Xét nghiệm NIPT biết được những gì? Khi nào cần thực hiện?

NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh được các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện nhờ độ chính xác cao và không gây ảnh hưởng đến thai kỳ. Vậy cụ thể xét nghiệm NIPT biết được những gì và mẹ bầu cần lưu ý những vấn đề nào trước khi thực hiện để đảm bảo kết quả chính xác và an toàn?

Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được đánh giá cao về độ an toàn và độ chính xác. Xét nghiệm này thường được khuyến cáo thực hiện từ tuần thai thứ 10 nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Vậy cụ thể xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những bệnh lý và hội chứng di truyền nào?

Các bất thường do rối loạn NST

Hội chứng Down

Hội chứng Down, còn gọi là trisomy 21, là rối loạn di truyền xảy ra khi thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Đây là dạng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống. Thông qua xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down có thể được phát hiện với độ chính xác lên đến trên 99%.

Trẻ mắc hội chứng Down thường có một số đặc điểm đặc trưng như:

• Dị tật tim bẩm sinh với mức độ khác nhau.
• Đặc điểm khuôn mặt điển hình gồm mặt phẳng, mắt xếch, mũi nhỏ, sống mũi thấp và tai nhỏ hoặc bất thường.
• Chậm phát triển trí tuệ và gặp khó khăn trong học tập, mức độ từ nhẹ đến trung bình.
• Nhiều trẻ mắc hội chứng Down vẫn có khả năng sinh hoạt và sống đến tuổi trưởng thành nếu được chăm sóc và theo dõi y tế phù hợp.

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards, còn gọi là trisomy 18, là rối loạn di truyền xảy ra khi thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 18. Đây là dạng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến thứ hai ở trẻ sơ sinh còn sống, chỉ sau hội chứng Down. Tiên lượng của hội chứng Edwards thường rất nặng, đa số trẻ mắc bệnh khó có thể sống qua năm đầu đời.

Trẻ mắc hội chứng Edwards thường có các đặc điểm lâm sàng như:

• Đặc điểm hình thái bất thường gồm đầu nhỏ, tai thấp, hàm nhỏ, cơ nhược, các ngón tay chồng chéo, bàn chân cong và tiếng khóc yếu.
• Chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng, khả năng học tập và nhận thức bị ảnh hưởng nặng nề.
• Dị tật ở nhiều cơ quan quan trọng như tim, phổi, thận và các cơ quan nội tạng khác.
• Tình trạng chậm phát triển trong tử cung ngay từ giai đoạn thai kỳ.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau, còn gọi là trisomy 13, là rối loạn di truyền xảy ra khi thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13. Đây là một bất thường nhiễm sắc thể rất nghiêm trọng, với tiên lượng xấu. Phần lớn trẻ mắc hội chứng này không thể sống qua năm đầu đời. Trong nhiều trường hợp, khi sàng lọc bằng xét nghiệm NIPT và phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Patau, thai nhi có thể mất sớm ngay từ giai đoạn trong tử cung.

Trẻ mắc hội chứng Patau thường có các biểu hiện đặc trưng như:

• Bất thường hình thái gồm đầu nhỏ, tai thấp, mắt nhỏ hoặc kém phát triển.
• Dị tật vùng mặt như hở môi, hở hàm ếch hoặc chẻ vòm hầu.
• Chậm phát triển nghiêm trọng về trí tuệ và khả năng vận động.
• Dị tật ở nhiều cơ quan quan trọng như tim, não, tủy sống, thận và các cơ quan nội tạng khác.

Bất thường trên NST giới tính

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) giới tính là nhóm rối loạn di truyền xảy ra khi số lượng hoặc cấu trúc NST giới tính không bình thường. Những bất thường này có thể gây ra nhiều hội chứng khác nhau với mức độ ảnh hưởng từ nhẹ đến nặng, tác động đến sự phát triển thể chất, sinh sản và khả năng học tập. Dưới đây là một số bất thường NST giới tính thường gặp có thể được sàng lọc trong xét nghiệm trước sinh.

Hội chứng Turner (45,X)

Còn gọi là thể đơn nhiễm NST X, xảy ra khi bé gái chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai. Tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1/2.000 trẻ gái sinh sống. Hội chứng này có thể gây ra nhiều bất thường như dị tật tim bẩm sinh, bất thường thận, phù bạch huyết, vóc dáng thấp, suy giáp, loạn sản tuyến sinh dục và ảnh hưởng đến khả năng học tập. Đây là một dạng dị bội khá phổ biến và có liên quan đến nguy cơ sảy thai cao trong thai kỳ.

Hội chứng Klinefelter (47,XXY)

Là tình trạng nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, tạo thành bộ NST 47,XXY. Người mắc hội chứng này thường gặp khó khăn trong học tập, chậm phát triển ngôn ngữ và lời nói. Về thể chất, họ thường có chiều cao cao hơn trung bình, tinh hoàn nhỏ và nồng độ testosterone thấp. Những bất thường này có thể dẫn đến dậy thì muộn hoặc không hoàn chỉnh, vú to (gynecomastia) và nguy cơ vô sinh.

