Hội chứng thực bào máu là gì? Nguyên nhân và cách phòng ngừa hiệu quả

Hội chứng thực bào máu (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis - HLH) là một hội chứng tăng hoạt hóa miễn dịch hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng, có tỷ lệ tử vong cao nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Bệnh đặc trưng bởi sự hoạt hóa quá mức và kéo dài của hệ miễn dịch, dẫn đến phản ứng viêm toàn thân mất kiểm soát với hiện tượng "bão cytokine" (cytokine storm). Quá trình này kích thích hoạt hóa mạnh các tế bào lympho T gây độc (CD8+), tế bào tiêu diệt tự nhiên (NK) và đại thực bào, làm xuất hiện hiện tượng thực bào các tế bào máu tại tủy xương, gan, lách và hạch lympho. Hậu quả là suy tủy, rối loạn đông máu, tổn thương đa cơ quan và suy đa tạng, có thể dẫn đến tử vong nếu không được kiểm soát.

Cần lưu ý rằng hiện tượng thực bào tế bào máu không phải lúc nào cũng xuất hiện ở giai đoạn đầu và không phải là tiêu chuẩn chẩn đoán bắt buộc. Vì vậy, HLH được xem là một hội chứng lâm sàng - miễn dịch phức tạp, thay vì chỉ được xác định dựa trên hình ảnh thực bào trong tủy xương.

HLH là bệnh hiếm gặp và việc xác định tỷ lệ mắc chính xác vẫn còn nhiều khó khăn. Nguyên nhân chủ yếu là do biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu, dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng huyết, bệnh ác tính hoặc các hội chứng viêm hệ thống khác. Bên cạnh đó, tiêu chuẩn chẩn đoán còn nhiều hạn chế và không ít trường hợp chưa được nhận diện đầy đủ.

Đối với HLH thứ phát ở người trưởng thành, tỷ lệ mắc vẫn chưa được xác định rõ. Bệnh thường bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn do biểu hiện lâm sàng tương tự bệnh lý nền và do các xét nghiệm chuyên sâu chưa được triển khai thường quy tại nhiều cơ sở y tế. Một số nghiên cứu ước tính tỷ lệ mắc ở bệnh nhân điều trị tại đơn vị hồi sức tích cực khoảng 1/2.000 trường hợp nhập viện, tuy nhiên con số này có thể khác nhau giữa các trung tâm do sự khác biệt về mức độ nghi ngờ lâm sàng, năng lực chẩn đoán và tiêu chuẩn áp dụng.

Các nghiên cứu hiện nay chưa ghi nhận sự khác biệt rõ rệt về tỷ lệ mắc HLH giữa các chủng tộc hoặc sắc tộc. Ở trẻ em, tỷ lệ mắc giữa nam và nữ gần tương đương. Trong khi đó, ở người trưởng thành, bệnh có xu hướng gặp ở nam giới nhiều hơn nữ giới, với tỷ lệ khoảng 2:1.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thực bào máu

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng thực bào máu (HLH) rất đa dạng và thường không đặc hiệu, khiến việc chẩn đoán sớm gặp nhiều khó khăn. Các triệu chứng ban đầu thường chồng lấp với những bệnh lý viêm hệ thống khác như nhiễm trùng nặng, bệnh lý huyết học ác tính hoặc bệnh tự miễn. Hơn nữa, chính những bệnh lý này cũng có thể là yếu tố khởi phát HLH, đặc biệt ở người trưởng thành. Do đáp ứng miễn dịch tăng hoạt quá mức gây tổn thương đa cơ quan, người bệnh có thể xuất hiện nhiều biểu hiện lâm sàng đồng thời với mức độ từ nhẹ đến rất nặng.

