Hội chứng Beckwith-Wiedemann là gì? Nguyên nhân và cách phòng ngừa hiệu quả

Hội chứng Beckwith-Wiedemann (Beckwith-Wiedemann syndrome - BWS) là hội chứng tăng trưởng quá mức bẩm sinh thường gặp nhất trong nhóm các rối loạn dấu ấn di truyền. Bệnh phát sinh do các biến đổi di truyền hoặc biểu sinh làm rối loạn sự điều hòa biểu hiện của các gen tại vùng nhiễm sắc thể 11p15.5, dẫn đến mất cân bằng giữa các gen thúc đẩy và ức chế tăng trưởng, từ đó gây hiện tượng phát triển quá mức của cơ thể.

Hội chứng được mô tả độc lập vào đầu những năm 1960 bởi John Bruce Beckwith và Hans-Rudolf Wiedemann, và được đặt theo tên của hai tác giả. Biểu hiện lâm sàng của BWS rất đa dạng, từ những trường hợp chỉ có một vài dấu hiệu nhẹ đến các trường hợp điển hình với nhiều bất thường phối hợp. Các đặc điểm thường gặp bao gồm phát triển quá mức trước hoặc sau sinh, phì đại một bên cơ thể, lưỡi to, dị tật thành bụng, tăng kích thước các cơ quan nội tạng và hạ đường huyết sơ sinh do tăng tiết insulin. Ngoài ra, trẻ mắc BWS có nguy cơ cao phát triển các khối u phôi trong thời thơ ấu, đặc biệt là u nguyên bào thận và u nguyên bào gan.

BWS là một bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1/10.000 - 1/13.700 trẻ sinh sống. Tuy nhiên, tỷ lệ thực tế có thể cao hơn do nhiều trường hợp nhẹ hoặc không điển hình chưa được chẩn đoán. Bệnh gặp ở mọi chủng tộc và phân bố tương đối đồng đều giữa nam và nữ.

Phần lớn các trường hợp BWS xảy ra rải rác, chỉ một tỷ lệ nhỏ có tính chất gia đình. Một số nghiên cứu cũng ghi nhận nguy cơ mắc bệnh cao hơn ở trẻ được thụ thai bằng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Mối liên quan này được cho là liên quan đến rối loạn quá trình thiết lập hoặc duy trì dấu ấn di truyền trong giai đoạn phát triển sớm của phôi, mặc dù cơ chế chính xác vẫn đang tiếp tục được nghiên cứu.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một rối loạn phát triển đa hệ với biểu hiện lâm sàng rất đa dạng và thay đổi theo từng giai đoạn của cuộc đời. Các dấu hiệu có thể xuất hiện từ thời kỳ bào thai, kéo dài trong giai đoạn sơ sinh, thời thơ ấu và đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, không phải tất cả người bệnh đều có đầy đủ các đặc điểm lâm sàng, và mức độ biểu hiện của từng triệu chứng có sự khác biệt đáng kể giữa các cá thể.

Giai đoạn trước sinh

Trong thời kỳ bào thai, BWS có thể được gợi ý thông qua các biến chứng thai kỳ và các bất thường phát hiện trên siêu âm tiền sản, bao gồm:

• Biến chứng thai kỳ: Mẹ có thể gặp tăng huyết áp thai kỳ, tiền sản giật, đái tháo đường thai kỳ, chảy máu âm đạo hoặc đa ối.
• Thai phát triển quá mức: Thai to hơn tuổi thai là một trong những dấu hiệu thường gặp của BWS.
• Bất thường trên siêu âm: Có thể phát hiện phì đại các cơ quan nội tạng, dị tật thành bụng hoặc các dấu hiệu tăng trưởng quá mức của thai.
• Tăng alpha-fetoprotein (AFP): Một số trường hợp ghi nhận nồng độ AFP trong huyết thanh mẹ tăng bất thường.
• Biến chứng khi sinh: Trẻ có thể sinh non, nhau thai to hoặc gặp các biến chứng liên quan đến thai to như tụ máu dưới da đầu và tổn thương đám rối thần kinh cánh tay.
• Tiền sử gia đình: Khoảng 10 - 15% trường hợp có tính chất gia đình, do đó tiền sử người thân mắc BWS là một yếu tố gợi ý quan trọng trong chẩn đoán trước sinh.

