Tinh hoàn lạc chỗ là gì? Triệu chứng, nguyên nhân, phương pháp điều trị và phòng ngừa hiệu quả

Tinh hoàn lạc chỗ là tình trạng bất thường xảy ra khi một hoặc cả hai tinh hoàn không nằm đúng vị trí giải phẫu trong bìu mà dừng lại ở một vị trí bất thường trên đường di chuyển từ bụng xuống bìu trong quá trình phát triển bào thai. Đây là một trong những dị tật tiết niệu - sinh dục thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh nam, đặc biệt phổ biến ở trẻ sinh non.

Tinh hoàn lạc chỗ được phân loại dựa trên vị trí dừng lại của tinh hoàn:

• Tinh hoàn ẩn (undescended testis): Tinh hoàn không nằm trong bìu nhưng có thể nằm dọc theo ống bẹn hoặc trong ổ bụng. Đây là dạng phổ biến nhất.
• Tinh hoàn lạc chỗ thật sự (ectopic testis): Tinh hoàn nằm ngoài đường đi bình thường, ví dụ như ở đáy dương vật, vùng bẹn nông hoặc bắp đùi.
• Tinh hoàn không sờ thấy: Bao gồm các trường hợp tinh hoàn trong ổ bụng, bị teo nhỏ hoặc không hiện diện do thiểu sản bẩm sinh.

Những dấu hiệu và triệu chứng của tinh hoàn lạc chỗ

Tinh hoàn lạc chỗ thường được phát hiện sớm ngay sau sinh qua thăm khám lâm sàng. Các dấu hiệu và triệu chứng điển hình bao gồm:

• Không sờ thấy tinh hoàn trong bìu: Đây là dấu hiệu nổi bật nhất. Bìu có thể nhỏ hơn bên còn lại hoặc xẹp lép, không đối xứng.
• Bìu trống một hoặc hai bên: Khi quan sát, bác sĩ hoặc phụ huynh có thể nhận thấy sự vắng mặt của tinh hoàn trong bìu, đặc biệt khi thay tã hoặc tắm cho trẻ.
• Tinh hoàn có thể sờ thấy ở vị trí bất thường: Trong một số trường hợp, tinh hoàn có thể được sờ thấy tại vùng bẹn hoặc những vị trí ngoài bìu.
• Không đau và thường không có triệu chứng toàn thân: Tình trạng này không gây đau và hiếm khi kèm theo biểu hiện viêm hay khó chịu ở trẻ sơ sinh.

Ở trẻ lớn hơn hoặc tuổi dậy thì, nếu không phát hiện và điều trị sớm, tinh hoàn lạc chỗ có thể dẫn đến teo tinh hoàn, bất thường về phát triển bìu, hoặc ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh tinh hoàn lạc chỗ

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, tinh hoàn lạc chỗ có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản và toàn trạng của bệnh nhân. Các biến chứng bao gồm:

• Giảm khả năng sinh sản: Tinh hoàn cần môi trường nhiệt độ thấp hơn thân nhiệt để sản xuất tinh trùng hiệu quả. Khi nằm ngoài bìu, tinh hoàn dễ bị tổn thương do nhiệt, dẫn đến giảm số lượng và chất lượng tinh trùng, tăng nguy cơ vô sinh.
• Teo tinh hoàn: Sự chèn ép mạch máu và nhiệt độ cao tại vị trí lạc chỗ có thể khiến tinh hoàn giảm thể tích và mất chức năng.
• Xoắn tinh hoàn: Tinh hoàn không cố định trong bìu dễ bị xoắn, làm tắc nghẽn mạch máu nuôi và dẫn đến hoại tử nếu không được xử trí cấp cứu kịp thời.
• Tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn: Người mắc tinh hoàn lạc chỗ, đặc biệt là tinh hoàn nằm trong ổ bụng, có nguy cơ cao hơn bình thường phát triển ung thư tinh hoàn, ngay cả sau khi đã phẫu thuật đưa tinh hoàn xuống bìu.
• Tổn thương tâm lý và hình thể: Trẻ lớn và thanh thiếu niên có thể gặp mặc cảm do bất thường ở cơ quan sinh dục ngoài, ảnh hưởng đến tâm lý và sự tự tin trong giao tiếp xã hội.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Việc khám bác sĩ kịp thời đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị tinh hoàn lạc chỗ, giúp ngăn ngừa các biến chứng lâu dài. Cha mẹ nên đưa trẻ đến cơ sở y tế nếu:

