Dị tật thai là gì? Những vấn đề cần biết về dị tật thai

Dị tật thai còn được gọi là dị tật bẩm sinh, bất thường bẩm sinh hoặc khuyết tật bẩm sinh, là những vấn đề về cấu trúc hoặc chức năng xảy ra khi em bé đang phát triển trong bụng mẹ. Những thay đổi bất thường này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể em bé. Dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện trong quá trình mang thai, sau khi em bé chào đời hoặc thậm chí muộn hơn trong cuộc đời của trẻ. Hầu hết các dị tật bẩm sinh hình thành trong ba tháng đầu của thai kỳ khi các cơ quan của em bé đang phát triển.

Các dị tật bẩm sinh thường được phân loại thành dị tật cấu trúc và dị tật chức năng hoặc bất thường sự phát triển. Dị tật cấu trúc là khi một bộ phận cơ thể cụ thể bị thiếu hoặc bị dị dạng. Các dị tật cấu trúc phổ biến nhất bao gồm dị tật tim, sứt môi hoặc hở hàm ếch, nứt đốt sống và bàn chân khoèo. Dị tật chức năng của một bộ phận hoặc bất thường sự phát triển hệ thống cơ thể thường gây ra các khuyết tật về trí tuệ, phát triển gồm các rối loạn chuyển hóa, các vấn đề về giác quan và hệ thần kinh. Các loại dị tật chức năng phổ biến nhất bao gồm hội chứng Down, bệnh hồng cầu hình liềm,...

Những triệu chứng thường gặp của dị tật thai

Các triệu chứng của dị tật thai rất đa dạng, từ nhẹ đến nặng và có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận của cơ thể như xương và các cơ quan. Trong quá trình mang thai, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm sàng lọc để tìm kiếm các dấu hiệu của dị tật thai. Các dấu hiệu này có thể bao gồm:

• Mức protein trong xét nghiệm máu cao hơn hoặc thấp hơn so với dự kiến.
• Thừa dịch phía sau cổ thai nhi trong siêu âm.
• Các bất thường cấu trúc của các cơ quan nội tạng của thai nhi, chẳng hạn như tim, trong siêu âm tim thai.

Một số dị tật thai có thể không biểu hiện cho đến khi trẻ được sinh ra hoặc ngay sau khi sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có dị tật bẩm sinh bao gồm:

• Nhịp tim bất thường.
• Khó thở.
• Không phản ứng khi được gọi tên hoặc với tiếng động lớn.
• Mắt không dõi theo người hoặc vật xung quanquanh.
• Khó khăn trong việc bú hoặc ăn.
• Đầu, mặt, mắt, tai hoặc miệng có những đặc điểm khác thường.
• Không đạt được các mốc phát triển theo độ tuổi.
• Quấy khóc, khó chịu.
• Da có màu xanh, nhợt nhạt hoặc xám.

Tác động của dị tật thai với sức khỏe 

Dị tật thai có thể ảnh hưởng đến chức năng của các cơ quan, sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ. Các dị tật nghiêm trọng có thể tồn tại suốt đời. Các dị tật cấu trúc như dị tật tim có thể ảnh hưởng đến khả năng bơm máu của tim, trong khi các dị tật phát triển như hội chứng Down có thể gây ra chậm phát triển trí tuệ và thể chất. Các rối loạn chuyển hóa có thể gây ra các vấn đề với hóa học cơ thể của em bé. Các dị tật giác quan có thể ảnh hưởng đến thị lực hoặc thính giác. Các vấn đề về hệ thần kinh có thể tác động đến chức năng não và tủy sống.

Biến chứng có thể gặp dị tật thai

Các biến chứng có thể gặp do dị tật thai rất đa dạng và phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Một số biến chứng tiềm ẩn bao gồm:

• Khuyết tật lâu dài: Các dị tật nghiêm trọng như bại não hoặc nứt đốt sống có thể gây ra khuyết tật suốt đời.

• Chậm phát triển trí tuệ và thể chất: Các dị tật phát triển như hội chứng Down có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ.

