Hội chứng QT dài: Dấu hiệu, nguyên nhân, phương pháp chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa

Khoảng QT là một chỉ số trên điện tâm đồ (ECG), phản ánh thời gian diễn ra quá trình khử cực và tái cực của tâm thất. Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome - LQTS) là tình trạng khoảng QT kéo dài bất thường do rối loạn hoạt động điện của tim.

Tình trạng này có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện các rối loạn nhịp thất nguy hiểm, đặc biệt là xoắn đỉnh (torsades de pointes). Người bệnh có thể gặp các biểu hiện như hồi hộp, choáng váng, ngất; trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến ngừng tim hoặc đột tử do tim.

Dựa vào nguyên nhân, QT kéo dài được chia thành hai nhóm chính:

• QT dài bẩm sinh: Liên quan đến các bất thường di truyền ảnh hưởng đến hoạt động của kênh ion trong tế bào cơ tim, từ đó làm rối loạn quá trình tái cực và kéo dài khoảng QT. Bệnh có thể xuất hiện ở nhiều thành viên trong cùng một gia đình.
• QT kéo dài mắc phải: Thường gặp hơn, chủ yếu liên quan đến việc sử dụng một số loại thuốc hoặc các rối loạn điện giải như hạ kali, hạ magie và hạ canxi máu. Một số thuốc chống loạn nhịp, kháng sinh và thuốc chống loạn thần cũng có thể làm tăng nguy cơ kéo dài QT.

Hội chứng QT dài bẩm sinh tương đối hiếm, với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1/2.500 đến 1/10.000 người. Bệnh phổ biến hơn ở nữ giới và thường biểu hiện từ thời thơ ấu, tuổi vị thành niên hoặc giai đoạn đầu tuổi trưởng thành, mặc dù một số trường hợp có thể được phát hiện muộn hơn.

QT kéo dài mắc phải phổ biến hơn so với thể bẩm sinh, đặc biệt ở người bệnh nặng hoặc đang sử dụng nhiều loại thuốc. Một số nghiên cứu ghi nhận tình trạng QT kéo dài có thể gặp ở khoảng 30% người bệnh tại đơn vị chăm sóc tích cực. Tỷ lệ này có thể thay đổi tùy đặc điểm người bệnh, bệnh lý nền, thuốc đang sử dụng và tiêu chuẩn xác định QT kéo dài.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng QT dài

Hội chứng QT dài có thể không gây triệu chứng ở một số người. Khi xuất hiện, các biểu hiện thường liên quan đến rối loạn nhịp tim và có thể xảy ra khi vận động mạnh hoặc cảm xúc căng thẳng. Những dấu hiệu và triệu chứng đáng chú ý gồm:

• Ngất xỉu: Là triệu chứng thường gặp nhất, có thể xuất hiện đột ngột khi tập thể dục, vận động gắng sức hoặc cảm xúc dâng cao. Đặc biệt, ngất khi đang bơi hoặc ngay sau khi nhảy xuống nước có thể liên quan đến hội chứng QT dài loại 1 (LQT1).
• Cảm giác gần ngất: Người bệnh có thể đột ngột cảm thấy choáng váng, chóng mặt, yếu người hoặc có cảm giác sắp mất ý thức do rối loạn nhịp tim làm giảm lượng máu lên não.
• Co giật: Rối loạn nhịp nghiêm trọng có thể làm giảm tưới máu não tạm thời và gây co giật. Vì vậy, trong một số trường hợp, biểu hiện của hội chứng QT dài có thể bị nhầm với bệnh động kinh.
• Ngừng tim hoặc đột tử do tim: Đây là biểu hiện nghiêm trọng của bệnh và đôi khi có thể xảy ra mà không có triệu chứng cảnh báo rõ ràng trước đó. Ở một tỷ lệ nhỏ người mắc bệnh, đột tử có thể là biểu hiện đầu tiên.
• Mất thính lực: Có thể gặp ở hội chứng Jervell và Lange-Nielsen, một dạng QT dài bẩm sinh hiếm gặp có kèm theo tình trạng suy giảm thính lực.
• Bất thường về xương: Một số người mắc hội chứng Andersen-Tawil (LQT7) có thể có các đặc điểm như vóc dáng thấp hoặc bất thường về hệ xương.
• Bất thường nhận thức và hành vi: Có thể xuất hiện ở người mắc hội chứng Timothy (LQT8), cùng với một số bất thường ở các cơ quan khác, bao gồm rối loạn chức năng miễn dịch.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng QT dài

