Bất sản xương mũi là gì? Phương pháp chẩn đoán

Trong quá trình siêu âm thai, bác sĩ không chỉ theo dõi sự phát triển chung mà còn khảo sát nhiều cấu trúc giải phẫu của thai nhi. Xương mũi là một trong những cấu trúc có thể được đánh giá trong sàng lọc trước sinh. Khi không quan sát thấy xương mũi ở thời điểm phù hợp, kết quả có thể được mô tả là không thấy hoặc bất sản xương mũi. Ý nghĩa của dấu hiệu này phụ thuộc vào tuổi thai, kết quả sàng lọc trước đó và việc có kèm bất thường khác hay không.

Bất sản xương mũi là gì?

Bất sản xương mũi ở thai nhi là tình trạng không quan sát thấy xương mũi trên siêu âm khi cấu trúc này được đánh giá đúng kỹ thuật. Tình trạng này khác với thiểu sản xương mũi, khi xương mũi vẫn hiện diện nhưng ngắn hơn giá trị tham chiếu theo tuổi thai.

Không thấy xương mũi là một dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm, có liên quan đến tăng nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt trisomy 21 (hội chứng Down), nhưng không đủ để chẩn đoán. Kết quả cần được đánh giá cùng tuổi thai, các dấu hiệu siêu âm khác và xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Phương pháp chẩn đoán bất sản xương mũi

Bất sản xương mũi chủ yếu được phát hiện qua siêu âm thai. Sau khi ghi nhận dấu hiệu này, quá trình đánh giá có thể được mở rộng nhằm xác nhận hình ảnh và xem xét nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể hoặc di truyền đi kèm. Tùy tuổi thai và kết quả sàng lọc đã có, các bước có thể bao gồm:

• Siêu âm đánh giá xương mũi: Bác sĩ khảo sát khuôn mặt thai nhi ở mặt cắt phù hợp để xác định xương mũi có hiện diện hay không. Tư thế của thai và kỹ thuật siêu âm có thể ảnh hưởng đến khả năng quan sát.
• Siêu âm hình thái thai: Khi không thấy xương mũi, việc khảo sát kỹ các cơ quan và cấu trúc khác giúp xác định đây là dấu hiệu đơn độc hay đi kèm những bất thường khác. Sự xuất hiện của thêm bất thường có thể làm thay đổi đánh giá nguy cơ.
• Xem lại kết quả sàng lọc trước sinh: Tuổi mẹ, kết quả xét nghiệm sàng lọc trước đó và các dấu hiệu siêu âm được xem xét cùng nhau thay vì đánh giá xương mũi riêng biệt.
• Xét nghiệm sàng lọc DNA tự do: Nếu thai phụ chưa được sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, xét nghiệm DNA tự do trong máu mẹ có thể được thảo luận như một phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao đối với một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp. Đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
• Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: Trong một số tình huống, chọc ối và phân tích vật liệu di truyền của thai có thể được cân nhắc. Quyết định phụ thuộc vào nguy cơ ước tính, các phát hiện kèm theo và lựa chọn của thai phụ sau tư vấn.

Nếu không thấy xương mũi nhưng kết quả sàng lọc DNA tự do trước đó cho nguy cơ thấp và không phát hiện thêm bất thường, một số hướng dẫn chuyên môn không yêu cầu đánh giá thêm về lệch bội chỉ vì dấu hiệu đơn độc này.

Bất sản xương mũi có nguy hiểm không?

