HE4 là gì? Ý nghĩa của xét nghiệm HE4

HE4 là xét nghiệm quan trọng trong việc phát hiện sớm ung thư buồng trứng, một bệnh lý ác tính có tỷ lệ tử vong cao ở phụ nữ. Với khả năng đánh giá nguy cơ hiệu quả, HE4 hỗ trợ các bác sĩ trong quá trình chẩn đoán, theo dõi và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

HE4 là gì?

HE4 (Human Epididymis Protein 4) là một glycoprotein thuộc họ protein whey acid, được mã hóa bởi gen WFDC2. Bình thường, HE4 được biểu hiện ở một số mô như đường hô hấp và cơ quan sinh dục. Tuy nhiên, nồng độ HE4 trong máu tăng cao bất thường thường liên quan đến một số bệnh lý ác tính, đặc biệt là ung thư buồng trứng.

HE4 được nghiên cứu và ứng dụng như một dấu ấn sinh học trong tầm soát và chẩn đoán ung thư buồng trứng thể biểu mô, đặc biệt là khi kết hợp với CA125 và các công cụ đánh giá nguy cơ như chỉ số ROMA. So với CA125, HE4 có độ đặc hiệu cao hơn trong việc phân biệt khối u lành tính và ác tính vùng chậu, đồng thời ít bị ảnh hưởng bởi các tình trạng lành tính như viêm hoặc u xơ tử cung.

Việc định lượng HE4 trong huyết thanh đóng vai trò quan trọng trong hỗ trợ chẩn đoán sớm, theo dõi điều trị và đánh giá nguy cơ tái phát ở bệnh nhân ung thư buồng trứng, góp phần nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện tiên lượng bệnh.

Ý nghĩa của xét nghiệm HE4

Ý nghĩa của xét nghiệm HE4 được thể hiện qua nhiều khía cạnh trong lâm sàng, đặc biệt liên quan đến ung thư buồng trứng và một số bệnh lý ác tính khác:

• Phát hiện sớm ung thư buồng trứng: Xét nghiệm HE4 giúp nhận diện các trường hợp nghi ngờ ung thư buồng trứng ở giai đoạn sớm, ngay cả khi triệu chứng chưa rõ ràng. HE4 đặc biệt có giá trị trong phát hiện ung thư buồng trứng thể biểu mô - thể phổ biến nhất và nguy hiểm nhất.
• Tăng độ đặc hiệu khi kết hợp với CA125: Trong thực hành, HE4 thường được sử dụng cùng với CA125 để nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán. Chỉ số ROMA (Risk of Ovarian Malignancy Algorithm) sử dụng cả hai dấu ấn này nhằm phân loại nguy cơ ác tính của khối u buồng trứng.
• Theo dõi đáp ứng điều trị và phát hiện tái phát: Sau điều trị, HE4 có thể được dùng để đánh giá hiệu quả điều trị và giám sát nguy cơ tái phát. Sự gia tăng nồng độ HE4 có thể báo hiệu sớm tình trạng tái phát ngay cả khi hình ảnh học chưa phát hiện rõ.
• Phân biệt tổn thương lành và ác tính: HE4 có độ đặc hiệu cao, ít bị ảnh hưởng bởi các bệnh lý lành tính vùng chậu như viêm nhiễm hay u xơ, từ đó giúp hạn chế chẩn đoán dương tính giả và giảm chỉ định can thiệp không cần thiết.

Chỉ số xét nghiệm HE4 bao nhiêu là bình thường?

Chỉ số xét nghiệm HE4 bình thường được xác định dựa trên độ tuổi của bệnh nhân, do nồng độ HE4 trong máu có xu hướng tăng dần theo tuổi. Mức tham chiếu cụ thể như sau:

• Phụ nữ dưới 40 tuổi: Giá trị HE4 bình thường là dưới 60,5 pmol/L.
• Phụ nữ từ 40 đến 59 tuổi: Giá trị bình thường là dưới 76,2 pmol/L.
• Phụ nữ từ 60 đến 69 tuổi: Giá trị bình thường là dưới 82,9 pmol/L.
• Phụ nữ trên 70 tuổi: Giá trị bình thường là dưới 104 pmol/L.

