Alpha 1 antitrypsin là gì? Điều trị và phòng ngừa thiếu hụt

Trong cơ thể, các enzyme tiêu protein có thể gây tổn thương mô nếu không được kiểm soát phù hợp. Alpha 1 antitrypsin đóng vai trò như một chất ức chế tự nhiên, giúp cân bằng hoạt động của các enzyme này. Khi nồng độ alpha 1 antitrypsin giảm, nguy cơ tổn thương phổi và gan có thể tăng lên.

Alpha 1 antitrypsin là gì? 

Alpha 1 antitrypsin, thường được viết tắt là AAT, là một loại protein lưu hành trong máu, được sản xuất chủ yếu tại gan và thuộc nhóm protein có chức năng ức chế enzyme. Nói một cách dễ hiểu, protein này hoạt động như một cơ chế kiểm soát, giúp ngăn chặn các enzyme gây viêm hoạt động quá mức và phá hủy mô lành trong cơ thể.

Chức năng quan trọng nhất của AAT là bảo vệ phổi khỏi enzyme neutrophil elastase, một loại enzyme được giải phóng trong quá trình phản ứng viêm. Nếu không được kiểm soát, enzyme này có khả năng phá hủy các cấu trúc mô mềm của phổi theo thời gian. Bên cạnh đó, AAT còn giúp giảm thiểu tổn thương mô do phản ứng viêm gây ra và duy trì sự cân bằng giữa quá trình phá hủy và tái tạo mô trong cơ thể. Để hình dung đơn giản, nếu enzyme gây viêm là tác nhân liên tục bào mòn mô phổi, thì AAT chính là lớp bảo vệ ngăn quá trình đó xảy ra quá mức.

Gan tổng hợp AAT và đưa vào máu, từ đó protein được vận chuyển đến phổi và các cơ quan cần bảo vệ. Khi cơ thể đang trong tình trạng viêm hoặc nhiễm trùng, nhu cầu AAT sẽ tăng lên đáng kể để đối phó với lượng enzyme gây hại được giải phóng nhiều hơn. Nếu gan không sản xuất đủ AAT hoặc sản xuất ra loại AAT bất thường không thể vào máu hiệu quả, toàn bộ cơ chế bảo vệ này sẽ bị suy yếu.

Khi lượng AAT trong máu không đủ, phổi sẽ mất đi lớp bảo vệ quan trọng và dần bị enzyme neutrophil elastase phá hủy, dẫn đến tình trạng khí phế thũng xuất hiện sớm hơn bình thường. Đồng thời, ở người mang gen bất thường, protein AAT dạng bất thường có thể tích tụ trong tế bào gan thay vì đi vào máu, gây tổn thương gan theo cơ chế riêng biệt.

Nguyên nhân và triệu chứng gây thiếu hụt Alpha 1 antitrypsin là gì?

Nguyên nhân gây thiếu hụt

Thiếu hụt AAT là một rối loạn di truyền do đột biến trên gen SERPINA1, được truyền từ cha mẹ sang con theo quy luật di truyền lặn. Tùy thuộc vào số lượng gen bất thường được thừa hưởng, mức độ thiếu hụt có thể dao động từ nhẹ đến trung bình và nặng. Điều quan trọng cần hiểu là đây là tình trạng bẩm sinh, không phải do ăn uống hay lối sống gây ra. Tuy nhiên, lối sống không lành mạnh, đặc biệt là hút thuốc lá, có thể làm bệnh tiến triển nhanh và nặng hơn rất nhiều.

Triệu chứng ở người lớn

Ở người lớn, các biểu hiện thường liên quan đến tổn thương phổi và xuất hiện âm thầm trong nhiều năm trước khi được phát hiện, bao gồm:

• Khó thở tăng dần, đặc biệt khi vận động.
• Ho dai dẳng không rõ nguyên nhân.
• Mệt mỏi nhanh khi gắng sức.
• Khí phế thũng khởi phát ở người dưới 45 tuổi, đặc biệt ở người không hút thuốc.