• Các vấn đề về thể chất cụ thể khác: Trẻ bị dị tật tim có thể gặp các vấn đề về hô hấp và tuần hoàn. Trẻ bị sứt môi hoặc hở hàm ếch có thể gặp khó khăn trong việc ăn uống và phát âm.

• Tăng nguy cơ mắc các bệnh lý khác: Trẻ bị hội chứng Down có nguy cơ cao mắc một số bệnh tim bẩm sinh và các vấn đề sức khỏe khác.

• Tử vong ở trẻ sơ sinh: Các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Các bà mẹ đang mang thai hoặc trước khi mang thai cần đến khám bác sĩ để có sự chuẩn bị kỹ càng cho một thai kỳ an toàn.

Dị tật thai có thể là kết quả của nhiều yếu tố khác nhau gồm:

• Yếu tố di truyền: Bố hoặc mẹ có thể truyền các bất thường di truyền cho con. Khoảng 20% dị tật bẩm sinh là do các yếu tố di truyền. Các bất thường di truyền có thể là bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down) hoặc các khiếm khuyết gen đơn (xơ nang). Trong một số trường hợp, một gen hoặc một phần của gen có thể bị thiếu đã tồn tại sẵn, thường không thể ngăn ngừa được. Một dị tật cụ thể có thể xuất hiện trong tiền sử gia đình của một hoặc cả hai bên cha mẹ. 

• Lối sống và hành vi: Một số hành vi nhất định làm tăng đáng kể nguy cơ dị tật thai như hút thuốc, uống rượu khi mang thai.

• Tiếp xúc với một số loại thuốc và hóa chất: Một số loại thuốc (isotretinoin, lithium, valproic acid, warfarin) và hóa chất ( thuốc trừ sâu, chất diệt cỏ, ô nhiễm, rượu, ma túy) mà người mẹ tiếp xúc trong quá trình mang thai có thể gây ra dị tật thai.

• Nhiễm trùng trong thai kỳ: Một số bệnh nhiễm trùng ở mẹ (rubella, cytomegalovirus, toxoplasmosis, giang mai, Zika) có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và dẫn đến dị tật bẩm sinh.

Những ai có nguy cơ mắc phải dị tật thai?

Tất cả phụ nữ mang thai đều có một số nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, nguy cơ này tăng lên trong các trường hợp sau:

• Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh hoặc các rối loạn di truyền khác.
• Sử dụng ma túy, uống rượu hoặc hút thuốc trong khi mang thai.
• Mẹ trên 35 tuổi.
• Không được chăm sóc trước sinh đầy đủ.
• Mắc các bệnh nhiễm trùng do virus hoặc vi khuẩn không được điều trị bao gồm cả các bệnh lây truyền qua đường tình dục.
• Sử dụng một số loại thuốc có nguy cơ cao như isotretinoin và lithium.
• Phụ nữ có các bệnh lý từ trước như tiểu đường hoặc béo phì.
• Có tiền sử sẩy thai hoặc thai chết lưu.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải dị tật thai

Các yếu tố sau đây có thể làm tăng nguy cơ mắc phải dị tật thai:

• Tiền sử gia đình: Nếu bạn hoặc bạn đời có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền, con bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

• Tuổi của cha mẹ: Phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị dị tật.

• Sử dụng chất kích thích: Hút thuốc, uống rượu và sử dụng ma túy trong khi mang thai làm tăng đáng kể nguy cơ dị tật thai.

• Tiếp xúc với thuốc và hóa chất: Một số loại thuốc và thực phẩm chức năng có thể gây hại cho thai nhi đang phát triển. Tiếp xúc với hóa chất độc hại trong môi trường hoặc tại nơi làm việc cũng có thể làm tăng nguy cơ.

• Thiếu hụt dinh dưỡng: Thiếu axit folic, iốt và các chất dinh dưỡng quan trọng khác có thể làm tăng nguy cơ dị tật thai.

