Hở hàm ếch là gì? Nguyên nhân, cách điều trị và phòng ngừa

Hở hàm ếch còn gọi là khe hở vòm miệng, gồm hở môi, hở vòm khẩu cái hoặc phối hợp cả hai, xảy ra khi các mô ở vùng mặt và vòm miệng không hợp nhất hoàn chỉnh trong giai đoạn bào thai. Mức độ hở dao động có thể từ khe nhỏ ở môi hoặc khe lớn kéo dài xuyên suốt từ môi tới vòm miệng. Hở hàm ếch là một trong các khiếm khuyết do sự phát triển hoặc tăng trưởng bất thường của hộp sọ cùng với các cấu trúc mô mềm và xương vùng mặt.

Hở hàm ếch gây nên các hậu quả về y khoa như khó bú, sặc, viêm tai giữa tái phát, rối loạn phát âm và tăng nguy cơ suy dinh dưỡng; Về hậu quả xã hội gồm ảnh hưởng đến phát triển tâm lý trong giao tiếp của trẻ và gia đình. Quản lý dị tật bẩm sinh hở hàm ếch cần kế hoạch cụ thể, thường xuyên và liên tục, bắt đầu từ chẩn đoán trước sinh hoặc sơ sinh, thực hiện phẫu thuật sửa chữa sớm và tiếp tục theo dõi dài hạn bởi đội ngũ chuyên môn. Mục tiêu điều trị là đảm bảo ăn uống bình thường, phát triển ngôn ngữ, phát triển của răng miệng và hàm trên và để tránh sự hình thành đường dò do biến chứng hở hàm ếch.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hở hàm ếch 

Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào vị trí và mức độ khe hở, nhiều dấu hiệu có thể được phát hiện ngay sau sinh như:

• Trẻ có thể có khe hở rõ rệt ở môi trên, làm thay đổi hình dáng môi và mũi ngay sau sinh.
• Trẻ có thể có khiếm khuyết vòm khẩu cái, phát hiện bằng cách nhìn vào vòm miệng hoặc thấy sữa chảy qua mũi khi bú.
• Trẻ có thể bú kém, dễ sặc hoặc cần nhiều thời gian để ăn do không tạo được áp lực âm trong miệng.
• Trẻ có thể bị viêm tai giữa tái phát do rối loạn chức năng ống tai Eustachian (ống vòi nhĩ) liên quan vùng mũi hầu vòm khẩu cái.
• Trẻ có thể có phát âm biến dạng, nói ngọng hoặc phát âm vang mũi do vòm khẩu cái không kín khi phát âm.
• Trẻ có thể có rối loạn phát triển xương hàm và răng làm thay đổi khớp cắn về sau khi trẻ lớn lên.

Biến chứng có thể gặp khi mắc phải hở hàm ếch

Nếu không được xử trí toàn diện, hở hàm ếch có thể để lại các hậu quả cả về sức khỏe thể chất và phát triển tâm lý xã hội, bao gồm:

• Suy dinh dưỡng và chậm tăng cân do khó bú hoặc nuốt không hiệu quả.
• Nhiễm trùng tai giữa tái phát dẫn tới giảm thính lực nếu không điều trị kịp thời.
• Rối loạn phát âm kéo dài trong quá trình phát triển của trẻ ảnh hưởng thành thạo ngôn ngữ và giao tiếp xã hội.
• Phức tạp cho chỉnh hình nha sau này khi đã thành hình dị tật răng và sai khớp cắn.
• Tự ti, lo âu hoặc rối loạn hành vi do ảnh hưởng ngoại hình và khó khăn giao tiếp.

Khi nào cần gặp bác sĩ? 

Một số tình trạng yêu cầu can thiệp ngay tại thời điểm sơ sinh hoặc trong các giai đoạn phát triển của trẻ để ngăn ngừa hậu quả nặng. Vì vậy, gia đình và người chăm sóc cần được hướng dẫn đầy đủ để nhận biết dấu hiệu nguy hiểm nhằm đưa trẻ đi khám sớm, cụ thể:

• Trẻ cần được đánh giá bởi chuyên gia nhi sơ sinh nếu có khe hở môi hoặc vòm khẩu cái được phát hiện ngay sau sinh.
• Trẻ cần được khám bởi bác sĩ chuyên khoa dinh dưỡng khi tăng cân không đạt chuẩn do khó bú hoặc nôn sặc.
• Trẻ cần được khám tai mũi họng khi có dấu hiệu viêm tai giữa tái phát hoặc giảm thính lực.
• Trẻ cần được khám bởi chuyên gia về ngôn ngữ trị liệu khi có dấu hiệu rối loạn phát âm hoặc giọng vang mũi khi đã đến tuổi biết nói.
• Trẻ cần sớm được hội chẩn lập kế hoạch phẫu thuật tạo hình sửa chữa môi hoặc vòm khẩu cái khi cân nặng và tình trạng sức khỏe thích hợp.