Giai đoạn sơ sinh

• Biểu hiện lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh thường rõ rệt nhất và là cơ sở quan trọng để chẩn đoán hội chứng.
• Phát triển quá mức: Trẻ thường có cân nặng và chiều dài khi sinh lớn hơn so với tuổi thai.
• Phì đại một bên cơ thể: Một nửa cơ thể hoặc một chi phát triển lớn hơn bên còn lại, gây chênh lệch chiều dài hoặc chu vi chi.
• Lưỡi to: Là biểu hiện đặc trưng nhất của BWS, có thể gây khó bú, khó nuốt, tắc nghẽn đường thở hoặc ảnh hưởng đến sự phát triển của xương hàm.
• Dị tật thành bụng: Bao gồm thoát vị rốn hoặc giãn cơ thẳng bụng, với mức độ biểu hiện khác nhau.
• Phì đại các cơ quan nội tạng: Gan, thận, tụy, lách, tim, tuyến ức và tuyến thượng thận có thể tăng kích thước.
• Bất thường hệ tiết niệu: Có thể gặp dị dạng thận bẩm sinh, ứ nước thận hoặc các bất thường cấu trúc khác.
• Bất thường tim bẩm sinh: Bao gồm còn ống động mạch, còn lỗ bầu dục hoặc hội chứng QT kéo dài bẩm sinh.
• Đặc điểm khuôn mặt: Lưỡi to, mắt lồi nhẹ, nếp gấp dưới hốc mắt, thiểu sản vùng giữa mặt, hàm dưới nhô, hố hoặc nếp gấp trước dái tai và bớt mao mạch vùng trán.
• Các dị tật bẩm sinh khác: Có thể gặp hở hàm ếch, núm vú phụ, thừa ngón tay hoặc ngón chân và tinh hoàn ẩn ở trẻ nam.
• Giảm trương lực cơ: Một số trẻ biểu hiện giảm trương lực cơ trong giai đoạn sơ sinh.
• Hạ đường huyết sơ sinh: Thường do tăng sản tế bào đảo tụy và tăng tiết insulin, cần được phát hiện và điều trị sớm để hạn chế tổn thương thần kinh.

Thời thơ ấu và tuổi vị thành niên

Sau giai đoạn sơ sinh, nhiều biểu hiện ngoại hình dần giảm rõ rệt, tuy nhiên người bệnh vẫn cần được theo dõi lâu dài do nguy cơ xuất hiện các biến chứng.

• Thay đổi đặc điểm khuôn mặt: Các đặc điểm khuôn mặt điển hình thường giảm dần hoặc không còn rõ khi trẻ lớn lên.
• Tăng trưởng thể chất: Chiều cao và cân nặng thường duy trì ở mức cao so với trẻ cùng lứa tuổi, trong khi chu vi vòng đầu thường gần mức trung bình.
• Phát triển thần kinh: Phần lớn trẻ có sự phát triển trí tuệ và vận động bình thường, trừ khi có biến chứng chu sinh nặng hoặc các bất thường di truyền đặc biệt.
• Biến chứng thận: Có thể xuất hiện vôi hóa thận, sỏi thận, nang thận hoặc nhiễm khuẩn tiết niệu tái phát.
• Nguy cơ khối u phôi: Đây là biến chứng quan trọng nhất cần theo dõi. Các khối u thường gặp gồm u nguyên bào thận, u nguyên bào gan, ngoài ra có thể gặp u nguyên bào thần kinh, ung thư vỏ thượng thận và u cơ vân. Nguy cơ xuất hiện khối u cao nhất trong khoảng 7 - 8 năm đầu đời, do đó trẻ cần được xây dựng chương trình tầm soát định kỳ.

Tuổi trưởng thành

Đến tuổi trưởng thành, đa số biểu hiện tăng trưởng quá mức giảm dần, tuy nhiên một số biến chứng lâu dài vẫn có thể tồn tại.

• Chiều cao trưởng thành: Phần lớn người bệnh có chiều cao trong giới hạn bình thường, mặc dù một số trường hợp có thể cao hơn trung bình.
• Phì đại một bên cơ thể: Chênh lệch chiều dài hoặc kích thước chi có thể tồn tại hoặc tiến triển, làm tăng nguy cơ vẹo cột sống và ảnh hưởng đến chức năng vận động.
• Khả năng sinh sản: Ở nam giới, có thể gặp giảm khả năng sinh sản liên quan đến tinh hoàn ẩn hoặc rối loạn chức năng tinh hoàn. Dữ liệu về khả năng sinh sản ở nữ giới hiện còn hạn chế.
• Theo dõi lâu dài: Người trưởng thành mắc BWS cần được đánh giá định kỳ các di chứng về chỉnh hình, tiết niệu và sức khỏe sinh sản tùy theo biểu hiện lâm sàng của từng cá thể.

