Bệnh bạch cầu kinh dòng tủy: Nguyên nhân, triệu chứng và hướng điều trị

Trong số các loại bệnh bạch cầu, bệnh lý bạch cầu kinh dòng tủy là thể thường gặp ở người trưởng thành, đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của các tế bào bạch cầu dòng tủy. Nhờ sự phát triển của y học, đặc biệt là liệu pháp nhắm trúng đích, tỷ lệ sống của người bệnh đã cải thiện rõ rệt trong hai thập kỷ qua. Bài viết sau sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh này từ cơ chế đến điều trị.

Bệnh bạch cầu kinh dòng tủy là gì?

Bệnh lý bạch cầu kinh dòng tủy (CML) là một loại ung thư máu mạn tính khởi phát từ tế bào gốc tạo máu trong tủy xương khiến cơ thể sản xuất quá mức các bạch cầu trưởng thành bất thường, chủ yếu là bạch cầu hạt. Bệnh tiến triển qua các giai đoạn, từ mạn tính đến tăng tốc và cuối cùng là giai đoạn bão cấp nếu không được kiểm soát.

Cơ chế di truyền của bệnh lý bạch cầu kinh dòng tủy bao gồm các yếu tố sau:

• Nhiễm sắc thể Philadelphia: Đây là đặc trưng của CML, hình thành do sự trao đổi đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và 22, tạo ra gen dung hợp BCR-ABL. Gen này mã hóa một protein tyrosine kinase bất thường, thúc đẩy sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào bạch cầu.
• Tác động đến tủy xương: Protein BCR-ABL kích thích tủy xương sản xuất quá nhiều bạch cầu, dẫn đến sự tích lũy bất thường trong máu và các cơ quan khác.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây bệnh

Bệnh lý bạch cầu kinh dòng tủy chủ yếu được gây ra bởi một đột biến di truyền cụ thể nhưng các yếu tố nguy cơ khác cũng có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh. Nguyên nhân chính và yếu tố làm nguy cơ mắc bệnh bao gồm:

• Đột biến gen BCR-ABL: Đây là nguyên nhân chính, dẫn đến sự sản xuất protein bất thường kích thích tế bào dòng tủy phân chia không kiểm soát.
• Tiếp xúc bức xạ liều cao: Những người từng tiếp xúc với bức xạ (ví dụ, trong điều trị ung thư hoặc tai nạn hạt nhân) có nguy cơ cao hơn.
• Tuổi cao: Người trên 50 tuổi có nguy cơ mắc CML cao hơn.
• Giới tính: Nam giới có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn nữ giới.

Bệnh không liên quan đến lối sống, chế độ ăn uống hoặc di truyền thông thường từ gia đình. CML không phải là bệnh lây nhiễm, do đó không thể lây từ người này sang người khác.

Triệu chứng của bệnh lý bạch cầu kinh dòng tủy

Triệu chứng của bệnh lý bạch cầu kinh dòng tủy thay đổi tùy thuộc vào giai đoạn bệnh, từ nhẹ ở giai đoạn đầu đến nghiêm trọng ở giai đoạn muộn. Các triệu chứng phổ biến qua từng giai đoạn bao gồm:

Giai đoạn mạn tính:

• Thường không có triệu chứng rõ ràng, nhiều bệnh nhân được phát hiện tình cờ qua xét nghiệm máu định kỳ.
• Một số dấu hiệu nhẹ như mệt mỏi, sụt cân, đổ mồ hôi đêm hoặc cảm giác no nhanh do lách to.

Giai đoạn tăng tốc:

• Số lượng bạch cầu tăng cao, gây thiếu máu, dễ bầm tím hoặc nhiễm trùng tái phát.
• Các triệu chứng trở nên rõ rệt hơn bao gồm mệt mỏi nghiêm trọng và đau tức vùng bụng.

Giai đoạn bão cấp: Biểu hiện giống bệnh bạch cầu cấp bao gồm sốt, chảy máu nghiêm trọng, nhiễm trùng nặng hoặc suy nhược toàn thân.