Hội chứng QT dài làm tăng nguy cơ xuất hiện các rối loạn nhịp thất, trong đó một số trường hợp có thể diễn tiến nhanh và đe dọa tính mạng. Các biến chứng đáng chú ý gồm:

• Xoắn đỉnh (Torsades de pointes): Là một dạng nhịp nhanh thất đặc trưng có liên quan đến QT kéo dài. Cơn rối loạn nhịp có thể tự hết nhưng cũng có khả năng kéo dài, khiến tim không thể bơm máu hiệu quả.
• Ngất và chấn thương do ngất: Rối loạn nhịp có thể làm giảm lượng máu lên não đột ngột, gây mất ý thức. Người bệnh có nguy cơ bị té ngã, va đập hoặc gặp tai nạn khi cơn ngất xảy ra.
• Rung thất: Xoắn đỉnh trong một số trường hợp có thể tiến triển thành rung thất. Khi đó, tâm thất co bóp hỗn loạn và không thể duy trì tuần hoàn máu bình thường.
• Ngừng tim: Rối loạn nhịp thất nghiêm trọng có thể khiến tim đột ngột ngừng bơm máu. Đây là tình trạng cấp cứu cần được xử trí ngay lập tức.
• Đột tử do tim: Là biến chứng nghiêm trọng nhất của hội chứng QT dài. Nguy cơ có thể tăng ở những người từng ngất do rối loạn nhịp, có tiền sử ngừng tim hoặc có các yếu tố nguy cơ liên quan.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Người bệnh nên đi khám bác sĩ nếu xuất hiện các dấu hiệu bất thường hoặc có yếu tố nguy cơ liên quan đến hội chứng QT dài, đặc biệt trong những trường hợp sau:

• Thường xuyên chóng mặt hoặc gần ngất: Đặc biệt khi xảy ra trong lúc vận động, căng thẳng hoặc xúc động mạnh.
• Ngất xỉu không rõ nguyên nhân: Cần được kiểm tra, nhất là khi ngất xảy ra khi tập thể dục hoặc bơi lội.
• Tim đập nhanh hoặc hồi hộp bất thường: Nên đi khám nếu triệu chứng xuất hiện đột ngột, tái diễn hoặc đi kèm chóng mặt, khó chịu.
• Xuất hiện co giật không rõ nguyên nhân: Cần được đánh giá để xác định nguyên nhân, bao gồm khả năng liên quan đến rối loạn nhịp tim.
• Có người thân mắc hội chứng QT dài: Nên trao đổi với bác sĩ để được tư vấn về việc kiểm tra và đánh giá nguy cơ.
• Gia đình có người đột tử do tim khi còn trẻ: Đây là yếu tố cần lưu ý, đặc biệt khi nguyên nhân đột tử chưa được xác định rõ.

Nếu người bệnh đột ngột mất ý thức, ngừng thở hoặc có dấu hiệu ngừng tim, cần gọi cấp cứu ngay và tiến hành hồi sức tim phổi nếu có khả năng thực hiện.

Nguyên nhân gây kéo dài khoảng QT có thể được chia thành hai nhóm chính là bẩm sinh và mắc phải. Cụ thể:

• Nguyên nhân bẩm sinh: Chủ yếu liên quan đến các đột biến gen ảnh hưởng đến hoạt động của kênh ion trong tế bào cơ tim, bao gồm kênh kali, natri hoặc canxi. Những bất thường này làm rối loạn quá trình tái cực của tim, khiến khoảng QT kéo dài.
• Rối loạn điện giải: Sự mất cân bằng các chất điện giải trong cơ thể, đặc biệt như hạ kali, hạ magie hoặc hạ canxi máu, có thể làm thay đổi hoạt động điện của tim và gây kéo dài khoảng QT.
• Do thuốc: Một số loại thuốc có thể tác động đến các kênh ion của tim, từ đó làm kéo dài khoảng QT. Tình trạng này có thể cải thiện khi nguyên nhân được xác định và xử trí phù hợp.

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng QT dài? 

Một số nhóm người có khả năng mắc hoặc gặp tình trạng QT kéo dài cao hơn, bao gồm:

• Người có tiền sử gia đình mắc hội chứng QT dài: Bệnh có thể liên quan đến các biến thể gen di truyền ảnh hưởng đến hoạt động điện của tim.
• Người có người thân từng đột tử do tim không rõ nguyên nhân: Đặc biệt khi biến cố xảy ra ở người trẻ, đây có thể là dấu hiệu gợi ý một bệnh lý rối loạn nhịp tim di truyền.
• Người bị rối loạn điện giải: Hạ kali, hạ magie hoặc hạ canxi máu có thể gây kéo dài khoảng QT.
• Người sử dụng thuốc có khả năng kéo dài QT: Một số thuốc có thể tác động đến hoạt động của các kênh ion ở tim và gây QT kéo dài mắc phải.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng QT dài

Không có yếu tố sinh hoạt hoặc môi trường điển hình được xác định là nguyên nhân trực tiếp làm một người mắc hội chứng QT dài bẩm sinh, vì bệnh chủ yếu liên quan đến bất thường di truyền.