Biến chứng có thể gặp khi mắc phải hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) có thể gây ra nhiều biến chứng ở các giai đoạn khác nhau của cuộc đời. Các biến chứng này phụ thuộc vào mức độ biểu hiện của bệnh và có thể được hạn chế nếu người bệnh được phát hiện, theo dõi và điều trị kịp thời.

• Giai đoạn chu sinh: Tăng huyết áp thai kỳ, tiền sản giật, đái tháo đường thai kỳ, xuất huyết âm đạo, đa ối, sinh non và các biến chứng liên quan đến thai to như tụ máu dưới da đầu hoặc tổn thương đám rối thần kinh cánh tay.
• Giai đoạn sơ sinh: Sinh non, khó thở và khó bú do lưỡi to, hạ đường huyết do tăng tiết insulin và hiếm gặp hơn là bệnh cơ tim.
• Từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành: Khó khăn trong ăn uống và phát âm do lưỡi to, suy giảm nhận thức liên quan đến bất thường di truyền hoặc biến chứng chu sinh, tăng nguy cơ mắc các khối u phôi (đặc biệt là u nguyên bào thận và u nguyên bào gan), vôi hóa thận, sỏi thận, nang thận, nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát, vẹo cột sống do chênh lệch chiều dài chi, giảm khả năng sinh sản ở nam giới và các vấn đề về tâm lý - xã hội.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Do hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) có biểu hiện lâm sàng đa dạng và làm tăng nguy cơ xuất hiện một số biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt là hạ đường huyết sơ sinh và các khối u thời thơ ấu, người bệnh cần được khám và theo dõi tại cơ sở y tế chuyên khoa ngay khi có các dấu hiệu nghi ngờ hoặc bất thường.

Cần đưa trẻ đến gặp bác sĩ khi có một hoặc nhiều dấu hiệu sau:

• Trong giai đoạn trước sinh: Siêu âm phát hiện thai to, đa ối, phì đại các cơ quan nội tạng hoặc dị tật thành bụng.
• Sau sinh: Trẻ có cân nặng lớn hơn so với tuổi thai, lưỡi to, phì đại một bên cơ thể, thoát vị rốn hoặc các bất thường thành bụng khác.
• Dấu hiệu hạ đường huyết: Trẻ bú kém, quấy khóc, ngủ li bì, tím tái, co giật hoặc có biểu hiện bất thường sau sinh.
• Khó thở hoặc khó bú: Lưỡi to gây cản trở hô hấp, bú khó hoặc nuốt khó.
• Xuất hiện khối bất thường: Phát hiện khối ở bụng hoặc bất kỳ vị trí nào trên cơ thể trong quá trình theo dõi.
• Chậm phát triển hoặc bất thường vận động: Trẻ chậm đạt các mốc phát triển, chênh lệch chiều dài hai chi hoặc có dấu hiệu vẹo cột sống.
• Tiền sử gia đình: Gia đình có người mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann hoặc các rối loạn liên quan đến dấu ấn di truyền.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một rối loạn di truyền - biểu sinh phức tạp, chủ yếu liên quan đến các bất thường tại vùng 11p15.5 của nhiễm sắc thể số 11. Vùng này chứa nhiều gen có vai trò điều hòa sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể thông qua cơ chế dấu ấn di truyền (genomic imprinting), trong đó chỉ một bản sao của gen (từ bố hoặc mẹ) được biểu hiện.

Quá trình điều hòa biểu hiện gen tại vùng 11p15.5 được kiểm soát bởi hai vùng kiểm soát dấu ấn là IC1 và IC2. Khi xảy ra các rối loạn về methyl hóa hoặc các bất thường di truyền tại hai vùng này, sự cân bằng giữa các gen thúc đẩy và ức chế tăng trưởng bị phá vỡ, dẫn đến hội chứng Beckwith-Wiedemann.

