Bệnh rối loạn phổ tự kỷ: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh xuất hiện sớm trong giai đoạn phát triển, đặc trưng bởi những khiếm khuyết dai dẳng trong giao tiếp xã hội và hành vi lặp đi lặp lại, hạn chế về sở thích và hoạt động. Biểu hiện của bệnh rất đa dạng, từ nhẹ đến nặng, nên được gọi là “phổ” tự kỷ.

Trước đây, các thể tự kỷ được phân loại thành: Rối loạn tự kỷ cổ điển, hội chứng Asperger, rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (PDD-NOS) và hội chứng Rett. Tuy nhiên, theo DSM-5 (Cẩm nang chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần, phiên bản 5), các phân nhóm này đã được gộp lại dưới một chẩn đoán duy nhất là Rối loạn phổ tự kỷ, nhằm phản ánh tốt hơn sự khác biệt về mức độ nghiêm trọng và biểu hiện lâm sàng.

Hiện nay, tỷ lệ mắc ASD đang có xu hướng gia tăng trên toàn cầu. Theo thống kê của CDC Hoa Kỳ năm 2023, khoảng 1 trong 36 trẻ em được chẩn đoán mắc ASD. Nam giới có nguy cơ mắc cao hơn nữ giới, với tỷ lệ chênh lệch khoảng 4:1. Sự gia tăng này một phần do nâng cao nhận thức cộng đồng và cải tiến công cụ sàng lọc - chẩn đoán, tuy nhiên cũng đặt ra nhiều thách thức về y tế công cộng, giáo dục và chăm sóc xã hội.

Những dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ thường biểu hiện trong những năm đầu đời, với các đặc điểm lâm sàng nổi bật ở hai nhóm chính: 

Khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội:

• Giao tiếp bằng mắt kém hoặc không có phản ứng khi gọi tên.
• Hạn chế sử dụng cử chỉ (chỉ trỏ, gật đầu).
• Khó bắt đầu hoặc duy trì các cuộc trò chuyện.
• Thiếu quan tâm đến người khác, ít thể hiện cảm xúc hoặc chia sẻ sở thích.
• Không hiểu các quy tắc xã hội ngầm như khoảng cách cá nhân hoặc ngôn ngữ cơ thể.

Hành vi rập khuôn và sở thích hạn chế:

• Thực hiện các hành vi lặp đi lặp lại như vỗ tay, xoay tròn, xếp đồ vật theo hàng.
• Gắn bó quá mức với thói quen cố định, khó thích nghi với thay đổi.
• Có sở thích mạnh mẽ, bất thường với một số chủ đề hoặc đồ vật.
• Phản ứng quá mức hoặc kém nhạy với các kích thích giác quan (âm thanh, ánh sáng, tiếp xúc).

Các triệu chứng có thể biểu hiện sớm từ 12 - 24 tháng tuổi, nhưng cũng có trường hợp được phát hiện muộn hơn. Mức độ nặng nhẹ rất khác nhau giữa các cá nhân, từ khó khăn nhẹ trong giao tiếp đến khiếm khuyết nghiêm trọng cần hỗ trợ suốt đời.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh rối loạn phổ tự kỷ

Một số biến chứng của rối loạn phổ tự kỷ có thể kể đến như:

