Liệu pháp gen là gì? Ứng dụng như thế nào trong y học?

Trong nhiều thập kỷ qua, nhân loại không ngừng tìm kiếm giải pháp điều trị tận gốc các bệnh di truyền, là những căn bệnh bắt nguồn từ chính bộ gen của con người. Không chỉ mang đến hy vọng chữa khỏi cho những căn bệnh hiếm gặp, liệu pháp gen còn mở ra cánh cửa mới giúp con người kiểm soát sức khỏe ngay từ cấp độ tế bào và DNA. Đây được xem là hướng đi đột phá, hứa hẹn thay đổi cách chúng ta hiểu và điều trị bệnh trong tương lai.

Liệu pháp gen là gì?

Liệu pháp gen là một kỹ thuật tiên tiến đang được thử nghiệm, với mục tiêu sử dụng các đoạn gen khỏe mạnh để sửa chữa hoặc phòng ngừa những rối loạn di truyền trong cơ thể. Về lâu dài, công nghệ này hứa hẹn sẽ giúp bác sĩ đưa gen mới vào tế bào người bệnh, thay vì phải điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật như hiện nay. Các nhà khoa học trên thế giới đang nghiên cứu và thử nghiệm nhiều hướng tiếp cận khác nhau, bao gồm:

• Thay thế gen bị lỗi: Đưa vào bản sao gen khỏe mạnh để thay cho gen đột biến hoặc hư hại.
• Vô hiệu hóa gen bất thường: Ngăn chặn hoạt động của những gen gây rối loạn chức năng.
• Bổ sung gen mới: Thêm đoạn gen từ bên ngoài để hỗ trợ cơ thể trong việc chống lại bệnh tật.

Liệu pháp gen được xem là bước tiến đầy hứa hẹn trong điều trị các bệnh lý phức tạp như ung thư, bệnh di truyền hay nhiễm virus. Tuy nhiên, vì vẫn còn nhiều nguy cơ tiềm ẩn, phương pháp này hiện chỉ được thử nghiệm trên những bệnh chưa có cách chữa dứt điểm. Các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục hoàn thiện để đảm bảo tính an toàn và hiệu quả lâu dài cho người bệnh.

Mức độ an toàn của liệu pháp gen

Hiện nay, liệu pháp gen vẫn đang trong giai đoạn được nghiên cứu nhằm xác định mức độ khả thi trong việc điều trị các bệnh lý. Một số kết quả ban đầu cho thấy phương pháp này có thể tiềm ẩn những rủi ro về sức khỏe như viêm nhiễm, phản ứng độc tính hoặc các tác dụng phụ nghiêm trọng khác. Vì đây là kỹ thuật còn khá mới nên vẫn còn nhiều yếu tố chưa thể dự đoán trước. Tuy nhiên, các chuyên gia, tổ chức và cơ quan y tế đang nỗ lực cải tiến để tăng cường tính an toàn cho phương pháp này.

Bên cạnh đó, trước khi được đưa vào ứng dụng thực tế và sử dụng rộng rãi cho người bệnh, liệu pháp gen phải trải qua nhiều giai đoạn thử nghiệm lâm sàng nhằm kiểm chứng độ an toàn cũng như hiệu quả điều trị. Các nhà nghiên cứu sẽ tiến hành đánh giá kỹ lưỡng để xác định xem những nguy cơ tiềm ẩn có nằm trong giới hạn cho phép hay không, đồng thời cân nhắc giữa lợi ích và rủi ro mà liệu pháp mang lại. Vì vậy, người bệnh có thể phần nào yên tâm rằng phương pháp này chỉ được áp dụng khi đã đáp ứng các tiêu chuẩn an toàn cần thiết.

Liệu pháp gen và những bước tiến trong điều trị bệnh di truyền

Liệu pháp gen đang mở ra hướng đi mới trong y học, giúp điều chỉnh trực tiếp những gen bị đột biến, từ đó mang lại hy vọng chữa trị các bệnh di truyền.

Hai cách thực hiện liệu pháp gen

Hiện nay, có hai phương pháp chính được áp dụng trong liệu pháp gen:

• Ngoài cơ thể (Ex vivo): Các tế bào được lấy ra khỏi cơ thể người bệnh, sau đó các đoạn ADN được chỉnh sửa hoặc thay thế sẽ được đưa vào. Khi tế bào đã được “sửa chữa”, chúng sẽ được truyền lại vào cơ thể để thực hiện chức năng bình thường.
• Trong cơ thể (In vivo): Với các mô hoặc cơ quan không thể tách ra ngoài, các đoạn ADN cần chỉnh sửa sẽ được truyền trực tiếp vào vị trí bị tổn thương trong cơ thể.

Kết hợp liệu pháp gen và tế bào gốc

Liệu pháp gen ngày càng được mở rộng ứng dụng, đặc biệt khi kết hợp với tế bào gốc, là loại tế bào có khả năng tái tạo và thay thế mô tổn thương. Sự kết hợp này mang lại hy vọng điều trị lâu dài cho nhiều bệnh di truyền do đột biến gen.

Công nghệ CRISPR

Công nghệ CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) ra đời và bùng nổ vào cuối năm 2013 được xem là phát minh đột phá của sinh học phân tử thế kỷ 21. Các nhà khoa học phát hiện rằng đi cùng với cụm CRISPR luôn có hệ gen mã hóa enzyme Cas (CRISPR-associated) có khả năng cắt ADN. Cơ chế này vốn được vi khuẩn dùng để tự bảo vệ khỏi virus:

• Khi bị virus tấn công, vi khuẩn ghi nhớ các đoạn ADN lạ và lưu trữ trong vùng CRISPR.
• Khi virus xâm nhập lần nữa, enzyme Cas sẽ nhận diện và cắt đứt ADN của virus, khiến chúng không thể nhân lên.

Từ cơ chế tự nhiên này, các nhà khoa học đã phát triển hệ thống CRISPR/Cas để chỉnh sửa gen người. Cách hoạt động khá đơn giản:

• Thiết kế một đoạn RNA dẫn đường có trình tự trùng với vùng ADN cần cắt.
• RNA giúp enzyme Cas tìm đúng vị trí trong bộ gen.
• Cas “cắt bỏ” phần ADN bị lỗi.
• Một đoạn ADN khỏe mạnh được “dán” vào vị trí vừa cắt để thay thế.

Nhờ vậy, CRISPR/Cas có thể chỉnh sửa chính xác từng gen và được xem là công cụ mạnh mẽ nhất hiện nay trong lĩnh vực liệu pháp gen.

Ứng dụng thực tế và tiềm năng trong tương lai

Công nghệ CRISPR/Cas đang được thử nghiệm trong điều trị nhiều bệnh di truyền do đột biến gen, chẳng hạn như:

• Bệnh hồng cầu hình liềm;
• Tan máu bẩm sinh;
• Teo cơ Duchenne;
• Máu khó đông;
• Một số loại ung thư;
• Các bệnh do virus như HIV hoặc viêm gan.

Liệu pháp gen đang mở ra một kỷ nguyên mới trong y học, nơi con người có thể điều trị tận gốc bệnh lý thay vì chỉ kiểm soát triệu chứng. Tuy vẫn cần thời gian để hoàn thiện về mặt kỹ thuật, chi phí và pháp lý, nhưng tiềm năng của liệu pháp gen là vô cùng to lớn, hứa hẹn mang lại cuộc sống khỏe mạnh và chất lượng hơn cho hàng triệu bệnh nhân trên toàn thế giới.