Các nguyên nhân phân tử thường gặp của BWS bao gồm:

• Mất methyl hóa tại vùng IC2 trên alen có nguồn gốc từ mẹ: Là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm khoảng 50 - 60% số trường hợp.
• Lưỡng bội đơn thân có nguồn gốc từ bố tại vùng 11p15: Chiếm khoảng 20 - 25% trường hợp.
• Tăng methyl hóa tại vùng IC1 trên alen có nguồn gốc từ mẹ: Gặp ở khoảng 5 - 10% trường hợp.
• Đột biến gen CDKN1C: Chiếm khoảng 5% các trường hợp đơn lẻ và khoảng 40% các trường hợp có tính chất gia đình.
• Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể: Bao gồm mất đoạn, nhân đoạn, chuyển đoạn hoặc đảo đoạn vùng 11p15.5, chiếm dưới 1% trường hợp.
• Chưa xác định được nguyên nhân phân tử: Khoảng 10 - 15% người bệnh có biểu hiện lâm sàng phù hợp với BWS nhưng chưa phát hiện được bất thường di truyền hoặc biểu sinh bằng các kỹ thuật xét nghiệm hiện nay.

Những ai có nguy cơ mắc phải hội chứng Beckwith-Wiedemann? 

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một rối loạn di truyền - biểu sinh bẩm sinh, không phải bệnh truyền nhiễm hay bệnh mắc phải. Vì vậy, bất kỳ trẻ nào cũng có thể mắc hội chứng này nếu xuất hiện các bất thường di truyền hoặc biểu sinh trong quá trình phát triển phôi thai. Tuy nhiên, một số nhóm đối tượng có nguy cơ cao hơn, bao gồm:

• Trẻ có tiền sử gia đình mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann: Nguy cơ cao hơn ở các gia đình có đột biến gen CDKN1C hoặc các bất thường di truyền có khả năng di truyền.
• Trẻ được thụ thai bằng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (ART): Một số nghiên cứu cho thấy trẻ sinh ra từ các phương pháp như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) có nguy cơ mắc BWS cao hơn so với trẻ thụ thai tự nhiên.
• Trẻ có bất thường di truyền hoặc biểu sinh tại vùng nhiễm sắc thể 11p15.5: Đây là nhóm có nguy cơ cao nhất do các bất thường này là nguyên nhân trực tiếp gây ra hội chứng.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hiện nay, chưa có bằng chứng khoa học khẳng định các yếu tố lối sống, chế độ ăn uống, môi trường sống, nghề nghiệp, hút thuốc, uống rượu hoặc các thói quen sinh hoạt của cha mẹ là nguyên nhân làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Beckwith–Wiedemann.

Một số nghiên cứu ghi nhận mối liên quan giữa các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (ART) và nguy cơ mắc BWS, tuy nhiên đây được xem là yếu tố liên quan đã được ghi nhận trong nghiên cứu dịch tễ học chứ chưa phải là nguyên nhân trực tiếp. Ngoài yếu tố này, hiện chưa xác định được các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi hoặc phòng tránh được trong sinh hoạt và môi trường.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann

Việc chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann được thực hiện dựa trên sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng và xét nghiệm di truyền - phân tử. Do biểu hiện của hội chứng rất đa dạng và nhiều trường hợp có thể ở thể khảm, kết quả xét nghiệm âm tính không hoàn toàn loại trừ chẩn đoán. Vì vậy, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp chẩn đoán phù hợp dựa trên đặc điểm lâm sàng, tiền sử gia đình và kết quả các xét nghiệm chuyên sâu.

Chẩn đoán lâm sàng

Chẩn đoán lâm sàng là bước đầu tiên trong đánh giá bệnh nhân nghi ngờ mắc BWS. Bác sĩ sẽ khai thác tiền sử, khám lâm sàng và đối chiếu với các tiêu chuẩn chẩn đoán đã được quốc tế công nhận.

Theo khuyến cáo đồng thuận quốc tế năm 2018, các đặc điểm lâm sàng được chia thành đặc điểm chính và đặc điểm gợi ý, mỗi đặc điểm được chấm điểm để hỗ trợ chẩn đoán:

• Đặc điểm chính (2 điểm): Lưỡi to, thoát vị rốn hoặc omphalocele, phì đại một bên cơ thể, tăng insulin máu kéo dài, u Wilms hai bên, tăng sản tế bào vỏ thượng thận thai nhi hoặc loạn sản trung mô nhau thai.
• Đặc điểm gợi ý (1 điểm): Cân nặng khi sinh lớn, nếp gấp hoặc hố trước tai, bớt đỏ vùng trán, đa ối, nhau thai to, hạ đường huyết sơ sinh thoáng qua, phì đại gan hoặc thận, khối u phôi, giãn cơ thẳng bụng hoặc thoát vị rốn.

