Loạn sản xơ xương là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Loạn sản xơ xương (Fibrous dysplasia) là một bệnh lý xương không di truyền, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của mô xương. Trong bệnh này, mô xương bình thường bị thay thế bằng mô xơ, làm cho xương trở nên yếu, dễ biến dạng và dễ gãy. Bệnh có thể ảnh hưởng đến một xương (loạn sản đơn xương) hoặc nhiều xương (loạn sản đa xương), và thường được phát hiện trong độ tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành.

Cơ chế gây bệnh được cho là liên quan đến đột biến gen GNAS, dẫn đến rối loạn quá trình biệt hóa tế bào tạo xương. Mặc dù loạn sản xơ xương không phải là ung thư, nhưng tình trạng xương bất thường có thể gây ra nhiều triệu chứng như đau xương, gãy xương tái phát, biến dạng cơ thể và rối loạn chức năng vận động.

Việc chẩn đoán dựa vào lâm sàng, hình ảnh học và đôi khi cần sinh thiết xương để xác định chính xác. Hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để, chủ yếu là điều trị triệu chứng, cải thiện chất lượng sống và ngăn ngừa biến chứng. Phẫu thuật chỉnh hình có thể được chỉ định nếu có biến dạng nặng hoặc gãy xương lặp lại.

Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn sản xơ xương

Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn sản xơ xương thường phụ thuộc vào số lượng xương bị ảnh hưởng, vị trí tổn thương và mức độ nghiêm trọng. Một số trường hợp không có biểu hiện rõ ràng và được phát hiện tình cờ khi chụp X-quang vì lý do khác. Tuy nhiên, những dấu hiệu và triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Đau nhức xương âm ỉ hoặc từng cơn, có thể tăng khi vận động.
• Gãy xương tự nhiên hoặc do chấn thương nhẹ.
• Biến dạng xương, thường gặp ở xương mặt, xương đùi, xương chày hoặc xương cánh tay.
• Chênh lệch chiều dài chi nếu chỉ ảnh hưởng một bên.
• Dáng đi bất thường do cong vẹo chi dưới (thường gọi là "gậy chăn cừu").
• Dày xương sọ, gây nhức đầu hoặc ảnh hưởng thị lực, thính lực nếu xâm lấn vùng sọ.
• Trong hội chứng McCune-Albright có thể kèm theo rối loạn nội tiết (dậy thì sớm, rối loạn kinh nguyệt), đốm da màu cà phê sữa.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh loạn sản xơ xương

Loạn sản xơ xương, nếu không được theo dõi và xử lý đúng cách, có thể dẫn đến nhiều biến chứng ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng vận động và chất lượng cuộc sống. 

Trong đó, gãy xương tái diễn là biến chứng phổ biến nhất, đặc biệt ở trẻ em và thanh thiếu niên đang trong giai đoạn tăng trưởng. Biến dạng xương tiến triển có thể gây cong vẹo chi, rối loạn dáng đi hoặc mất cân đối hình thể. 

Ngoài ra, loạn sản xơ xương thể đa xương còn có nguy cơ gây chênh lệch chiều dài chi hoặc ảnh hưởng đến xương sọ, dẫn đến suy giảm thị lực, thính lực hay thần kinh sọ. Một số ít trường hợp có thể phát triển thành u xương dạng lành tính, rất hiếm khi chuyển dạng ác tính.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bạn nên gặp bác sĩ khi nhận thấy các dấu hiệu bất thường nghi ngờ loạn sản xơ xương như đau xương kéo dài không rõ nguyên nhân, xương dễ gãy dù chấn thương nhẹ, biến dạng xương (cong vẹo tay chân, lệch trục), hoặc chênh lệch chiều dài chi. Ngoài ra, nếu người bệnh có các biểu hiện ảnh hưởng đến thị lực, thính lực, dáng đi, cần được đánh giá sớm bởi chuyên gia xương khớp hoặc nội tiết để được chẩn đoán chính xác và theo dõi điều trị lâu dài.

Loạn sản xơ xương (Fibrous Dysplasia) là một bệnh lý xương do bất thường về di truyền, tuy nhiên không mang tính di truyền từ cha mẹ sang con. Nguyên nhân chính được xác định là do đột biến gen GNAS xảy ra một cách ngẫu nhiên sau khi thụ tinh, dẫn đến sự thay thế mô xương bình thường bằng mô xơ sợi kém chất lượng.

Đột biến này gây ảnh hưởng đến hoạt động của protein Gs alpha - một yếu tố tham gia vào dẫn truyền tín hiệu nội bào, từ đó làm rối loạn quá trình hình thành và tái tạo xương. Hiện chưa có yếu tố môi trường hay lối sống nào được xác nhận là nguyên nhân trực tiếp gây bệnh.

Những ai có nguy cơ mắc phải loạn sản xơ xương?