Hội chứng 47,XYY

Xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y. Những người mắc hội chứng này có thể gặp khó khăn trong học tập, chậm phát triển ngôn ngữ và kỹ năng nói. Ngoài ra, họ có thể có trương lực cơ yếu, chậm phát triển vận động, cùng với một số vấn đề về hành vi và cảm xúc. Một tỷ lệ nhỏ các trường hợp 47,XYY có thể đi kèm rối loạn phổ tự kỷ, ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và tương tác xã hội.

Hội chứng Triple X (47,XXX)

Còn gọi là hội chứng siêu nữ, xảy ra khi nữ giới có thêm một nhiễm sắc thể X. Phần lớn trường hợp không có triệu chứng rõ ràng. Khi có biểu hiện, trẻ có thể cao hơn mức trung bình, chậm phát triển ngôn ngữ, giảm trương lực cơ và gặp khó khăn trong học tập ở các mức độ khác nhau.

Các hội chứng vi mất đoạn, vi lặp đoạn hiếm gặp

Bên cạnh các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, xét nghiệm NIPT còn có thể sàng lọc một số bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm các hội chứng do vi mất đoạn (deletion) hoặc vi lặp đoạn (duplication). Đây là nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ và hành vi của trẻ.

Các hội chứng vi mất đoạn

Các hội chứng vi mất đoạn xảy ra khi một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể bị thiếu, dẫn đến rối loạn chức năng của nhiều gen quan trọng. Một số hội chứng vi mất đoạn thường được sàng lọc bao gồm:

• Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2): Liên quan đến dị tật tim bẩm sinh, hở hàm ếch, suy giảm miễn dịch và chậm phát triển.
• Hội chứng Cri-du-chat (hội chứng tiếng mèo kêu): Do mất đoạn NST số 5, đặc trưng bởi tiếng khóc giống mèo kêu, đầu nhỏ và chậm phát triển trí tuệ.
• Hội chứng Wolf-Hirschhorn: Do mất đoạn NST số 4 gây dị tật sọ mặt, chậm phát triển nặng và co giật.
• Hội chứng Prader-Willi: Ảnh hưởng đến trương lực cơ, tăng cảm giác thèm ăn và rối loạn phát triển.

Các hội chứng vi lặp đoạn hiếm gặp

Các hội chứng vi lặp đoạn xảy ra khi một đoạn nhiễm sắc thể bị lặp lại, làm tăng số lượng gen và gây rối loạn phát triển. Một số hội chứng vi lặp đoạn hiếm gặp có thể được sàng lọc tùy theo công nghệ xét nghiệm NIPT, bao gồm:

• Hội chứng Angelman: Liên quan đến chậm phát triển trí tuệ nặng, rối loạn vận động và co giật.
• Hội chứng Smith-Magenis: Ảnh hưởng đến hành vi, giấc ngủ và khả năng học tập.
• Hội chứng Phelan-McDermid: Liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ, chậm phát triển ngôn ngữ và giảm trương lực cơ.
• Các hội chứng vi lặp đoạn khác: Mức độ và phạm vi sàng lọc phụ thuộc vào gói xét nghiệm và công nghệ phân tích ADN sử dụng.

Xét nghiệm NIPT thực hiện khi nào, chính xác không?

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9, khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đạt mức đủ để phân tích và cho độ chính xác cao đối với các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến.

NIPT đặc biệt được khuyến cáo cho các đối tượng thai phụ có nguy cơ cao, bao gồm:

• Thai phụ có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
• Thai phụ mắc các bệnh truyền nhiễm trong thai kỳ có khả năng ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi như cúm, thủy đậu, sởi hoặc Rubella.
• Thai phụ mang thai ở độ tuổi trên 35.
• Trường hợp đã thực hiện siêu âm hoặc các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như Double Test, Triple Test nhưng có kết quả nghi ngờ bất thường cần đánh giá lại.
• Thai phụ có tiền sử gia đình từng sinh con hoặc mang thai có dị tật bẩm sinh.
• Thai phụ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất hoặc môi trường làm việc có nguy cơ ảnh hưởng đến thai kỳ.

Những câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT có phát hiện bại não không?

Không. Bại não là hậu quả của tổn thương não xảy ra trong thai kỳ, khi sinh hoặc sau sinh, không phải do bất thường nhiễm sắc thể, nên xét nghiệm NIPT không phát hiện được.

Xét nghiệm NIPT có phát hiện tự kỷ không?

Không. Tự kỷ là rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, liên quan đến nhiều yếu tố di truyền và môi trường, không phải là rối loạn nhiễm sắc thể đơn thuần nên NIPT không sàng lọc được tự kỷ.

Xét nghiệm NIPT có phát hiện HIV không?

Không. NIPT là xét nghiệm di truyền sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi, không phát hiện các bệnh nhiễm trùng như HIV. Xét nghiệm HIV cần được thực hiện bằng các xét nghiệm chuyên biệt riêng.

Tại sao xét nghiệm NIPT lại biết trai hay gái?

Vì NIPT phân tích DNA của thai nhi trong máu mẹ. Nếu phát hiện nhiễm sắc thể Y thì thai là bé trai, nếu không có NST Y thì là bé gái.

Như vậy, xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh. Dựa trên kết quả này, bác sĩ sẽ tư vấn các xét nghiệm chẩn đoán phù hợp khi cần thiết, giúp cha mẹ hiểu rõ xét nghiệm NIPT biết được những gì và chủ động theo dõi thai kỳ an toàn.