Người bệnh có tổng điểm từ 4 điểm trở lên có thể được chẩn đoán lâm sàng BWS, trong khi trường hợp đạt 2–3 điểm thường được chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán.

Các xét nghiệm chẩn đoán phân tử

Sau khi có nghi ngờ lâm sàng, các xét nghiệm phân tử được chỉ định nhằm xác định cơ chế bệnh sinh và hỗ trợ chẩn đoán xác định hội chứng Beckwith-Wiedemann. Các xét nghiệm bao gồm:

• Phân tích methyl hóa (Methylation analysis): Là xét nghiệm phân tử được ưu tiên thực hiện đầu tiên khi nghi ngờ BWS. Xét nghiệm giúp phát hiện các bất thường methyl hóa tại hai vùng kiểm soát dấu ấn IC1 và IC2 trên nhiễm sắc thể 11p15.5, nguyên nhân của phần lớn các trường hợp mắc bệnh. Khi phát hiện bất thường, có thể kết hợp thêm các xét nghiệm khác để xác định cơ chế phân tử cụ thể.
• Giải trình tự gen (Gene sequencing): Được chỉ định khi kết quả phân tích methyl hóa bình thường nhưng vẫn còn nghi ngờ BWS trên lâm sàng. Xét nghiệm chủ yếu khảo sát gen CDKN1C nhằm phát hiện các biến thể gây bệnh, đặc biệt ở các trường hợp có tiền sử gia đình hoặc nghi ngờ thể di truyền.
• Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể (Chromosomal microarray): Bao gồm vi mảng nhiễm sắc thể, mảng SNP hoặc phân tích vi vệ tinh, giúp phát hiện các bất thường nhỏ tại vùng 11p15 như mất đoạn, lặp đoạn hoặc hiện tượng lưỡng bội đơn thân có nguồn gốc từ bố.
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể (Karyotype/FISH): Được chỉ định khi nghi ngờ có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như chuyển đoạn, đảo đoạn, mất đoạn hoặc nhân đoạn liên quan đến vùng 11p15.5.

Chẩn đoán trước sinh

Ở những thai phụ có tiền sử gia đình mắc BWS hoặc thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ trên siêu âm (như thai to, đa ối hoặc dị tật thành bụng), bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm di truyền trước sinh. Hai phương pháp thường được ưu tiên là phân tích methyl hóa và giải trình tự gen CDKN1C. Tuy nhiên, kết quả chẩn đoán trước sinh vẫn cần được xác nhận sau khi trẻ chào đời nếu có chỉ định.

Xét nghiệm hỗ trợ

Bên cạnh các xét nghiệm di truyền, người bệnh có thể được chỉ định thực hiện một số xét nghiệm và thăm dò hình ảnh nhằm đánh giá mức độ tổn thương và phát hiện sớm biến chứng, bao gồm:

• Siêu âm ổ bụng: Phát hiện bất thường các cơ quan nội tạng và tầm soát khối u phôi.
• Định lượng đường huyết: Phát hiện và theo dõi hạ đường huyết ở trẻ sơ sinh.
• Định lượng alpha-fetoprotein (AFP): Hỗ trợ tầm soát u nguyên bào gan ở trẻ có nguy cơ.
• Siêu âm tim hoặc siêu âm thận: Được chỉ định khi nghi ngờ có dị tật tim bẩm sinh hoặc bất thường hệ tiết niệu.

Phương pháp điều trị hội chứng Beckwith-Wiedemann hiệu quả

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu có thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Beckwith-Wiedemann. Mục tiêu điều trị là phát hiện sớm các biến chứng, kiểm soát triệu chứng, theo dõi nguy cơ khối u và cải thiện chất lượng cuộc sống. Do biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, việc điều trị cần được cá thể hóa cho từng người bệnh và phối hợp giữa nhiều chuyên khoa như sơ sinh, nội tiết, ngoại nhi, chỉnh hình, tiết niệu, tim mạch, ung bướu và di truyền y học.