• Không sờ thấy một hoặc hai tinh hoàn trong bìu sau khi trẻ được sinh ra: Đây là dấu hiệu nghi ngờ hàng đầu cần được đánh giá bởi bác sĩ chuyên khoa nhi hoặc tiết niệu - sinh dục.
• Tinh hoàn chưa xuống bìu sau 6 tháng tuổi: Ở phần lớn trẻ sơ sinh, tinh hoàn có thể tự di chuyển xuống bìu trong vài tháng đầu sau sinh. Nếu sau 6 tháng mà tinh hoàn vẫn chưa xuống, cần can thiệp y tế.
• Tinh hoàn trước đó đã ở trong bìu nhưng sau đó không còn sờ thấy: Có thể là biểu hiện của tinh hoàn di động hoặc tinh hoàn ẩn thứ phát, cũng cần được kiểm tra.
• Có dấu hiệu bất thường khác ở cơ quan sinh dục ngoài: Như bìu phát triển không đều, dị tật sinh dục phối hợp hoặc đau tức vùng bẹn - bìu.
• Trẻ lớn có biểu hiện đau, sưng hoặc khối bất thường vùng bẹn - bìu: Đây có thể là dấu hiệu của biến chứng như xoắn tinh hoàn, cần cấp cứu kịp thời.

Tinh hoàn lạc chỗ là một rối loạn phát triển xảy ra trong thời kỳ bào thai. Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được xác định rõ, nhưng nhiều yếu tố nguy cơ được cho là liên quan, bao gồm:

• Yếu tố nội tiết: Sự thiếu hụt hormone sinh dục (đặc biệt là testosterone) hoặc rối loạn hoạt động của các hormone hướng sinh dục có thể ảnh hưởng đến quá trình di chuyển của tinh hoàn từ ổ bụng xuống bìu.
• Bất thường giải phẫu: Khi có khiếm khuyết ở ống bẹn, dây chằng tinh hoàn hoặc các cấu trúc hỗ trợ khác, tinh hoàn có thể bị giữ lại ở vị trí bất thường.
• Yếu tố di truyền: Một số hội chứng di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể (như hội chứng Klinefelter, hội chứng Noonan) có thể liên quan đến tinh hoàn lạc chỗ.
• Sinh non và nhẹ cân: Trẻ sinh non có nguy cơ cao hơn vì quá trình di chuyển của tinh hoàn thường hoàn tất vào cuối thai kỳ. Trẻ nhẹ cân cũng dễ gặp tình trạng này hơn.
• Yếu tố môi trường và mẹ trong thai kỳ: Tiếp xúc với chất gây rối loạn nội tiết, hút thuốc lá, đái tháo đường thai kỳ hoặc sử dụng một số thuốc trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ tinh hoàn lạc chỗ ở thai nhi.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh tinh hoàn lạc chỗ?

Tinh hoàn lạc chỗ là tình trạng bẩm sinh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh nam. Một số đối tượng có nguy cơ cao hơn gồm:

• Trẻ sinh non: Tinh hoàn thường hoàn tất quá trình di chuyển xuống bìu vào cuối thai kỳ, nên trẻ sinh thiếu tháng dễ bị lạc chỗ.
• Trẻ nhẹ cân hoặc suy dinh dưỡng bào thai: Tăng nguy cơ do ảnh hưởng đến sự phát triển nội tiết và cấu trúc sinh dục.
• Tiền sử gia đình có người mắc: Nếu trong gia đình có anh em hoặc cha từng bị tinh hoàn lạc chỗ, nguy cơ ở trẻ sẽ cao hơn.
• Trẻ mắc bất thường bẩm sinh khác: Đặc biệt là dị tật cơ quan sinh dục hoặc hệ tiết niệu.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh tinh hoàn lạc chỗ

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh tinh hoàn lạc chỗ có thể kể đến như:

• Sinh non hoặc cân nặng sơ sinh dưới 2.5 kg.
• Tiền sử gia đình có người mắc tinh hoàn lạc chỗ hoặc các rối loạn sinh dục.
• Tiếp xúc với các chất gây rối loạn nội tiết trong thai kỳ: Như thuốc trừ sâu, hóa chất công nghiệp, hoặc thuốc có ảnh hưởng đến hormone.
• Bà mẹ hút thuốc lá, uống rượu hoặc mắc tiểu đường thai kỳ.
• Mắc các hội chứng di truyền như hội chứng Down, Kallmann, Noonan.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán tinh hoàn lạc chỗ