Hở hàm ếch là hậu quả của sự tương tác phức tạp giữa yếu tố di truyền (tiền sử gia đình) và tác động của môi trường trong giai đoạn phát triển bào thai. Hiểu rõ nguyên nhân giúp hỗ trợ tư vấn di truyền và các biện pháp phòng ngừa khi có thể, bao gồm:

• Thai nhi có thể mang gen đột biến hoặc hội chứng di truyền làm gián đoạn quá trình hợp nhất mô ở vùng môi miệng và vòm khẩu cái.
• Thai phụ có thể tiếp xúc với một số thuốc hoặc hoá chất độc hại trong giai đoạn phát triển sớm của thai kỳ làm tăng nguy cơ dị tật hở hàm ếch.
• Thiếu hụt dinh dưỡng như thiếu axit folic trong giai đoạn trước và trong thai kỳ có liên quan đến tăng nguy cơ mắc phải dị tật bẩm sinh bao gồm khe hở môi, khe hở vòm khẩu cái và dị tật ống thần kinh.
• Các yếu tố môi trường như mẹ hút thuốc lá hoặc nghiện rượu trong thai kỳ làm tăng tần suất hở hàm ếch ở trẻ.
• Sự tương tác giữa yếu tố di truyền và các yếu tố tác động của môi trường trong thai kỳ làm tăng xác suất xuất hiện hở hàm ếch.

Những ai có nguy cơ mắc phải hở hàm ếch? 

Một số nhóm thai phụ cùng với hành trình phát triển thai có tỷ lệ trẻ mắc dị tật hở hàm ếch cao hơn trong dân số cần được nhận biết để tư vấn tiền sản hiệu quả, cụ thể:

• Phụ nữ mang thai liên quan tiền sử gia đình có người mắc phải khe hở môi hoặc khe hở vòm khẩu cái sẽ có nguy cơ sinh con mang dị tật cao hơn.
• Phụ nữ mang thai có phơi nhiễm với thuốc độc, hoá chất độc hại hoặc rượu và thuốc lá trong giai đoạn đầu thai kỳ (3 tháng đầu thai kỳ) có nguy cơ cao hơn.
• Phụ nữ thiếu dinh dưỡng, đặc biệt thiếu axit folic, có nguy cơ sinh con mắc phải dị tật khe hở môi, khe hở vòm khẩu cái tăng lên.
• Trường hợp mang thai sinh non, sinh đôi hoặc đa thai có tỷ lệ dị tật bẩm sinh, trong đó có hở hàm ếch, cao hơn so với đơn thai.
• Phụ nữ lớn tuổi khi mang thai có tỷ lệ bất thường bào thai cao hơn, bao gồm nguy cơ khe hở môi và hở vòm khẩu cái.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải hở hàm ếch 

Ngoài nguyên nhân chủ yếu, nhiều yếu tố hành vi và tác động từ môi trường làm gia tăng nguy cơ xuất hiện hở hàm ếch như:

• Hút thuốc hoặc tiếp xúc thường xuyên khói thuốc trong thai kỳ.
• Tiêu thụ rượu hoặc sử dụng chất gây nghiện trong thời kỳ mang thai.
• Thiếu axit folic và vitamin thiết yếu trong giai đoạn phôi thai hóa.
• Tiếp xúc nghề nghiệp với hóa chất độc hại mà không có trang bị bảo hộ đầy đủ.
• Có bệnh lý mạn tính không kiểm soát tốt như đái tháo đường trước khi mang thai.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hở hàm ếch 

Chẩn đoán hở hàm ếch có thể thực hiện trước sinh hoặc ngay sau sinh, bằng kết hợp lâm sàng và cận lâm sàng, bao gồm:

• Siêu âm thai định kỳ có thể phát hiện khe hở môi và đôi khi khe hở vòm khẩu cái trong tam cá nguyệt II.
• Chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm 3D hoặc MRI thai có thể cung cấp thông tin chi tiết về mức độ và cấu trúc liên quan.
• Khám lâm sàng sơ sinh giúp phát hiện khe hở môi và nhìn thấy khe vòm khẩu cái khi bộc lộ rõ vùng vòm họng.
• Xét nghiệm chức năng nuốt và biểu đồ tăng cân giúp đánh giá ảnh hưởng đến dinh dưỡng ở trẻ sơ sinh.
• Đánh giá thính lực sớm bằng otoacoustic emissions (âm ốc tai) và đo thính lực khi cần để phát hiện viêm tai giữa và mất thính lực kèm theo.
• Giải mã gen hoặc tư vấn di truyền được cân nhắc khi có tiền sử gia đình hoặc nghi ngờ hội chứng di truyền liên quan.

Phương pháp điều trị hở hàm ếch

Điều trị hở hàm ếch là chuỗi can thiệp đa giai đoạn theo từng bước và có hệ thống, mục tiêu giải quyết chức năng dinh dưỡng, thính lực, phát âm và thẩm mỹ nhằm tối đa hóa hội nhập xã hội. Đồng thời, kế hoạch điều trị cần được cá thể hóa theo tuổi, cân nặng và mức độ tổn thương của từng trẻ.