Cần lưu ý rằng một chỉ số HE4 vượt quá ngưỡng bình thường không đồng nghĩa chắc chắn là có ung thư buồng trứng. Nồng độ HE4 có thể tăng nhẹ trong một số tình trạng lành tính như suy thận, viêm nhiễm hoặc do ảnh hưởng tuổi tác. Do đó, kết quả HE4 cần được diễn giải một cách toàn diện, kết hợp với các yếu tố khác như triệu ứng lâm sàng, kết quả của các phương pháp hình ảnh như siêu âm, chụp CT, xét nghiệm CA125, chỉ số nguy cơ ác tính buồng trứng (ROMA index).

Trong thực hành lâm sàng, HE4 thường được sử dụng kết hợp với CA125 để tăng độ chính xác trong việc phân biệt u buồng trứng lành tính và ác tính, đồng thời giúp đánh giá tiên lượng và theo dõi sau điều trị.

Tóm lại, chỉ số HE4 bình thường thay đổi theo độ tuổi, và không nên được sử dụng như công cụ đơn lẻ để chẩn đoán ung thư. Việc đánh giá toàn diện kết quả xét nghiệm nên được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa nhằm đảm bảo chẩn đoán chính xác và hướng điều trị phù hợp cho từng cá nhân.

Chỉ số HE4 cao có nguy cơ gì?

Khi chỉ số HE4 tăng cao bất thường, đây có thể là dấu hiệu cảnh báo liên quan đến nhiều tình trạng bệnh lý, trong đó nguy hiểm nhất là ung thư buồng trứng. Việc đánh giá đầy đủ ý nghĩa của nồng độ HE4 cần được đặt trong bối cảnh lâm sàng cụ thể, kết hợp với các xét nghiệm và công cụ chẩn đoán khác. Dưới đây là những nguy cơ chính có thể liên quan đến việc tăng chỉ số HE4:

• Ung thư buồng trứng thể biểu mô: Sự gia tăng HE4 có liên quan chặt chẽ đến ung thư buồng trứng, đặc biệt là các thể biểu mô như thanh dịch, tuyến nhầy hoặc nội mạc tử cung. HE4 là dấu ấn sinh học có độ đặc hiệu cao, giúp phân biệt giữa khối u lành và ác tính vùng chậu. Trong nhiều trường hợp, nồng độ HE4 tăng trước cả khi có tổn thương phát hiện trên siêu âm hoặc CT, từ đó hỗ trợ phát hiện sớm ung thư và nâng cao hiệu quả điều trị.
• Nguy cơ tái phát sau điều trị ung thư: Đối với bệnh nhân đã được điều trị ung thư buồng trứng, xét nghiệm HE4 là công cụ hữu ích trong theo dõi sau điều trị. HE4 có thể tăng trở lại trước khi có biểu hiện lâm sàng rõ rệt hoặc tổn thương trên hình ảnh học, đóng vai trò như một chỉ điểm sinh học sớm cho tình trạng tái phát. Việc phát hiện sớm tái phát có ý nghĩa lớn trong việc lên kế hoạch điều trị kịp thời và cải thiện tiên lượng bệnh.
• Suy giảm chức năng thận: Mặc dù HE4 là dấu ấn đặc hiệu cho ung thư buồng trứng, nồng độ của nó cũng có thể tăng trong trường hợp suy thận mạn tính. Do HE4 được đào thải qua thận, khi chức năng lọc cầu thận giảm, mức HE4 trong máu có thể tích lũy và dẫn đến kết quả cao giả. Vì vậy, cần xem xét chức năng thận khi diễn giải kết quả xét nghiệm HE4.
• Một số yếu tố không ác tính khác: Ngoài suy thận, một số tình trạng như viêm nhiễm mãn tính hoặc tuổi cao cũng có thể ảnh hưởng đến chỉ số HE4, mặc dù với mức độ ít hơn so với các dấu ấn khác như CA125. Do đó, kết quả HE4 nên được đánh giá kết hợp với tiền sử bệnh, triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm hỗ trợ khác để đảm bảo chẩn đoán chính xác.

Khi nào cần làm xét nghiệm HE4?