• Chăm sóc trước sinh không đầy đủ: Việc không đi khám thai định kỳ có thể bỏ lỡ cơ hội phát hiện và quản lý các yếu tố nguy cơ.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán dị tật thai

Nhiều loại dị tật thai có thể được chẩn đoán trong quá trình mang thai. Bác sĩ có thể sử dụng nhiều phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán khác nhau gồm:

Chẩn đoán trước sinh

Siêu âm: Siêu âm có thể giúp bác sĩ phát hiện một số dị tật cấu trúc của thai nhi trong bụng mẹ. Siêu âm đo độ mờ da gáy cũng có thể được thực hiện trong quý đầu tiên để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down. Siêu âm hình thái chi tiết (siêu âm dị tật) thường được thực hiện trong quý hai để kiểm tra kích thước và cấu trúc của thai nhi.

Xét nghiệm máu mẹ: Các xét nghiệm máu có thể đo mức độ protein hoặc DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Kết quả bất thường có thể cho thấy tăng nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể hoặc nứt đốt sống. Các xét nghiệm sàng lọc quý đầu tiên và quý hai (double test, triple test, quadruple test) là các ví dụ. Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể.

Siêu âm tim thai: Đây là một siêu âm chuyên biệt tập trung vào tim của thai nhi giúp phát hiện các dị tật tim bẩm sinh.

Chọc dò dịch ối: Một mẫu nhỏ dịch ối bao quanh thai nhi được lấy ra để xét nghiệm các bất thường nhiễm sắc thể, các rối loạn di truyền và một số bệnh nhiễm trùng. Thủ thuật này thường được thực hiện trong quý hai của thai kỳ.

Sinh thiết gai nhau (CVS): Một mẫu nhỏ mô từ nhau thai được lấy ra để xét nghiệm các bất thường nhiễm sắc thể và một số rối loạn di truyền. CVS thường được thực hiện sớm hơn chọc dò dịch ối trong khoảng tuần thứ 10 đến 13 của thai kỳ.

Chẩn đoán sau sinh

Khám sức khỏe: Bác sĩ sẽ thực hiện khám sức khỏe toàn diện cho em bé để tìm kiếm các dấu hiệu của dị tật bẩm sinh có thể được chẩn đoán ngay lập tức như như sứt môi,...

Xét nghiệm thính lực: Xét nghiệm thính lực có thể giúp phát hiện các vấn đề về thính giác bẩm sinh.

Sàng lọc sơ sinh: Một mẫu máu nhỏ được lấy từ gót chân của trẻ sơ sinh để sàng lọc một số rối loạn chuyển hóa, huyết học và nội tiết bẩm sinh trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Phương pháp điều trị dị tật thai

Các lựa chọn điều trị dị tật thai rất khác nhau tùy thuộc vào tình trạng và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Một số dị tật có thể được điều chỉnh trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, những dị tật khác có thể ảnh hưởng đến trẻ suốt đời. Mục tiêu của điều trị thường là giảm các triệu chứng, sửa chữa các bất thường cấu trúc và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

Nội khoa

Thuốc: Thuốc có thể được sử dụng để điều trị một số dị tật bẩm sinh hoặc để giảm nguy cơ các biến chứng từ một số dị tật nhất định. Trong một số trường hợp, thuốc có thể được kê đơn cho người mẹ để giúp điều chỉnh một bất thường trước khi sinh.

Liệu pháp: Liệu pháp vật lý, liệu pháp ngôn ngữ và liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp trẻ cải thiện chức năng vận động, ngôn ngữ và đối phó với các thách thức do dị tật bẩm sinh gây ra.

Hướng dẫn chăm sóc đặc biệt: Cha mẹ có thể được hướng dẫn các chỉ dẫn cụ thể về cách cho ăn, tắm và theo dõi trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh.

Thiết bị hỗ trợ: Sử dụng các thiết bị như máy trợ thính, kính mắt, nẹp hoặc xe lăn có thể giúp trẻ đối phó với các hạn chế do dị tật bẩm sinh gây ra.

Hỗ trợ giáo dục: Trẻ em có dị tật bẩm sinh có thể cần hỗ trợ giáo dục đặc biệt ở trường.