Các dấu hiệu lâm sàng khác như gan và lách to, gây đau tức hạ sườn trái. Xét nghiệm máu cho thấy số lượng bạch cầu tăng rất cao, tiểu cầu có thể tăng hoặc giảm bất thường.

Chẩn đoán bệnh lý bạch cầu kinh dòng tủy

Việc chẩn đoán bệnh lý bạch cầu kinh dòng tủy đòi hỏi sự kết hợp của xét nghiệm máu, tủy xương và các kỹ thuật di truyền để xác định chính xác bệnh lý và giai đoạn bệnh.

Xét nghiệm máu và tủy xương

Các xét nghiệm cơ bản để chẩn đoán bao gồm:

• Công thức máu (CBC): Phát hiện số lượng bạch cầu tăng cao và sự hiện diện của tế bào non.
• Sinh thiết tủy xương: Xác định sự tăng sinh mạnh của dòng bạch cầu hạt trong tủy xương.

Xét nghiệm di truyền và sinh học phân tử

Các kỹ thuật chuyên sâu để xác định bệnh bao gồm:

• Kỹ thuật FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): Phát hiện nhiễm sắc thể Philadelphia.
• PCR (Polymerase Chain Reaction): Xác định sự hiện diện của gen BCR-ABL. Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán CML.

Điều trị bệnh lý bạch cầu kinh dòng tủy

Điều trị bệnh lý bạch cầu kinh dòng tủy đã có những tiến bộ vượt bậc nhờ sự phát triển của các liệu pháp nhắm trúng đích. Mục tiêu điều trị là kiểm soát sự tăng sinh tế bào ung thư, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Liệu pháp nhắm trúng đích 

Các thuốc TKI là phương pháp điều trị chủ đạo, với các đặc điểm sau:

• Thuốc đầu tay: Imatinib, Dasatinib, Nilotinib, Bosutinib được sử dụng để ức chế hoạt động của protein BCR-ABL.
• Hiệu quả: Giúp kiểm soát sự tăng sinh tế bào ung thư, với tỷ lệ sống 5 năm vượt trên 90% nếu điều trị sớm.
• Theo dõi: Bệnh nhân cần xét nghiệm máu định kỳ để đánh giá đáp ứng điều trị và phát hiện kháng thuốc.

Ghép tế bào gốc tạo máu

Ghép tế bào gốc là một lựa chọn trong các trường hợp đặc biệt:

• Được chỉ định khi bệnh nhân kháng TKI hoặc bệnh tiến triển đến giai đoạn tăng tốc/bão cấp.
• Đây là phương pháp có khả năng chữa khỏi hoàn toàn nhưng đi kèm rủi ro cao như phản ứng thải ghép hoặc nhiễm trùng.

Hóa trị và điều trị hỗ trợ

Các phương pháp bổ sung để quản lý bệnh bao gồm:

• Hóa trị: Sử dụng trong giai đoạn bão cấp hoặc khi bệnh kháng TKI.
• Điều trị hỗ trợ: Bao gồm điều trị thiếu máu (truyền máu), quản lý nhiễm trùng và xử lý các biến chứng như lách to.

Bệnh bạch cầu kinh dòng tủy là một bệnh lý ác tính mạn tính có thể kiểm soát tốt nếu phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ. Với sự ra đời của các thuốc nhắm trúng đích như Imatinib, người bệnh CML hiện nay có thể duy trì cuộc sống gần như bình thường trong nhiều năm. 

Việc tuân thủ điều trị, theo dõi định kỳ và duy trì lối sống lành mạnh là chìa khóa quan trọng giúp kiểm soát bệnh hiệu quả. Nếu nghi ngờ mắc bệnh hoặc có kết quả xét nghiệm máu bất thường, hãy đến cơ sở y tế chuyên khoa huyết học để được tư vấn và điều trị kịp thời.