Các loại bệnh di truyền thường gặp

Một số bệnh di truyền thường gặp như tan máu bẩm sinh, xơ nang, hội chứng Down, rối loạn đông máu,... không chỉ ảnh hưởng đến cá nhân người bệnh mà còn đặt ra thách thức lớn đối với y tế cộng đồng. Vậy bệnh di truyền là gì? Có những loại bệnh di truyền thường gặp nào? Cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây.

Bệnh di truyền là gì?

Bệnh di truyền là những bất thường về mặt di truyền xảy ra do gen bệnh được truyền từ cha mẹ sang con hoặc do đột biến phát sinh trong quá trình hình thành phôi thai. Các rối loạn này có thể biểu hiện dưới dạng hội chứng, dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý mạn tính, ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển và sức khỏe của cá nhân.

Về cơ chế phân loại, bệnh di truyền có thể được chia theo chức năng của sản phẩm gen bị ảnh hưởng. Một số rối loạn liên quan đến phân tử không phải enzym, trong khi nhiều bệnh lý khác liên quan đến enzym, dẫn đến các rối loạn chuyển hóa amino acid, lipid, glucid và các chất thiết yếu khác. Cần lưu ý, bệnh di truyền khác biệt với bệnh bẩm sinh: Bệnh bẩm sinh có thể do yếu tố môi trường tác động trong thai kỳ mà không liên quan đến di truyền. 

Nguyên nhân gây bệnh di truyền là gì?

Bệnh di truyền ở người phát sinh chủ yếu do sự bất thường trong vật chất di truyền (DNA), có thể là kết quả của các đột biến gen được thừa hưởng từ thế hệ trước hoặc do các tác nhân bên ngoài gây nên. Các nguyên nhân chính bao gồm:

• Yếu tố di truyền gia đình: Nhiều bệnh di truyền xuất phát từ việc thừa hưởng đột biến gen từ cha mẹ hoặc các thế hệ trước. Gen bệnh có thể được truyền theo nhiều cơ chế khác nhau như di truyền trội, lặn, hoặc di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính.
• Đột biến ngẫu nhiên: Không phải mọi trường hợp bệnh di truyền đều có tiền sử gia đình. Một số đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử (trứng, tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi thai, dẫn đến các rối loạn di truyền mới xuất hiện.
• Yếu tố lý học: Các tác nhân vật lý như tia xạ ion hóa (tia X, tia gamma) có thể gây tổn thương DNA, tạo ra các đột biến gen bất thường, từ đó gây bệnh di truyền.
• Yếu tố hóa học: Tiếp xúc với hóa chất độc hại như dioxin, thuốc trừ sâu, kim loại nặng... có thể ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của DNA, làm tăng nguy cơ đột biến gen và phát sinh bệnh lý di truyền.
• Yếu tố sinh học: Một số tác nhân sinh học, đặc biệt là virus (như virus HPV, HBV), có khả năng tích hợp vào bộ gen của tế bào chủ, gây ra đột biến và góp phần vào sự hình thành các bệnh di truyền hoặc bệnh lý gen.

Các bệnh và tật di truyền ở người

Một số bệnh di truyền có tỷ lệ xuất hiện cao hơn và gây ra những ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe người bệnh. Dưới đây là những bệnh di truyền thường gặp:

Rối loạn chảy máu di truyền

Bệnh lý này đặc trưng bởi sự thiếu hụt các yếu tố đông máu VIII hoặc IX, dẫn đến tình trạng máu khó đông. Hemophilia chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới và có thể gây ra chảy máu kéo dài, dễ nguy hiểm đến tính mạng nếu không được kiểm soát kịp thời.

Động kinh

Một số thể động kinh có yếu tố di truyền, khi đột biến gen làm thay đổi sự dẫn truyền tín hiệu thần kinh trong não bộ. Bệnh nhân mắc động kinh di truyền có thể có ngưỡng kích thích cơn động kinh thấp hơn, dễ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường.

Bệnh khe hở môi - vòm miệng

Là dị tật bẩm sinh phổ biến liên quan đến sự phát triển không hoàn chỉnh của môi hoặc vòm miệng trong giai đoạn bào thai. Nguy cơ tái phát bệnh ở gia đình có tiền sử mắc bệnh này dao động từ 2,5% đến 6%.

Hội chứng Turner

Xảy ra khi một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X bị mất, dẫn đến các biểu hiện như vóc dáng thấp, dị tật tim mạch, rối loạn chức năng buồng trứng và vô sinh.

Dị tật ống thần kinh

Gồm các bất thường bẩm sinh như nứt đốt sống, vô sọ. Nguy cơ tái phát NTDs trong gia đình có tiền sử mắc bệnh khá cao, đặc biệt nếu không có biện pháp dự phòng đầy đủ.

Bạch tạng

Bệnh lý di truyền do đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp melanin, gây ra hiện tượng giảm hoặc mất sắc tố ở da, tóc và mắt, làm tăng nguy cơ tổn thương da do tia cực tím.

Đột quỵ

Một số dạng đột quỵ có liên quan đến đột biến gen đơn lẻ hoặc các bệnh lý đông máu di truyền, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông hoặc vỡ mạch máu não.

Các bệnh tim mạch di truyền

Các bệnh lý như cơ tim giãn, cơ tim phì đại, bệnh mạch vành di truyền, hội chứng Brugada, làm tăng nguy cơ tử vong do rối loạn nhịp tim hoặc suy tim.

Bệnh mù màu

Một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng phân biệt màu sắc, thường di truyền theo cơ chế liên kết nhiễm sắc thể X và phổ biến hơn ở nam giới.

Hiểu rõ các loại bệnh di truyền thường gặp không chỉ giúp chúng ta nâng cao nhận thức về các nguy cơ tiềm ẩn, mà còn giúp tầm soát, phòng ngừa và can thiệp sớm. Nắm rõ tiền sử bệnh tật của các thế hệ trong gia đình kết hợp với thực hiện xét nghiệm di truyền chuyên sâu sẽ hỗ trợ xác định nguy cơ mắc bệnh, từ đó xây dựng kế hoạch chăm sóc sức khỏe phù hợp để phòng tránh những biến chứng nghiêm trọng trong tương lai.