Làm NIPT rồi có cần lấy máu gót chân không? Giải đáp chi tiết cho mẹ bầu

Trong hành trình mang thai và chào đón con yêu, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định nhiều xét nghiệm khác nhau để sàng lọc và bảo đảm sức khỏe cho cả mẹ lẫn bé. Trong đó, hai xét nghiệm thường khiến nhiều người dễ nhầm lẫn là NIPT và lấy máu gót chân.

Làm NIPT rồi có cần lấy máu gót chân không?

Đây là câu hỏi chính được rất nhiều mẹ bầu quan tâm và câu trả lời là có, bởi hai xét nghiệm này hoàn toàn khác nhau và đều cần thiết.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Phương pháp này sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ để phân tích các mảnh ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ. Thông qua đó, xét nghiệm có thể phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau hay Turner.

Ngược lại, xét nghiệm máu gót chân được thực hiện sau khi em bé chào đời, thường trong khoảng 48 - 72 giờ đầu tiên. Nhân viên y tế sẽ lấy vài giọt máu nhỏ ở gót chân của trẻ để sàng lọc các bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa và nội tiết bẩm sinh mà NIPT không thể phát hiện.

Do vậy, việc làm NIPT rồi vẫn cần lấy máu gót chân cho bé là hoàn toàn cần thiết. Hai xét nghiệm này bổ sung cho nhau chứ không trùng lặp.

• NIPT: Phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể khi thai còn trong bụng mẹ.
• Lấy máu gót chân: Phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa hoặc di truyền ở trẻ sơ sinh.

Cả hai cùng hướng đến mục tiêu duy nhất: đảm bảo em bé sinh ra khỏe mạnh và được can thiệp sớm nếu có bất thường.

Sự khác biệt giữa xét nghiệm NIPT và lấy máu gót chân

Để hiểu rõ lý do vì sao nên thực hiện cả hai xét nghiệm, mẹ bầu cần nắm được những điểm khác biệt cơ bản dưới đây:

Như vậy, dù đều là các xét nghiệm sàng lọc di truyền, NIPT và máu gót chân không trùng lặp về mục tiêu, thời điểm hay đối tượng áp dụng. Làm NIPT sớm giúp mẹ an tâm trong thai kỳ, còn xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện sớm những rối loạn nguy hiểm cho trẻ ngay khi vừa chào đời.

Vai trò và ý nghĩa của xét nghiệm máu gót chân

Ngay cả khi mẹ đã thực hiện NIPT, việc lấy máu gót chân cho trẻ vẫn rất cần thiết. Đây là bước đầu tiên trong sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh có thể điều trị được nếu can thiệp kịp thời.

Một số bệnh có thể phát hiện qua xét nghiệm máu gót chân gồm:

• Thiếu men G6PD: Gây vàng da kéo dài, thiếu máu tán huyết, dễ dẫn đến biến chứng nếu không phát hiện sớm.
• Suy giáp bẩm sinh: Là nguyên nhân hàng đầu gây chậm phát triển trí tuệ và thể chất ở trẻ nếu không điều trị trong tháng đầu đời.
• Rối loạn chuyển hóa galactose hoặc phenylketone: Có thể gây tổn thương gan, hệ thần kinh và ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe suốt đời.

Chương trình sàng lọc sơ sinh có thể giúp phát hiện và điều trị sớm hơn 30 loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, qua đó giảm đáng kể nguy cơ tử vong và tàn tật ở trẻ. Nhờ đó, việc lấy máu gót chân không chỉ là xét nghiệm cần thiết mà còn là bước khởi đầu quan trọng cho hành trình phát triển khỏe mạnh của trẻ.

Quy trình thực hiện xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh

Mẹ bầu có thể yên tâm rằng việc lấy máu gót chân rất an toàn, nhanh chóng và ít gây đau cho bé. Quy trình này được chuẩn hóa tại các bệnh viện và cơ sở y tế sản nhi trên toàn quốc.

Quá trình thực hiện gồm 4 bước chính:

• Chuẩn bị: Nhân viên y tế vệ sinh gót chân của bé bằng gạc sát khuẩn, đảm bảo vô trùng.
• Lấy mẫu: Dùng kim chuyên dụng chích nhẹ vào gót chân, thấm vài giọt máu lên giấy thấm đặc biệt.
• Bảo quản và gửi mẫu: Mẫu máu được làm khô, dán nhãn và gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích.
• Trả kết quả: Sau 3 - 5 ngày, cha mẹ sẽ nhận được thông báo. Nếu có bất thường, trẻ sẽ được mời tái khám để làm xét nghiệm khẳng định.

Thủ thuật chỉ mất khoảng 3 - 5 phút, bé có thể hơi khóc do đau nhẹ nhưng hồi phục rất nhanh. Điều quan trọng là kết quả này giúp phát hiện sớm các bệnh có thể cứu chữa nếu điều trị kịp thời.

Lợi ích của việc làm cả xét nghiệm NIPT và lấy máu gót chân

Việc kết hợp cả hai xét nghiệm mang lại hiệu quả tối ưu trong việc bảo vệ sức khỏe mẹ và bé. Mỗi phương pháp có giá trị riêng, nhưng khi phối hợp lại sẽ tạo thành bộ đôi sàng lọc toàn diện:

• Đối với mẹ: Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, giảm lo lắng trong thai kỳ và hạn chế các thủ thuật xâm lấn như chọc ối.
• Đối với bé: Lấy máu gót chân phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh, cho phép điều trị kịp thời, ngăn biến chứng về thần kinh, gan, tuyến giáp và chuyển hóa.
• Đối với gia đình: Giảm gánh nặng tài chính và tinh thần do phát hiện sớm, giúp trẻ có cơ hội phát triển bình thường và toàn diện.

Tuy nhiên, mẹ nên lưu ý một vài điểm để đảm bảo kết quả chính xác và thuận tiện cho việc theo dõi:

• Giữ ấm cho bé, tránh để bé bị lạnh trong và sau quá trình lấy máu.
• Không bôi thuốc hoặc kem dưỡng lên vùng gót chân ngay sau khi lấy mẫu.
• Theo dõi kết quả xét nghiệm, nếu nhận được thông báo có bất thường cần đưa bé đến cơ sở y tế để làm xét nghiệm khẳng định.
• Ngay cả khi kết quả bình thường, mẹ vẫn nên duy trì các lịch khám định kỳ và tiêm chủng đúng lịch để bảo vệ sức khỏe cho con.

Sự phối hợp giữa hai xét nghiệm này thể hiện cách tiếp cận y học hiện đại giúp phát hiện sớm, can thiệp sớm và điều trị hiệu quả.

Tóm lại, làm NIPT rồi có cần lấy máu gót chân không? Câu trả lời chắc chắn là có. Hai xét nghiệm này không trùng lặp mà đóng vai trò bổ sung: NIPT giúp sàng lọc sớm bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ, còn lấy máu gót chân phát hiện rối loạn di truyền và chuyển hóa ở trẻ sau sinh. Việc thực hiện đầy đủ cả hai giúp bảo vệ sức khỏe mẹ và bé một cách toàn diện, phát hiện sớm nguy cơ tiềm ẩn và tạo nền tảng cho sự phát triển khỏe mạnh ngay từ những ngày đầu đời.