Tuy nhiên, ở người đã mắc hội chứng QT dài, một số tác nhân như vận động gắng sức, căng thẳng hoặc xúc động mạnh có thể kích hoạt rối loạn nhịp ở một số thể bệnh. Vì vậy, những yếu tố này nên được xem là yếu tố khởi phát triệu chứng hoặc biến cố tim mạch, thay vì yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng QT dài

Chẩn đoán hội chứng QT dài chủ yếu dựa trên việc đánh giá hoạt động điện của tim, đồng thời tìm nguyên nhân gây kéo dài QT và xác định khả năng liên quan đến yếu tố di truyền. Một số phương pháp thường được sử dụng gồm:

Điện tâm đồ (ECG)

Điện tâm đồ là phương pháp quan trọng để phát hiện khoảng QT kéo dài. Bác sĩ đo khoảng QT và hiệu chỉnh theo nhịp tim để tính QTc, bởi khoảng QT có thể thay đổi khi nhịp tim nhanh hoặc chậm. Kết quả này giúp xác định tình trạng QT kéo dài và đánh giá nguy cơ rối loạn nhịp tim.

Xét nghiệm máu

Khi phát hiện QT kéo dài, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm nồng độ kali, canxi và magie trong máu. Sự thiếu hụt các chất điện giải này có thể là nguyên nhân gây QT kéo dài mắc phải. Trong một số trường hợp nghi ngờ rối loạn chức năng tuyến giáp, xét nghiệm hormone kích thích tuyến giáp (TSH) cũng có thể được thực hiện.

Đánh giá thuốc đang sử dụng

Bác sĩ sẽ xem xét các loại thuốc người bệnh đang dùng để xác định liệu QT kéo dài có liên quan đến thuốc hay không. Đây là bước quan trọng trong quá trình tìm kiếm các nguyên nhân mắc phải và có khả năng điều chỉnh.

Đánh giá tiền sử gia đình

Nếu không tìm thấy nguyên nhân mắc phải, bác sĩ có thể khai thác tiền sử gia đình và đề nghị kiểm tra điện tâm đồ cho người thân. Thông tin về người thân mắc hội chứng QT dài, ngất không rõ nguyên nhân hoặc đột tử do tim có thể hỗ trợ nhận diện thể bệnh di truyền.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền giúp tìm kiếm các biến thể gen liên quan đến hội chứng QT dài bẩm sinh. Phương pháp này cũng có thể được sử dụng để đánh giá những thành viên khác trong gia đình khi đã xác định được biến thể gen liên quan ở người bệnh.

Nghiệm pháp gắng sức hoặc kích thích bằng thuốc

Ở những trường hợp kết quả điện tâm đồ chưa rõ ràng hoặc ở mức ranh giới, bác sĩ có thể đánh giá sự thay đổi của khoảng QT khi nhịp tim tăng và trong giai đoạn hồi phục. Một số trường hợp có thể sử dụng thuốc kích thích giao cảm để quan sát đáp ứng của QT, qua đó hỗ trợ chẩn đoán hội chứng QT dài.

Phương pháp điều trị hội chứng QT dài hiệu quả

Điều trị hội chứng QT dài nhằm kiểm soát nguyên nhân, hạn chế rối loạn nhịp nguy hiểm và giảm nguy cơ ngừng tim, đột tử do tim. Phương pháp điều trị được lựa chọn tùy thuộc nguyên nhân, mức độ kéo dài QT và tình trạng của từng người bệnh.

Điều trị nguyên nhân gây QT kéo dài

Với QT kéo dài mắc phải, bác sĩ sẽ xác định và xử lý nguyên nhân có thể khắc phục. Các biện pháp có thể bao gồm ngừng hoặc thay thế thuốc gây kéo dài QT dưới hướng dẫn của bác sĩ và điều chỉnh các rối loạn điện giải như hạ kali, hạ magie hoặc hạ canxi máu.

Điều trị rối loạn nhịp cấp tính

Khi xuất hiện xoắn đỉnh (torsades de pointes), magie sulfat có thể được sử dụng để kiểm soát rối loạn nhịp. Trường hợp người bệnh không ổn định huyết động hoặc rối loạn nhịp diễn tiến nghiêm trọng cần được xử trí cấp cứu bằng sốc điện phù hợp. Một số trường hợp không đáp ứng có thể cần tạo nhịp tạm thời hoặc các biện pháp điều trị chuyên sâu khác.