• Rối loạn tâm thần kèm theo: Nhiều trẻ và thanh thiếu niên mắc rối loạn phổ tự kỷ có nguy cơ cao gặp các rối loạn tâm thần như rối loạn lo âu, trầm cảm và rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Những vấn đề này không chỉ làm trầm trọng thêm các triệu chứng tự kỷ mà còn ảnh hưởng tiêu cực đến hành vi, khả năng học tập và hòa nhập xã hội.
• Rối loạn phát triển đi kèm: Một số người mắc ASD có kèm theo khuyết tật trí tuệ với mức độ nhận thức dưới trung bình. Ngoài ra, rối loạn ngôn ngữ cũng là biến chứng phổ biến, thể hiện qua việc chậm hoặc không phát triển khả năng nói, khó sử dụng và hiểu ngôn ngữ lời nói. Những yếu tố này làm tăng mức độ phụ thuộc vào sự hỗ trợ trong sinh hoạt hàng ngày.
• Rối loạn thần kinh và thể chất: Động kinh là một rối loạn thường gặp ở trẻ tự kỷ, đặc biệt trong nhóm có khuyết tật trí tuệ. Các rối loạn khác như rối loạn giấc ngủ (khó ngủ, ngủ không sâu giấc), rối loạn tiêu hóa (táo bón, đau bụng kéo dài) cũng thường xuất hiện, gây ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất và hành vi.
• Khó khăn trong học tập và hòa nhập xã hội: Trẻ mắc ASD có thể gặp nhiều trở ngại trong môi trường học đường, bao gồm khả năng tập trung, tuân thủ quy tắc lớp học và tương tác với bạn bè. Khi trưởng thành, người mắc ASD có thể gặp khó khăn trong việc xây dựng các mối quan hệ xã hội, sống tự lập và duy trì công việc ổn định, từ đó làm giảm chất lượng cuộc sống lâu dài.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Phụ huynh hoặc người chăm sóc nên đưa trẻ đi khám bác sĩ chuyên khoa nhi, tâm lý hoặc tâm thần nếu nhận thấy trẻ có các dấu hiệu nghi ngờ rối loạn phổ tự kỷ, đặc biệt trong giai đoạn từ 12 đến 24 tháng tuổi. Một số dấu hiệu cảnh báo sớm bao gồm:

• Không phản ứng khi được gọi tên từ 12 tháng tuổi trở đi.
• Không chỉ trỏ đồ vật để thể hiện sự quan tâm (ví dụ: không chỉ vào máy bay trên trời).
• Không nói được từ đơn ở 16 tháng hoặc không nói được câu hai từ đơn giản ở 24 tháng.
• Tránh giao tiếp bằng mắt, không thể hiện cảm xúc hoặc ít cười đáp lại người khác.
• Có hành vi lặp đi lặp lại bất thường như xoay vòng, xếp đồ vật theo hàng.
• Mất kỹ năng giao tiếp hoặc xã hội đã có trước đó.

Ngoài ra, nếu trẻ đã được chẩn đoán ASD nhưng có biểu hiện thay đổi hành vi bất thường, xuất hiện cơn co giật, rối loạn giấc ngủ kéo dài, hoặc có dấu hiệu lo âu, trầm cảm, thì cũng cần tái khám và đánh giá chuyên sâu để điều chỉnh kế hoạch can thiệp phù hợp.

Can thiệp sớm có vai trò then chốt trong việc cải thiện khả năng phát triển và hòa nhập của trẻ, do đó, việc phát hiện và tham vấn y tế kịp thời là rất cần thiết.

Rối loạn phổ tự kỷ là một tình trạng có cơ chế bệnh sinh phức tạp, chưa được hiểu hoàn toàn. Tuy nhiên, các nghiên cứu hiện nay cho thấy bệnh có liên quan đến sự tương tác giữa yếu tố di truyền và yếu tố môi trường ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh trong giai đoạn sớm của thai nhi và trẻ nhỏ.

Yếu tố di truyền: Di truyền được xem là yếu tố chính trong cơ chế bệnh sinh của ASD. Nhiều nghiên cứu cho thấy tỉ lệ mắc ASD cao hơn ở những trẻ có anh chị em ruột cùng mắc bệnh. Một số đột biến gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn gen SHANK3, MECP2, hoặc vùng 15q11-13, đã được ghi nhận có liên quan đến sự phát triển của ASD. Tuy nhiên, không có một gen đơn lẻ nào được xác định là nguyên nhân tuyệt đối, mà thường là sự phối hợp của nhiều gen.

