Thiếu máu thalassemia là gì? Những vấn đề cần biết về bệnh thiếu máu thalassemia

Bệnh thiếu máu thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là một rối loạn di truyền của máu, xảy ra khi cơ thể không tổng hợp đầy đủ hoặc tổng hợp bất thường các chuỗi globin cấu tạo nên hemoglobin trong hồng cầu. Sự khiếm khuyết này khiến hồng cầu dễ bị vỡ, tuổi thọ ngắn, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính với mức độ từ nhẹ đến nặng, tùy thể bệnh.

Thalassemia di truyền theo kiểu gen lặn, người bệnh thường xuất hiện triệu chứng từ sớm và có thể phải điều trị suốt đời, trong khi người mang gen bệnh thường không có biểu hiện rõ ràng nhưng vẫn có khả năng truyền gen cho thế hệ sau.

Thalassemia là một trong những bệnh máu di truyền phổ biến nhất trên thế giới. ở Việt Nam, tỷ lệ người mang gen thalassemia vẫn còn khá cao, bệnh có thể gặp ở cả nam và nữ và hiện diện ở mọi nhóm tuổi.

Thalassemia gồm có 2 loại chính, được phân chia dựa trên loại chuỗi globin bị thiếu hụt và mức độ nặng của bệnh, giúp định hướng theo dõi và điều trị phù hợp.

• Alpha thalassemia xảy ra khi mất hoặc giảm chức năng một hay nhiều gen α-globin (HBA1, HBA2), làm rối loạn hình thành hemoglobin. Mức độ bệnh phụ thuộc vào số gen bị mất, từ thể không triệu chứng đến thể nặng.
• Beta thalassemia là bệnh di truyền do giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi β-globin vì đột biến hoặc mất gen, gây thiếu máu tán huyết nhược sắc và giảm hemoglobin A (HbA), kèm các bất thường hình thái hồng cầu trên phết máu ngoại vi.

Mức độ biểu hiện bệnh được chia thành:

• Thể nhẹ: Thiếu máu nhẹ hoặc không có triệu chứng, thường được phát hiện tình cờ khi xét nghiệm máu.
• Thể trung gian: Thiếu máu mức độ vừa, biểu hiện rõ hơn, có thể cần truyền máu không thường xuyên.
• Thể nặng: Thiếu máu nặng xuất hiện sớm từ trẻ nhỏ, cần truyền máu định kỳ và điều trị lâu dài để duy trì sự sống.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu thalassemia

Thalassemia có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, phụ thuộc vào thể bệnh và mức độ thiếu máu, từ không triệu chứng đến nặng ngay từ giai đoạn sớm của cuộc đời. Những dấu hiệu và triệu chứng thường gặp của bệnh thiếu máu thalassemia gồm:

• Thiếu máu mạn tính: Da xanh xao, niêm mạc nhợt, mệt mỏi kéo dài, giảm khả năng gắng sức, chóng mặt, đau đầu.
• Vàng da, vàng mắt nhẹ do tan máu kéo dài và tăng bilirubin gián tiếp.
• Chậm phát triển thể chất ở trẻ em: Chậm tăng cân, chậm lớn, dậy thì muộn thường gặp ở thể trung gian và thể nặng.
• Biến dạng xương, đặc biệt xương mặt và xương sọ, do tủy xương tăng sinh bù trừ.
• Gan to, lách to do tăng phá hủy hồng cầu và ứ đọng máu.
• Nước tiểu sẫm màu do sản phẩm thoái hóa của hemoglobin.

Ở thalassemia thể nhẹ, người bệnh có thể không có triệu chứng rõ ràng và chỉ được phát hiện tình cờ qua xét nghiệm máu, trong khi thể trung gian và thể nặng thường biểu hiện sớm và tiến triển rõ rệt hơn.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh thiếu máu thalassemia

Ở người mắc thiếu máu thalassemia, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng lâu dài nếu không được theo dõi và điều trị phù hợp. Một số biến chứng có thể gặp ở người bệnh thiếu máu thalassemia có thể gặp như:

• Thiếu máu mạn tính và suy tim: Thiếu máu kéo dài khiến cơ thể luôn trong tình trạng thiếu oxy, tim phải hoạt động nhiều hơn để bù trừ, lâu dần có thể dẫn đến suy tim, nhất là ở thể trung bình và thể nặng.
• Gan to, lách to và cường lách: Tăng phá hủy hồng cầu và tăng tạo máu bù trừ làm gan và lách to ra. Lách to kéo dài có thể làm giảm thêm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.
• Biến dạng xương và loãng xương: Tủy xương tăng sinh lâu ngày gây biến dạng xương mặt, xương sọ, đồng thời làm giảm mật độ xương, khiến xương dễ gãy.
• Ứ sắt trong cơ thể: Truyền máu nhiều lần và tăng hấp thu sắt khiến sắt tích tụ ở tim, gan và tuyến nội tiết, gây rối loạn nhịp tim, tổn thương gan và các rối loạn nội tiết.
• Rối loạn nội tiết và chậm phát triển: Ứ sắt có thể ảnh hưởng đến tuyến yên, tuyến giáp và tuyến sinh dục, dẫn đến chậm lớn, dậy thì muộn, đái tháo đường hoặc vô sinh.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bệnh thiếu máu thalassemia tùy vào mức độ mà có thể có nhiều biểu hiện khác nhau, đặc biệt là ở mức độ nhẹ thường các triệu chứng không rõ ràng. Tuy nhiên, nếu bệnh diễn tiến kéo dài mà không được điều trị có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng nguy hiểm đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể. Do vậy, cần nhận biết sớm các triệu chứng từ mức độ nhẹ đến nặng, để có thể đi khám tại các trung tâm y tế chuyên môn, giúp được chẩn đoán và có phương hướng điều trị tốt nhất.

Thiếu máu thalassemia là bệnh di truyền bẩm sinh, xuất hiện do đột biến hoặc mất gen tham gia tổng hợp hemoglobin, cụ thể là các gen tạo chuỗi α-globin hoặc β-globin. Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn, vì vậy trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận gen bất thường từ cả cha và mẹ. Người chỉ mang một gen bệnh thường không có triệu chứng nhưng vẫn có khả năng truyền gen cho con. Sự khiếm khuyết này làm mất cân bằng các chuỗi globin, khiến hồng cầu dễ bị phá hủy, tuổi thọ ngắn, từ đó gây thiếu máu mạn tính và các biến chứng toàn thân.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu thalassemia?

Nhóm có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu thalassemia thường được xác định dựa trên yếu tố di truyền và dịch tễ như sau:

• Người có cha và mẹ đều mang gen thalassemia: Đây là nhóm nguy cơ cao nhất, trẻ sinh ra có khả năng mắc thalassemia thể trung bình hoặc thể nặng.
• Người có tiền sử gia đình mắc thalassemia: Những gia đình đã có người bệnh hoặc người mang gen.
• Người thuộc khu vực có tỷ lệ mang gen cao.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thiếu máu thalassemia

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thiếu máu thalassemia chủ yếu liên quan đến di truyền và đặc điểm dân số, bao gồm:

• Cả cha và mẹ cùng mang gen thalassemia.
• Kết hôn cận huyết.
• Tiền sử gia đình có người mắc hoặc mang gen thalassemia.
• Không được tầm soát gen trước hôn nhân hoặc trước sinh: Việc bỏ sót người mang gen khiến nguy cơ sinh con mắc thalassemia thể nặng không được kiểm soát.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh thiếu máu thalassemia

Để xác định chính xác bệnh thiếu máu thalassemia, việc xét nghiệm và chẩn đoán sớm đóng vai trò đặc biệt quan trọng, nhất là ở người có yếu tố nguy cơ hoặc thiếu máu kéo dài không rõ nguyên nhân. Thalassemia là bệnh di truyền nên không thể chẩn đoán chỉ dựa vào triệu chứng lâm sàng, mà cần phối hợp nhiều xét nghiệm từ sàng lọc cơ bản đến phân tích chuyên sâu, giúp phát hiện người mang gen, xác định thể bệnh và định hướng tư vấn, điều trị phù hợp. Những loại xét nghiệm thường được dùng nhằm xác định tình trạng mang gen và mức độ bệnh, bao gồm:

• Xét nghiệm công thức máu: Là bước sàng lọc ban đầu, thường ghi nhận thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ nhưng số lượng hồng cầu có thể bình thường hoặc tăng, gợi ý thalassemia.
• Phết máu ngoại vi: Giúp đánh giá hình thái hồng cầu, thường thấy hồng cầu nhỏ, méo mó, hình bia bắn và có thể xuất hiện hồng cầu còn nhân ở thể nặng.
• Điện di hemoglobin: Là xét nghiệm quan trọng để phân tích các thành phần hemoglobin (HbA, HbA₂, HbF), từ đó chẩn đoán và phân loại beta thalassemia cũng như các thể hemoglobin bất thường phối hợp.
• Xét nghiệm gen: Giúp xác định chính xác đột biến hoặc mất gen α-globin và β-globin, có giá trị trong chẩn đoán xác định, tầm soát người mang gen và tư vấn di truyền.
• Bilirubin gián tiếp, sắt và ferritin: Tăng.

Phương pháp điều trị bệnh thiếu máu thalassemia

Việc điều trị bệnh thiếu máu thalassemia được thực hiện theo nguyên tắc cá thể hóa, tùy thuộc vào thể bệnh và mức độ thiếu máu của từng người. Với thalassemia thể nhẹ, người bệnh thường không cần điều trị đặc hiệu, chủ yếu theo dõi định kỳ và tư vấn tránh bổ sung sắt không cần thiết.

