Hội chứng CHARGE là gì? Những điều cần biết về hội chứng CHARGE

Hội chứng CHARGE là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi nhiều bất thường bẩm sinh ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau. Tên CHARGE được hình thành từ các biểu hiện điển hình gồm khuyết cấu trúc mắt, dị tật tim, tịt cửa mũi sau, chậm tăng trưởng hoặc phát triển, bất thường sinh dục và bất thường tai. Phần lớn trường hợp có liên quan đến đột biến gây bệnh ở gen CHD7, một gen giữ vai trò quan trọng trong việc điều hòa hoạt động của nhiều gen khác khi thai nhi hình thành và phát triển. Khi chức năng CHD7 bị ảnh hưởng, quá trình phát triển của một số cơ quan có thể bị gián đoạn, tạo nên các biểu hiện rất đa dạng. Mức độ bệnh khác nhau ở mỗi trẻ, từ tương đối nhẹ đến phức tạp.

Hội chứng CHARGE được ghi nhận trên toàn thế giới và có thể gặp ở cả nam lẫn nữ. Bệnh thường được nhận biết từ giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu do trẻ có nhiều dị tật bẩm sinh phối hợp. Phần lớn trường hợp xuất hiện đơn lẻ trong gia đình do đột biến mới phát sinh ở gen CHD7.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng CHARGE

Biểu hiện của hội chứng CHARGE rất đa dạng và có thể khác nhau đáng kể giữa từng người bệnh. Một trẻ không nhất thiết có đầy đủ tất cả đặc điểm của hội chứng. Các dấu hiệu thường được phát hiện từ khi mới sinh hoặc trong những năm đầu đời, gồm:

• Khuyết cấu trúc mắt: Một phần của mắt hình thành không hoàn chỉnh, có thể ảnh hưởng đến mống mắt, võng mạc, màng mạch hoặc thần kinh thị giác. Người bệnh có thể giảm thị lực với mức độ khác nhau.
• Dị tật tim: Có thể gặp các dị tật tim bẩm sinh như thông liên thất, thông liên nhĩ hoặc những bất thường phức tạp ở tim và mạch máu lớn.
• Tịt cửa mũi sau: Một hoặc cả hai đường thông từ mũi xuống họng bị hẹp hoặc bít. Tịt hai bên có thể gây khó thở nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh.
• Chậm tăng trưởng và phát triển: Trẻ có thể chậm tăng cân, thấp hơn so với tuổi hoặc chậm đạt các mốc vận động và phát triển. Khó ăn, bệnh lý kèm theo, suy giảm thính giác hoặc thị giác có thể góp phần vào tình trạng này.
• Bất thường sinh dục: Trẻ trai có thể có dương vật nhỏ hoặc tinh hoàn ẩn. Ở cả hai giới, suy giảm chức năng tuyến sinh dục do thiếu hormone hướng sinh dục có thể dẫn đến dậy thì muộn hoặc không tự phát.
• Bất thường tai: Có thể xuất hiện bất thường hình dạng tai ngoài và cấu trúc tai giữa, tai trong, đặc biệt là các ống bán khuyên. Người bệnh thường có suy giảm thính lực và rối loạn thăng bằng, từ đó ảnh hưởng đến giao tiếp và phát triển vận động.
• Ngoài các triệu chứng điển hình trên, bệnh nhân còn có thể gặp các rối loạn chức năng dây thần kinh sọ, liệt mặt, khó bú hoặc nuốt, hít sặc, giảm khứu giác, bất thường đường thở hoặc hệ xương.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng CHARGE

Hội chứng CHARGE có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan nên biến chứng khá đa dạng, phụ thuộc vào các dị tật bẩm sinh và mức độ bệnh của từng người. Những biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng CHARGE gồm:

• Hô hấp: Tắc nghẽn đường thở, khó thở hoặc suy hô hấp.
• Ăn uống: Khó nuốt, hít sặc, viêm phổi hít và suy dinh dưỡng.
• Tim mạch: Dị tật tim nặng có thể dẫn đến tím hoặc suy tim.
• Thị giác và thính giác: Giảm thị lực, nghe kém, ảnh hưởng đến giao tiếp và học tập.
• Tăng trưởng và phát triển: Chậm tăng cân, chậm vận động, ngôn ngữ hoặc phát triển toàn diện.
• Nội tiết và sinh sản: Dậy thì muộn hoặc không tự phát, có thể ảnh hưởng chức năng sinh sản.
• Thần kinh - vận động: Rối loạn thăng bằng, chức năng dây thần kinh sọ và khả năng vận động.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Thăm khám sớm giúp phát hiện các bất thường liên quan đến hội chứng CHARGE, đánh giá mức độ ảnh hưởng và có kế hoạch điều trị, theo dõi phù hợp. Trẻ nên được đưa đến cơ sở y tế nếu có khó thở, tím tái, bú kém, khó nuốt, thường xuyên sặc, tăng cân chậm, phản ứng kém với âm thanh hoặc có bất thường về mắt, tai, tim và cơ quan sinh dục. Đặc biệt, cần cấp cứu khi trẻ khó thở nghiêm trọng, tím tái hoặc có dấu hiệu suy hô hấp. Trẻ đã được chẩn đoán CHARGE cũng cần tái khám định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.

Hội chứng CHARGE chủ yếu do đột biến gây bệnh ở gen CHD7, nằm trên nhiễm sắc thể 8. Gen này mã hóa protein CHD7, có vai trò điều hòa hoạt động của nhiều gen cần thiết cho quá trình hình thành và phát triển các cơ quan trong thời kỳ phôi thai. Khi chức năng CHD7 bị suy giảm, quá trình phát triển của nhiều mô và cơ quan bị gián đoạn, từ đó có thể gây các bất thường đặc trưng ở mắt, tai, tim, đường thở, cơ quan sinh dục và hệ thần kinh.

CHARGE liên quan CHD7 có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Chỉ một bản sao gen mang đột biến gây bệnh đã có thể gây hội chứng. Tuy nhiên, đa số trường hợp xuất hiện do đột biến mới ở trẻ và không được di truyền từ cha hoặc mẹ.

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng CHARGE?

Hội chứng CHARGE là rối loạn di truyền hiếm gặp, phần lớn do đột biến mới ở gen CHD7, vì vậy bệnh có thể xuất hiện ở trẻ không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Những đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh gồm:

• Trẻ có đột biến gây bệnh CDH7.
• Con của người mắc CHARGE do CDH7.
• Người trong gia đình có đột biến CHD7: Một số trường hợp hiếm có thể có nhiều thành viên bị ảnh hưởng, với mức độ biểu hiện khác nhau.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng CHARGE

Khác với nhiều bệnh mắc phải, CHARGE không có các yếu tố nguy cơ về lối sống hoặc môi trường đã được xác định rõ ràng. Nguy cơ chủ yếu của hội chứng CHARGE liên quan đến yếu tố di truyền gây nên.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng CHARGE

Chẩn đoán hội chứng CHARGE cần kết hợp đánh giá lâm sàng và các phương pháp cận lâm sàng. Khám lâm sàng giúp nhận diện những đặc điểm gợi ý như bất thường mắt, tai, tim, đường thở, tăng trưởng và phát triển. Trong khi cận lâm sàng giúp xác định tổn thương ở từng cơ quan, đánh giá mức độ ảnh hưởng và hỗ trợ khẳng định nguyên nhân di truyền.

• Xét nghiệm di truyền: Tìm đột biến gây bệnh ở gen CHD7, có vai trò quan trọng trong xác nhận chẩn đoán và tư vấn nguy cơ di truyền.
• Siêu âm tim: Phát hiện các dị tật tim bẩm sinh và đánh giá mức độ ảnh hưởng đến chức năng tim.
• Đánh giá thính lực: Giúp phát hiện nghe kém hoặc mất thính lực, đồng thời định hướng hỗ trợ nghe và phát triển ngôn ngữ.
• Khám mắt chuyên sâu: Đánh giá coloboma và mức độ ảnh hưởng đến thị lực.
• Nội soi hoặc chẩn đoán hình ảnh vùng mũi - họng: Hỗ trợ phát hiện tịt hoặc hẹp cửa mũi sau và các bất thường đường thở.
• CT hoặc MRI: Được chỉ định khi cần khảo sát cấu trúc tai trong, não, dây thần kinh sọ hoặc các bất thường giải phẫu khác.
• Đánh giá nội tiết và cơ quan sinh dục: Có thể gồm xét nghiệm hormone, siêu âm hoặc thăm khám chuyên khoa khi nghi ngờ rối loạn dậy thì hoặc bất thường sinh dục.