Yếu tố môi trường: Một số yếu tố môi trường có thể làm tăng nguy cơ phát triển ASD ở trẻ. Các yếu tố này bao gồm:

• Nhiễm virus hoặc vi khuẩn trong thai kỳ.
• Biến chứng trong thai sản như sinh non, nhẹ cân, thiếu oxy não khi sinh.
• Phơi nhiễm với một số chất độc thần kinh (như kim loại nặng, thuốc trừ sâu).
• Tuổi cha mẹ cao khi sinh con, đặc biệt là tuổi cha trên 40.

Các giả thuyết khác: Một số nghiên cứu còn đặt ra các giả thuyết về sự bất thường trong kết nối thần kinh, hệ miễn dịch thần kinh hoặc mất cân bằng chất dẫn truyền thần kinh như serotonin, GABA. Tuy nhiên, các giả thuyết này vẫn đang được tiếp tục nghiên cứu để làm rõ cơ chế. Đáng lưu ý, một nghiên cứu của CDC được công bố vào năm 2013 cho thấy vắc xin không phải là nguyên nhân gây ra tự kỷ.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh rối loạn phổ tự kỷ?

Một số nhóm đối tượng có nguy cơ cao hơn trong việc phát triển rối loạn phổ tự kỷ, bao gồm:

• Trẻ có anh/chị em ruột mắc ASD: Tỉ lệ mắc bệnh ở nhóm này cao hơn đáng kể so với dân số chung, cho thấy vai trò quan trọng của yếu tố di truyền.
• Trẻ nam giới: Tỉ lệ mắc ASD ở nam cao gấp khoảng 4 lần so với nữ, mặc dù các trường hợp ở nữ thường nặng hơn và khó chẩn đoán sớm.
• Trẻ mắc một số hội chứng di truyền: Những trẻ có hội chứng Rett, hội chứng X dễ gãy (Fragile X syndrome) hoặc xóa vi đoạn nhiễm sắc thể 22q13 có nguy cơ phát triển ASD cao hơn.
• Trẻ sinh non hoặc nhẹ cân: Đặc biệt là trẻ sinh trước 28 tuần tuổi thai hoặc có cân nặng dưới 1.500g.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh rối loạn phổ tự kỷ

Ngoài đặc điểm di truyền và nhóm đối tượng dễ mắc, một số yếu tố có thể làm tăng khả năng phát triển ASD, bao gồm:

• Tuổi cha mẹ cao: Nguy cơ ASD tăng lên ở trẻ có cha từ 40 tuổi trở lên hoặc mẹ từ 35 tuổi trở lên tại thời điểm mang thai.
• Biến chứng thai kỳ và sinh nở: Các yếu tố như thiếu oxy não, nhiễm trùng trong thai kỳ, chảy máu trước sinh hoặc sinh mổ khẩn cấp có thể làm tăng nguy cơ tổn thương thần kinh ở trẻ.
• Phơi nhiễm với chất độc thần kinh: Tiếp xúc với một số hóa chất trong môi trường như thủy ngân, thuốc trừ sâu, phthalates hoặc các chất ô nhiễm không khí trong giai đoạn mang thai được cho là có thể ảnh hưởng đến phát triển thần kinh.
• Một số yếu tố miễn dịch: Nhiều nghiên cứu đang điều tra vai trò của rối loạn miễn dịch hoặc viêm nhiễm mạn tính trong thai kỳ như là yếu tố nguy cơ tiềm tàng.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

Chẩn đoán Rối loạn phổ tự kỷ là một quá trình lâm sàng phức tạp, dựa chủ yếu vào đánh giá hành vi và phát triển thần kinh, thay vì các xét nghiệm sinh học đơn thuần. Việc chẩn đoán sớm và chính xác đóng vai trò then chốt trong việc can thiệp hiệu quả.

Đánh giá lâm sàng: Việc chẩn đoán thường được thực hiện bởi các chuyên gia tâm lý, tâm thần nhi và nhi khoa. Các tiêu chí chẩn đoán hiện nay dựa vào DSM-5, bao gồm hai nhóm tiêu chuẩn chính:

• Khiếm khuyết dai dẳng trong giao tiếp và tương tác xã hội ở nhiều bối cảnh.
• Các hành vi, sở thích, hoạt động rập khuôn hoặc bị giới hạn, xuất hiện từ giai đoạn sớm.