Loạn sản xơ xương là bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1/30.000 người, không phân biệt chủng tộc hay địa lý. Bệnh thường được phát hiện ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên, đặc biệt trong độ tuổi từ 3 đến 15 tuổi. Theo các thống kê dịch tễ, nữ giới có xu hướng mắc bệnh nhiều hơn nam giới, tuy tỷ lệ chênh lệch không quá lớn. Bệnh không có tính di truyền, mà liên quan đến đột biến gen GNAS xảy ra sau thụ tinh, khiến phần lớn các trường hợp xảy ra đơn lẻ và không có tiền sử gia đình.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải loạn sản xơ xương

Vì nguyên nhân đột biến xảy ra sớm trong quá trình phát triển phôi thai, nên không thể tiên đoán chính xác ai có nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, một số yếu tố dịch tễ có thể liên quan đến nguy cơ mắc bệnh:

• Tuổi tác: Bệnh thường được chẩn đoán ở trẻ em và thanh thiếu niên, đặc biệt là trong độ tuổi từ 3 đến 15 tuổi.
• Giới tính: Cả nam và nữ đều có thể mắc, nhưng một số nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ nữ nhỉnh hơn nam.
• Yếu tố ngẫu nhiên: Do đột biến gen GNAS xảy ra sau khi thụ tinh, không có yếu tố gia đình hay chủng tộc rõ ràng nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
• Hội chứng liên quan: Những người mắc hội chứng McCune-Albright, một rối loạn hiếm gặp bao gồm loạn sản xơ xương, rối loạn nội tiết và tổn thương sắc tố da, thường kèm theo loạn sản xơ xương.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm loạn sản xơ xương

Việc chẩn đoán loạn sản xơ xương dựa vào sự kết hợp giữa thăm khám lâm sàng, hình ảnh học và xét nghiệm di truyền. Các phương pháp thường được sử dụng bao gồm:

• Chụp X-quang xương: Phát hiện những vùng xương có hình ảnh “kính mờ” đặc trưng, cho thấy sự thay thế của mô xương bằng mô xơ.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Đánh giá chi tiết cấu trúc xương, đặc biệt hữu ích với tổn thương ở nền sọ hoặc xương mặt.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Hỗ trợ phân biệt loạn sản xơ xương với các khối u xương khác, đồng thời đánh giá mức độ chèn ép thần kinh.
• Sinh thiết xương: Thực hiện khi cần xác định chẩn đoán, cho kết quả mô học với mô xơ xen lẫn bè xương bất thường.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen GNAS, giúp chẩn đoán xác định và phân biệt với các bệnh lý xương khác.
• Xét nghiệm nội tiết: Áp dụng nếu nghi ngờ hội chứng McCune-Albright, kiểm tra chức năng tuyến giáp, tuyến yên, tuyến thượng thận.

Điều trị loạn sản xơ xương

Nội khoa

​​Mục tiêu của điều trị nội khoa là giảm đau, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng sống. Thuốc nhóm bisphosphonat (như pamidronate, alendronate) thường được sử dụng để làm giảm hoạt động tiêu xương, giúp giảm đau và cải thiện mật độ xương. Ngoài ra, thuốc giảm đau, bổ sung canxi và vitamin D cũng có thể được chỉ định tùy tình trạng bệnh nhân.

Ngoại khoa

Phẫu thuật được cân nhắc trong các trường hợp biến dạng xương nặng, gãy xương tái phát hoặc chèn ép thần kinh. Các can thiệp thường bao gồm chỉnh hình, cố định xương, ghép xương hoặc thay khớp tùy theo vị trí và mức độ tổn thương. Phẫu thuật cũng được chỉ định để xử lý các khối u hoặc nang lớn gây mất chức năng hoặc ảnh hưởng đến thẩm mỹ.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của loạn sản xơ xương

Chế độ sinh hoạt

Để hạn chế tiến triển và biến chứng của loạn sản xơ xương, người bệnh nên duy trì lối sống nhẹ nhàng, tránh vận động mạnh hoặc mang vác vật nặng để giảm nguy cơ gãy xương. Tập luyện các bài tập nhẹ nhàng như đi bộ, yoga hoặc bơi lội giúp cải thiện sức bền và sự linh hoạt của cơ thể. Ngoài ra, cần kiểm soát cân nặng hợp lý và khám xương khớp định kỳ để phát hiện sớm những thay đổi bất thường.

Chế độ dinh dưỡng

Tăng cường bổ sung thực phẩm giàu canxi (như sữa, sữa chua, phô mai), vitamin D (ánh nắng mặt trời, cá béo, trứng) để hỗ trợ quá trình tạo xương. Nên hạn chế thực phẩm giàu photphat (nước ngọt có ga), rượu bia và muối - vì có thể ảnh hưởng tiêu cực đến mật độ xương. Uống đủ nước và duy trì chế độ ăn cân đối, giàu rau xanh và protein cũng là yếu tố hỗ trợ xương chắc khỏe.

Phòng ngừa loạn sản xơ xương

Hiện nay, loạn sản xơ xương là bệnh lý bẩm sinh do đột biến gen, nên không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu. Tuy nhiên, có thể áp dụng các phương pháp không đặc hiệu nhằm hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh, bao gồm:

• Khám sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm dấu hiệu bất thường ở xương.
• Tầm soát di truyền trong thai kỳ nếu gia đình có tiền sử bất thường về xương.
• Tư vấn di truyền trước sinh đối với các cặp vợ chồng có nguy cơ.
• Duy trì lối sống lành mạnh, tập luyện thể thao phù hợp và kiểm soát cân nặng.
• Bổ sung đầy đủ canxi, vitamin D và dưỡng chất cần thiết cho hệ xương từ khi còn nhỏ.
• Hạn chế tối đa các nguy cơ té ngã, va chạm trong sinh hoạt hằng ngày.

Loạn sản xơ xương tuy là bệnh lý hiếm gặp nhưng có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việc hiểu rõ các triệu chứng, nguyên nhân, phương pháp điều trị và chăm sóc phù hợp sẽ giúp người bệnh và gia đình chủ động hơn trong quá trình kiểm soát bệnh. Nếu được theo dõi định kỳ và xây dựng lối sống lành mạnh, nhiều trường hợp có thể sống khỏe mạnh và hạn chế tối đa các biến chứng về sau.