Giãn đại tràng bẩm sinh là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân và cách điều trị

Giãn đại tràng bẩm sinh là nguyên nhân thường gặp gây táo bón kéo dài và chậm đi phân su ở trẻ sơ sinh. Bệnh cần được chẩn đoán sớm để điều trị đúng phương pháp, hạn chế nguy cơ tắc ruột, viêm ruột và các biến chứng nghiêm trọng khác.

Giãn đại tràng bẩm sinh là gì?

Bệnh Hirschsprung, thường được gọi là giãn đại tràng bẩm sinh, là dị tật trong đó một đoạn ruột không có tế bào hạch thần kinh. Đoạn ruột này gây tắc nghẽn chức năng, làm phân và hơi ứ lại, khiến phần ruột phía trên giãn dần.

Khi đoạn ruột bị ảnh hưởng không thể hoạt động bình thường, phân và hơi sẽ tích tụ phía trên, khiến đoạn đại tràng phía trên giãn rộng theo thời gian. Đây cũng là lý do bệnh được gọi là giãn đại tràng bẩm sinh.

Bệnh thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, tuy nhiên một số trường hợp tổn thương ngắn có thể được chẩn đoán muộn hơn khi trẻ lớn hoặc hiếm gặp ở người trưởng thành.

Giãn đại tràng bẩm sinh có tỷ lệ gặp ở bé trai cao hơn bé gái. Một số trường hợp có liên quan đến yếu tố di truyền hoặc đi kèm với các hội chứng bẩm sinh khác. Tuy nhiên, không phải mọi trẻ mắc bệnh đều có tiền sử gia đình.

Nếu không được điều trị, tình trạng ứ đọng phân kéo dài có thể dẫn đến tắc ruột, suy dinh dưỡng hoặc viêm ruột liên quan đến bệnh Hirschsprung - một biến chứng nghiêm trọng cần được xử trí sớm.

Dấu hiệu nhận biết giãn đại tràng bẩm sinh

Triệu chứng của giãn đại tràng bẩm sinh có thể khác nhau tùy theo độ dài đoạn ruột bị ảnh hưởng và độ tuổi của trẻ.

Ở trẻ sơ sinh, các dấu hiệu thường gặp gồm:

• Chậm đi phân su, thường sau 48 giờ kể từ khi sinh.
• Bụng chướng.
• Nôn dịch mật xanh hoặc vàng.
• Khó bú hoặc bú kém.
• Táo bón kéo dài.
• Chậm tăng cân.

Ở trẻ lớn hơn, bệnh có thể biểu hiện bằng:

• Táo bón mạn tính từ nhỏ.
• Bụng to do tích tụ phân và hơi.
• Phân ít, khó đi ngoài.
• Chậm phát triển thể chất.
• Ăn uống kém.

Một biến chứng cần đặc biệt lưu ý là viêm ruột liên quan đến bệnh Hirschsprung. Trẻ có thể xuất hiện:

• Sốt.
• Tiêu chảy nhiều lần.
• Bụng chướng nhanh.
• Nôn.
• Mệt lả hoặc bỏ bú.

Đây là tình trạng cần được đưa đến cơ sở y tế ngay vì có thể diễn tiến nặng nếu không được điều trị kịp thời.

Do các triệu chứng của bệnh có thể giống với nhiều nguyên nhân gây táo bón khác, phụ huynh không nên tự chẩn đoán hoặc điều trị tại nhà kéo dài nếu trẻ có biểu hiện bất thường.

Giãn đại tràng bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?

Việc chẩn đoán giãn đại tràng bẩm sinh cần kết hợp giữa thăm khám lâm sàng và các phương pháp cận lâm sàng nhằm xác định chính xác nguyên nhân gây tắc nghẽn chức năng của ruột.

Các phương pháp thường được sử dụng gồm:

Trong số các phương pháp trên, sinh thiết trực tràng có vai trò đặc biệt quan trọng vì giúp xác định có hay không sự hiện diện của tế bào hạch thần kinh trong thành ruột.