• Sốt kéo dài: Là triệu chứng thường gặp nhất, đa số người bệnh có sốt cao liên tục hoặc dao động, kéo dài và ít đáp ứng với các thuốc hạ sốt hoặc điều trị kháng sinh thông thường.
• Mệt mỏi và suy kiệt toàn thân: Người bệnh thường có cảm giác mệt mỏi, khó chịu, chán ăn, sụt cân và suy giảm thể trạng do tình trạng viêm toàn thân kéo dài.
• Gan to và lách to: Gan và lách thường tăng kích thước do sự thâm nhiễm của các tế bào viêm và đại thực bào hoạt hóa; lách to là một trong những dấu hiệu lâm sàng quan trọng hỗ trợ chẩn đoán HLH.
• Hạch bạch huyết to: Một số trường hợp xuất hiện hạch ngoại vi hoặc hạch sâu lan tỏa, đặc biệt ở những bệnh nhân có HLH liên quan đến nhiễm virus hoặc bệnh lý ác tính.
• Giảm các dòng tế bào máu ngoại vi: Sự thực bào các tế bào máu kết hợp với ức chế chức năng tủy xương có thể gây thiếu máu, giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu, biểu hiện bằng da xanh, mệt mỏi, tăng nguy cơ nhiễm trùng và chảy máu.
• Xuất huyết: Giảm tiểu cầu và rối loạn đông máu có thể gây chấm xuất huyết, ban xuất huyết, chảy máu niêm mạc hoặc xuất huyết nội tạng trong các trường hợp nặng.
• Nhiễm trùng tái diễn hoặc nhiễm trùng nặng: Giảm bạch cầu và rối loạn chức năng miễn dịch làm tăng nguy cơ mắc các nhiễm trùng cơ hội hoặc nhiễm trùng huyết.
• Biểu hiện thần kinh trung ương: Người bệnh có thể xuất hiện đau đầu, rối loạn ý thức, thay đổi hành vi, co giật, hôn mê hoặc viêm màng não vô khuẩn do tổn thương hệ thần kinh trung ương.
• Biểu hiện hô hấp: Tình trạng viêm lan tỏa có thể gây khó thở, giảm oxy máu, tổn thương phổi cấp hoặc hội chứng suy hô hấp cấp tiến triển (ARDS), đặc biệt ở bệnh nhân nặng.
• Tổn thương gan: Có thể biểu hiện bằng vàng da, tăng men gan, rối loạn chức năng đông máu, tăng bilirubin và trong những trường hợp nặng có thể tiến triển thành suy gan cấp.
• Tổn thương thận: Viêm toàn thân và rối loạn huyết động có thể gây tổn thương thận cấp với biểu hiện thiểu niệu, vô niệu hoặc tăng creatinin huyết thanh.
• Biểu hiện tim mạch: Thiếu máu nặng và phản ứng viêm toàn thân có thể làm xuất hiện tụt huyết áp, sốc, rối loạn nhịp tim hoặc làm nặng thêm các bệnh lý tim mạch sẵn có.
• Suy đa cơ quan: Ở giai đoạn tiến triển, tình trạng tăng hoạt hóa miễn dịch kéo dài có thể dẫn đến suy chức năng đồng thời nhiều cơ quan như gan, thận, phổi, tim và thần kinh trung ương, là nguyên nhân chính làm tăng tỷ lệ tử vong của hội chứng này.

Biến chứng có thể gặp khi mắc phải hội chứng thực bào máu

Hội chứng thực bào máu (HLH) là một hội chứng viêm toàn thân nghiêm trọng, có thể gây tổn thương đồng thời nhiều cơ quan do tình trạng tăng hoạt hóa miễn dịch không kiểm soát. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể tiến triển nhanh và gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, bao gồm:

• Hội chứng suy hô hấp cấp (ARDS): Tổn thương phổi nghiêm trọng dẫn đến suy hô hấp và giảm oxy máu.
• Viêm cơ tim: Tình trạng viêm cơ tim có thể gây rối loạn chức năng tim, suy tim hoặc các biến chứng tim mạch khác.
• Tổn thương thận cấp: Thận có thể bị tổn thương do viêm toàn thân và rối loạn vi tuần hoàn, dẫn đến suy thận cấp.
• Tổn thương thần kinh trung ương: Người bệnh có thể bị viêm màng não, viêm não, rối loạn ý thức hoặc co giật, trong đó viêm màng não là biến chứng có thể đe dọa tính mạng.
• Suy gan cấp: Tình trạng viêm kéo dài có thể gây tổn thương tế bào gan và dẫn đến suy gan cấp.
• Suy đa cơ quan: Khi nhiều cơ quan bị tổn thương cùng lúc, người bệnh có thể rơi vào tình trạng suy đa cơ quan, làm tiên lượng bệnh trở nên rất nặng.
• Suy sụp huyết động: Đây là nguyên nhân tử vong thường gặp ở bệnh nhân HLH do tình trạng viêm toàn thân nghiêm trọng và suy đa cơ quan.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hội chứng thực bào máu là một bệnh lý hiếm gặp nhưng diễn tiến rất nhanh và có thể đe dọa tính mạng. Vì các triệu chứng ban đầu thường không đặc hiệu, người bệnh cần đến cơ sở y tế để được thăm khám ngay khi xuất hiện các dấu hiệu sau:

• Sốt cao kéo dài: Sốt liên tục nhiều ngày, không rõ nguyên nhân hoặc không đáp ứng với điều trị thông thường.
• Mệt mỏi, suy nhược nhiều: Cơ thể mệt mỏi kéo dài, chán ăn, sụt cân hoặc giảm thể trạng nhanh.
• Gan to hoặc lách to: Cảm giác đau hoặc tức vùng hạ sườn phải hoặc hạ sườn trái, bụng chướng.
• Chảy máu hoặc bầm tím bất thường: Xuất hiện chấm xuất huyết, chảy máu chân răng, chảy máu mũi hoặc bầm tím không rõ nguyên nhân.
• Da hoặc mắt vàng: Có thể là dấu hiệu tổn thương gan cần được đánh giá sớm.
• Khó thở hoặc đau ngực: Đây có thể là biểu hiện của tổn thương phổi hoặc tim.
• Rối loạn ý thức: Đau đầu dữ dội, lơ mơ, co giật hoặc thay đổi hành vi là những dấu hiệu cảnh báo tổn thương thần kinh trung ương.
• Người có bệnh nền nguy cơ cao: Người mắc bệnh huyết học ác tính, bệnh tự miễn hoặc đang điều trị suy giảm miễn dịch xuất hiện sốt kéo dài hoặc tình trạng toàn thân xấu đi cần được đánh giá để loại trừ HLH.

Hội chứng thực bào máu (HLH) xảy ra khi hệ miễn dịch bị hoạt hóa quá mức và mất khả năng điều hòa, dẫn đến phản ứng viêm toàn thân kéo dài. Cơ chế bệnh sinh của bệnh liên quan đến rối loạn chức năng của tế bào tiêu diệt tự nhiên (Natural Killer – NK) và tế bào lympho T gây độc (CD8+), khiến các tế bào này không thể loại bỏ hiệu quả các tế bào nhiễm bệnh hoặc tế bào bất thường. Hậu quả là hệ miễn dịch liên tục được kích hoạt, giải phóng lượng lớn các cytokine tiền viêm, gây hoạt hóa đại thực bào và tổn thương nhiều cơ quan.

Dựa vào nguyên nhân gây bệnh, HLH được chia thành hai thể chính:

HLH nguyên phát (HLH gia đình): Đây là thể bệnh di truyền, thường khởi phát ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Nguyên nhân là các đột biến gen làm suy giảm chức năng gây độc của tế bào NK và tế bào lympho T CD8+, khiến đáp ứng miễn dịch không được kiểm soát. Một số trường hợp liên quan đến các hội chứng di truyền như hội chứng Chediak-Higashi, hội chứng Griscelli hoặc bệnh tăng sinh lympho liên kết nhiễm sắc thể X. Hôn nhân cận huyết cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh do làm tăng khả năng di truyền các đột biến gen lặn.

HLH thứ phát: Đây là thể bệnh mắc phải, thường gặp ở người trưởng thành và xảy ra khi hệ miễn dịch phản ứng quá mức trước một yếu tố kích thích. Các nguyên nhân thường gặp bao gồm:

• Nhiễm trùng: Đặc biệt là virus Epstein-Barr (EBV), ngoài ra còn có cytomegalovirus (CMV), HIV, virus herpes, vi khuẩn, nấm và ký sinh trùng như lao hoặc Histoplasma.
• Bệnh lý ác tính: Chủ yếu là các bệnh huyết học ác tính như u lympho tế bào T, u lympho tế bào NK, u lympho tế bào B lớn lan tỏa và bệnh bạch cầu.
• Bệnh tự miễn hoặc tự viêm: Bao gồm lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp tự phát thiếu niên thể hệ thống và bệnh Still ở người trưởng thành. Trong bối cảnh này, HLH còn được gọi là hội chứng hoạt hóa đại thực bào (Macrophage Activation Syndrome - MAS).
• Sau ghép tạng hoặc sử dụng thuốc: HLH có thể xuất hiện sau ghép tạng hoặc là biến chứng của một số thuốc điều hòa miễn dịch và thuốc kháng thể đơn dòng.
• Thai kỳ: Mặc dù hiếm gặp, HLH cũng có thể xảy ra trong thai kỳ và thường gây nhiều khó khăn trong chẩn đoán do các triệu chứng dễ nhầm lẫn với các biến chứng sản khoa.

