Phôi trữ đông có sàng lọc được bất thường di truyền không?

Trong hành trình thụ tinh ống nghiệm (IVF), nhiều cặp vợ chồng thắc mắc liệu phôi trữ đông có thể tiếp tục sàng lọc bất thường di truyền hay không. Đây là câu hỏi quan trọng, bởi việc lựa chọn phôi khỏe mạnh đóng vai trò then chốt trong việc tăng tỉ lệ làm tổ, giảm sảy thai và đảm bảo thai nhi phát triển bình thường.

Phôi trữ đông có sàng lọc được không?

Một trong những thắc mắc phổ biến của các cặp vợ chồng đang thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) là liệu phôi đã trữ đông có thể đem đi sàng lọc di truyền hay không. Tin vui là hoàn toàn có thể. Với sự phát triển mạnh mẽ của công nghệ hỗ trợ sinh sản, phôi sau khi rã đông vẫn có thể được sinh thiết và sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể trước khi chuyển vào tử cung.

Phôi thường được trữ đông ở giai đoạn phôi nang (ngày 5 – 6), khi số lượng tế bào đã nhiều và khả năng chịu đựng tốt. Khi rã đông đúng kỹ thuật, phôi sẽ trở lại trạng thái hoạt động sinh học bình thường trong thời gian ngắn. Nhờ đó, các chuyên gia có thể tiến hành sinh thiết phôi bằng cách lấy một vài tế bào từ phần sẽ phát triển thành nhau thai (trophectoderm) mà không ảnh hưởng đến phần tế bào bên trong sẽ trở thành thai nhi. Đây là kỹ thuật an toàn, được áp dụng rộng rãi tại nhiều trung tâm IVF hiện đại.

Việc sàng lọc di truyền cho phôi trữ đông giúp phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể như thừa hoặc thiếu (aneuploid), đột biến cấu trúc hoặc các bệnh di truyền đơn gen tùy vào chỉ định. Những thông tin này vô cùng quan trọng, giúp bác sĩ chọn phôi khỏe mạnh nhất để chuyển vào tử cung, từ đó tăng khả năng làm tổ, giảm nguy cơ sẩy thai và hạn chế các bất thường di truyền cho thai nhi.

Tỉ lệphôi sống sót sau rã đông và sàng lọc hiện rất cao, nhờ vào kỹ thuật trữ đông bằng phương pháp thủy tinh hóa (vitrification). Phương pháp này giúp hạn chế hình thành tinh thể băng, bảo vệ cấu trúc tế bào, đồng thời giữ ổn định chất lượng di truyền của phôi. Trong nhiều trường hợp, phôi trữ đông cho kết quả sống tốt ngang bằng, thậm chí cao hơn phôi tươi.

Tuy nhiên, không phải phôi nào sau rã đông cũng phù hợp để sinh thiết. Một số phôi yếu, không tiếp tục phát triển sau rã đông có thể không đủ điều kiện làm xét nghiệm. Vì vậy, quyết định có sàng lọc hay không sẽ dựa trên đánh giá của bác sĩ phôi học, chất lượng phôi và mục đích điều trị của từng cặp vợ chồng.

Nhìn chung, phôi trữ đông hoàn toàn có thể sàng lọc di truyền, và đây là một lựa chọn an toàn và hiệu quả cho những trường hợp cần lựa chọn phôi chất lượng cao, đặc biệt ở phụ nữ lớn tuổi, tiền sử sẩy thai, thất bại IVF nhiều lần hoặc có bệnh di truyền trong gia đình. Việc nắm rõ khả năng này giúp các cặp đôi chủ động hơn trong hành trình điều trị, nâng cao cơ hội đón con khỏe mạnh trong tương lai.

Có nên sàng lọc di truyền phôi trữ đông?

Theo các hướng dẫn quốc tế, sàng lọc di truyền tiền làm tổ có thể được chỉ định trong những trường hợp đặc biệt: Chẳng hạn như vợ chồng đã trải qua nhiều lần IVF thất bại, có phôi chất lượng tốt nhưng vẫn không làm tổ; hoặc phụ nữ lớn tuổi, có tiền sử sảy thai, lưu thai hoặc trong gia đình có người mắc bệnh di truyền. Việc thực hiện xét nghiệm này giúp phát hiện các phôi bị lệch bội nhiễm sắc thể (như mất hoặc thừa nhiễm sắc thể), một nguyên nhân quan trọng gây thất bại làm tổ, sẩy thai hoặc dị tật bẩm sinh. Khi tuổi mẹ càng cao, tỉ lệ phôi lệch bội cũng tăng: có nghiên cứu cho thấy ở phụ nữ trên 40 tuổi, tỉ lệ này vượt 50%.

Một điểm đáng chú ý là công nghệ hiện đại như giải trình tự gene thế hệ mới (NGS – Next Generation Sequencing) đang cho phép phát hiện không chỉ bất thường số lượng nhiễm sắc thể mà còn cả các đoạn nhỏ bị đứt gãy hoặc cấu trúc bất thường. Với phôi trữ đông, môi trường đông-rã với quy chuẩn nghiêm ngặt hiện nay cho phép tiến hành sinh thiết phôi sau rã đông ở giai đoạn phôi nang (ngày thứ 5) khi phôi đã có hàng trăm tế bào, sức chịu đựng tốt hơn. Khi đó, các chuyên gia chỉ lấy tế bào từ phần sẽ phát triển thành nhau thai không ảnh hưởng đến khối tế bào sẽ thành phôi thai giúp bảo toàn chất lượng phôi. Tỉ lệ sinh thiết thành công từ phôi rã đông hiện đạt khoảng 95%.