Tùy từng trường hợp, bác sĩ sẽ chỉ định một hoặc nhiều phương pháp để đưa ra chẩn đoán chính xác và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.

Điều trị giãn đại tràng bẩm sinh

Hiện nay, phẫu thuật là phương pháp điều trị chính đối với giãn đại tràng bẩm sinh. Mục tiêu là loại bỏ đoạn ruột không có tế bào hạch thần kinh và nối phần ruột lành với hậu môn để khôi phục khả năng đi tiêu.

Tùy tình trạng của trẻ, bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật trong một hoặc nhiều giai đoạn.

Trước khi phẫu thuật, trẻ có thể cần:

• Thụt tháo đại tràng để giảm tình trạng ứ phân.
• Điều trị nhiễm trùng nếu có.
• Bổ sung dinh dưỡng và nước điện giải.

Sau phẫu thuật, phần lớn trẻ có thể đi tiêu bình thường hơn. Tuy nhiên, trong thời gian đầu, trẻ vẫn cần được theo dõi sát để phát hiện các vấn đề như:

• Táo bón kéo dài.
• Tiêu chảy.
• Viêm ruột tái phát.
• Hẹp miệng nối.
• Rối loạn đại tiện.

Việc chăm sóc sau phẫu thuật đóng vai trò quan trọng, bao gồm:

• Tuân thủ lịch tái khám.
• Theo dõi số lần đi tiêu.
• Đảm bảo chế độ dinh dưỡng phù hợp.
• Hướng dẫn trẻ tập thói quen đi tiêu khi đủ lớn.
• Đưa trẻ đi khám nếu xuất hiện sốt, bụng chướng hoặc nôn.

Nhiều trẻ cải thiện tình trạng tắc nghẽn sau phẫu thuật, nhưng kết quả lâu dài khác nhau giữa từng trường hợp. Trẻ cần được theo dõi về tăng trưởng, dinh dưỡng, chức năng đại tiện và nguy cơ viêm ruột tái phát.

Cách theo dõi và phòng ngừa biến chứng ở trẻ mắc giãn đại tràng bẩm sinh

Hiện chưa có biện pháp đã được chứng minh có thể phòng ngừa bệnh Hirschsprung. Việc theo dõi nhằm phát hiện sớm triệu chứng và hạn chế biến chứng.

Phụ huynh nên lưu ý:

• Đưa trẻ khám ngay khi có biểu hiện chậm đi phân su hoặc táo bón kéo dài.
• Không tự ý sử dụng thuốc nhuận tràng khi chưa có chỉ định.
• Theo dõi cân nặng và sự phát triển của trẻ.
• Duy trì chế độ dinh dưỡng phù hợp theo từng giai đoạn.
• Tuân thủ lịch tái khám sau phẫu thuật.
• Theo dõi các dấu hiệu như sốt, bụng chướng, nôn hoặc tiêu chảy để đưa trẻ đến cơ sở y tế kịp thời.

Bên cạnh đó, cha mẹ cần trao đổi với bác sĩ khi trẻ có biểu hiện đại tiện bất thường kéo dài sau điều trị để được đánh giá và can thiệp nếu cần.

Giãn đại tràng bẩm sinh là bệnh lý tiêu hóa bẩm sinh cần được phát hiện và điều trị sớm nhằm hạn chế các biến chứng nguy hiểm. Những dấu hiệu như chậm đi phân su, táo bón kéo dài, bụng chướng hoặc nôn dịch xanh ở trẻ sơ sinh cần được đưa đi khám để xác định nguyên nhân. Với sự tiến bộ của phẫu thuật và chăm sóc sau điều trị, nhiều trẻ mắc giãn đại tràng bẩm sinh có thể cải thiện chức năng tiêu hóa và phát triển khỏe mạnh nếu được theo dõi đúng cách.