Hội chứng Pierre Robin: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Pierre Robin (PRS) là dị tật bẩm sinh xảy ra khi hàm dưới của thai nhi phát triển không đầy đủ trong thời kỳ mang thai. Điều này khiến không gian khoang miệng bị thu hẹp và đẩy lưỡi về phía sau. Sự dịch chuyển bất thường của lưỡi không chỉ gây cản trở đường thở mà còn ảnh hưởng quá trình khép kín của vòm miệng trong giai đoạn phát triển phôi thai, dẫn đến dị tật hở hàm ếch thường thấy ở những trẻ mắc bệnh này.

Đây là một tình trạng hiếm gặp, với với tỷ lệ mắc ước tính khoảng từ 1/5.000 đến 1/14.000 trẻ sinh ra.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Pierre Robin

Những trẻ mắc hội chứng Pierre Robin thường có các dấu hiệu rõ rệt ngay sau khi sinh:

• Hàm dưới và cằm nhỏ hơn bình thường;

• Lưỡi tụt ra sau;

• Hở hàm ếch (hở vòm miệng) hoặc vòm miệng cao;

• Khó thở, thở khò khè hoặc thở rít, ngáy, đặc biệt khi nằm ngửa hoặc trong lúc ngủ; có thể xuất hiện các cơn ngưng thở khi ngủ;

• Khó bú, khó nuốt, dễ bị sặc hoặc hít sữa vào đường thở.

Biến chứng của hội chứng Pierre Robin

Nếu tình trạng tắc nghẽn đường thở nghiêm trọng và không được xử lý kịp thời, trẻ có thể gặp phải các biến chứng đe dọa tính mạng như:

• Thiếu oxy kéo dài, có thể dẫn đến tăng áp động mạch phổi, suy tim, tổn thương não và trong những trường hợp nặng có thể đe dọa tính mạng.

• Chậm phát triển và suy dinh dưỡng.

• Nghe kém hoặc mất thính lực tạm thời do tụ dịch sau màng nhĩ (thường đi kèm với hở hàm ếch), có thể ảnh hưởng đến khả năng phát triển ngôn ngữ và lời nói sau này.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Cần cấp cứu ngay khi trẻ có:

• Da, môi hoặc đầu ngón tay tím tái.

• Khó thở nhiều, thở rít hoặc thở hổn hển kéo dài.

• Có cơn ngưng thở, đặc biệt trong lúc ngủ hoặc lúc ăn.

• Lồng ngực hoặc hõm ức bị rút lõm khi hít vào, cho thấy trẻ đang phải gắng sức để thở.

• Sặc nhiều khi bú, ho liên tục hoặc có dấu hiệu sữa đi vào đường thở.

• Lừ đừ, khó đánh thức hoặc bú rất kém, đây có thể là dấu hiệu của suy hô hấp.

Cần đưa trẻ đi khám sớm nếu:

• Trẻ bú kém, bú rất lâu, thường xuyên sặc hoặc trào ngược khi ăn.

• Không tăng cân hoặc sụt cân, chậm phát triển so với lứa tuổi.

• Ngáy to, thở khò khè hoặc thở rít, đặc biệt khi nằm ngửa hoặc trong lúc ngủ.

• Thường xuyên bị viêm tai giữa, nghe kém hoặc phản ứng kém với âm thanh.

• Cha mẹ nhận thấy các triệu chứng của trẻ ngày càng nặng hơn hoặc có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào khiến bạn lo lắng. 

Nguyên nhân của PRS hiện vẫn chưa được xác định hoàn toàn. PRS được cho là hậu quả của sự tương tác giữa các yếu tố di truyền và các yếu tố tác động khác trong quá trình phát triển phôi thai, làm ảnh hưởng đến sự phát triển của xương hàm dưới và khởi phát chuỗi bất thường đặc trưng của bệnh. PRS thường được chia thành hai nhóm chính:

• Pierre Robin đơn độc: Phần lớn trường hợp chưa xác định được nguyên nhân cụ thể. Một số nghiên cứu cho thấy PRS đơn độc có liên quan đến rối loạn biểu hiện của gen SOX9 và các vùng điều hòa của gen này trên nhiễm sắc thể 17, làm ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương hàm dưới trong thời kỳ phôi thai.

• Pierre Robin hội chứng: PRS xảy ra như một biểu hiện của các hội chứng di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Hội chứng thường gặp nhất là hội chứng Stickler, tiếp theo là hội chứng mất đoạn 22q11. Ngoài ra, PRS cũng có thể gặp trong hội chứng Treacher Collins, hội chứng Nager và hội chứng Campomelic.

Những ai có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Pierre Robin?

• Đã từng sinh con mắc PRS: Cha mẹ đã từng sinh một trẻ mắc PRS đơn độc (không kèm hội chứng di truyền) có nguy cơ sinh con mắc PRS ở lần mang thai tiếp theo cao hơn so với dân số chung.

