Nguyên nhân hở hàm ếch: Những yếu tố nguy cơ thường gặp

Nhiều gia đình khi có con bị hở hàm ếch thường băn khoăn không biết nguyên nhân hở hàm ếch do đâu và liệu có thể phòng tránh được hay không. Trên thực tế, hở hàm ếch không xuất phát từ một nguyên nhân đơn lẻ mà hình thành do sự kết hợp của nhiều yếu tố trong quá trình phát triển phôi thai. Việc xác định đúng các yếu tố nguy cơ không chỉ giúp giải đáp thắc mắc cho gia đình mà còn có ý nghĩa quan trọng trong việc tư vấn thai kỳ, theo dõi sớm và giảm nguy cơ tái phát ở những lần mang thai sau.

Nguyên nhân hở hàm ếch có phải do di truyền không?

Hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh xảy ra khi vòm miệng của thai nhi không khép kín hoàn toàn trong giai đoạn phát triển phôi thai. Dị tật này có thể xuất hiện đơn độc hoặc đi kèm hở môi, tạo thành hở môi - hở hàm ếch.

Hở hàm ếch có yếu tố di truyền, nhưng không phải là bệnh di truyền đơn thuần. Dị tật này thuộc nhóm dị tật bẩm sinh đa yếu tố, hình thành do sự kết hợp giữa:

• Nền tảng gen của thai nhi;
• Các yếu tố môi trường và sức khỏe của mẹ trong thai kỳ.

Yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ, nhưng không quyết định chắc chắn việc trẻ có mắc hở hàm ếch hay không. Trong thực tế, nhiều gia đình không có tiền sử dị tật hàm mặt vẫn có con bị hở hàm ếch, cho thấy vai trò quan trọng của các yếu tố môi trường và điều kiện sức khỏe của mẹ trong thai kỳ.

Hở hàm ếch hình thành trong giai đoạn nào?

Cấu trúc môi, hàm và vòm miệng của thai nhi được hình thành chủ yếu trong 3 tháng đầu thai kỳ, đặc biệt từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 12.

Trong giai đoạn này, các mảnh mô ở vùng mặt phát triển và hợp nhất với nhau. Nếu quá trình hợp nhất bị gián đoạn bởi yếu tố di truyền hoặc môi trường, dị tật hở hàm ếch có thể xảy ra. Chính vì hình thành rất sớm nên nhiều yếu tố nguy cơ tác động trong giai đoạn đầu thai kỳ có vai trò quan trọng.

Đây cũng là lý do vì sao nhiều khuyến cáo y tế nhấn mạnh việc chuẩn bị sức khỏe trước khi mang thai, thay vì chỉ bắt đầu chăm sóc khi đã có thai, nhằm hạn chế tối đa các yếu tố bất lợi trong giai đoạn nhạy cảm này.

Những yếu tố nguy cơ thường gặp gây hở hàm ếch

Có nhiều yếu tố từ di truyền đến môi trường và sức khỏe thai kỳ có thể làm tăng khả năng trẻ mắc dị tật này.

Yếu tố di truyền và tiền sử gia đình

• Gia đình có người thân từng bị hở hàm ếch hoặc dị tật hàm mặt;
• Trẻ có nguy cơ cao hơn so với dân số chung, nhưng không phải chắc chắn mắc.

Nhiều nghiên cứu cho thấy hở hàm ếch không di truyền theo quy luật trội – lặn đơn giản mà liên quan đến nhiều gen khác nhau.

Thiếu acid folic trong thai kỳ

Acid folic đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển phôi thai, đặc biệt là các cấu trúc vùng mặt và ống thần kinh. Thiếu acid folic trong giai đoạn sớm của thai kỳ làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh, trong đó có hở hàm ếch.

