U xơ nang là gì? Dấu hiệu nhận biết sớm và cách xử lý hiệu quả

U xơ nang là tình trạng khá phổ biến, đặc biệt ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, nhưng không phải ai cũng hiểu rõ về nó. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu và có hướng xử lý đúng cách sẽ giúp hạn chế biến chứng và bảo vệ sức khỏe lâu dài. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về u xơ nang và cách kiểm soát hiệu quả.

Tổng quan về u xơ nang

U xơ nang là gì?

U xơ nang (cystic fibrosis – CF) là một bệnh lý di truyền khiến chất nhầy trong cơ thể trở nên đặc quánh và dính, từ đó tích tụ lại và gây tắc nghẽn, tổn thương ở nhiều cơ quan. Nhiều người thường nghĩ xơ nang chỉ ảnh hưởng đến phổi vì bệnh làm tắc nghẽn đường thở, gây khó thở và dẫn đến nhiễm trùng hô hấp thường xuyên. Tuy nhiên, bệnh có tên là "xơ nang" vì nó cũng gây hình thành các nang (cysts) và mô sẹo (xơ hóa – fibrosis) trong tụy.

Tình trạng tổn thương này, cùng với dịch nhầy đặc quánh, có thể làm tắc các ống dẫn trong tuyến tụy, nơi tiết ra enzyme tiêu hóa khiến cơ thể không hấp thụ được dinh dưỡng đúng cách. Ngoài phổi và tụy, xơ nang còn có thể ảnh hưởng đến gan, xoang mũi, ruột và cả cơ quan sinh dục.

Ở người bình thường, chất nhầy trong mũi, phổi và các khoang cơ thể khác có dạng lỏng và giúp bảo vệ cơ quan nội tạng. Nhưng ở người mắc xơ nang, một đột biến gen khiến cơ thể thiếu hụt hoặc sản xuất sai loại protein điều tiết lượng nước trong chất nhầy, khiến dịch nhầy bị giữ lại trong tế bào và trở nên đặc dính bất thường.

U xơ nang là bệnh bẩm sinh mà người bệnh mắc ngay từ khi sinh ra, và tình trạng này kéo dài suốt đời, thường trở nên nặng dần theo thời gian. Tuổi thọ của người mắc xơ nang thường thấp hơn nhiều so với người bình thường.

Các loại bệnh u xơ nang

Bệnh xơ nang được chia thành hai dạng chính:

• U xơ nang điển hình (classic cystic fibrosis): Đây là dạng phổ biến nhất, thường ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể như phổi, tụy và hệ tiêu hóa. Bệnh thường được phát hiện sớm, ngay trong những năm đầu đời.
• U xơ nang không điển hình (atypical cystic fibrosis): Là thể nhẹ hơn của bệnh, có thể chỉ ảnh hưởng đến một cơ quan hoặc triệu chứng không liên tục, lúc có lúc không. Dạng này thường được chẩn đoán muộn hơn, ở trẻ lớn hoặc người trưởng thành.

Nguyên nhân, triệu chứng và biến chứng của u xơ nang

Nguyên nhân gây bệnh u xơ nang là gì?

Bệnh u xơ nang (cystic fibrosis) xảy ra do đột biến (biến thể) trong gen CFTR. Gen này có nhiệm vụ tạo ra một loại protein hoạt động như "kênh ion" trên màng tế bào, giúp vận chuyển các phân tử như ion chloride (clorua) ra ngoài tế bào.

Trong cơ thể khỏe mạnh, ion clorua được dẫn ra khỏi tế bào kèm theo nước, giúp làm loãng và trơn chất nhầy. Tuy nhiên, ở người mắc u xơ nang, gen CFTR bị lỗi khiến quá trình này không xảy ra bình thường, dẫn đến việc chất nhầy trở nên đặc quánh và dính, gây tắc nghẽn ở nhiều cơ quan.

Hiện nay, có 6 loại đột biến gen CFTR (từ lớp I đến lớp VI) được xác định, tùy vào cách chúng ảnh hưởng đến việc tạo ra hoặc hoạt động của protein CFTR:

• Một số đột biến khiến cơ thể không tạo ra protein.
• Một số tạo ra lượng protein rất ít.
• Một số tạo ra protein nhưng hoạt động không đúng chức năng.

Các triệu chứng của bệnh u xơ nang là gì?

U xơ nang (cystic fibrosis) có thể gây ra nhiều triệu chứng, bao gồm:

• Nhiễm trùng phổi thường xuyên (viêm phổi hoặc viêm phế quản tái phát).
• Phân lỏng hoặc có dầu (phân nhầy, khó tiêu).
• Khó thở.
• Thở khò khè liên tục.
• Viêm xoang tái phát.
• Ho dai dẳng, kéo dài.
• Phát triển chậm.
• Không tăng cân dù ăn uống đầy đủ và có cảm giác ngon miệng.

Triệu chứng của u xơ nang không điển hình

Người mắc u xơ nang không điển hình có thể gặp một số triệu chứng giống với dạng điển hình, tuy nhiên các biểu hiện thường nhẹ hơn hoặc xuất hiện không liên tục. Theo thời gian, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Viêm xoang mạn tính.
• Polyp mũi (khối u lành tính trong mũi).
• Mất nước hoặc sốc nhiệt do rối loạn điện giải.
• Tiêu chảy.
• Viêm tụy.
• Sụt cân không rõ nguyên nhân.