Sử dụng thuốc chẹn beta

Đối với hội chứng QT dài bẩm sinh, thuốc chẹn beta là một trong những phương pháp điều trị lâu dài quan trọng. Thuốc giúp hạn chế tác động của kích thích giao cảm lên tim, qua đó giảm nguy cơ xuất hiện các rối loạn nhịp nguy hiểm. Việc lựa chọn thuốc và liều dùng cần do bác sĩ chuyên khoa quyết định.

Cấy máy khử rung tim (ICD)

Máy khử rung tim cấy ghép (ICD) có khả năng phát hiện và xử trí một số rối loạn nhịp thất nguy hiểm. Phương pháp này thường được cân nhắc ở người mắc hội chứng QT dài đã từng được hồi sức sau ngừng tim hoặc vẫn có các biến cố nguy hiểm dù đã được điều trị thích hợp.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng QT dài

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ điều trị và tái khám đúng lịch, không tự ý ngừng thuốc hoặc thay đổi liều thuốc khi chưa có hướng dẫn của bác sĩ.
• Trao đổi với bác sĩ trước khi sử dụng thuốc mới, kể cả thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung, vì một số thuốc có thể làm kéo dài khoảng QT.
• Tránh vận động quá sức hoặc các hoạt động có khả năng kích hoạt rối loạn nhịp; mức độ vận động phù hợp cần được cá thể hóa theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Hạn chế những tình huống gây căng thẳng hoặc kích động mạnh và duy trì thời gian nghỉ ngơi, ngủ đủ giấc.
• Thông báo cho bác sĩ về tình trạng hội chứng QT dài khi khám hoặc điều trị bệnh khác để hạn chế sử dụng các thuốc có nguy cơ ảnh hưởng đến khoảng QT.
• Theo dõi các biểu hiện bất thường như đánh trống ngực, choáng váng hoặc ngất và đi khám khi xuất hiện triệu chứng.
• Người thân nên biết về tình trạng bệnh và cách xử trí khi xảy ra tình huống khẩn cấp theo hướng dẫn của nhân viên y tế.

Chế độ dinh dưỡng: 

• Duy trì chế độ ăn cân bằng, đa dạng thực phẩm và đáp ứng đầy đủ nhu cầu dinh dưỡng của cơ thể.
• Chú ý duy trì cân bằng điện giải, đặc biệt là kali và magie, vì rối loạn điện giải có thể làm tăng nguy cơ kéo dài khoảng QT và rối loạn nhịp.
• Uống đủ nước, nhất là khi vận động hoặc trong thời tiết nóng, nhằm hạn chế tình trạng mất nước và rối loạn điện giải.
• Khi bị nôn ói hoặc tiêu chảy kéo dài, nên liên hệ cơ sở y tế để được đánh giá nguy cơ mất nước và rối loạn điện giải.
• Không tự ý bổ sung kali, magie hoặc các sản phẩm bổ sung khác nếu chưa có chỉ định của bác sĩ.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng QT dài hiệu quả

Không phải mọi trường hợp hội chứng QT dài đều có thể phòng ngừa, đặc biệt đối với thể bẩm sinh liên quan đến yếu tố di truyền. Tuy nhiên, một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ mắc hội chứng QT dài do nguyên nhân mắc phải hoặc giúp phát hiện sớm người có nguy cơ:

• Sử dụng thuốc đúng chỉ định và không tự ý dùng hoặc phối hợp nhiều loại thuốc, đặc biệt những thuốc có khả năng kéo dài khoảng QT.
• Thông báo cho bác sĩ về các thuốc, thực phẩm bổ sung đang sử dụng và tiền sử bệnh lý trước khi được kê thuốc mới.
• Duy trì chế độ ăn uống cân bằng và hạn chế tình trạng mất nước, nôn ói hoặc tiêu chảy kéo dài gây rối loạn điện giải.
• Khám sức khỏe khi thường xuyên xuất hiện các biểu hiện như đánh trống ngực, chóng mặt hoặc ngất không rõ nguyên nhân.
• Nếu gia đình có người mắc hội chứng QT dài hoặc có tiền sử đột tử không rõ nguyên nhân, nên trao đổi với bác sĩ để được đánh giá nguy cơ và cân nhắc sàng lọc phù hợp.
• Chủ động kiểm soát và điều trị các bệnh lý có thể gây rối loạn điện giải hoặc ảnh hưởng đến hoạt động điện của tim theo hướng dẫn của bác sĩ.