Triệu chứng ở trẻ em

Ở trẻ em, biểu hiện thường liên quan đến tổn thương gan nhiều hơn là phổi, bao gồm vàng da kéo dài sau giai đoạn sơ sinh, gan to và tăng men gan không rõ nguyên nhân. Những dấu hiệu này đôi khi bị nhầm lẫn với các bệnh lý gan khác, khiến việc chẩn đoán bị trì hoãn.

Một số yếu tố môi trường và lối sống có thể đẩy nhanh quá trình tổn thương phổi và gan ở người thiếu hụt AAT, gồm hút thuốc lá đây là yếu tố nguy hiểm nhất, tiếp xúc thường xuyên với khói bụi và hóa chất độc hại, cũng như ô nhiễm không khí kéo dài.

Xét nghiệm tầm soát thiếu hụt AAT nên được cân nhắc trong các trường hợp sau:

• Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính khởi phát sớm, đặc biệt ở người dưới 45 tuổi.
• Có người thân trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh này.
• Xơ gan không rõ nguyên nhân ở người không uống rượu.

Các phương pháp chẩn đoán bao gồm xét nghiệm máu để đo nồng độ AAT, xét nghiệm gen để xác định đột biến SERPINA1, đánh giá chức năng phổi và siêu âm gan để phát hiện tổn thương.

Điều trị và phòng ngừa thiếu hụt Alpha 1 antitrypsin

Hiện tại, chưa có phương pháp nào có thể thay đổi yếu tố di truyền gây ra tình trạng này. Tuy nhiên, với chiến lược điều trị và quản lý phù hợp, người bệnh hoàn toàn có thể kiểm soát được bệnh, làm chậm tiến triển và duy trì chất lượng cuộc sống tốt trong nhiều năm.

Tùy theo mức độ bệnh và cơ quan bị ảnh hưởng, bác sĩ có thể lựa chọn các phương pháp điều trị khác nhau, bao gồm:

• Liệu pháp bổ sung AAT từ bên ngoài, giúp tăng nồng độ protein bảo vệ trong máu cho người bệnh có tổn thương phổi.
• Thuốc giãn phế quản và các thuốc điều trị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính khi có biến chứng hô hấp.
• Oxy liệu pháp trong các trường hợp suy hô hấp nặng.
• Ghép gan ở những trường hợp tổn thương gan tiến triển đến giai đoạn cuối.

Dù không thể thay đổi gen di truyền, người bệnh và gia đình có thể thực hiện nhiều biện pháp để hạn chế tốc độ tiến triển của bệnh, cụ thể:

• Ngưng hút thuốc lá hoàn toàn và tránh tiếp xúc khói thuốc thụ động.
• Hạn chế tiếp xúc với môi trường ô nhiễm, khói bụi và hóa chất độc hại.
• Tiêm phòng cúm và viêm phổi định kỳ để giảm nguy cơ nhiễm trùng hô hấp.
• Thực hành các bài tập hô hấp giúp duy trì chức năng phổi.
• Khám sức khỏe định kỳ để theo dõi chức năng phổi và gan.

Khi một thành viên trong gia đình được chẩn đoán thiếu hụt AAT, các thành viên còn lại nên được tư vấn và xét nghiệm sàng lọc. Điều này giúp phát hiện sớm những người mang gen bất thường, từ đó có kế hoạch theo dõi và điều chỉnh lối sống kịp thời trước khi bệnh tiến triển.

Nhìn chung, việc hiểu rõ Alpha 1 antitrypsin là gì giúp người đọc có cái nhìn đầy đủ hơn về vai trò của protein này đối với phổi và gan. Nhận diện sớm các vấn đề liên quan đến alpha 1 antitrypsin hỗ trợ quá trình theo dõi sức khỏe lâu dài. Khi có nghi ngờ thiếu hụt hoặc biểu hiện bất thường, việc tham khảo ý kiến bác sĩ là cần thiết để được tư vấn phù hợp.