8 dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở người lớn cần nhận biết sớm

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý huyết học di truyền có thể theo người bệnh suốt đời. Không ít trường hợp bước sang tuổi trưởng thành mới phát hiện bệnh do trước đó triệu chứng nhẹ hoặc không rõ ràng. Khi cơ chế bù trừ của cơ thể suy giảm, các biểu hiện lâm sàng bắt đầu xuất hiện rõ hơn và ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe thể chất cũng như chất lượng sống. Hiểu đúng các dấu hiệu cảnh báo ở người lớn có ý nghĩa quan trọng trong việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở người lớn: Mệt mỏi kéo dài, da nhợt nhạt

Ở người lớn, thiếu máu mạn tính là biểu hiện phổ biến nhất của tan máu bẩm sinh. Tình trạng này hình thành do hồng cầu bị phá hủy liên tục khiến khả năng vận chuyển oxy suy giảm. So với trẻ em, các biểu hiện ở người lớn thường diễn tiến âm thầm và dễ bị bỏ qua do cơ thể đã quen với tình trạng thiếu máu kéo dài. Điều này khiến nhiều người chỉ phát hiện bệnh khi triệu chứng đã ảnh hưởng rõ đến sinh hoạt và lao động.

Cảm giác mệt mỏi thường xuyên

Người bệnh dễ cảm thấy kiệt sức dù không lao động nặng. Tình trạng mệt kéo dài ngay cả khi nghỉ ngơi đầy đủ và có xu hướng tăng khi làm việc trí óc căng thẳng.

Cơn mệt thường xuất hiện âm ỉ suốt ngày, kèm cảm giác uể oải, giảm khả năng chịu đựng và khó phục hồi năng lượng sau nghỉ ngơi, phản ánh tình trạng thiếu oxy mô kéo dài do thiếu máu mạn tính.

Về lâu dài, mệt mỏi kéo dài còn làm suy giảm chất lượng giấc ngủ, giảm khả năng vận động và tăng nguy cơ rối loạn tâm lý.

Da và niêm mạc kém hồng

Da xanh xao môi nhạt màu và kết mạc mắt nhợt là dấu hiệu thiếu máu rõ rệt. Tuy nhiên, nhiều người nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt nên không đi khám chuyên khoa. 

Khác với thiếu sắt đơn thuần, tình trạng nhợt nhạt ở người mắc tan máu bẩm sinh thường kéo dài và không cải thiện rõ khi tự bổ sung sắt, thậm chí có thể gây ứ sắt nếu dùng kéo dài không đúng chỉ định. Đây là điểm phân biệt quan trọng giúp định hướng chẩn đoán và tránh điều trị sai cách.

Tim đập nhanh và khó thở khi gắng sức

Khi lượng hồng cầu giảm, tim phải tăng nhịp co bóp để bù đắp nhu cầu oxy của cơ thể. Điều này gây ra nhiều triệu chứng liên quan đến tim mạch và hô hấp.

Hồi hộp và đánh trống ngực

Người bệnh có thể cảm nhận rõ nhịp tim nhanh bất thường, nhất là khi leo cầu thang hoặc vận động nhanh. Cảm giác hồi hộp xuất hiện ngay cả trong sinh hoạt hàng ngày. Đây là phản ứng bù trừ của tim nhằm tăng cung lượng tim để đáp ứng nhu cầu oxy của cơ thể, nếu kéo dài có thể làm tim bị quá tải.

Khó thở và nhanh mệt

Tình trạng hụt hơi dễ xảy ra khi gắng sức nhẹ. Nhiều trường hợp nhầm với stress hoặc bệnh tim khiến việc chẩn đoán bị trì hoãn.

Ở người lớn mắc tan máu bẩm sinh, khó thở thường không kèm đau ngực cấp tính mà tiến triển từ từ, tăng dần theo thời gian thiếu máu.

Vàng da, vàng mắt và nước tiểu sẫm màu

Quá trình tan hủy hồng cầu giải phóng hemoglobin và làm tăng bilirubin trong máu. Khi vượt quá khả năng đào thải của gan, bilirubin gây ra các biểu hiện đặc trưng.

Vàng da và củng mạc

Da và lòng trắng mắt chuyển sang màu vàng nhạt đến vàng đậm, tùy mức độ tan máu. Dấu hiệu này có thể rõ hơn khi bệnh tiến triển. Vàng da trong tan máu bẩm sinh thường không kèm ngứa nhiều như bệnh gan mật, giúp việc phân biệt trên lâm sàng dễ dàng hơn.

Nước tiểu sẫm màu

Nước tiểu có màu vàng sẫm hoặc nâu nhạt phản ánh sự đào thải bilirubin qua thận. Đây là dấu hiệu dễ bị bỏ qua nếu không chú ý quan sát. Tình trạng này thường rõ hơn vào buổi sáng và có thể giảm nhẹ khi uống đủ nước nhưng vẫn tái diễn nếu tan máu tiếp tục xảy ra.