Các biến chứng của bệnh u xơ nang là gì?

U xơ nang có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được kiểm soát đúng cách, bao gồm:

• Nhiễm trùng: Dịch nhầy đặc trong phổi và đường thở dễ giữ lại vi khuẩn, gây nhiễm trùng hô hấp tái phát như viêm phổi hoặc viêm phế quản.
• Không có ống dẫn tinh bẩm sinh (CBAVD): Nam giới mắc u xơ nang thường không có ống dẫn tinh – ống dẫn tinh trùng từ tinh hoàn. Điều này ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và thường cần can thiệp hỗ trợ sinh sản nếu muốn có con.
• Đái tháo đường do u xơ nang: Tổn thương tụy khiến cơ thể không kiểm soát tốt lượng đường trong máu, dẫn đến nguy cơ mắc tiểu đường liên quan đến xơ nang.
• Suy dinh dưỡng: Dịch nhầy đặc và thiếu enzyme tiêu hóa từ tụy khiến cơ thể không hấp thu đủ chất dinh dưỡng, dẫn đến thiếu hụt năng lượng, vitamin và khoáng chất.
• Loãng xương và giảm mật độ xương: Việc kém hấp thu dưỡng chất trong đường ruột lâu ngày khiến xương trở nên yếu, dễ gãy.
• Biến chứng thai kỳ: Phụ nữ mắc u xơ nang có nguy cơ cao gặp các vấn đề trong thai kỳ do hấp thu dinh dưỡng kém. Sinh non là biến chứng phổ biến nhất.

Việc theo dõi sức khỏe định kỳ và điều trị sớm sẽ giúp hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh u xơ nang.

Chẩn đoán bệnh u xơ nang như thế nào?

Bệnh u xơ nang (cystic fibrosis – CF) thường được phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh. Sau khi trẻ chào đời, bác sĩ sẽ lấy vài giọt máu từ gót chân để làm xét nghiệm. Mẫu máu này được kiểm tra nồng độ immunoreactive trypsinogen (IRT) – một chất do tuyến tụy tiết ra. Trẻ mắc u xơ nang thường có mức IRT trong máu cao hơn bình thường. Xét nghiệm này thường được thực hiện ngay sau sinh và lặp lại vài tuần sau đó.

Tuy nhiên, mức IRT cao không nhất thiết là trẻ bị u xơ nang, vì một số yếu tố khác như sinh non cũng có thể làm tăng chỉ số này. Nếu kết quả IRT cao, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán chính xác.

Trong khoảng 5% trường hợp, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh không phát hiện được mức IRT tăng dù trẻ có mắc bệnh. Ngoài ra, một số người lớn có thể mắc u xơ nang nhưng không được chẩn đoán từ nhỏ do sinh ra trước khi chương trình sàng lọc trở nên phổ biến. Nếu bạn hoặc con bạn có dấu hiệu nghi ngờ u xơ nang, bác sĩ có thể thực hiện các kiểm tra bổ sung để xác định rõ tình trạng.

Các xét nghiệm chẩn đoán u xơ nang

• Xét nghiệm mồ hôi: Đây là phương pháp chính xác nhất để chẩn đoán CF. Bác sĩ đo nồng độ ion clorua trong mồ hôi, người mắc CF thường có nồng độ clorua cao. Tuy nhiên, ở một số người bị CF không điển hình, kết quả vẫn có thể bình thường.
• Xét nghiệm gen: Kiểm tra mẫu máu để phát hiện các đột biến gen CFTR – nguyên nhân gây bệnh u xơ nang.
• Chẩn đoán hình ảnh: Chụp X-quang ngực hoặc xoang để hỗ trợ xác định tổn thương liên quan đến CF. Tuy nhiên, phương pháp này không thể chẩn đoán bệnh một cách riêng lẻ.
• Đo chức năng hô hấp: Đánh giá khả năng hoạt động của phổi, đặc biệt ở bệnh nhân có triệu chứng hô hấp.
• Nuôi cấy đờm: Phân tích mẫu đờm từ phổi để kiểm tra các loại vi khuẩn, đặc biệt là vi khuẩn Pseudomonas, thường gặp ở người mắc CF.
• Sinh thiết tụy: Bác sĩ có thể lấy một mẫu mô từ tuyến tụy để kiểm tra tổn thương hoặc sự xuất hiện của các nang.
• Đo hiệu điện thế mũi (NPD): Đo điện thế nhỏ tại niêm mạc mũi do sự di chuyển của ion tạo ra. Người bị CF thường có sự rối loạn trong dẫn truyền ion, dẫn đến thay đổi điện thế.
• Đo dòng điện ở ruột (ICM): Lấy mẫu mô trực tràng để đo lượng ion clorua tiết ra nhằm đánh giá chức năng của các kênh ion trong tế bào.

Hi vọng qua bài viết, bạn đã hiểu rõ hơn về u xơ nang và cách nhận biết sớm. Việc hiểu rõ cơ chế bệnh sinh, triệu chứng và các phương pháp chẩn đoán, điều trị hiện đại đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao chất lượng sống cho người bệnh. Chủ động tầm soát từ sớm, tuân thủ phác đồ điều trị và theo dõi y tế định kỳ là những yếu tố then chốt giúp kiểm soát hiệu quả bệnh lý này trong dài hạn.