Đối với thalassemia thể trung bình và thể nặng, các biện pháp điều trị chính bao gồm:

• Truyền máu: Chỉ định truyền hồng cầu khi nồng độ hemoglobin dưới 7 g/dL qua hai lần kiểm tra không tìm thấy nguyên nhân khác, hoặc khi hemoglobin trên 7 g/dL nhưng đã xuất hiện dấu hiệu biến dạng xương. Truyền máu giúp cải thiện tình trạng thiếu máu và hạn chế biến chứng.
• Điều trị thải sắt: Áp dụng cho bệnh nhân truyền máu nhiều lần nhằm loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể. Thải sắt bằng thuốc uống hoặc tiêm thường được bắt đầu khi ferritin huyết thanh trên 1.000 ng/mL, thường sau khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng, và cần duy trì suốt đời để phòng tổn thương tim, gan và tuyến nội tiết.
• Cắt lách: Chỉ được cân nhắc trong trường hợp lách to gây đau nhiều hoặc khi truyền máu không còn hiệu quả do tăng phá hủy hồng cầu tại lách.
• Ghép tế bào gốc tạo máu: Hay còn gọi là ghép tủy, là phương pháp điều trị tiên tiến nhất hiện nay, áp dụng cho bệnh nhân thalassemia thể nặng có người cho phù hợp. Đây là biện pháp duy nhất có khả năng điều trị khỏi bệnh, nhưng cần được đánh giá kỹ về chỉ định và điều kiện thực hiện.

Một số phương pháp điều trị đang được nghiên cứu và dần đưa vào điều trị lâm sàng như phương pháp bổ sung gen β-globin bình thường vào tế bào gốc tạo máu và phương pháp kích hoạt lại sản xuất hemoglobin bào thai (HbF).

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp hạn chế diễn tiến bệnh thiếu máu thalassemia

Chế độ sinh hoạt

• Tuân thủ điều trị và tái khám định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ để theo dõi thiếu máu, ứ sắt và các biến chứng tim, gan, nội tiết.
• Nghỉ ngơi hợp lý, tránh lao động nặng hoặc gắng sức quá mức, nhất là khi đang thiếu máu.
• Phòng ngừa nhiễm trùng bằng tiêm chủng đầy đủ, giữ vệ sinh cá nhân tốt, đặc biệt quan trọng ở người đã cắt lách.
• Không tự ý dùng thuốc, nhất là thuốc chứa sắt hoặc các thuốc không có chỉ định của nhân viên y tế.
• Hỗ trợ tâm lý và sinh hoạt ổn định, giúp người bệnh duy trì chất lượng sống lâu dài.

Chế độ dinh dưỡng

• Ăn uống cân đối, đa dạng, cung cấp đủ năng lượng và chất đạm để hỗ trợ tạo máu và phục hồi thể trạng.
• Hạn chế thực phẩm giàu sắt nếu không có chỉ định, nhằm tránh làm nặng tình trạng ứ sắt.
• Tăng cường acid folic từ rau xanh đậm, đậu đỗ, ngũ cốc nguyên hạt để hỗ trợ quá trình tạo hồng cầu.
• Bổ sung canxi và vitamin D nhằm giảm nguy cơ loãng xương, đặc biệt ở người bệnh mạn tính.
• Tránh dùng vitamin C liều cao nếu không có chỉ định, vì có thể làm tăng hấp thu sắt từ ruột.

Phương pháp phòng ngừa bệnh thiếu máu thalassemia

Phòng ngừa bệnh thiếu máu thalassemia tập trung chủ yếu vào phát hiện sớm người mang gen và quản lý nguy cơ sinh con mắc bệnh, vì đây là bệnh di truyền không thể phòng tránh bằng thuốc hay lối sống. Các biện pháp phòng ngừa gồm:

• Tầm soát gen trước hôn nhân: Xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền giúp phát hiện người mang gen thalassemia, từ đó tư vấn nguy cơ và lựa chọn sinh sản phù hợp.
• Tư vấn di truyền cho các cặp đôi có nguy cơ: Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, nhân viên y tế sẽ tư vấn về khả năng sinh con mắc thalassemia thể nặng và các lựa chọn can thiệp.
• Chẩn đoán trước sinh: Thực hiện sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối ở thai phụ nguy cơ cao nhằm phát hiện sớm thai nhi mắc thalassemia nặng.
• Quản lý thai kỳ có nguy cơ: Theo dõi chặt chẽ thai phụ mang gen hoặc có tiền sử gia đình mắc thalassemia để kịp thời can thiệp y tế.