Loạn sản xơ xương hàm mặt là gì? Triệu chứng và cách điều trị

Khuôn mặt không chỉ là đặc điểm nhận dạng mà còn đóng vai trò quan trọng trong các chức năng thiết yếu như nhai, nói và thở. Tuy nhiên, một căn bệnh hiếm gặp nhưng có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến vùng sọ mặt, đặc biệt là xương hàm, đang âm thầm tác động đến cuộc sống của nhiều người. Loạn sản xơ xương hàm mặt, với những biến đổi bất thường trong cấu trúc xương, không chỉ làm thay đổi diện mạo mà còn gây ra nhiều khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày. Vậy căn bệnh này thực chất là gì và tại sao nó lại trở thành mối quan tâm lớn trong y học hiện đại?

Loạn sản xơ xương hàm mặt là gì? Ai có khả năng mắc phải?

Đây là một bệnh lý xương hiếm gặp, xảy ra do đột biến gen GNAS sau hợp tử, dẫn đến các tế bào tạo xương phát triển bất thường và tạo thành mô xơ tại nơi xương tổn thương. Bệnh có thể ảnh hưởng một xương (đơn ổ) hoặc nhiều xương (đa ổ). Trong đó, vùng sọ mặt (gồm các xương hàm trên và hàm dưới) là vị trí rất thường gặp, chiếm khoảng 90% các trường hợp loạn sản xương. Ở đây, xương bình thường bị thay thế bởi xương dày đặc chưa trưởng thành pha trộn trong mô sợi, làm xương yếu đi, dễ biến dạng và gãy xương khi tổ chức xơ phát triển lan rộng.

Loạn sản xơ xương là bệnh hiếm gặp, nhưng có thể xảy ra ở bất kỳ ai. Bệnh thường được chẩn đoán ở trẻ em và thanh thiếu niên; tuy nhiên, tổn thương có thể đã tồn tại từ khi sinh nhưng chưa được phát hiện. Chủng tộc, giới tính, yếu tố môi trường hay vị trí địa lý không ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh.

Bệnh có những triệu chứng gì?

Loạn sản xơ xương vùng hàm mặt thường xuất hiện dưới dạng các khối u xương phát triển chậm, gây mất đối xứng khuôn mặt và chèn ép cấu trúc lân cận. Triệu chứng chính của bệnh là đau nhức xương và biến dạng khuôn mặt. 

Bệnh nhân thường bị mất đối xứng vùng mặt (mắt lồi hoặc xệ, hàm lệch) và gặp khó khăn khi nhai, khó nuốt do thay đổi cấu trúc xương hàm. Tổn thương mô sợi trong xương còn có thể chèn ép dây thần kinh, gây giảm thị lực hoặc thính lực và thường làm răng mọc lệch, vẩu, gây nghẹt mũi mãn tính. Các biến dạng trên khuôn mặt do loạn sản xương hàm mặt có thể trầm trọng hơn theo thời gian nếu tổn thương phát triển nhanh, nên việc theo dõi sát là rất quan trọng.

Chẩn đoán loạn sản xơ xương vùng hàm mặt

Đa số các trường hợp loạn sản xương hàm mặt được phát hiện khi khám lâm sàng thấy bất đối xứng khuôn mặt hoặc trên phim X-quang thông thường. Xác nhận chẩn đoán yêu cầu các phương pháp hình ảnh chuyên sâu. 

• Chụp CT hoặc chụp X-quang, khối tổn thương biểu hiện dưới dạng vùng mô xương dày đặc lẫn trong mô xơ, không phân biệt được ranh giới bình thường.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) giúp đánh giá chi tiết hơn cấu trúc xương và mô mềm vùng sọ mặt.
• Chụp xương (bone scan) bằng đồng vị phóng xạ cũng có thể hỗ trợ xác định phạm vi xương tổn thương. 

Ngoài ra, khi nghi ngờ kèm theo hội chứng McCune-Albright (loạn sản xơ đa ổ và rối loạn nội tiết), bác sĩ sẽ làm xét nghiệm nội tiết tố (đo hormone) để đánh giá tổn thương nội tiết đi kèm

Điều trị loạn sản xơ xương hàm mặt

Việc điều trị thường phức tạp và cần cá nhân hóa tùy theo mức độ bệnh, triệu chứng và độ tuổi của bệnh nhân. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho loạn sản xơ xương vùng hàm mặt. Phương pháp điều trị tập trung vào kiểm soát triệu chứng nhằm giảm đau và ngăn ngừa biến chứng. Một số phương pháp điều trị phổ biến như:

• Theo dõi và kiểm soát triệu chứng: Với các trường hợp nhẹ, không có triệu chứng rõ ràng, bác sĩ có thể chỉ định theo dõi định kỳ thông qua chụp X-quang hoặc chụp CT để đánh giá sự tiến triển của bệnh.
• Phẫu thuật: Trong trường hợp xương biến dạng nghiêm trọng, gây đau hoặc ảnh hưởng chức năng, phẫu thuật có thể được thực hiện để loại bỏ mô xơ, tái tạo xương hoặc chỉnh hình khuôn mặt. Tuy nhiên, do tính chất tái phát của bệnh, phẫu thuật cần được cân nhắc kỹ lưỡng.
• Thuốc hỗ trợ: Một số loại thuốc như bisphosphonates để tăng cường mật độ xương và giảm đau xương mãn tính.
• Điều trị nha khoa: Nếu răng bị ảnh hưởng, bác sĩ nha khoa có thể can thiệp để chỉnh hình răng, phục hồi hoặc cấy ghép răng.
• Vật lý trị liệu: giúp duy trì sức mạnh xương kết hợp bổ sung canxi và vitamin D đầy đủ cũng là các biện pháp cần thiết để hỗ trợ điều trị.
• Hỗ trợ tâm lý: Biến dạng khuôn mặt có thể ảnh hưởng đến tâm lý và chất lượng cuộc sống, do đó tư vấn tâm lý hoặc hỗ trợ xã hội cũng là một phần quan trọng trong điều trị.

Tóm lại, loạn sản xơ xương hàm mặt là bệnh lý mạn tính cần theo dõi và điều trị lâu dài. Để quản lý bệnh một cách hiệu quả, người bệnh cần kiên trì tuân thủ các biện pháp điều trị và khám định kỳ. Điều trị kết hợp nhiều biện pháp như bổ sung canxi, vitamin D, thuốc giảm đau và phẫu thuật khi cần thiết. Bệnh nhân nên tái khám thường xuyên và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ để duy trì chức năng hàm mặt và ngăn ngừa biến chứng nghiêm trọng của bệnh.