• Quản lý trong giai đoạn trước sinh: Đối với thai nhi được chẩn đoán hoặc nghi ngờ mắc BWS, thai kỳ cần được theo dõi chặt chẽ nhằm phát hiện sớm các biến chứng như tiền sản giật, đa ối, thai to hoặc dị tật bẩm sinh. Việc sinh nên được thực hiện tại cơ sở y tế có đơn vị hồi sức sơ sinh (NICU) để đảm bảo trẻ được chăm sóc ngay sau sinh nếu cần.
• Điều trị hạ đường huyết sơ sinh: Hạ đường huyết là một trong những biến chứng thường gặp ở trẻ mắc BWS. Trẻ cần được theo dõi đường huyết trong ít nhất 48 giờ đầu sau sinh và điều trị theo các hướng dẫn chuẩn nếu phát hiện hạ đường huyết. Những trường hợp tăng tiết insulin kéo dài cần được đánh giá chuyên sâu và điều trị phù hợp nhằm phòng ngừa tổn thương thần kinh.
• Theo dõi và điều trị các bất thường tăng trưởng: Cân nặng, chiều cao và chu vi các chi cần được theo dõi định kỳ bằng biểu đồ tăng trưởng phù hợp với trẻ mắc BWS. Trẻ có phì đại một bên cơ thể hoặc chênh lệch chiều dài chi nên được khám chuyên khoa chỉnh hình để đánh giá và can thiệp khi cần thiết, đặc biệt nếu ảnh hưởng đến khả năng vận động hoặc gây biến dạng cột sống.
• Điều trị lưỡi to: Trẻ có lưỡi to cần được đánh giá khả năng bú, nuốt và hô hấp. Trường hợp lưỡi to gây khó ăn, khó nói, chảy nước dãi kéo dài, sai khớp cắn hoặc tắc nghẽn đường thở có thể được chỉ định phẫu thuật thu nhỏ lưỡi. Phẫu thuật thường được thực hiện sau 1 tuổi, tuy nhiên có thể tiến hành sớm hơn nếu trẻ bị tắc nghẽn đường thở nghiêm trọng.
• Điều trị dị tật thành bụng: Các dị tật như thoát vị rốn được điều trị tùy theo kích thước tổn thương, tình trạng sức khỏe của trẻ và các biến chứng đi kèm. Phẫu thuật sửa chữa thường được thực hiện khi trẻ đủ ổn định để giảm nguy cơ biến chứng sau mổ.
• Điều trị các bất thường tim mạch: Người bệnh cần được khám tim mạch ngay sau khi được chẩn đoán BWS. Nếu nghi ngờ có dị tật tim bẩm sinh hoặc rối loạn dẫn truyền tim, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm tim, điện tâm đồ và theo dõi định kỳ để có hướng điều trị thích hợp.
• Điều trị các biến chứng thận: Bệnh nhân cần được siêu âm thận định kỳ để phát hiện sớm các bất thường như vôi hóa thận, sỏi thận, nang thận hoặc dị dạng đường tiết niệu. Khi phát hiện tổn thương, người bệnh sẽ được theo dõi hoặc điều trị bởi chuyên khoa thận - tiết niệu.
• Theo dõi và tầm soát khối u: Do BWS làm tăng nguy cơ mắc các khối u phôi trong thời thơ ấu, trẻ cần được xây dựng chương trình tầm soát định kỳ. Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm bụng và định lượng alpha-fetoprotein (AFP) theo lịch phù hợp để phát hiện sớm các khối u như u nguyên bào thận (Wilms tumor) hoặc u nguyên bào gan. Việc tầm soát sớm giúp nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện tiên lượng.
• Theo dõi sự phát triển thần kinh: Đa số trẻ mắc BWS có sự phát triển trí tuệ bình thường. Tuy nhiên, những trường hợp có tiền sử hạ đường huyết nặng, sinh non hoặc biến chứng chu sinh cần được theo dõi định kỳ về phát triển thể chất, vận động, ngôn ngữ và nhận thức để can thiệp phục hồi chức năng nếu cần.
• Theo dõi lâu dài và tư vấn di truyền: Khi bước vào tuổi thiếu niên và trưởng thành, người bệnh nên được đánh giá toàn diện nhằm phát hiện các di chứng lâu dài, đồng thời được tư vấn di truyền để hỗ trợ kế hoạch sinh sản trong tương lai, đặc biệt đối với các trường hợp có tính chất gia đình.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Beckwith-Wiedemann

