Bệnh xơ nang là gì? Các cách điều trị bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang là một bệnh lý di truyền gây nhiều ảnh hưởng không tốt đến cơ thể người bệnh. Xơ nang khiến chất nhầy trong cơ thể đặc lại và tích tụ tại nhiều cơ quan. Việc hiểu rõ về bệnh xơ nang sẽ giúp người bệnh và gia đình chủ động hơn trong việc điều trị và chăm sóc sức khỏe lâu dài.

Bệnh xơ nang là gì?

U xơ nang (Cystic Fibrosis – CF) là một bệnh lý di truyền nghiêm trọng, có thể đe dọa đến tính mạng. Bệnh xuất phát từ các bất thường ở gen CFTR, đây là loại gen chịu trách nhiệm tạo ra protein điều hòa dẫn truyền qua màng tế bào.

Protein CFTR hoạt động như một kênh vận chuyển ion clorid, có mặt tại bề mặt các tế bào trong phổi, ống tụy, tuyến mồ hôi, ruột và cơ quan sinh sản. Khi protein này bị khiếm khuyết, sự cân bằng muối và nước bị rối loạn, dẫn đến sự hình thành chất nhầy đặc, dính bất thường, gây tắc nghẽn và tổn thương tại nhiều cơ quan trong cơ thể.

Nguyên nhân gây nên bệnh xơ nang

Vì đây là một bệnh lý di truyền trên nhiễm sắc thể thường nên khi một người thừa hưởng hai gen CFTR, một từ cha và một từ mẹ. Khi đó, cơ thể sẽ tạo ra protein CFTR bị lỗi, không thực hiện được chức năng vận chuyển ion như bình thường. Sự rối loạn này gây ra chất nhầy dày và dính, đặc biệt trong phổi và hệ tiêu hóa, làm cản trở hô hấp, tiêu hóa và gây tăng nồng độ muối trong mồ hôi.

Ngược lại, những người chỉ mang một gen CFTR bị đột biến và một gen bình thường được gọi là người mang gen. Họ thường không có triệu chứng hoặc chỉ biểu hiện nhẹ, nhưng vẫn có thể truyền gen đột biến cho con cái.

Chẩn đoán bệnh xơ nang

Chẩn đoán bệnh xơ nang thường dựa trên sự kết hợp giữa triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm gen CFTR và định lượng nồng độ muối trong mồ hôi. Khi nồng độ chloride trong mồ hôi cao cho thấy khả năng mắc bệnh. Việc chẩn đoán sớm, đặc biệt ở trẻ nhỏ, có ý nghĩa quan trọng trong việc can thiệp kịp thời để kiểm soát bệnh và ngăn ngừa biến chứng lâu dài.

Cách điều trị bệnh xơ nang là gì?

Mặc dù đây là bệnh lý di truyền, nhưng hiện nay đã có nhiều phương pháp hỗ trợ điều trị giúp kiểm soát triệu chứng, cải thiện chất lượng sống và kéo dài tuổi thọ cho người mắc bệnh xơ nang. 

Thuốc điều trị

Việc sử dụng thuốc đóng vai trò trung tâm trong điều trị bệnh xơ nang, đặc biệt là nhằm cải thiện chức năng hô hấp và phòng ngừa nhiễm trùng. Các nhóm thuốc thường được sử dụng bao gồm:

• Thuốc kháng sinh: Dùng để điều trị và dự phòng nhiễm khuẩn hô hấp.
• Thuốc điều chỉnh chức năng protein CFTR: Tác động đến nguyên nhân gốc rễ của bệnh ở mức tế bào.
• Thuốc làm loãng và giảm độ đặc của chất nhầy: Giúp dễ dàng loại bỏ đờm ra khỏi đường thở.
• Thuốc giãn phế quản: Giúp mở rộng đường thở, cải thiện quá trình hô hấp.
• Thuốc kháng viêm: Hỗ trợ điều trị các biến chứng như polyp mũi xoang.