Ngoài ra, mức độ ảnh hưởng đến chức năng xã hội và thích nghi cũng được đánh giá để xác định mức độ nặng nhẹ.

Công cụ sàng lọc và chẩn đoán chuyên sâu:

• M-CHAT-R/F (Modified Checklist for Autism in Toddlers - Revised/Follow-up): Dùng cho trẻ từ 16 đến 30 tháng tuổi, giúp sàng lọc sớm nguy cơ ASD.
• ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule - 2nd edition): Công cụ dùng để quan sát trực tiếp hành vi của trẻ trong các tình huống chuẩn hóa.
• ADI-R (Autism Diagnostic Interview - Revised): Phỏng vấn cha mẹ/người chăm sóc để đánh giá các triệu chứng khởi phát sớm.

Các thang đánh giá khác như CARS (Childhood Autism Rating Scale) và SCQ (Social Communication Questionnaire) cũng được sử dụng hỗ trợ.

Xét nghiệm cận lâm sàng hỗ trợ: Dù không có xét nghiệm đơn lẻ nào chẩn đoán ASD, một số cận lâm sàng có thể được chỉ định để loại trừ các nguyên nhân khác hoặc đánh giá các rối loạn đi kèm:

• Đánh giá thính lực: Loại trừ mất thính lực là nguyên nhân gây chậm nói.
• Xét nghiệm di truyền: Tìm kiếm bất thường nhiễm sắc thể (như xét nghiệm microarray, xét nghiệm Fragile X).
• Điện não đồ (EEG): Nếu có nghi ngờ động kinh hoặc cơn vắng ý thức.
• Chụp MRI não: Chỉ định trong trường hợp có dấu hiệu thần kinh bất thường.

Phương pháp điều trị rối loạn phổ tự kỷ hiệu quả

Hiện nay, không có phương pháp điều trị dứt điểm rối loạn phổ tự kỷ, tuy nhiên các chiến lược can thiệp sớm và đa mô thức có thể cải thiện đáng kể khả năng giao tiếp, hành vi và hòa nhập xã hội của người bệnh. Việc điều trị nên được cá thể hóa, phối hợp đa ngành và duy trì lâu dài.

Can thiệp hành vi - giáo dục: Đây là phương pháp điều trị nền tảng, đặc biệt hiệu quả khi áp dụng sớm cho trẻ trước 3 tuổi:

• Phân tích hành vi ứng dụng (Applied Behavior Analysis - ABA): Là liệu pháp có bằng chứng hiệu quả cao, giúp cải thiện kỹ năng giao tiếp, học tập và hành vi thích nghi thông qua củng cố tích cực.
• Can thiệp Denver (Early Start Denver Model - ESDM): Phù hợp với trẻ nhỏ (1 - 4 tuổi), kết hợp kỹ thuật hành vi với hoạt động tương tác tự nhiên.
• Phương pháp TEACCH: Tập trung vào cấu trúc hóa môi trường học tập và phát triển kỹ năng độc lập.
• Hỗ trợ giao tiếp thay thế: Sử dụng tranh ảnh (PECS), thiết bị giao tiếp hoặc ngôn ngữ ký hiệu cho trẻ không nói được.

Trị liệu hỗ trợ:

• Trị liệu ngôn ngữ: Giúp cải thiện khả năng diễn đạt và hiểu ngôn ngữ lời nói.
• Trị liệu hoạt động: Hỗ trợ phát triển kỹ năng vận động tinh, kỹ năng sống và xử lý cảm giác.
• Trị liệu tâm lý cá nhân hoặc nhóm: Phù hợp với trẻ lớn và thanh thiếu niên để hỗ trợ quản lý cảm xúc, lo âu, kỹ năng xã hội.