• Trẻ cần được hỗ trợ dinh dưỡng ban đầu bằng kỹ thuật bú đặc biệt, với dụng cụ trợ giúp hoặc dinh dưỡng bổ sung khi bú không hiệu quả.
• Trẻ cần phẫu thuật sớm việc sửa chữa môi thường khi trẻ được vài tháng tuổi để cải thiện hình thể và hỗ trợ bú.
• Trẻ cần phẫu thuật đóng vòm khẩu cái vào giai đoạn thích hợp để cải thiện phát âm và giảm nguy cơ viêm tai giữa tái phát.
• Trẻ cần theo dõi tai mũi họng và đặt ống thông tai nếu viêm tai giữa tái diễn ảnh hưởng thính lực.
• Trẻ cần can thiệp chỉnh nha và phẫu thuật xương hàm khi lớn hơn để điều chỉnh khớp cắn và hình dạng mặt.
• Trẻ cần được tiếp cận liệu pháp ngôn ngữ trị liệu kéo dài để phục hồi phát âm, kỹ năng giao tiếp và giảm giọng vang mũi.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hở hàm ếch 

Chế độ sinh hoạt: 

Chế độ sinh hoạt và dinh dưỡng đóng vai trò quan trọng trong hỗ trợ chăm sóc và phục hồi hậu phẫu cho trẻ bị hở hàm ếch, bao gồm:

• Cha mẹ cần thực hiện các kỹ thuật bú theo hướng dẫn chuyên gia để giảm sặc và đảm bảo cung cấp đủ dinh dưỡng. Gia đình cần theo dõi cân nặng đều đặn và thông báo cho bác sĩ khi trẻ tăng cân không đạt chuẩn.
• Cha mẹ cần đảm bảo vệ sinh răng miệng từ sớm, làm sạch khu vực phẫu thuật nhẹ nhàng theo hướng dẫn y tế.
• Gia đình cần tránh để trẻ tiếp xúc với khói thuốc và môi trường ô nhiễm vì chúng có thể làm nặng thêm tình trạng nhiễm trùng, đặc biệt khi đang trong tình trạng có viêm nhiễm.
• Gia đình cần tạo môi trường giao tiếp tích cực, khuyến khích phát âm và tương tác xã hội cho trẻ.

Chế độ dinh dưỡng:

Về chế độ dinh dưỡng khi kết hợp trong thời gian điều trị như sau:

• Trẻ cần được cho bú hoặc cho ăn bằng dụng cụ hỗ trợ khi bú trực tiếp không hiệu quả để đảm bảo lượng calo và cung cấp các protein cần thiết. Trẻ cần được cung cấp thức ăn mềm, dễ nuốt sau phẫu thuật vòm khẩu cái để tránh gây áp lực lên vết mổ.
• Trẻ cần bổ sung vitamin và khoáng theo tư vấn y tế khi có bằng chứng thiếu hụt thành phần dinh dưỡng để hỗ trợ lành vết thương.
• Trẻ cần được đánh giá dinh dưỡng định kỳ và can thiệp sớm nếu có dấu hiệu suy dinh dưỡng.

Phương pháp phòng ngừa hở hàm ếch

Biện pháp phòng ngừa hở hàm ếch chủ yếu dựa trên tư vấn tiền sản, giảm phơi nhiễm tác nhân gây hại và bổ sung dinh dưỡng thiết yếu, cụ thể:

• Phụ nữ dự định mang thai nên bổ sung axit folic trước và trong giai đoạn đầu thai kỳ theo khuyến cáo y tế để giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh và có thể giảm tỷ lệ khe hở môi, khe hở vòm khẩu cái.
• Thai phụ nên tránh hút thuốc, rượu và tiếp xúc với chất độc nghề nghiệp để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh.
• Thai phụ nên tuân thủ chăm sóc tiền sản định kỳ, thực hiện siêu âm sàng lọc nhằm phát hiện sớm các bất thường và lập kế hoạch chăm sóc.
• Gia đình có tiền sử mắc phải hở hàm ếch nên được tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ và thảo luận các lựa chọn trước sinh.

Hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh phức tạp cần tiếp cận liên ngành từ chẩn đoán sớm, phẫu thuật sửa hình, hỗ trợ dinh dưỡng, theo dõi thính lực và ngôn ngữ trị liệu để đạt kết quả tối ưu. Tư vấn tiền sản, bổ sung dinh dưỡng như axit folic, tránh yếu tố môi trường có hại, và chăm sóc trước và sau sinh phù hợp góp phần giảm nguy cơ và hậu quả của dị tật. Hỗ trợ gia đình bằng chăm sóc liên tục, tư vấn tâm lý và chương trình phục hồi chức năng giúp trẻ cải thiện và đạt được năng lực phát triển tối ưu có thể và tự tin hội nhập xã hội.