Mặc dù HLH thứ phát được xem là bệnh mắc phải, một số nghiên cứu cho thấy khoảng 14% người trưởng thành mắc HLH mang các biến thể ở những gen liên quan đến HLH nguyên phát. Các biến thể này được cho là làm tăng tính nhạy cảm của cơ thể và khi kết hợp với các yếu tố khởi phát như nhiễm trùng hoặc bệnh ác tính sẽ làm tăng nguy cơ xuất hiện hội chứng thực bào máu.

Bất kể nguyên nhân là di truyền hay mắc phải, cơ chế cuối cùng của HLH đều là sự tăng hoạt hóa kéo dài của tế bào NK, tế bào lympho T CD8+ và đại thực bào, dẫn đến giải phóng quá mức các cytokine tiền viêm (cơn bão cytokine). Tình trạng này gây hiện tượng thực bào các tế bào máu, tổn thương đa cơ quan và có thể nhanh chóng tiến triển đến suy đa tạng nếu không được điều trị kịp thời.

Những ai có nguy cơ mắc phải hội chứng thực bào máu? 

Mặc dù hội chứng thực bào máu (HLH) là bệnh hiếm gặp và có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, một số nhóm đối tượng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn, bao gồm:

• Trẻ nhỏ có đột biến gen liên quan đến HLH: Đây là nhóm có nguy cơ cao mắc HLH nguyên phát, bệnh thường khởi phát trong những năm đầu đời.
• Người có tiền sử gia đình mắc HLH: Nguy cơ mắc bệnh tăng lên ở những người có người thân từng được chẩn đoán HLH hoặc mắc các hội chứng di truyền liên quan.
• Con của các cặp hôn nhân cận huyết: Hôn nhân cận huyết làm tăng khả năng di truyền các đột biến gen lặn liên quan đến HLH nguyên phát, từ đó làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở con cái.
• Người mắc bệnh huyết học ác tính: Đặc biệt là u lympho, bệnh bạch cầu và các bệnh tăng sinh lympho, đây là nhóm có nguy cơ cao phát triển HLH thứ phát.
• Người mắc bệnh tự miễn hoặc tự viêm: Các bệnh như lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp tự phát thiếu niên thể hệ thống hoặc bệnh Still ở người trưởng thành có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện HLH.
• Người bị nhiễm trùng nặng: Đặc biệt là nhiễm virus Epstein-Barr (EBV), cytomegalovirus (CMV), HIV, lao, nhiễm nấm hoặc một số bệnh nhiễm trùng khác.
• Người suy giảm miễn dịch: Bao gồm người ghép tạng, người sử dụng thuốc ức chế miễn dịch kéo dài hoặc mắc các bệnh gây suy giảm miễn dịch.
• Phụ nữ mang thai: Mặc dù hiếm gặp, HLH có thể xảy ra trong thai kỳ và cần được phát hiện sớm để giảm nguy cơ biến chứng cho cả mẹ và thai nhi.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng thực bào máu

Hiện nay, chưa có bằng chứng cho thấy các yếu tố lối sống hoặc môi trường như chế độ ăn uống, hút thuốc lá, uống rượu bia, ô nhiễm môi trường hay mức độ hoạt động thể lực là nguyên nhân trực tiếp làm tăng nguy cơ mắc hội chứng thực bào máu.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ chủ yếu liên quan đến đột biến gen hoặc các bệnh lý nền có khả năng kích hoạt đáp ứng miễn dịch quá mức.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng thực bào máu

Hội chứng thực bào máu (HLH) là một bệnh lý khó chẩn đoán do các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng thường không đặc hiệu, dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng nặng, bệnh huyết học ác tính hoặc các bệnh tự miễn. Hiện nay, việc chẩn đoán HLH chủ yếu dựa trên tiêu chuẩn HLH-2004, trong đó người bệnh được xác định mắc HLH khi có ít nhất 5 trong 8 tiêu chí chẩn đoán hoặc được phát hiện có đột biến gen gây HLH nguyên phát. Ngoài ra, một số xét nghiệm khác cũng được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán, đánh giá mức độ hoạt động của bệnh và tìm nguyên nhân khởi phát.