Điều trị nội khoa: Không có thuốc điều trị nguyên nhân ASD, nhưng một số thuốc được sử dụng để kiểm soát triệu chứng đi kèm:

• Risperidone, Aripiprazole: Giảm hành vi kích động, hung tính (được FDA chấp thuận).
• SSRIs, thuốc chống lo âu: Giảm lo âu, hành vi ám ảnh cưỡng chế (cần theo dõi sát).
• Thuốc điều trị tăng động (ADHD): Có thể dùng khi kèm rối loạn tăng động giảm chú ý.

Việc dùng thuốc cần có chỉ định, theo dõi chặt chẽ bởi bác sĩ chuyên khoa tâm thần nhi hoặc thần kinh nhi.

Hỗ trợ từ gia đình và xã hội:

• Đào tạo cho phụ huynh đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì và củng cố kỹ năng cho trẻ tại nhà.
• Hướng dẫn xây dựng môi trường hỗ trợ phù hợp tại trường học, bao gồm giáo dục chuyên biệt hoặc hòa nhập có hỗ trợ.
• Tham vấn và kết nối với cộng đồng hỗ trợ người tự kỷ giúp giảm gánh nặng tâm lý cho gia đình.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của rối loạn phổ tự kỷ

Chế độ sinh hoạt:

• Thiết lập lịch trình ổn định: Trẻ tự kỷ thường phản ứng tốt với môi trường có tính dự đoán. Một lịch trình cố định cho các hoạt động như ăn, ngủ, học và chơi giúp trẻ cảm thấy an toàn hơn. Việc sử dụng lịch hình ảnh hoặc biểu tượng có thể hỗ trợ trẻ ghi nhớ tốt hơn và thích nghi dễ dàng.
• Tăng cường vận động thể chất: Hoạt động thể chất giúp giảm căng thẳng, cải thiện giấc ngủ và hành vi. Trẻ có thể tham gia các hoạt động như đi bộ, bơi lội hoặc chơi các trò vận động nhẹ nhàng tùy theo sở thích và khả năng, giúp nâng cao sự tập trung và kỹ năng vận động.
• Duy trì giấc ngủ chất lượng: Giấc ngủ đều đặn giúp trẻ kiểm soát hành vi tốt hơn vào ban ngày. Cần xây dựng thói quen đi ngủ đúng giờ, hạn chế thiết bị điện tử trước khi ngủ và tạo không gian yên tĩnh, thoải mái để hỗ trợ trẻ dễ dàng đi vào giấc ngủ sâu.
• Tạo điều kiện giao tiếp thường xuyên: Khuyến khích trẻ giao tiếp bằng lời nói, hình ảnh hoặc cử chỉ giúp phát triển khả năng tương tác. Các hoạt động như chơi cùng người thân, kể chuyện hoặc tham gia nhóm can thiệp kỹ năng xã hội đều có giá trị trong quá trình rèn luyện.
• Hướng dẫn điều chỉnh cảm xúc: Trẻ cần được dạy cách nhận biết và kiểm soát cảm xúc qua các hoạt động phù hợp với lứa tuổi. Phản hồi tích cực, môi trường ít kích thích và hướng dẫn nhẹ nhàng sẽ giúp trẻ hình thành hành vi phù hợp và ổn định hơn trong sinh hoạt hàng ngày.

Chế độ dinh dưỡng: 