Việc lựa chọn và phối hợp các nhóm thuốc sẽ được bác sĩ chuyên khoa điều chỉnh phù hợp với tình trạng và đột biến gen cụ thể của từng bệnh nhân.

Kỹ thuật làm sạch đường thở

Đây là một phần quan trọng trong điều trị xơ nang. Một số kỹ thuật thường được áp dụng như chu kỳ thở chủ động (ACBT, phương pháp dẫn lưu tự động hoặc sử dụng thiết bị hỗ trợ thở như máy PEP (áp lực thở ra dương tính) cũng rất hiệu quả trong việc duy trì độ thông thoáng của phổi.

Ghép phổi

Trong những trường hợp bệnh tiến triển nặng, phổi mất gần như toàn bộ chức năng và các phương pháp điều trị nội khoa không còn hiệu quả, ghép phổi có thể được chỉ định. Đây là một cuộc phẫu thuật lớn, tiềm ẩn nhiều rủi ro, nhưng nếu thành công có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng sống và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh.

Ngoài các phương pháp điều trị chính, người bệnh xơ nang cần đảm bảo tiêm chủng đầy đủ, đặc biệt là vắc xin cúm hàng năm để giảm nguy cơ mắc các bệnh hô hấp có thể gây biến chứng nghiêm trọng.

Xơ nang là một bệnh lý di truyền phức tạp, có thể ảnh hưởng sâu sắc đến sức khỏe và chất lượng sống nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Nhờ tiến bộ y học, ngày nay đã có nhiều phương pháp hỗ trợ điều trị hiệu quả hơn, giúp người bệnh kéo dài tuổi thọ và sống năng động. Việc nâng cao nhận thức về bệnh xơ nang từ nguyên nhân, chẩn đoán đến điều trị là bước quan trọng để bảo vệ sức khỏe cho cả cộng đồng.

Các phương pháp hỗ trợ phục hồi bệnh xơ nang

Điều trị bệnh xơ nang cần tiếp cận toàn diện, kết hợp giữa dùng thuốc, chăm sóc hô hấp và dinh dưỡng để kiểm soát bệnh và ngăn ngừa biến chứng.

Vận động thể chất và vật lý trị liệu hô hấp

Tập luyện thể thao đều đặn như chạy bộ, bơi lội hoặc đá bóng có thể giúp người bệnh làm sạch chất nhầy trong phổi và tăng cường sức khỏe tổng thể. Ngoài ra, chuyên gia vật lý trị liệu hô hấp sẽ hướng dẫn các bài tập hoặc kỹ thuật phù hợp để cải thiện khả năng hô hấp.

Dinh dưỡng

Người bệnh xơ nang thường gặp khó khăn trong việc tiêu hóa và hấp thu dưỡng chất do tuyến tụy bị ảnh hưởng. Vì vậy, cần có chế độ ăn giàu năng lượng, giàu chất béo và được bổ sung đầy đủ vitamin, khoáng chất. Đồng thời, sử dụng enzyme tiêu hóa dạng viên nang là cần thiết để giúp phân giải thức ăn và hấp thu dinh dưỡng hiệu quả hơn. Chuyên gia dinh dưỡng sẽ là người lên kế hoạch chế độ ăn phù hợp nhất cho từng bệnh nhân.

Dù là một bệnh lý di truyền phức tạp, bệnh xơ nang hoàn toàn có thể được kiểm soát nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Mong rằng những chia sẻ trong bài viết sẽ phần nào giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh này và có thêm sự chủ động trong việc chăm sóc sức khỏe cho bản thân cũng như người thân yêu.

Trung tâm Tiêm chủng Long Châu tự hào với đội ngũ chuyên viên y tế tận tâm, trang thiết bị hiện đại và quy trình tiêm chủng an toàn và khoa học, chúng tôi mang đến các giải pháp phòng ngừa hiệu quả như vắc xin cúm, vắc xin phế cầu và các bệnh nhiễm trùng hô hấp. Liên hệ ngay hôm nay để được tư vấn tiêm chủng phù hợp!