từ nhau thai để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể.
• Phân tích karyotype: Xác định sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể 13.

Tư vấn di truyền và quyết định thai kỳ

Sau khi chẩn đoán, thai phụ và gia đình cần được tư vấn kỹ lưỡng:

• Giải thích nguy cơ tái phát: Nguy cơ tái phát hội chứng Patau thường thấp (dưới 1%) trừ trường hợp chuyển đoạn Robertson.
• Các lựa chọn thai kỳ: Trong trường hợp dị tật nghiêm trọng và tiên lượng xấu, nhiều gia đình cân nhắc đình chỉ thai kỳ sau khi được tư vấn đầy đủ.
• Hỗ trợ tâm lý: Giúp thai phụ và gia đình đối phó với những quyết định khó khăn.

Hội chứng Patau là một bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp nhưng gây hậu quả nghiêm trọng với thai nhi và trẻ sơ sinh. Việc sàng lọc và chẩn đoán sớm đóng vai trò then chốt giúp thai phụ có thể đưa ra quyết định phù hợp. Nếu bạn đang mang thai, đặc biệt là trong nhóm nguy cơ cao như mẹ trên 35 tuổi hoặc có tiền sử sảy thai, hãy chủ động thực hiện các xét nghiệm tiền sản như Double test, NIPT hoặc siêu âm định kỳ. 

Tham khảo ý kiến chuyên gia di truyền học tại các cơ sở y tế uy tín sẽ giúp bạn bảo vệ sức khỏe mẹ và bé một cách toàn diện, đồng thời chuẩn bị tốt hơn cho mọi tình huống có thể xảy ra.