Hội chứng Eisenmenger: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Eisenmenger là gì?

Hội chứng Eisenmenger là một biến chứng nghiêm trọng của các dị tật tim bẩm sinh không được phát hiện và điều trị kịp thời, có thể đe dọa tính mạng nếu không được theo dõi và điều trị đúng cách. Bệnh xảy ra khi máu lưu thông bất thường giữa các buồng tim trong thời gian dài làm tổn thương các mạch máu ở phổi, khiến chúng dày lên, hẹp lại và gây tăng áp động mạch phổi. Khi bệnh tiến triển, lượng oxy trong máu giảm, dẫn đến các triệu chứng như khó thở, mệt mỏi, tím môi, tím đầu ngón tay hoặc đầu ngón chân và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe cũng như chất lượng cuộc sống của người bệnh. 

Nhờ sự phát triển của các chương trình sàng lọc tim bẩm sinh, chẩn đoán sớm và điều trị các dị tật tim bằng can thiệp hoặc phẫu thuật đúng thời điểm, tỷ lệ mắc hội chứng Eisenmenger đã giảm đáng kể tại nhiều quốc gia. Tuy nhiên, bệnh vẫn còn gặp ở những nơi việc tiếp cận dịch vụ y tế còn hạn chế hoặc người bệnh được chẩn đoán muộn. Hiện nay, các thuốc điều trị tăng áp động mạch phổi cùng với việc theo dõi lâu dài tại các trung tâm chuyên khoa đã góp phần cải thiện triệu chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống và kéo dài thời gian sống của người bệnh.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Eisenmenger

Các triệu chứng thường xuất hiện khi tăng áp động mạch phổi tiến triển và luồng thông trong tim đảo chiều, làm giảm lượng oxy trong máu. Người bệnh có thể gặp:

• Da hoặc niêm mạc tím tái (da xanh tím), thường thấy ở môi, má, nướu, bàn tay hoặc bàn chân.
• Đau ngực, cảm giác tức ngực, tim đập nhanh, đánh trống ngực hoặc cảm giác nhịp tim không đều.
• Ho ra máu.
• Chóng mặt hoặc ngất xỉu.
• Dễ mệt và khó thở khi gắng sức.
• Đau đầu.
• Đầu ngón tay hoặc ngón chân to và tròn bất thường (ngón tay/ chân dùi trống).
• Khó thở ngay cả khi nghỉ ngơi.
• Phù ở mắt cá chân, cẳng chân hoặc bụng.

Biến chứng của hội chứng Eisenmenger

Hội chứng Eisenmenger là một bệnh lý đa hệ thống, có thể gây ra hàng loạt biến chứng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng trên nhiều cơ quan khác nhau:

• Tim mạch: Suy tim (đặc biệt là suy tim phải), rối loạn nhịp tim, ngừng tim đột ngột và viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.
• Huyết học: Tăng hồng cầu thứ phát, dễ hình thành cục máu đông gây tắc nghẽn mạch máu và rối loạn đông máu dẫn đến chảy máu ồ ạt (như ho ra máu, chảy máu cam).
• Thần kinh: Đột quỵ và áp xe não do các cục máu đông di chuyển lên não.
• Thận và xương khớp: Tổn thương chức năng thận, bệnh xương khớp phì đại, nồng độ acid uric cao gây bệnh gout và hiện tượng ngón tay/ngón chân dùi trống.
• Tiêu hóa: Dễ hình thành sỏi mật.
• Thai kỳ: Cực kỳ nguy hiểm nếu mang thai, nguy cơ tử vong lên đến 50% đối với cả mẹ và thai nhi.
• Giảm thị lực: một số trường hợp ghi nhận mất thị lực thoáng qua liên quan đến các bất thường vi mạch võng mạc ngoại vi. 

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào nghi ngờ hội chứng Eisenmenger (ngay cả khi chưa từng bị bệnh tim), bạn nên đến cơ sở y tế để được bác sĩ thăm khám, ngay cả khi trước đây chưa từng được chẩn đoán mắc bệnh tim bẩm sinh.

Cần đến cấp cứu ngay nếu có các dấu hiệu như:

• Khó thở, đặc biệt khi khó thở nhiều hoặc đột ngột.
• Đau hoặc tức ngực kéo dài.
• Ho ra máu.
• Ngất hoặc mất ý thức.
• Tím tái nặng hơn bình thường hoặc xuất hiện đột ngột. 