• Đảm bảo đầy đủ dưỡng chất: Trẻ cần được ăn đầy đủ đạm, bột đường, chất béo lành mạnh, vitamin và khoáng chất để đảm bảo phát triển thể chất và não bộ. Nên ưu tiên thực phẩm tự nhiên, tươi sạch và hạn chế thức ăn chế biến sẵn, nhiều đường hoặc chất bảo quản.
• Ưu tiên thực phẩm dễ tiêu hóa: Trẻ tự kỷ thường gặp các vấn đề về tiêu hóa, do đó cần chế biến món ăn đơn giản, mềm, ít dầu mỡ. Các loại rau củ nấu chín, cháo, súp, cá, thịt nạc là lựa chọn phù hợp giúp trẻ dễ hấp thu.
• Tăng cường chất xơ: Nhiều trẻ bị táo bón mạn tính hoặc chướng bụng do ăn ít rau và uống ít nước. Cần tăng rau xanh, trái cây tươi, ngũ cốc nguyên hạt trong khẩu phần để hỗ trợ tiêu hóa và duy trì hệ vi sinh đường ruột khỏe mạnh.
• Hạn chế thực phẩm dễ gây kích ứng: Một số trẻ có thể phản ứng bất lợi với sữa, gluten hoặc các chất phụ gia. Khi nghi ngờ, nên theo dõi nhật ký ăn uống và chỉ áp dụng chế độ loại trừ nếu có chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa.
• Duy trì thời gian ăn hợp lý: Thiết lập giờ ăn cố định và không kéo dài bữa giúp trẻ hình thành nhịp sinh học ổn định. Cần tránh để trẻ ăn vặt quá nhiều giữa các bữa chính, gây no giả và làm giảm cảm giác thèm ăn.
• Tạo môi trường ăn uống tích cực: Không khí khi ăn nên nhẹ nhàng, không áp lực. Cha mẹ nên cùng ăn với trẻ, khen ngợi khi trẻ hợp tác và tránh phạt nếu trẻ từ chối thức ăn, từ đó xây dựng mối liên kết tích cực với việc ăn uống.

Phương pháp phòng ngừa rối loạn phổ tự kỷ hiệu quả

Mặc dù không thể phòng ngừa hoàn toàn rối loạn phổ tự kỷ, nhưng việc kiểm soát tốt các yếu tố nguy cơ từ trước, trong và sau thai kỳ có thể góp phần làm giảm khả năng mắc bệnh hoặc hỗ trợ phát hiện sớm để can thiệp hiệu quả:

• Quản lý thai kỳ: Phụ nữ mang thai cần được theo dõi sức khỏe định kỳ, kiểm soát tốt các bệnh lý nền như tiểu đường, tăng huyết áp và tránh nhiễm trùng trong thai kỳ. Môi trường sống cần đảm bảo an toàn, tránh tiếp xúc với chất độc như thuốc trừ sâu, hóa chất công nghiệp.
• Chăm sóc trước sinh và sau sinh hợp lý: Trẻ sinh đủ tháng, đủ cân, không bị thiếu oxy hoặc sang chấn lúc sinh có nguy cơ thấp hơn. Giai đoạn sơ sinh cần được theo dõi phát triển thần kinh sát sao để can thiệp kịp thời khi có dấu hiệu bất thường.
• Tăng cường giáo dục tiền sản: Việc trang bị kiến thức về phát triển bình thường của trẻ, các dấu hiệu cảnh báo sớm và tầm quan trọng của can thiệp sớm giúp gia đình chủ động phát hiện rối loạn. Các lớp học tiền sản hoặc chương trình truyền thông cộng đồng nên được triển khai rộng rãi.
• Tầm soát và sàng lọc sớm: Trẻ nên được sàng lọc rối loạn phát triển từ 18 đến 24 tháng tuổi bằng các công cụ như M-CHAT. Việc phát hiện sớm giúp áp dụng các phương pháp can thiệp hành vi kịp thời, làm chậm hoặc làm nhẹ tiến trình của bệnh.
• Không trì hoãn tiêm chủng: Các nghiên cứu đã khẳng định không có mối liên quan giữa vaccine và tự kỷ. Việc trì hoãn hoặc từ chối tiêm chủng có thể khiến trẻ đối mặt với các nguy cơ nhiễm trùng nặng như rubella bẩm sinh, viêm màng não… ảnh hưởng đến não bộ.
• Duy trì môi trường sống lành mạnh: Trẻ nên được sống trong môi trường ít ô nhiễm, không khói thuốc, có không gian vận động và tương tác xã hội tích cực. Sự quan tâm, chăm sóc đúng cách từ gia đình là yếu tố nền tảng để hạn chế nguy cơ phát sinh các vấn đề về phát triển.