Xét nghiệm HE4 thường được chỉ định trong các tình huống lâm sàng nhằm hỗ trợ chẩn đoán, tiên lượng hoặc theo dõi điều trị các bệnh lý vùng buồng trứng, đặc biệt là ung thư buồng trứng thể biểu mô. Dưới đây là những trường hợp điển hình nên làm xét nghiệm HE4:

• Phát hiện khối u buồng trứng nghi ngờ ác tính: Khi siêu âm phát hiện khối u vùng chậu chưa rõ bản chất, HE4 giúp phân biệt u lành hay ác, nhất là khi kết hợp với CA125 và chỉ số ROMA.
• Có triệu chứng nghi ngờ ung thư buồng trứng: Các biểu hiện như đau bụng dưới kéo dài, chướng bụng, sụt cân không rõ nguyên nhân… có thể là chỉ điểm để xét nghiệm HE4 nhằm sàng lọc nguy cơ ung thư.
• Theo dõi sau điều trị ung thư buồng trứng: HE4 giúp đánh giá hiệu quả điều trị và phát hiện sớm tình trạng tái phát trước khi có biểu hiện lâm sàng rõ rệt.
• Tính chỉ số ROMA để đánh giá nguy cơ ác tính: Trong các trường hợp có khối u buồng trứng, HE4 được dùng cùng với CA125 để tính chỉ số ROMA, hỗ trợ phân tầng nguy cơ và quyết định điều trị.
• Sàng lọc ở nhóm nguy cơ cao: Phụ nữ có tiền sử gia đình ung thư buồng trứng hoặc mang đột biến gen BRCA có thể được xét nghiệm HE4 định kỳ để theo dõi sát nguy cơ.

Lưu ý quan trọng khi xét nghiệm HE4

Để đảm bảo độ chính xác và hiệu quả khi thực hiện xét nghiệm HE4, người bệnh cần lưu ý một số điểm quan trọng. Những yếu tố dưới đây sẽ giúp quá trình xét nghiệm diễn ra đúng chỉ định và hỗ trợ tốt trong đánh giá lâm sàng:

• Không sử dụng HE4 đơn lẻ để chẩn đoán ung thư: HE4 có giá trị cao trong hỗ trợ chẩn đoán ung thư buồng trứng nhưng không đủ để khẳng định bệnh nếu dùng riêng lẻ. Cần kết hợp với CA125, hình ảnh học và chỉ số ROMA để đánh giá toàn diện.
• Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả: Tuổi cao, suy thận mạn tính và tình trạng viêm có thể làm tăng giả chỉ số HE4. Đặc biệt, giảm chức năng thận gây tích tụ HE4 trong máu. Những yếu tố này cần được bác sĩ cân nhắc khi diễn giải kết quả.
• Có thể cần nhịn ăn nếu được yêu cầu: Dù không bắt buộc hoàn toàn, một số cơ sở xét nghiệm khuyến cáo nhịn ăn 4 - 6 giờ trước lấy máu để hạn chế ảnh hưởng chuyển hóa lên kết quả xét nghiệm.
• Tránh xét nghiệm khi đang viêm nhiễm cấp: Các tình trạng viêm cấp hoặc rối loạn miễn dịch có thể gây sai lệch kết quả HE4. Người bệnh nên trì hoãn xét nghiệm cho đến khi sức khỏe ổn định trở lại.
• Nên thực hiện tại cơ sở y tế đạt chuẩn: Xét nghiệm HE4 cần được thực hiện tại phòng xét nghiệm uy tín, có kiểm soát chất lượng và sử dụng thiết bị, hóa chất đạt chuẩn để đảm bảo độ tin cậy.
• Kết quả cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá: Người bệnh không nên tự diễn giải chỉ số HE4. Bác sĩ sẽ kết hợp kết quả này với các dữ liệu lâm sàng khác để đưa ra chẩn đoán và hướng điều trị phù hợp.

Từ những phân tích trên có thể thấy, xét nghiệm HE4 giữ vai trò quan trọng trong tiếp cận toàn diện bệnh lý ung thư buồng trứng. Nhờ độ đặc hiệu cao và khả năng kết hợp hiệu quả với các dấu ấn khác như CA125 và chỉ số ROMA, HE4 đã và đang trở thành một công cụ lâm sàng hữu ích, góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe phụ nữ. Tuy nhiên, để đạt được hiệu quả tối ưu, việc chỉ định và diễn giải kết quả HE4 cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa, trên nền tảng đánh giá lâm sàng toàn diện và các xét nghiệm liên quan.