Chế độ sinh hoạt:

• Tái khám đúng lịch: Tuân thủ lịch khám định kỳ để theo dõi sự phát triển, phát hiện sớm các bất thường và tầm soát khối u theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Theo dõi sự phát triển của trẻ: Quan sát cân nặng, chiều cao, sự phát triển vận động và ngôn ngữ để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường.
• Theo dõi các dấu hiệu cảnh báo: Đưa trẻ đến cơ sở y tế ngay khi xuất hiện các biểu hiện như hạ đường huyết, khó thở, khó bú, đau bụng kéo dài, sờ thấy khối ở bụng hoặc các triệu chứng bất thường khác.
• Luyện tập phục hồi chức năng khi cần: Thực hiện các bài tập vận động, vật lý trị liệu hoặc ngôn ngữ trị liệu theo hướng dẫn của chuyên gia nếu trẻ có chậm phát triển hoặc hạn chế chức năng.
• Chăm sóc răng miệng: Khám răng định kỳ, đặc biệt ở trẻ có lưỡi to hoặc sai khớp cắn để phát hiện và điều trị sớm các bất thường.
• Hỗ trợ tâm lý: Tạo môi trường sống tích cực, động viên trẻ hòa nhập với gia đình và cộng đồng, đồng thời hỗ trợ tâm lý khi cần thiết.

Chế độ dinh dưỡng: 

• Đảm bảo chế độ ăn cân đối: Cung cấp đầy đủ năng lượng và các nhóm chất dinh dưỡng phù hợp với độ tuổi để hỗ trợ tăng trưởng và phát triển.
• Theo dõi trẻ có khó ăn hoặc khó nuốt: Trẻ bị lưỡi to cần được đánh giá và điều chỉnh chế độ ăn phù hợp để hạn chế nguy cơ sặc hoặc suy dinh dưỡng.
• Chia nhỏ bữa ăn nếu cần: Đối với trẻ gặp khó khăn khi ăn, nên chia thành nhiều bữa nhỏ để giúp trẻ ăn dễ dàng hơn và đảm bảo đủ nhu cầu dinh dưỡng.
• Duy trì đủ nước: Khuyến khích uống đủ nước hằng ngày, đặc biệt ở người bệnh có tiền sử sỏi thận hoặc các bất thường đường tiết niệu.
• Tuân thủ tư vấn dinh dưỡng: Thực hiện chế độ ăn theo hướng dẫn của bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng nếu người bệnh có hạ đường huyết, sau phẫu thuật hoặc mắc các bệnh lý đi kèm.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Beckwith-Wiedemann hiệu quả

Hiện nay, chưa có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn hội chứng Beckwith-Wiedemann, vì đây là bệnh bẩm sinh do các bất thường di truyền và biểu sinh. Tuy nhiên, một số biện pháp dưới đây có thể giúp giảm nguy cơ tái phát trong gia đình, phát hiện bệnh sớm và hạn chế các biến chứng nghiêm trọng.

• Tư vấn di truyền trước khi mang thai: Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc BWS hoặc đã từng sinh con mắc hội chứng nên được tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ tái phát và lựa chọn phương án sinh sản phù hợp.
• Chẩn đoán trước sinh khi có nguy cơ cao: Thai phụ có tiền sử gia đình mắc BWS hoặc thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ trên siêu âm nên được thực hiện các xét nghiệm di truyền trước sinh theo chỉ định của bác sĩ.
• Theo dõi thai kỳ chặt chẽ: Khám thai định kỳ giúp phát hiện sớm các dấu hiệu như thai to, đa ối hoặc dị tật thành bụng, từ đó xây dựng kế hoạch theo dõi và chăm sóc phù hợp sau sinh.
• Chuẩn bị sinh tại cơ sở y tế chuyên sâu: Trẻ nghi ngờ hoặc được chẩn đoán mắc BWS nên được sinh tại bệnh viện có khả năng hồi sức sơ sinh (NICU) để xử trí kịp thời các biến chứng như hạ đường huyết hoặc suy hô hấp.
• Tầm soát và điều trị sớm sau sinh: Chẩn đoán sớm, theo dõi đường huyết, đánh giá các dị tật bẩm sinh và xây dựng kế hoạch tầm soát khối u giúp giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện tiên lượng.