Hội chứng Eisenmenger là biến chứng muộn của bệnh tim bẩm sinh có luồng thông trái - phải nhưng không được phát hiện hoặc điều trị kịp thời. Khi luồng thông tồn tại trong thời gian dài, lượng máu chảy qua tuần hoàn phổi tăng lên liên tục, làm tổn thương hệ mạch máu phổi và dẫn đến tăng áp động mạch phổi tiến triển. Khi áp lực trong động mạch phổi vượt áp lực tuần hoàn hệ thống, luồng thông sẽ đảo chiều từ phải sang trái, gây thiếu oxy máu mạn tính và xuất hiện hội chứng Eisenmenger.

Các nguyên nhân thường gặp

Những dị tật tim bẩm sinh có thể dẫn đến hội chứng Eisenmenger bao gồm:

• Thông liên thất: Là nguyên nhân phổ biến nhất, đặc biệt khi lỗ thông lớn và không được đóng sớm.
• Thông liên nhĩ: Các lỗ thông lớn, tồn tại nhiều năm có thể gây tăng áp động mạch phổi và tiến triển thành hội chứng Eisenmenger.
• Còn ống động mạch: Ống động mạch không đóng sau sinh tạo luồng thông trái - phải kéo dài.
• Kênh nhĩ thất hoàn toàn: Thường gặp ở người mắc hội chứng Down, nguy cơ tiến triển thành Eisenmenger nếu không được phẫu thuật sớm.
• Thân chung động mạch: Dị tật tim bẩm sinh phức tạp với luồng thông lớn, dễ gây tăng áp phổi từ sớm.
• Cửa sổ động mạch chủ - động mạch phổi: Dị tật hiếm gặp nhưng gây tăng lưu lượng máu lên phổi rất lớn.
• Các bệnh tim bẩm sinh phức tạp khác có luồng thông trái - phải lớn, như thất phải hai đường ra, thất độc nhất hoặc các dị tật phối hợp khác.

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng Eisenmenger

Những người mắc dị tật tim bẩm sinh nhưng không được phát hiện và điều trị kịp thời có nguy cơ cao phát triển hội chứng Eisenmenger.

Ngoài ra, trẻ có tiền sử gia đình mắc dị tật tim bẩm sinh cũng có nguy cơ cao hơn mắc các dị tật tim tương tự. Vì vậy, nếu trong gia đình có người mắc dị tật tim bẩm sinh hoặc hội chứng Eisenmenger, các thành viên khác, đặc biệt là người có quan hệ huyết thống gần, nên được tư vấn và tầm soát khi cần thiết để phát hiện sớm dị tật tim và có biện pháp theo dõi, điều trị phù hợp.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Eisenmenger

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Eisenmenger: 

• Không được điều trị hoặc phẫu thuật sửa chữa sớm dị tật tim.
• Hội chứng Down, đặc biệt khi kèm dị tật tim bẩm sinh, do làm bệnh mạch máu phổi tiến triển nhanh hơn.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm hội chứng Eisenmenger

Bác sĩ sẽ khai thác tiền sử bệnh, các triệu chứng và tiến hành khám lâm sàng. Nếu nghi ngờ hội chứng Eisenmenger, người bệnh sẽ được chỉ định thực hiện một số xét nghiệm và thăm dò để xác định chẩn đoán cũng như đánh giá mức độ bệnh:

• Thông tim: Giúp đo lường chính xác mức độ áp lực bên trong phổi và xác định cụ thể lượng máu đang chảy sai hướng (ngược chiều).
• Siêu âm tim: Giúp đánh giá hoạt động của tim, chức năng tâm thất phải và áp lực bơm máu.
• Chụp MRI hoặc CT tim: Cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về cấu trúc tim, giúp phát hiện tổn thương xơ hóa cơ tim và sự thay đổi ở tâm thất.
• Đo nồng độ oxy trong máu.
• Kiểm tra gắng sức hoặc nghiệm pháp đi bộ (như test đi bộ 6 phút).
• Điện tâm đồ (ECG): Giúp theo dõi hoạt động điện của tim nhằm phát hiện các rối loạn nhịp tim.
• Xét nghiệm máu: Được thực hiện để đánh giá tình trạng thiếu oxy tổng thể, kiểm tra các bất thường như tăng số lượng hồng cầu, thiếu sắt hoặc các biến chứng liên quan.