Việc bổ sung acid folic trước và trong thai kỳ được xem là biện pháp quan trọng giúp giảm nguy cơ dị tật. Ngoài hở hàm ếch, thiếu acid folic còn liên quan đến nhiều dị tật bẩm sinh khác, do đó việc bổ sung đầy đủ vi chất này được xem là nền tảng của chăm sóc thai kỳ an toàn.

Sử dụng rượu bia, thuốc lá

Rượu bia và thuốc lá chứa nhiều chất độc hại có thể:

• Làm gián đoạn quá trình phát triển phôi thai;
• Tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt.

Mẹ bầu sử dụng rượu bia hoặc hút thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ được ghi nhận có nguy cơ cao hơn sinh con bị hở hàm ếch.

Tự ý sử dụng thuốc trong thai kỳ

Một số loại thuốc nếu dùng không đúng chỉ định y tế trong thai kỳ, đặc biệt là giai đoạn đầu, có thể ảnh hưởng đến sự hình thành cấu trúc vùng mặt của thai nhi.

Do đó, mẹ bầu cần tránh tự ý dùng thuốc, kể cả thuốc nam, thuốc đông y hoặc thực phẩm chức năng chưa được tư vấn y tế.

Bệnh lý và tình trạng sức khỏe của mẹ

Một số tình trạng sức khỏe của mẹ được xem là yếu tố nguy cơ gồm:

• Đái tháo đường không kiểm soát tốt;
• Béo phì;
• Thiếu dinh dưỡng;
• Nhiễm trùng trong thai kỳ sớm.

Những tình trạng này có thể ảnh hưởng đến môi trường phát triển của thai nhi.

Yếu tố môi trường độc hại

Tiếp xúc với hóa chất công nghiệp, thuốc trừ sâu, kim loại nặng và ô nhiễm không khí trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh, đặc biệt khi mẹ bầu tiếp xúc thường xuyên hoặc kéo dài mà không có biện pháp bảo hộ phù hợp trong giai đoạn đầu thai kỳ.

Tuổi của cha mẹ

Một số nghiên cứu cho thấy tuổi mẹ quá cao hoặc quá trẻ, cũng như tuổi cha cao, có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh, bao gồm hở hàm ếch, dù mối liên quan không tuyệt đối.

Vì sao không phải mọi thai nhi tiếp xúc yếu tố nguy cơ đều bị hở hàm ếch?

Không phải tất cả thai nhi tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ đều phát triển dị tật. Điều này phụ thuộc vào:

• Nền tảng di truyền của thai nhi;
• Thời điểm tiếp xúc với yếu tố bất lợi;
• Mức độ và thời gian tiếp xúc.

Sự kết hợp của nhiều yếu tố cùng lúc mới làm tăng khả năng hình thành dị tật.

Hở hàm ếch có thể phòng ngừa được không?

Không thể phòng ngừa hoàn toàn hở hàm ếch, nhưng có thể giảm nguy cơ bằng cách:

• Bổ sung acid folic trước và trong thai kỳ;
• Tránh rượu bia, thuốc lá;
• Không tự ý dùng thuốc;
• Kiểm soát tốt các bệnh lý mạn tính;
• Khám thai và siêu âm đúng lịch.

Khi nào cần tư vấn y tế về nguy cơ hở hàm ếch?

Gia đình nên cân nhắc tư vấn y tế khi:

• Có tiền sử gia đình bị hở hàm ếch;
• Mẹ bầu có bệnh lý mạn tính;
• Có lo lắng về nguy cơ dị tật ở thai nhi;

Tư vấn giúp hiểu đúng nguy cơ và có kế hoạch theo dõi phù hợp, không nhằm gây lo lắng quá mức.

Nguyên nhân hở hàm ếch thường không xuất phát từ một yếu tố duy nhất mà là sự kết hợp giữa di truyền và các yếu tố nguy cơ trong thai kỳ. Việc hiểu rõ những yếu tố nguy cơ thường gặp giúp phụ huynh và mẹ bầu chủ động chăm sóc sức khỏe, theo dõi thai kỳ đúng cách và giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh cho trẻ.