Xét nghiệm gen thalassemia là gì? Đối tượng nào nên xét nghiệm?

Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh là một rối loạn di truyền liên quan đến sự bất thường trong tổng hợp hemoglobin. Với tỷ lệ người mang gen bệnh cao, xét nghiệm gen thalassemia trở thành phương pháp quan trọng giúp phát hiện sớm, chủ động phòng ngừa và tư vấn di truyền trước hôn nhân hoặc trong thai kỳ. Nhờ đó, mỗi cá nhân và gia đình có thể bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai, hạn chế sinh con mắc bệnh nặng.

Xét nghiệm gen thalassemia là gì? Làm sao để biết bạn có mang gen bệnh hay không?

Đây là phương pháp phân tích ADN nhằm phát hiện các đột biến trên gen α và β-globin - hai gen quyết định khả năng tổng hợp hemoglobin trong hồng cầu. Khi các gen này bị lỗi, cơ thể sẽ giảm sản xuất hemoglobin, dẫn đến biểu hiện đặc trưng của bệnh tan máu bẩm sinh là thiếu máu mạn tính.

Xét nghiệm gen thalassemia giúp xác định chính xác bạn có mang gen bệnh hay đã mắc bệnh, từ đó bác sĩ có thể tư vấn điều trị và định hướng sinh sản phù hợp. Việc này không chỉ hỗ trợ chẩn đoán, điều trị mà còn là bước quan trọng giúp phát hiện sớm, chủ động bảo vệ sức khỏe và phòng ngừa nguy cơ sinh con bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Ngoài ra, một số xét nghiệm máu cơ bản cũng góp phần gợi ý nguy cơ mắc bệnh như tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để kiểm tra chỉ số thể tích hồng cầu trung bình (MCV) và lượng huyết sắc tố trung bình (MCH). Khi MCV nhỏ hơn hoặc bằng 85fl và MCH nhỏ hơn hoặc bằng 28pg, có thể nghi ngờ bạn mang gen thalassemia và cần thực hiện xét nghiệm chuyên sâu hơn như điện di hemoglobin hoặc xét nghiệm gen di truyền.

Lợi ích của xét nghiệm gen thalassemia

Bệnh thalassemia di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì con mới có nguy cơ mắc bệnh nặng. Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ người mang gen thalassemia cao nhất thế giới với hơn 12 triệu người, tương đương khoảng 10% dân số. 

Mỗi năm, có thêm hàng nghìn trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó nhiều trường hợp nặng phải điều trị suốt đời hoặc không thể chào đời do phù thai. Bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh mà còn là gánh nặng to lớn về kinh tế và xã hội, khi chi phí điều trị cho một bệnh nhân thể nặng đến tuổi 30 có thể vượt quá 3 tỷ đồng.

Vì vậy, xét nghiệm gen thalassemia có ý nghĩa quan trọng trong phát hiện người mang gen, tư vấn di truyền trước hôn nhân hoặc trong thai kỳ, giúp phòng ngừa sinh con mắc bệnh. Dù chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, bệnh hoàn toàn có thể được kiểm soát bằng tầm soát sớm, góp phần giảm gánh nặng y tế và xây dựng các thế hệ tương lai khỏe mạnh.

Đối tượng nào nên thực hiện xét nghiệm?

Xét nghiệm gen thalassemia là bước sàng lọc quan trọng giúp phát hiện người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, từ đó có biện pháp phòng ngừa và tư vấn sinh sản phù hợp. Việc xét nghiệm đặc biệt cần thiết với những trường hợp sau đây:

• Người chuẩn bị kết hôn hay có kế hoạch sinh con.
• Người thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
• Phụ nữ mang thai và cha của thai nhi, đặc biệt khi có tiền sử thiếu máu hoặc các chỉ số huyết học bất thường.
• Người có người thân mắc bệnh tan máu bẩm sinh hoặc có biểu hiện thiếu máu mạn tính như xanh xao, vàng da, mệt mỏi, lách to, nhẹ cân.
• Trẻ nhỏ yếu, chậm lớn, vàng mắt hoặc người sống tại khu vực có tỷ lệ mắc bệnh cao như vùng núi, dân tộc thiểu số.

Chi phí xét nghiệm gen thalassemia là bao nhiêu?

Chi phí hiện nay dao động tùy theo loại xét nghiệm và cơ sở thực hiện. Mức giá trung bình thường rơi vào khoảng 500.000 đến 8.000.000 đồng/lần, tùy thuộc vào việc bạn làm xét nghiệm sàng lọc cơ bản hay giải trình gen chuyên sâu (xét nghiệm phát hiện đột biến α hoặc β-thalassemia).

Tại các bệnh viện lớn như Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP.HCM, Bạch Mai, Chợ Rẫy,... chi phí xét nghiệm PCR phát hiện đột biến gen thường từ khoảng 500.000 - 2.500.000 đồng, trong khi xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới có thể dao động từ 4.000.000 - 8.000.000 đồng. Các xét nghiệm bổ trợ như tổng phân tích máu, điện di huyết sắc tố, định lượng sắt và ferritin thường có giá từ vài chục đến vài trăm nghìn đồng.

Nhìn chung, mức giá xét nghiệm gen thalassemia hiện khá linh hoạt và phù hợp với nhiều nhu cầu. Bạn có thể lựa chọn xét nghiệm sàng lọc cơ bản nếu chỉ muốn biết mình có nguy cơ mang gen bệnh hay không, hoặc xét nghiệm chuyên sâu khi cần xác định chính xác đột biến gen phục vụ chẩn đoán và tư vấn sinh sản.

Xét nghiệm gen thalassemia là phương pháp hiệu quả và an toàn giúp phát hiện sớm người mang gen tan máu bẩm sinh, từ đó chủ động phòng ngừa và bảo vệ sức khỏe của bản thân và cho các thế hệ sau. Việc tầm soát trước hôn nhân hoặc trong thai kỳ đóng vai trò quan trọng trong kế hoạch sinh sản và phát triển khỏe mạnh.