• Tiền sử gia đình mắc các hội chứng di truyền liên quan: Nguy cơ có thể tăng nếu trong gia đình có người mắc các hội chứng di truyền có liên quan đến PRS.

• Tiền sử gia đình có người bị hở hàm ếch/ sứt môi: Người thân trong gia đình của trẻ mắc PRS thường có tỷ lệ mắc dị tật sứt môi và hở hàm ếch cao hơn.

Yếu tố làm tăng nguy cơ trẻ mắc hội chứng Pierre Robin

• Hội chứng thai nhi do rượu: Có thể xảy ra khi người mẹ sử dụng rượu trong thời kỳ mang thai. Rượu làm ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, trong đó có thể gây thiểu sản hàm dưới và các dị tật vùng sọ mặt.

• Hội chứng thai nhi do Hydantoin: Xảy ra khi thai nhi tiếp xúc với một số thuốc chống động kinh thuộc nhóm hydantoin (điển hình là phenytoin) trong thai kỳ. Hội chứng này có thể gây nhiều dị tật bẩm sinh, bao gồm các bất thường vùng sọ mặt.
• Một số giả thuyết cho rằng thiểu ối, tình trạng chèn ép thai trong tử cung hoặc các bất thường thần kinh - cơ của thai nhi có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của xương hàm dưới và góp phần hình thành PRS. Tuy nhiên, vai trò của các yếu tố này vẫn đang được tiếp tục nghiên cứu.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm hội chứng Pierre Robin

PRS thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh dựa trên các dấu hiệu lâm sàng điển hình như hàm dưới nhỏ, lưỡi tụt ra sau và thường kèm theo hở hàm ếch. Ở những trường hợp nhẹ, các dấu hiệu có thể chỉ được phát hiện sau khi trẻ xuất viện, khi cha mẹ nhận thấy trẻ khó thở khi nằm ngửa, ngáy hoặc thở rít khi ngủ, bú kém, dễ sặc và chậm tăng cân.

Cận lâm sàng chẩn đoán:

• Siêu âm thai: Trong một số trường hợp, siêu âm thai (đặc biệt ở tam cá nguyệt II–III) có thể gợi ý hội chứng Pierre Robin. Khi nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định thêm MRI thai nhi hoặc tư vấn di truyền để đánh giá toàn diện và chuẩn bị kế hoạch chăm sóc sau sinh.

• Khám lâm sàng ngay sau sinh: Đánh giá các đặc điểm điển hình của PRS, tình trạng hô hấp, khả năng bú - nuốt và mức độ tắc nghẽn đường thở ở các tư thế khác nhau.
• Đo đa ký giấc ngủ: Đánh giá tình trạng ngưng thở khi ngủ, mức độ tắc nghẽn đường thở và độ bão hòa oxy trong máu.
• Nội soi đường thở: Sử dụng ống nội soi mềm hoặc cứng để xác định vị trí và nguyên nhân gây tắc nghẽn đường thở cũng như phát hiện các bất thường phối hợp.
• Chẩn đoán hình ảnh (CT scan và X-quang): Đánh giá chi tiết cấu trúc xương mặt và xương hàm, đặc biệt khi trẻ cần phải can thiệp phẫu thuật.
• Xét nghiệm di truyền học: Kiểm tra gen để xác định xem PRS là đơn độc hay đi kèm với một hội chứng khác, đồng thời hỗ trợ tư vấn di truyền cho gia đình.

Phương pháp điều trị hội chứng Pierre Robin

Các phương pháp điều trị không phẫu thuật

• Tư thế: Cho trẻ nằm sấp hoặc nằm nghiêng (khi có sự hướng dẫn và theo dõi của nhân viên y tế) để giúp lưỡi dịch chuyển ra trước, giảm tắc nghẽn đường thở.

• Hỗ trợ hô hấp: Tùy mức độ bệnh, trẻ có thể được đặt ống thông mũi - hầu hoặc sử dụng máy thở nhằm duy trì đường thở thông thoáng.
• Hỗ trợ nuôi dưỡng: Trẻ có thể được cho ăn bằng bình sữa chuyên dụng dành cho trẻ hở hàm ếch. Trong trường hợp bú kém hoặc không đảm bảo đủ dinh dưỡng, bác sĩ có thể chỉ định đặt ống thông mũi - dạ dày hoặc các phương pháp nuôi ăn khác.

Phương pháp điều trị phẫu thuật 

• Kéo giãn xương hàm dưới: Xương hàm dưới sẽ được cắt và đặt thiết bị kéo giãn để phát triển dần theo thời gian, giúp đưa hàm dưới và lưỡi ra phía trước.

• Khâu lưỡi vào môi: Khâu mặt dưới của lưỡi vào môi dưới nhằm giữ lưỡi ở vị trí phía trước, hạn chế tụt ra sau.