Khám lâm sàng và đánh giá triệu chứng

Bác sĩ sẽ khai thác tiền sử bệnh, tiền sử gia đình, các bệnh lý nền và tiến hành khám lâm sàng để phát hiện các dấu hiệu nghi ngờ HLH như sốt kéo dài, gan lách to, hạch bạch huyết to hoặc các biểu hiện xuất huyết. Đây là bước đầu tiên giúp định hướng các xét nghiệm chuyên sâu tiếp theo.

Xét nghiệm công thức máu

Công thức máu ngoại vi giúp đánh giá tình trạng giảm các dòng tế bào máu. Theo tiêu chuẩn HLH-2004, giảm ít nhất 2 trong 3 dòng tế bào máu (hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu) là một trong những tiêu chí quan trọng hỗ trợ chẩn đoán.

Xét nghiệm sinh hóa máu

Các xét nghiệm sinh hóa được thực hiện nhằm đánh giá tổn thương cơ quan và các rối loạn chuyển hóa liên quan đến HLH, bao gồm:

• Ferritin huyết thanh (thường tăng cao, ≥ 500 ng/mL theo tiêu chuẩn HLH-2004).
• Triglycerid máu (thường tăng).
• Fibrinogen máu (thường giảm).
• Chức năng gan (AST, ALT, bilirubin).
• Chức năng thận (creatinin, ure).

Những xét nghiệm này vừa góp phần chẩn đoán vừa giúp theo dõi diễn tiến và đáp ứng điều trị.

Xét nghiệm hoạt động của tế bào NK

Đánh giá hoạt tính của tế bào tiêu diệt tự nhiên (NK) giúp xác định khả năng tiêu diệt tế bào đích của hệ miễn dịch. Hoạt tính tế bào NK giảm hoặc mất hoàn toàn là một trong tám tiêu chuẩn chẩn đoán HLH-2004. Tuy nhiên, xét nghiệm này chỉ được thực hiện tại các trung tâm chuyên sâu.

Định lượng thụ thể interleukin-2 hòa tan (sCD25 hoặc sIL-2R)

Nồng độ sCD25 (hay sIL-2Rα) phản ánh mức độ hoạt hóa của tế bào lympho T. Giá trị ≥2.400 U/mL được xem là một tiêu chí trong HLH-2004 và thường tăng cao ở bệnh nhân có tình trạng viêm quá mức.

Chọc hút hoặc sinh thiết tủy xương

Chọc hút hoặc sinh thiết tủy xương được thực hiện để tìm hiện tượng thực bào các tế bào máu và loại trừ các bệnh lý huyết học ác tính. Tuy nhiên, không phải tất cả bệnh nhân HLH đều có hình ảnh thực bào máu ở giai đoạn đầu, do đó kết quả âm tính không loại trừ bệnh. Theo tiêu chuẩn HLH-2004, đây chỉ là một trong các tiêu chí chẩn đoán và không còn là điều kiện bắt buộc.

Xét nghiệm di truyền

Ở những trường hợp nghi ngờ HLH nguyên phát, đặc biệt ở trẻ nhỏ hoặc người có tiền sử gia đình mắc bệnh, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện các đột biến gen liên quan như PRF1, UNC13D (MUNC13-4), STX11, STXBP2 và một số gen khác. Kết quả này có ý nghĩa trong việc xác định nguyên nhân, tiên lượng và định hướng điều trị lâu dài.

Xét nghiệm hỗ trợ khác

Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm để đánh giá mức độ hoạt động của bệnh hoặc tìm nguyên nhân khởi phát, bao gồm:

• Xét nghiệm đông máu và định lượng fibrinogen.
• Định lượng bổ thể (C3, C4).
• Định lượng CD163 hòa tan hoặc các dấu ấn hoạt hóa đại thực bào (tại các trung tâm chuyên sâu).
• Xét nghiệm tìm tác nhân nhiễm trùng như EBV, CMV, HIV, vi khuẩn, nấm hoặc ký sinh trùng.
• Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh lý huyết học ác tính hoặc bệnh tự miễn nếu có chỉ định.