Chẩn đoán tinh hoàn lạc chỗ chủ yếu dựa vào lâm sàng, kết hợp với một số phương tiện cận lâm sàng để xác định vị trí tinh hoàn và loại trừ các nguyên nhân khác:

• Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ kiểm tra bìu để xác định sự hiện diện của tinh hoàn, đánh giá tính chất bìu hai bên và tìm kiếm tinh hoàn ở các vị trí bất thường như vùng bẹn hoặc gốc dương vật. Việc khám nên được thực hiện trong môi trường ấm, khi trẻ đang thư giãn, nhằm hạn chế tình trạng co rút tinh hoàn gây nhầm lẫn.
• Siêu âm vùng bìu và bẹn: Siêu âm là phương tiện hình ảnh phổ biến, không xâm lấn, giúp xác định vị trí của tinh hoàn nếu chúng nằm trong ống bẹn hoặc ngay dưới da. Tuy nhiên, siêu âm có độ nhạy hạn chế trong việc phát hiện tinh hoàn trong ổ bụng, đặc biệt khi tinh hoàn bị teo nhỏ hoặc nằm sâu.
• Cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT): Trong các trường hợp khó xác định tinh hoàn bằng siêu âm, MRI có thể được chỉ định để cung cấp hình ảnh rõ ràng hơn. MRI có ưu điểm không dùng tia xạ và cho độ phân giải cao, thích hợp để đánh giá tinh hoàn trong ổ bụng. CT ít được sử dụng do có tia xạ và độ phân giải mô mềm thấp hơn.
• Nội soi ổ bụng: Đây là phương pháp xâm lấn nhẹ, vừa mang tính chẩn đoán vừa điều trị. Nội soi giúp xác định chính xác vị trí của tinh hoàn không sờ thấy, đặc biệt là khi tinh hoàn nằm trong ổ bụng. Đồng thời, bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật hạ tinh hoàn ngay trong thì nội soi này nếu điều kiện cho phép.
• Xét nghiệm nội tiết: Một số trường hợp đặc biệt có thể cần làm xét nghiệm máu để đo các hormone như LH, FSH, testosterone hoặc beta-hCG. Các xét nghiệm này hỗ trợ chẩn đoán khi nghi ngờ tinh hoàn không có (vô tinh hoàn bẩm sinh) hoặc rối loạn phát triển giới tính, đặc biệt khi cả hai tinh hoàn đều không sờ thấy.

Phương pháp điều trị tinh hoàn lạc chỗ hiệu quả

Việc điều trị tinh hoàn lạc chỗ nhằm đưa tinh hoàn về đúng vị trí trong bìu để bảo tồn chức năng sinh sản, giảm nguy cơ biến chứng như ung thư tinh hoàn, xoắn tinh hoàn và tổn thương tâm lý. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào tuổi, vị trí tinh hoàn và các yếu tố đi kèm, trong đó điều trị ngoại khoa là lựa chọn chính.

• Theo dõi tự nhiên (trong vài tháng đầu đời): Ở trẻ sơ sinh đủ tháng, tinh hoàn có thể tự xuống bìu trong vòng 6 tháng đầu sau sinh. Trong giai đoạn này, bác sĩ sẽ theo dõi định kỳ. Nếu sau 6 tháng tinh hoàn vẫn chưa xuống, khả năng tự phục hồi là rất thấp và cần can thiệp.
• Phẫu thuật hạ tinh hoàn: Đây là phương pháp điều trị chính và hiệu quả nhất. Phẫu thuật được thực hiện để đưa tinh hoàn về đúng vị trí trong bìu và cố định tại đó. Thời điểm khuyến cáo phẫu thuật là từ 6 tháng đến trước 18 tháng tuổi để tối ưu khả năng sinh sản và giảm nguy cơ ung thư. Nếu tinh hoàn nằm trong ổ bụng, nội soi ổ bụng có thể được sử dụng để hỗ trợ can thiệp.
• Điều trị nội tiết: Một số trường hợp có thể dùng hormone hCG hoặc GnRH để kích thích tinh hoàn di chuyển xuống bìu. Tuy nhiên, hiệu quả của phương pháp này không cao và thường không được khuyến cáo rộng rãi trong thực hành lâm sàng hiện nay, đặc biệt ở trẻ nhỏ.
• Cắt bỏ tinh hoàn: Nếu tinh hoàn bị teo nhỏ, không còn chức năng hoặc có nguy cơ ác tính cao (đặc biệt ở người lớn hoặc vị thành niên), bác sĩ có thể chỉ định cắt bỏ tinh hoàn. Quyết định này thường đi kèm với tư vấn chuyên khoa để đảm bảo sức khỏe sinh sản và tâm lý người bệnh.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của tinh hoàn lạc chỗ