Tuy nhiên, sàng lọc di truyền phôi trữ đông không phải là “phép màu” cho mọi trường hợp. Mặc dù có thể loại bỏ phôi mang bất thường, việc làm tổ của phôi còn chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố khác như chất lượng tử cung, tương tác giữa phôi và niêm mạc. Do đó, sàng lọc không đảm bảo tỉ lệ thành công 100%. Hơn nữa, chi phí và quy trình cũng yêu cầu kỹ thuật cao, đòi hỏi điều kiện phù hợp.

Đối với cặp vợ chồng đang cân nhắc sàng lọc di truyền phôi trữ đông, điều quan trọng là thảo luận rõ ràng với bác sĩ về chỉ định, lợi ích, rủi ro và chi phí. Trường hợp bạn đã trải qua nhiều lần thất bại IVF, có tuổi mẹ cao, hoặc có yếu tố di truyền rõ ràng trong gia đình thì xét nghiệm này đáng được cân nhắc. Ngược lại, nếu tình trạng sinh sản bình thường và không có yếu tố nguy cơ đặc biệt, việc thực hiện PGT có thể chưa thực sự cần thiết ngay lập tức.

Lợi ích khi sàng lọc phôi trữ đông

Sàng lọc di truyền phôi trữ đông (PGT) không chỉ hỗ trợ các cặp vợ chồng lựa chọn phôi tốt nhất mà còn mang lại rất nhiều lợi ích thiết thực trong hành trình điều trị hiếm muộn. Đây là bước tiến quan trọng trong công nghệ hỗ trợ sinh sản, giúp tăng tỉ lệ thành công IVF và giảm thiểu nguy cơ bất thường di truyền cho thế hệ sau.

Tăng tỉ lệ thành công IVF

Một trong những lợi ích rõ ràng nhất của sàng lọc phôi trữ đông là giúp chọn được những phôi khỏe mạnh, có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Việc loại bỏ phôi lệch bội giúp nâng cao tỉ lệ đậu thai ngay từ lần chuyển phôi đầu tiên.

• Tỉ lệ làm tổ của phôi đã sàng lọc có thể đạt 60 - 70%, cao hơn so với khoảng 50% ở phôi không được kiểm tra.
• Nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc các bất thường bẩm sinh khác được giảm đáng kể.
• Điều này giúp các cặp vợ chồng có thêm cơ hội đón con khỏe mạnh, đồng thời làm giảm tâm lý lo âu khi bước vào hành trình IVF vốn đã nhiều áp lực.

Phòng ngừa các bệnh di truyền

Không chỉ giúp chọn lọc phôi tốt, sàng lọc di truyền còn có khả năng phát hiện hơn 2.000 rối loạn và dị tật bẩm sinh liên quan đến gen. Một số bệnh phổ biến có thể được tầm soát ngay từ giai đoạn phôi gồm:

• Hội chứng Down (trisomy 21): Tình trạng thừa nhiễm sắc thể 21, với tỉ lệ khoảng 1/700 thai kỳ tự nhiên.
• Thalassemia (tan máu bẩm sinh): Một bệnh lý di truyền phổ biến tại Việt Nam, với ước tính khoảng 7% dân số mang gen bệnh.

Khi phát hiện phôi mang gen bệnh, các bác sĩ sẽ loại bỏ và chỉ chuyển những phôi hoàn toàn khỏe mạnh. Điều này không chỉ giúp em bé sinh ra phát triển bình thường mà còn giảm gánh nặng y tế và chi phí điều trị lâu dài cho gia đình.

Tiết kiệm thời gian và chi phí trong tương lai

Mặc dù chi phí sàng lọc phôi ban đầu khiến nhiều cặp vợ chồng phân vân, nhưng xét về lâu dài, đây là khoản đầu tư xứng đáng.

Sàng lọc phôi trữ đông giúp:

• Giảm số lần IVF thất bại, mỗi chu kỳ có thể tốn từ 70 - 120 triệu đồng.
• Tránh các chi phí điều trị bệnh di truyền sau sinh, có thể lên đến hàng trăm triệu đến hàng tỷ đồng.
• Rút ngắn hành trình điều trị hiếm muộn: Thống kê cho thấy khoảng 20% cặp đôi phải làm IVF từ 2 - 3 lần, nhưng việc chọn đúng phôi ngay từ đầu giúp tỉ lệ thành công cao hơn và giảm số chu kỳ phải thực hiện.

Hy vọng qua nội dung bài viết bạn đã có thêm thông tin về phôi trữ đông có sàng lọc được không. Phôi trữ đông hoàn toàn có thể được sàng lọc bất thường di truyền nhờ các kỹ thuật rã đông và sinh thiết hiện đại, đảm bảo giữ nguyên chất lượng và khả năng phát triển của phôi. Quy trình này giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, lựa chọn phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung, từ đó nâng cao tỉ lệ thành công IVF và giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, việc có thực hiện sàng lọc hay không còn phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe sinh sản và chỉ định của bác sĩ.