• Mở khí quản: Được chỉ định khi các phương pháp điều trị khác không hiệu quả hoặc trẻ có bất thường đường thở phức tạp. 

• Phẫu thuật hở hàm ếch: Thường được thực hiện khi trẻ 9 - 18 tháng tuổi nhằm cải thiện khả năng ăn uống và phát triển ngôn ngữ. Nếu trẻ có tình trạng tụ dịch tai giữa hoặc giảm thính lực, bác sĩ có thể kết hợp đặt ống thông khí màng nhĩ trong cùng một lần phẫu thuật.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp hạn chế diễn tiến của hội chứng Pierre Robin

Chế độ sinh hoạt

Để giúp trẻ hô hấp và ăn uống tốt hơn, cha mẹ cần áp dụng các biện pháp sinh hoạt sau:

• Đặt trẻ nằm theo tư thế được bác sĩ hướng dẫn. Không nên tự ý thay đổi tư thế ngủ của trẻ khi chưa có hướng dẫn của nhân viên y tế.
• Theo dõi sát tình trạng hô hấp, đặc biệt trong khi ngủ và khi bú. Nếu trẻ xuất hiện khó thở, tím tái hoặc ngưng thở, cần đưa trẻ đến cơ sở y tế ngay.
• Nếu trẻ có dính thắng lưỡi, không nên tự ý cắt thắng lưỡi. Ở trẻ mắc PRS, thắng lưỡi có thể giúp giữ lưỡi ở vị trí thuận lợi hơn. Việc cắt thắng lưỡi chỉ nên được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.

Chế độ dinh dưỡng

Mục tiêu của chế độ dinh dưỡng không chỉ là cung cấp đủ năng lượng để trẻ phát triển mà còn giúp đảm bảo an toàn đường thở và hạn chế nguy cơ sặc:

• Cho trẻ bú đúng tư thế. Nên bế trẻ ở tư thế gần như thẳng đứng hoặc nằm nghiêng trong suốt quá trình bú để giảm nguy cơ sặc.
• Sử dụng bình sữa chuyên dụng dành cho trẻ hở hàm ếch hoặc theo hướng dẫn của chuyên gia dinh dưỡng.
• Nuôi ăn qua ống khi cần thiết. Nếu trẻ bú không đủ hoặc không thể đảm bảo an toàn khi ăn bằng đường miệng, bác sĩ có thể chỉ định đặt ống thông mũi – dạ dày để cung cấp dinh dưỡng. Khi tình trạng hô hấp cải thiện, trẻ sẽ được chuyển dần sang bú bình hoặc ăn bằng đường miệng.
• Khuyến khích trẻ ngậm ti giả ngay cả khi đang được nuôi ăn qua ống (nếu không có chống chỉ định) để giúp duy trì phản xạ mút và hỗ trợ giữ lưỡi ở vị trí thuận lợi.
• Đảm bảo đủ năng lượng: Một số trẻ cần tăng mật độ năng lượng của khẩu phần hoặc bổ sung thêm calo theo hướng dẫn của bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng.
• Theo dõi cân nặng và sự phát triển định kỳ, bao gồm cân nặng, chiều dài, khả năng bú - nuốt và tốc độ tăng trưởng để kịp thời phát hiện các vấn đề dinh dưỡng.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Pierre Robin

Hội chứng Pierre Robin là một dị tật bẩm sinh hình thành từ trong phôi thai nên không có phương pháp phòng ngừa đặc hiệu. Tuy nhiên, một số biện pháp dưới đây có thể giúp phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ, hỗ trợ tư vấn trước mang thai và giảm nguy cơ biến chứng ở trẻ mắc bệnh:

• Tư vấn di truyền trước khi mang thai: Các cặp vợ chồng có tiền sử sinh con mắc PRS, có người thân mắc PRS hoặc các hội chứng di truyền liên quan nên gặp bác sĩ di truyền học để được tư vấn, đánh giá nguy cơ tái phát và được hướng dẫn theo dõi trong những lần mang thai tiếp theo. 

Hình 9: Tư vấn di truyền trước khi mang thai

• Chăm sóc thai kỳ an toàn: Phụ nữ mang thai nên khám thai định kỳ, duy trì lối sống lành mạnh, không sử dụng rượu bia, thuốc lá và các chất kích thích, đồng thời chỉ sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ. Một số thuốc, đặc biệt là thuốc chống động kinh, cần được bác sĩ cân nhắc kỹ lợi ích và nguy cơ trước khi sử dụng trong thai kỳ.
• Theo dõi và điều trị sớm cho trẻ mắc PRS: Trẻ cần được theo dõi định kỳ bởi đội ngũ đa chuyên khoa để đánh giá tình trạng hô hấp, ăn uống, thính lực, phát triển ngôn ngữ và sự tăng trưởng, từ đó phát hiện và xử trí kịp thời các biến chứng.