Mức độ đáng lo của bất sản xương mũi không thể xác định chỉ từ một hình ảnh siêu âm. Đây không phải một bệnh độc lập và cũng không có nghĩa thai nhi chắc chắn mắc bất thường nhiễm sắc thể. Ý nghĩa của phát hiện phụ thuộc nhiều vào việc nó xuất hiện đơn độc hay đi kèm những dấu hiệu khác. Một số tình huống thường được xem xét gồm:

• Bất sản xương mũi đơn độc: Nếu không phát hiện thêm bất thường trên siêu âm và kết quả sàng lọc nhiễm sắc thể trước đó thuộc nhóm nguy cơ thấp, tiên lượng nhìn chung có thể thuận lợi hơn. Một số thai nhi không thấy xương mũi trên siêu âm vẫn có kết quả sau sinh bình thường.
• Liên quan đến trisomy 21: Không thấy hoặc thiểu sản xương mũi được ghi nhận có mối liên quan với trisomy 21. Tuy nhiên, dấu hiệu này chỉ làm thay đổi ước tính nguy cơ chứ không thể tự mình xác nhận chẩn đoán.
• Có thêm dấu hiệu bất thường: Nếu bất sản xương mũi xuất hiện cùng bất thường cấu trúc hoặc các dấu hiệu siêu âm khác, nguy cơ tìm thấy bất thường nhiễm sắc thể hoặc di truyền có thể cao hơn so với trường hợp chỉ có bất sản xương mũi đơn độc.
• Kết quả sàng lọc trước đó có nguy cơ cao: Khi kết quả sàng lọc nhiễm sắc thể đã cho thấy nguy cơ cao, phát hiện thêm bất thường xương mũi có thể là thông tin để bác sĩ tư vấn về những bước đánh giá tiếp theo.
• Kết quả sàng lọc trước đó nguy cơ thấp: Nếu xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao cho kết quả nguy cơ thấp và xương mũi là dấu hiệu bất thường duy nhất, ý nghĩa lâm sàng của phát hiện này giảm đáng kể.

Vì vậy, thai phụ không nên tự kết luận tình trạng của thai chỉ dựa vào cụm từ “bất sản xương mũi” trên phiếu siêu âm. Việc tư vấn sản khoa hoặc chuyên khoa y học bào thai giúp đặt phát hiện này trong toàn bộ bối cảnh của thai kỳ.

Có thể phòng ngừa bất sản xương mũi không?

Hiện không có biện pháp cụ thể nào được chứng minh có thể phòng ngừa bất sản xương mũi ở thai nhi. Đây là một đặc điểm hình thái xuất hiện trong quá trình phát triển của thai và trong một số trường hợp có thể liên quan đến yếu tố nhiễm sắc thể hoặc di truyền.

Các biện pháp chăm sóc thai kỳ như dinh dưỡng cân đối, khám thai định kỳ và tránh các yếu tố có hại vẫn có ý nghĩa đối với sức khỏe chung của mẹ và thai nhi, nhưng không thể bảo đảm ngăn được tình trạng không thấy xương mũi.

Điều có giá trị hơn là sàng lọc và theo dõi thai kỳ theo lịch phù hợp. Siêu âm giúp đánh giá sự phát triển và hình thái của thai, trong khi các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cung cấp thêm thông tin về nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể.

Nếu siêu âm ghi nhận bất sản xương mũi, hướng theo dõi tiếp theo không giống nhau ở mọi thai phụ. Bác sĩ sẽ dựa vào tuổi thai, kết quả sàng lọc đã thực hiện, tiền sử thai kỳ và các phát hiện siêu âm khác để tư vấn liệu có cần thêm xét nghiệm hay không. Việc lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn cũng cần được cân nhắc dựa trên lợi ích, giới hạn và nguy cơ của thủ thuật.

Bất sản xương mũi là một dấu hiệu hình ảnh cần được đánh giá trong bối cảnh tổng thể, thay vì xem như chẩn đoán một bệnh lý cụ thể. Khi phát hiện không thấy xương mũi trên siêu âm, việc trao đổi với bác sĩ và kết hợp kết quả siêu âm hình thái, sàng lọc nhiễm sắc thể hoặc xét nghiệm chẩn đoán khi có chỉ định sẽ giúp đánh giá nguy cơ chính xác hơn.