Phương pháp điều trị hội chứng CHARGE

Nguy cơ tử vong thường cao nhất trong giai đoạn sơ sinh và những năm đầu đời, đặc biệt ở trẻ có dị tật tim nặng, bất thường đường thở, tịt cửa mũi sau, khó nuốt hoặc hít sặc và các vấn đề hô hấp nghiêm trọng. Nhưng khi được chẩn đoán và điều trị sớm, nhiều trẻ có thể sống điến tuổi trưởng thành, thậm chí tiếp tục nhiều năm sau đó. Tuy chưa có phương pháp điều trị khỏi nguyên nhân di truyền của hội chứng CHARGE, hiện nay bệnh được điều trị chủ yếu là kiểm soát triệu chứng, hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các phương pháp điều trị hội chứng gồm:

• Đảm bảo đường thở: Xử trí tịt cửa mũi sau và các bất thường đường thở, một số trường hợp cần phẫu thuật để cải thiện hô hấp.
• Điều trị dị tật tim: Theo dõi, dùng thuốc hoặc can thiệp/phẫu thuật tùy loại và mức độ dị tật tim bẩm sinh.
• Hỗ trợ ăn uống và dinh dưỡng: Đánh giá khả năng bú, nhai và nuốt, điều chỉnh cách cho ăn hoặc hỗ trợ qua ống nuôi ăn khi cần nhằm hạn chế hít sặc và thiếu dinh dưỡng.
• Hỗ trợ thính giác và thị giác: Sử dụng máy trợ thính, cấy ốc tai điện tử hoặc các biện pháp hỗ trợ thị lực phù hợp với từng trường hợp.
• Điều trị nội tiết: Có thể sử dụng liệu pháp hormone khi người bệnh có thiếu hormone sinh dục, chậm dậy thì hoặc một số rối loạn nội tiết khác.
• Phục hồi chức năng và hỗ trợ phát triển: Vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, hoạt động trị liệu và hỗ trợ giáo dục giúp cải thiện vận động, giao tiếp và khả năng tự lập.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp hạn chế diễn tiến hội chứng CHARGE

Chế độ sinh hoạt

• Tái khám định kỳ: Theo dõi tim, hô hấp, thị lực, thính lực, nội tiết và sự phát triển theo hướng dẫn.
• Phục hồi chức năng: Duy trì vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu và hỗ trợ ngôn ngữ phù hợp với khả năng.
• Hỗ trợ giao tiếp: Sử dụng máy trợ thính, ngôn ngữ ký hiệu hoặc phương tiện giao tiếp hỗ trợ khi cần.
• Vận động phù hợp: Khuyến khích hoạt động thể chất theo khả năng và tình trạng tim mạch, hô hấp của người bệnh.
• Phòng ngừa biến chứng: Theo dõi dấu hiệu khó thở, khó nuốt, hít sặc hoặc nhiễm trùng hô hấp để được xử trí sớm.

Chế độ dinh dưỡng

• Đảm bảo đủ dinh dưỡng: Cung cấp năng lượng và dưỡng chất phù hợp với tuổi, khả năng ăn uống và tốc độ tăng trưởng.
• Điều chỉnh cách ăn: Chọn kết cấu thức ăn và tư thế ăn phù hợp nếu trẻ khó nhai, nuốt hoặc dễ sặc.
• Chia nhỏ bữa ăn: Có thể giúp trẻ dễ dung nạp và đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng hơn.
• Theo dõi tăng trưởng: Kiểm tra cân nặng, chiều cao thường xuyên để phát hiện sớm tình trạng thiếu dinh dưỡng.
• Hỗ trợ nuôi ăn khi cần: Trẻ không thể ăn uống an toàn hoặc đủ nhu cầu có thể cần nuôi ăn qua ống theo chỉ định chuyên môn.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng CHARGE

Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn hội chứng CHARGE, do phần lớn trường hợp liên quan đến đột biến mới ở gen CHD7. Tuy nhiên, tư vấn và đánh giá di truyền có thể giúp gia đình hiểu nguy cơ tái diễn và chủ động hơn trong kế hoạch sinh sản.

• Tư vấn di truyền: Đặc biệt cần thiết khi gia đình đã có người mắc CHARGE hoặc mang đột biến CHD7 gây bệnh.
• Xét nghiệm di truyền: Giúp xác định đột biến CHD7 ở người bệnh và, khi phù hợp, ở cha mẹ để đánh giá nguy cơ tái diễn.
• Chẩn đoán trước sinh: Có thể được cân nhắc nếu gia đình đã xác định được đột biến gây bệnh, theo tư vấn của bác sĩ chuyên khoa.
• Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ: Có thể là lựa chọn cho một số gia đình đã biết đột biến CHD7, kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm nhằm lựa chọn phôi không mang đột biến đã xác định.