Ngoại khoa

Phẫu thuật có thể khắc phục một số dị tật hoặc giảm bớt các triệu chứng có hại. Nhiều trẻ sơ sinh bị dị tật tim sẽ cần phẫu thuật sớm. Những người có dị tật cấu trúc như sứt môi có thể trải qua phẫu thuật thẩm mỹ vì lợi ích sức khỏe hoặc thẩm mỹ. Phẫu thuật sớm và chăm sóc theo dõi tốt có thể giảm đáng kể tỷ lệ tử vong và bệnh tật liên quan.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến nặng của dị tật thai

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ chặt chẽ kế hoạch điều trị: Thực hiện đúng theo các hướng dẫn của bác sĩ về việc dùng thuốc, lịch tái khám và các liệu pháp khác (vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu) để có kết quả điều trị tốt nhất.

• Theo dõi các triệu chứng: Quan sát và ghi lại bất kỳ thay đổi nào trong tình trạng sức khỏe của trẻ và báo cáo cho bác sĩ ngay để được điều trị kịp thời.

• Tạo môi trường hỗ trợ và yêu thương: Tình yêu thương, sự kiên nhẫn và sự hỗ trợ từ gia đình đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển và hạnh phúc của trẻ. Tạo cơ hội cho trẻ tham gia vào các hoạt động phù hợp với khả năng của mình để thúc đẩy sự phát triển về thể chất, tinh thần và xã hội.

• Tìm kiếm sự hỗ trợ từ cộng đồng: Tham gia các nhóm hỗ trợ gia đình có con bị dị tật bẩm sinh có thể cung cấp thông tin, kinh nghiệm và sự đồng cảm.

• Duy trì hoạt động thể chất phù hợp: Tham khảo ý kiến bác sĩ về các hoạt động thể chất an toàn và phù hợp với tình trạng của trẻ.

Chế độ dinh dưỡng:

• Tuân theo chế độ ăn uống được khuyến nghị: Đảm bảo trẻ nhận được chế độ ăn uống cân bằng và đầy đủ chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển. Đối với một số dị tật chuyển hóa, có thể cần chế độ ăn uống đặc biệt theo hướng dẫn của các chuyên gia dinh dưỡng.

• Đảm bảo đủ nước: Cung cấp đủ nước cho trẻ đặc biệt là khi thời tiết nóng hoặc khi trẻ hoạt động nhiều vì nước rất cần thiết cho quá trình trao đổi chất.

• Tham khảo ý kiến chuyên gia dinh dưỡng: Nếu trẻ gặp khó khăn trong việc ăn uống hoặc có các yêu cầu dinh dưỡng đặc biệt hãy tìm kiếm sự tư vấn từ chuyên gia dinh dưỡng.

Phương pháp phòng ngừa dị tật thai hiệu quả

Đặc hiệu

Tiêm phòng cho trẻ em và phụ nữ trong độ tuổi sinh sản có thể giúp ngăn ngừa các dị tật bẩm sinh do nhiễm trùng gây ra như rubella. Tuy nhiên, cần tránh các vắc xin sống trong khi mang thai vì chúng có thể gây dị tật thai. Hãy hỏi bác sĩ về những loại vắc xin cần thiết và an toàn trong thai kỳ để đảm bảo an toàn.

Không đặc hiệu

• Quản lý các bệnh nền: Phụ nữ mắc các bệnh lý từ trước như tiểu đường nên kiểm soát tốt tình trạng sức khỏe của mình trước và trong khi mang thai.

• Tránh xa rượu và thuốc lá: Phụ nữ mang thai nên tuyệt đối tránh uống rượu và hút thuốc trong suốt thai kỳ và sau sinh.

• Thận trọng khi dùng thuốc: Tham khảo ý kiến bác sĩ về tất cả các loại thuốc bạn đang dùng kể cả thực phẩm chức năng. Một số loại thuốc an toàn cho người bình thường có thể gây ra dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khi phụ nữ mang thai sử dụng.

• Tư vấn di truyền: Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc có các yếu tố nguy cơ khác nên cân nhắc tư vấn di truyền trước khi mang thai hoặc trong thai kỳ. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể đánh giá nguy cơ và đề xuất các xét nghiệm phù hợp.

• Tránh tiếp xúc với các chất độc hại: Hạn chế tiếp xúc với các hóa chất độc hại, bức xạ và các chất ô nhiễm môi trường trong khi mang thai.