Để chẩn đoán hội chứng Eisenmenger, bác sĩ thường sử dụng các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh. Trong nhiều trường hợp, thông tim được xem là tiêu chuẩn vàng. 

Điều trị

Mục tiêu điều trị chủ yếu là kiểm soát triệu chứng, giảm áp lực động mạch phổi, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các phương pháp điều trị bao gồm:

Điều trị bằng thuốc

• Thuốc điều trị tăng áp động mạch phổi: Các thuốc như bosentan, sildenafil hoặc tadalafil giúp giảm áp lực động mạch phổi, cải thiện khả năng gắng sức và giảm khó thở.
• Thuốc lợi tiểu: Giúp loại bỏ lượng dịch dư thừa trong cơ thể, giảm gánh nặng cho tim và cải thiện tình trạng phù, khó thở.
• Bổ sung sắt: Được chỉ định khi người bệnh bị thiếu sắt nhằm giúp hồng cầu vận chuyển oxy hiệu quả hơn.
• Thuốc chống loạn nhịp tim: Giúp kiểm soát nhịp tim bất thường (đánh trống ngực).
• Thuốc chống đông máu: Chỉ được sử dụng ở một số người bệnh có chỉ định, như rung nhĩ hoặc nguy cơ huyết khối cao. Việc dùng thuốc cần được bác sĩ cân nhắc cẩn thận vì người mắc hội chứng Eisenmenger cũng có nguy cơ chảy máu.
• Kháng sinh dự phòng: Có thể được chỉ định trước một số thủ thuật có nguy cơ cao theo hướng dẫn của bác sĩ để phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.
• Liệu pháp oxy: Dù không được kê đơn thường quy, nhưng trong một số trường hợp chọn lọc, oxy có thể được chỉ định để cải thiện nồng độ oxy trong máu.

Các thủ thuật và phẫu thuật 

• Chích huyết (rút máu): Chỉ được thực hiện trong một số trường hợp có triệu chứng tăng độ nhớt máu rõ rệt và tăng hồng cầu nặng. Thủ thuật phải được bác sĩ chỉ định và bù đủ dịch để tránh làm tình trạng bệnh nặng hơn.
• Ghép tim - phổi hoặc ghép phổi kết hợp phẫu thuật dị tật tim: Có thể được cân nhắc ở những người bệnh giai đoạn nặng khi điều trị nội khoa không còn hiệu quả.
• Người mắc hội chứng Eisenmenger cần được theo dõi sức khỏe và điều trị suốt đời bởi các bác sĩ chuyên khoa tim mạch và hô hấp.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp hạn chế diễn tiến 

Chế độ sinh hoạt

Bên cạnh điều trị bằng thuốc, việc duy trì lối sống phù hợp có thể giúp cải thiện sức khỏe và nâng cao chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng Eisenmenger:

• Duy trì hoạt động thể lực phù hợp: Người bệnh nên vận động nhẹ nhàng theo hướng dẫn của bác sĩ hoặc chuyên gia y tế. Tránh các hoạt động gắng sức, nâng vật nặng hoặc các môn thể thao cường độ cao vì có thể làm tăng gánh nặng cho tim và phổi.
• Phòng ngừa nhiễm trùng: Giữ vệ sinh răng miệng tốt, khám nha khoa định kỳ và tiêm chủng đầy đủ, đặc biệt là vắc xin cúm hằng năm và vắc xin phế cầu theo khuyến cáo của bác sĩ. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định dùng kháng sinh trước các thủ thuật có nguy cơ để phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.
• Tránh xa khói thuốc lá: Hút thuốc làm giảm khả năng trao đổi oxy, tăng nguy cơ biến chứng tim phổi và ảnh hưởng xấu đến sức khỏe tổng thể
• Thận trọng khi sử dụng thuốc: Không tự ý dùng thuốc hoặc thực phẩm bảo vệ sức khỏe khi chưa hỏi ý kiến bác sĩ vì một số sản phẩm có thể làm nặng thêm tình trạng bệnh hoặc tương tác với thuốc đang điều trị.
• Tiêm chủng đầy đủ: Người mắc hội chứng Eisenmenger cần chủ động phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp. Nên tiêm vắc xin cúm hằng năm và vắc xin phòng phế cầu theo khuyến cáo của bác sĩ.
• Kiểm soát thai kỳ: Phụ nữ mắc hội chứng Eisenmenger được khuyến cáo không nên mang thai do nguy cơ biến chứng và tử vong rất cao đối với cả mẹ và thai nhi. Người bệnh nên trao đổi với bác sĩ để được tư vấn biện pháp tránh thai phù hợp.
• Lưu ý khi đi du lịch: Nên hạn chế đến vùng có độ cao trên 1.500 m vì nồng độ oxy trong không khí thấp có thể làm tình trạng thiếu oxy trở nên nghiêm trọng hơn. Trước khi đi máy bay hoặc du lịch đến vùng cao, nên tham khảo ý kiến bác sĩ.
• Tránh các yếu tố làm tụt huyết áp: Không nên ngâm mình trong bồn nước nóng, xông hơi hoặc tắm nước quá nóng trong thời gian dài vì có thể gây hạ huyết áp, chóng mặt hoặc ngất.
• Chăm sóc sức khỏe tinh thần: Người bệnh nên chia sẻ với người thân, nhân viên y tế hoặc chuyên gia tâm lý khi cảm thấy lo lắng, căng thẳng. Giữ tinh thần lạc quan và tham gia các nhóm hỗ trợ có thể giúp nâng cao chất lượng cuộc sống.

Chế độ dinh dưỡng

• Ăn uống đầy đủ và cân đối: Ưu tiên các thực phẩm giàu dinh dưỡng như rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt, các loại đậu, thịt nạc, cá, trứng và sữa để cung cấp đầy đủ năng lượng, vitamin và khoáng chất cho cơ thể.
• Uống đủ nước: Duy trì đủ lượng nước mỗi ngày giúp hạn chế tình trạng máu cô đặc và giảm nguy cơ tăng độ nhớt máu. Tuy nhiên, lượng nước cần bổ sung sẽ khác nhau ở mỗi người, đặc biệt nếu có suy tim. Vì vậy, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về lượng nước phù hợp. Trong những trường hợp như sốt, tiêu chảy, thời tiết nóng hoặc đi máy bay, người bệnh có thể cần bổ sung thêm nước theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Theo dõi và bổ sung sắt khi cần thiết: Thiếu sắt khá thường gặp ở người mắc hội chứng Eisenmenger và có thể làm giảm khả năng vận chuyển oxy của hồng cầu. Nếu xét nghiệm cho thấy thiếu sắt, bác sĩ có thể chỉ định bổ sung sắt bằng đường uống hoặc truyền tĩnh mạch.
• Lưu ý với nguy cơ bệnh gout và sỏi mật: Người mắc hội chứng Eisenmenger có nguy cơ tăng acid uric trong máu và hình thành sỏi mật. Vì vậy, nên duy trì chế độ ăn cân đối, hạn chế thực phẩm chứa nhiều purin như nội tạng động vật, thịt đỏ và một số loại hải sản; hạn chế rượu, bia và đồ uống có nhiều đường; đồng thời duy trì cân nặng hợp lý để giảm nguy cơ mắc gout và sỏi mật.

Phòng ngừa hội chứng Eisenmenger

• Phát hiện và điều trị sớm dị tật tim bẩm sinh: Trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh cần được khám chuyên khoa tim mạch và can thiệp hoặc phẫu thuật sửa chữa đúng thời điểm theo chỉ định của bác sĩ. Điều này giúp ngăn tình trạng tăng lưu lượng máu lên phổi, hạn chế tổn thương mạch máu phổi và phòng ngừa hội chứng Eisenmenger.
• Khám sức khỏe và theo dõi định kỳ: Người mắc dị tật tim bẩm sinh cần tái khám thường xuyên để được theo dõi diễn tiến của bệnh và điều trị kịp thời.
• Tư vấn và tầm soát khi có tiền sử gia đình: Nếu trong gia đình có người mắc dị tật tim bẩm sinh, nên trao đổi với bác sĩ để được tư vấn về nguy cơ và chỉ định tầm soát cho các thành viên khác, đặc biệt là trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, khi cần thiết.