Chế độ sinh hoạt:

• Khám sức khỏe định kỳ cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Giúp phát hiện sớm bất thường ở cơ quan sinh dục để can thiệp kịp thời.
• Giữ vệ sinh vùng sinh dục sạch sẽ: Tránh các yếu tố gây viêm nhiễm có thể ảnh hưởng đến tinh hoàn và bìu.
• Mặc quần áo thoải mái: Tránh quần bó sát gây tăng nhiệt độ vùng bìu, ảnh hưởng đến chức năng tinh hoàn, đặc biệt sau phẫu thuật hạ tinh hoàn.
• Theo dõi sự phát triển của cơ quan sinh dục khi trẻ lớn: Phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường như bìu không đều, tinh hoàn biến mất hoặc đau bìu.

Chế độ dinh dưỡng: 

• Đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ trong thai kỳ: Giúp hỗ trợ phát triển toàn diện cho thai nhi, bao gồm hệ sinh dục.
• Bổ sung thực phẩm giàu kẽm, vitamin D và chất chống oxy hóa: Như thịt nạc, trứng, sữa, cá, rau xanh và trái cây tươi, hỗ trợ sức khỏe sinh sản và hệ nội tiết.
• Hạn chế thực phẩm chứa chất bảo quản, hormone tăng trưởng: Có thể ảnh hưởng đến sự phát triển nội tiết của trẻ nhỏ.
• Khuyến khích bú mẹ hoàn toàn trong 6 tháng đầu: Giúp tăng cường miễn dịch và hỗ trợ phát triển hệ nội tiết tự nhiên.

Phương pháp phòng ngừa tinh hoàn lạc chỗ hiệu quả

Tinh hoàn lạc chỗ là dị tật bẩm sinh xảy ra trong thời kỳ bào thai, do đó không thể phòng ngừa tuyệt đối. Tuy nhiên, một số biện pháp có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh và hỗ trợ phát hiện sớm để điều trị hiệu quả:

Chăm sóc sức khỏe tiền thai và trong thai kỳ

• Khám sức khỏe trước khi mang thai: Giúp phát hiện và điều trị sớm các bệnh lý nội tiết, di truyền hoặc bất thường cơ quan sinh dục ở cha mẹ.
• Theo dõi thai kỳ đầy đủ: Đảm bảo thai nhi phát triển bình thường và phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ qua siêu âm, xét nghiệm sàng lọc.
• Tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại: Bà mẹ mang thai cần tránh thuốc trừ sâu, chất dẻo công nghiệp (như BPA), chất gây rối loạn nội tiết và khói thuốc lá.
• Kiểm soát bệnh lý trong thai kỳ: Như đái tháo đường thai kỳ, tăng huyết áp hoặc nhiễm trùng, vì các tình trạng này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Duy trì lối sống lành mạnh trong thai kỳ

• Chế độ ăn cân đối, đủ vi chất, đặc biệt là axit folic, kẽm, vitamin A và D giúp hỗ trợ sự phát triển của hệ sinh dục nam.
• Không hút thuốc, uống rượu hoặc sử dụng chất kích thích.
• Tăng cường vận động nhẹ nhàng và giữ tinh thần thoải mái góp phần ổn định nội tiết cho cả mẹ và thai nhi.

Tầm soát sau sinh và theo dõi phát triển

• Khám định kỳ sau sinh: Đặc biệt trong 6 tháng đầu để phát hiện sớm trường hợp tinh hoàn chưa xuống bìu.
• Quan sát sự phát triển cơ quan sinh dục ngoài của trẻ: Cha mẹ cần được hướng dẫn cách nhận biết bất thường ở bìu để kịp thời đưa trẻ đến cơ sở y tế.

Mặc dù không thể ngăn ngừa hoàn toàn, nhưng các biện pháp trên đóng vai trò quan trọng trong việc giảm nguy cơ và hậu quả của tinh hoàn lạc chỗ, góp phần đảm bảo sức khỏe sinh sản lâu dài cho trẻ.