Bệnh hồng cầu hình liềm là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa

Tại Việt Nam, bệnh thiếu máu hồng cầu liềm​ không phổ biến như một số rối loạn máu khác, nhưng do đặc tính di truyền và khả năng gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, việc hiểu rõ căn bệnh này là điều cần thiết. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm​ không chỉ ảnh hưởng đến khả năng vận chuyển oxy trong cơ thể mà còn có thể gây tổn thương nhiều cơ quan quan trọng. 

Hồng cầu hình liềm là bệnh gì?

Hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease) là một dạng rối loạn huyết sắc tố di truyền, trong đó gen tạo ra hemoglobin bị đột biến. Thay vì có dạng hình tròn dẹt như bình thường, hồng cầu trở nên cứng, dài và cong giống lưỡi liềm. Sự thay đổi này làm giảm khả năng vận chuyển oxy và khiến hồng cầu dễ bị phá hủy.

Hồng cầu liềm có tuổi thọ ngắn hơn (chỉ khoảng 10 - 20 ngày so với 120 ngày của hồng cầu bình thường), dễ vỡ (tan máu) và gây tắc nghẽn mạch máu nhỏ. Do đó, người bệnh thường bị thiếu máu mạn tính, đau nhức, tổn thương cơ quan như gan, thận, tim và dễ bị nhiễm trùng do suy giảm chức năng miễn dịch.

Nguyên nhân của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Nguyên nhân chính của bệnh đến từ đột biến gen di truyền liên quan đến hemoglobin, cụ thể là gen HBB. Đột biến này dẫn đến việc tạo ra hemoglobin bất thường (gọi là HbS) thay vì hemoglobin bình thường (HbA).

• Nếu cả cha và mẹ đều mang gen đột biến (gen dị hợp tử), con có 25% nguy cơ mắc bệnh, 50% nguy cơ trở thành người mang gen và 25% không mang gen bệnh.
• Nếu chỉ một trong hai phụ huynh mang gen, con có thể trở thành người mang gen nhưng thường không biểu hiện triệu chứng rõ ràng.

Cơ chế hình thành tế bào hồng cầu bất thường

Hemoglobin bất thường (HbS) làm hồng cầu mất đi tính linh hoạt, dễ biến dạng thành hình lưỡi liềm khi nồng độ oxy trong máu giảm. Những tế bào này có đặc điểm:

• Dễ kết dính: Hồng cầu có xu hướng dính vào nhau và vào thành mạch máu, gây tắc nghẽn dòng chảy máu.
• Tuổi thọ ngắn: Hồng cầu dễ vỡ, dẫn đến thiếu máu mạn tính.
• Tắc nghẽn mạch máu: Gây đau đớn và tổn thương mô do thiếu oxy.

Cơ chế này khiến bệnh nhân đối mặt với nhiều biến chứng, từ đau cấp tính đến tổn thương cơ quan lâu dài.

Triệu chứng nhận biết bệnh 

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu di truyền này thường xuất hiện từ khi trẻ còn nhỏ (thường từ 6 tháng tuổi) và kéo dài suốt đời. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, triệu chứng có thể khác nhau ở từng người. Những triệu chứng thường gặp:

• Thiếu máu mạn tính: Do hồng cầu dễ vỡ, người bệnh thường có biểu hiện da xanh xao, mệt mỏi, khó thở, chóng mặt và yếu sức.
• Đau nhức: Tắc nghẽn mạch máu do tan máu gây ra các cơn đau cấp tính ở ngực, bụng, xương hoặc khớp, kéo dài từ vài giờ đến vài ngày.
• Sưng bàn tay, bàn chân: Đây là dấu hiệu phổ biến ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, còn gọi là hội chứng tay-chân.
• Chậm phát triển: Trẻ mắc bệnh có thể chậm lớn, dậy thì muộn do thiếu oxy và dinh dưỡng đến các mô.
• Dễ nhiễm trùng: Lá lách bị tổn thương làm giảm khả năng miễn dịch, khiến người bệnh dễ mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi hoặc nhiễm trùng máu.

Cách phòng ngừa và chăm sóc người bệnh

Để giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người mắc bệnh, cần lưu ý các biện pháp sau:

Tư vấn di truyền

Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc mang gen bệnh nên tham khảo tư vấn di truyền trước khi sinh con để được đánh giá nguy cơ. Thông qua xét nghiệm di truyền, bác sĩ có thể xác định người mang gen bệnh và hỗ trợ đưa ra quyết định sinh sản phù hợp.

Chế độ sống lành mạnh

Việc duy trì thói quen sinh hoạt hợp lý góp phần giảm nguy cơ khởi phát triệu chứng và nâng cao sức khỏe tổng thể:

• Uống đủ nước: Giúp ngăn ngừa mất nước, giảm nguy cơ tắc nghẽn mạch máu.
• Tránh căng thẳng và nhiệt độ khắc nghiệt: Nhiệt độ quá nóng hoặc quá lạnh có thể kích hoạt các cơn đau.
• Nghỉ ngơi hợp lý: Tránh hoạt động thể chất quá sức để giảm nguy cơ thiếu oxy.

Theo dõi sức khỏe định kỳ

Theo dõi sức khỏe định kỳ đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì thể trạng ổn định cho người bệnh:

• Khám sức khỏe và xét nghiệm máu định kỳ để phát hiện sớm các biến chứng.
• Theo dõi chức năng của các cơ quan như thận, gan, tim và phổi.

Tiêm chủng đầy đủ

Tiêm vắc xin phòng ngừa các bệnh như viêm phổi, cúm và viêm màng não để giảm nguy cơ nhiễm trùng.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh lý di truyền phức tạp, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống nếu không được kiểm soát. Việc hiểu rõ về bệnh máu di truyền hiếm gặp này, từ nguyên nhân, triệu chứng đến cách phòng ngừa, sẽ giúp bạn và gia đình chủ động bảo vệ sức khỏe. Nếu bạn hoặc người thân có nguy cơ mắc bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ và thực hiện xét nghiệm di truyền để có biện pháp phòng ngừa hiệu quả.

Một mũi tiêm hôm nay có thể mang lại sự an tâm cho cả tương lai. Trung tâm Tiêm chủng Long Châu đồng hành cùng bạn và gia đình trong việc xây dựng lá chắn miễn dịch vững chắc. Với đội ngũ y bác sĩ tận tâm, chúng tôi cam kết mang đến dịch vụ chất lượng, an toàn và thoải mái nhất. Hãy cùng chung tay vì sức khỏe gia đình và cộng đồng bằng việc tiêm chủng đúng lịch.