Phương pháp điều trị hội chứng thực bào máu hiệu quả

Hội chứng thực bào máu (HLH) là một bệnh lý cấp cứu huyết học - miễn dịch, do đó cần được chẩn đoán và điều trị càng sớm càng tốt. Mục tiêu điều trị là kiểm soát tình trạng tăng hoạt hóa miễn dịch, hạn chế tổn thương đa cơ quan, điều trị nguyên nhân khởi phát và phòng ngừa tái phát. Tùy theo nguyên nhân, mức độ bệnh và tình trạng của từng người bệnh, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Điều trị nguyên nhân gây bệnh

Điều trị nguyên nhân là một trong những nguyên tắc quan trọng trong quản lý HLH, đặc biệt ở thể thứ phát. Tùy từng trường hợp, người bệnh có thể được điều trị nhiễm trùng bằng thuốc kháng virus, kháng sinh hoặc thuốc kháng nấm; hóa trị đối với bệnh huyết học ác tính; hoặc điều trị kiểm soát bệnh tự miễn nếu đây là yếu tố khởi phát.

Điều trị ức chế miễn dịch

Các thuốc ức chế miễn dịch được sử dụng nhằm kiểm soát phản ứng viêm quá mức và làm giảm hoạt hóa của các tế bào miễn dịch. Corticosteroid, đặc biệt là dexamethasone, là thuốc được sử dụng phổ biến trong điều trị HLH và thường được phối hợp với các thuốc khác theo phác đồ điều trị chuẩn.

Hóa trị liệu

Etoposide là thuốc hóa trị đóng vai trò quan trọng trong điều trị HLH, đặc biệt ở những trường hợp nặng hoặc HLH nguyên phát. Thuốc giúp kiểm soát sự tăng sinh quá mức của các tế bào miễn dịch hoạt hóa và thường được sử dụng kết hợp với corticosteroid theo các phác đồ HLH-94 hoặc HLH-2004.

Ghép tế bào gốc tạo máu

Đối với người bệnh mắc HLH nguyên phát hoặc những trường hợp tái phát, kháng trị hoặc có nguy cơ tái phát cao, ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT) hiện được xem là phương pháp điều trị có khả năng mang lại hiệu quả lâu dài và là lựa chọn duy nhất có thể điều trị khỏi bệnh ở nhiều trường hợp sau khi kiểm soát được giai đoạn cấp.

Điều trị bằng thuốc sinh học

Trong những năm gần đây, một số thuốc sinh học đã được sử dụng cho các trường hợp HLH kháng trị hoặc tái phát. Các thuốc như anakinra (đối kháng thụ thể interleukin-1) hoặc emapalumab (kháng thể đơn dòng kháng interferon-gamma) có thể được chỉ định ở một số người bệnh theo đánh giá của bác sĩ chuyên khoa. Ngoài ra, một số thuốc mới như ruxolitinib đang được nghiên cứu và bước đầu cho thấy kết quả khả quan ở một số trường hợp, tuy nhiên cần thêm bằng chứng để xác định hiệu quả và tính an toàn.

Điều trị hỗ trợ

Bên cạnh điều trị đặc hiệu, người bệnh thường cần được điều trị hỗ trợ tích cực nhằm duy trì chức năng các cơ quan và xử trí các biến chứng. Các biện pháp có thể bao gồm truyền máu hoặc chế phẩm máu, điều chỉnh rối loạn đông máu, hỗ trợ hô hấp, lọc máu khi có suy thận cấp, kiểm soát rối loạn điện giải và điều trị các biến chứng nhiễm trùng nếu có.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng thực bào máu