Gan to và lách to

Gan và lách tham gia vào quá trình loại bỏ hồng cầu bất thường. Khi tan máu kéo dài, các cơ quan này phải hoạt động quá mức dẫn đến phì đại.

Cảm giác nặng tức vùng bụng

Người bệnh có thể thấy căng tức dưới sườn trái hoặc phải và ăn nhanh no. Cảm giác khó chịu tăng dần theo thời gian. Lách to kéo dài còn làm tăng phá hủy hồng cầu lành khiến thiếu máu ngày càng nặng hơn, tạo vòng xoắn bệnh lý bất lợi.

Nguy cơ biến chứng

Gan, lách to kéo dài có thể ảnh hưởng đến chức năng chuyển hóa và miễn dịch. Phát hiện sớm sẽ giúp hạn chế biến chứng nguy hiểm cho người bệnh. Trong một số trường hợp, người bệnh có thể được chỉ định can thiệp chuyên sâu như theo dõi quá tải sắt hoặc cân nhắc phẫu thuật cắt lách khi cần thiết.

Biến dạng xương và loãng xương

Ở những trường hợp bệnh trung bình đến nặng, tủy xương tăng sinh mạnh để bù thiếu máu. Quá trình này gây biến đổi cấu trúc xương.

Thay đổi hình dạng xương

Người bệnh có thể có trán nhô, gò má cao hoặc biến dạng xương dài ở tay chân. Những thay đổi này tiến triển chậm nhưng ảnh hưởng đến thẩm mỹ. Nguyên nhân là do tủy xương giãn nở quá mức để tăng sinh hồng cầu, làm biến đổi cấu trúc xương.

Dễ đau xương và gãy xương

Mật độ xương giảm làm tăng nguy cơ loãng xương. Chỉ va chạm nhẹ cũng có thể gây nứt hoặc gãy xương.

Đau đầu và chóng mặt

Thiếu oxy lên não là nguyên nhân chính gây các rối loạn thần kinh nhẹ ở người mắc tan máu bẩm sinh.

Hoa mắt và choáng váng

Người bệnh dễ cảm thấy xây xẩm khi thay đổi tư thế đột ngột. Triệu chứng này thường lặp lại nhiều lần trong ngày, đặc biệt rõ ở những thời điểm cơ thể mệt mỏi, mất ngủ hoặc thiếu nước, làm tăng nguy cơ té ngã.

Ảnh hưởng đến khả năng tập trung

Đau đầu kéo dài làm giảm hiệu suất làm việc và ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày. Người bệnh có thể giảm trí nhớ ngắn hạn và khả năng tập trung kéo dài, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Phù chân và sưng ngoại biên

Khi bệnh tiến triển nặng, thiếu máu kéo dài có thể ảnh hưởng đến chức năng tim. Tim bơm máu kém gây ứ trệ tuần hoàn.

Phù chân 

Phù thường xuất hiện ở cổ chân và bàn chân, rõ hơn vào buổi tối. Khi nghỉ ngơi, dấu hiệu này có thể giảm tạm thời. Phù thường mềm, ấn lõm và có xu hướng tăng khi đứng hoặc ngồi lâu.

Cảnh báo suy tim

Phù kèm khó thở và mệt nhiều là dấu hiệu cần được thăm khám sớm để loại trừ biến chứng tim mạch. Đây là biến chứng muộn nhưng nghiêm trọng ở người mắc tan máu bẩm sinh lâu năm.

Dễ bầm tím và chảy máu

Rối loạn huyết học kéo dài ảnh hưởng đến khả năng đông máu và độ bền thành mạch.

Xuất hiện vết bầm không rõ nguyên nhân

Da dễ bầm tím dù chỉ va chạm nhẹ. Các vết bầm lâu tan hơn so với người bình thường. Hiện tượng này phản ánh sự suy giảm chất lượng tế bào máu và độ bền thành mạch.

Dễ chảy máu

Chảy máu cam hoặc chảy máu chân răng có thể xảy ra thường xuyên. Đây là dấu hiệu cho thấy hệ tạo máu đang bị ảnh hưởng. Nếu kéo dài, người bệnh cần được đánh giá toàn diện các chỉ số huyết học để phòng biến chứng thiếu máu nặng.

Trên đây là 8 dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở người lớn bạn cần biết để phát hiện bệnh kịp thời. Lưu ý là các dấu hiệu tan máu bẩm sinh thường không rõ ràng nhưng tiềm ẩn nhiều nguy cơ nếu bị bỏ qua. Chủ động thăm khám khi có biểu hiện thiếu máu kéo dài, vàng da hoặc mệt mỏi bất thường là cách hiệu quả để bảo vệ sức khỏe lâu dài và nâng cao chất lượng cuộc sống.