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ điều trị: Dùng thuốc đúng theo chỉ định, không tự ý ngừng thuốc hoặc thay đổi liều lượng.
• Tái khám định kỳ: Thực hiện đầy đủ các lịch hẹn để theo dõi đáp ứng điều trị và phát hiện sớm các biến chứng.
• Nghỉ ngơi hợp lý: Đảm bảo ngủ đủ giấc, hạn chế làm việc quá sức và dành thời gian nghỉ ngơi khi cơ thể mệt mỏi.
• Phòng ngừa nhiễm trùng: Giữ vệ sinh cá nhân, rửa tay thường xuyên, đeo khẩu trang khi cần thiết và hạn chế tiếp xúc với người đang mắc bệnh truyền nhiễm, đặc biệt trong giai đoạn sử dụng thuốc ức chế miễn dịch.
• Theo dõi các dấu hiệu bất thường: Đến ngay cơ sở y tế nếu xuất hiện sốt kéo dài, chảy máu bất thường, khó thở, vàng da, rối loạn ý thức hoặc các triệu chứng nghi ngờ bệnh tái phát.
• Không tự ý sử dụng thuốc: Tránh tự ý dùng thuốc, đặc biệt là thuốc ức chế miễn dịch, corticosteroid hoặc các thuốc thảo dược khi chưa có chỉ định của bác sĩ.
• Giữ tinh thần thoải mái: Duy trì tâm lý ổn định, hạn chế căng thẳng và nhận sự hỗ trợ từ gia đình hoặc nhân viên y tế trong quá trình điều trị.

Chế độ dinh dưỡng: 

• Ăn uống đầy đủ và cân đối: Bổ sung đa dạng các nhóm thực phẩm để cung cấp đủ năng lượng, protein, vitamin và khoáng chất cho cơ thể.
• Tăng cường thực phẩm giàu đạm: Ưu tiên thịt nạc, cá, trứng, sữa, các loại đậu để hỗ trợ phục hồi mô và duy trì sức khỏe.
• Bổ sung rau xanh và trái cây: Giúp cung cấp vitamin, chất chống oxy hóa và chất xơ, góp phần nâng cao sức khỏe tổng thể.
• Uống đủ nước: Duy trì lượng nước phù hợp theo nhu cầu của cơ thể hoặc theo hướng dẫn của bác sĩ nếu có suy tim hoặc suy thận.
• Đảm bảo an toàn thực phẩm: Ăn chín, uống sôi, tránh thực phẩm sống hoặc chưa được chế biến kỹ để giảm nguy cơ nhiễm trùng.
• Hạn chế rượu bia và chất kích thích: Tránh sử dụng rượu bia, thuốc lá và các chất kích thích khác, đặc biệt khi có tổn thương gan hoặc đang điều trị bằng thuốc.
• Trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng: Nếu người bệnh chán ăn, sụt cân hoặc có tổn thương gan, thận, nên được tư vấn chế độ ăn phù hợp với tình trạng bệnh.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng thực bào máu hiệu quả

Hiện nay, chưa có biện pháp nào có thể phòng ngừa hoàn toàn hội chứng thực bào máu (HLH), đặc biệt đối với thể nguyên phát do đột biến gen di truyền. Tuy nhiên, việc kiểm soát các yếu tố khởi phát và phát hiện sớm bệnh có thể giúp giảm nguy cơ xuất hiện HLH thứ phát cũng như hạn chế các biến chứng nghiêm trọng.

• Điều trị sớm và triệt để các bệnh nhiễm trùng: Nhiễm trùng, đặc biệt do virus Epstein-Barr (EBV), là một trong những yếu tố khởi phát HLH phổ biến. Việc phát hiện và điều trị kịp thời các bệnh nhiễm trùng có thể giúp giảm nguy cơ phát triển hội chứng này.
• Kiểm soát tốt các bệnh lý nền: Người mắc bệnh huyết học ác tính, bệnh tự miễn hoặc tự viêm cần tuân thủ điều trị và tái khám định kỳ để hạn chế nguy cơ khởi phát HLH.
• Theo dõi chặt chẽ ở nhóm nguy cơ cao: Người ghép tạng, người suy giảm miễn dịch hoặc đang sử dụng thuốc ức chế miễn dịch cần được theo dõi sát để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường.
• Khám ngay khi có triệu chứng nghi ngờ: Sốt kéo dài, gan lách to, xuất huyết, mệt mỏi nhiều hoặc giảm các dòng tế bào máu không rõ nguyên nhân cần được thăm khám sớm để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
• Tư vấn di truyền đối với gia đình có tiền sử HLH: Những gia đình có người mắc HLH nguyên phát hoặc các hội chứng di truyền liên quan nên được tư vấn di truyền trước khi mang thai hoặc sinh con nhằm đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.