Bệnh bại não có di truyền không? Những điều cha mẹ cần biết trước khi sinh con

Bệnh bại não (Cerebral Palsy) là một rối loạn ảnh hưởng đến vận động, tư thế và sự phối hợp cơ bắp, chủ yếu do tổn thương não xảy ra trước, trong hoặc sau khi sinh. Tùy mức độ tổn thương, người mắc có thể gặp khó khăn trong việc đi lại, nói chuyện hoặc kiểm soát vận động. Đây là tình trạng không tiến triển theo thời gian nhưng cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vậy bệnh bệnh bại não có di truyền không?

Tổng quan về bệnh bại não ở trẻ nhỏ

Bại não (Cerebral Palsy - CP) là một dạng rối loạn ảnh hưởng đến hệ thần kinh - cơ, phát sinh do tổn thương xảy ra ở vùng não điều khiển vận động khi não bộ còn đang trong giai đoạn phát triển. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến gây ra tình trạng khuyết tật vận động ở trẻ em. Theo thống kê từ Hiệp hội Bại não Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sơ sinh và từ 1.200 đến 1.500 trẻ em ở độ tuổi mẫu giáo được chẩn đoán mắc bệnh này, với tổng số người ảnh hưởng tại Mỹ vào khoảng 500.000 người.

Bệnh làm suy giảm chức năng vận động của trẻ như đi lại, cử động tay chân, kiểm soát cơ bắp và giao tiếp. Một số trẻ bị tăng trương lực cơ dẫn đến cứng khớp, trong khi số khác lại có cơ nhão, khó giữ vững tư thế.

Các dấu hiệu nhận biết bệnh có thể bao gồm:

• Trương lực cơ bất thường (quá cứng hoặc quá mềm).
• Vận động thiếu phối hợp, khó khăn trong cử động tay chân.
• Phản xạ thần kinh bất thường: Quá mạnh hoặc yếu.
• Gặp khó khăn trong việc giữ thăng bằng và tư thế cơ thể.
• Hạn chế khả năng lao động hoặc sinh hoạt hàng ngày.
• Khó kiểm soát các chuyển động tự chủ.
• Phát âm yếu hoặc không rõ ràng.

Hiện nay, bệnh bại não chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, các biện pháp hỗ trợ như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, can thiệp tâm lý – thần kinh và sử dụng thuốc giảm co cứng cơ, thuốc chống co giật,… giúp cải thiện chất lượng sống đáng kể. Với một số trường hợp nghiêm trọng, can thiệp phẫu thuật có thể được xem xét.

Bệnh bại não có di truyền không?

Bại não (Cerebral Palsy – CP) không phải là một bệnh di truyền theo nghĩa thông thường. Phần lớn các trường hợp bại não là hậu quả của tổn thương não không tiến triển, xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển: Trước, trong hoặc ngay sau sinh. Những nguyên nhân này bao gồm thiếu oxy khi sinh, sinh non, nhiễm trùng bào thai, xuất huyết não, hoặc chấn thương sau sinh.

Tuy nhiên, các nghiên cứu di truyền gần đây cho thấy một tỷ lệ nhỏ trường hợp bại não có thể liên quan đến đột biến gen mới phát sinh (de novo mutations) hoặc các bất thường di truyền hiếm gặp, đặc biệt trong những trường hợp không có yếu tố nguy cơ rõ ràng như sinh non hay thiếu oxy. Những đột biến này ảnh hưởng đến quá trình hình thành và phát triển hệ thần kinh, nhưng không được truyền từ cha mẹ mà xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi thai.

Vì vậy, bại não không được xếp vào nhóm bệnh di truyền, và yếu tố gen (nếu có), chỉ đóng vai trò phụ, không quyết định. Trong đa số trường hợp, nguy cơ mắc bệnh không tăng nếu gia đình từng có người bị bại não. Tuy nhiên, nếu có tiền sử rối loạn thần kinh hoặc di truyền trong gia đình, cha mẹ nên được tư vấn di truyền trước khi mang thai để đánh giá nguy cơ và định hướng sàng lọc phù hợp.

Nhận biết nguyên nhân và cách phòng ngừa bệnh bại não

Những nguyên nhân dẫn đến bệnh bại não

Mức độ nặng hay nhẹ của bệnh bại não phụ thuộc vào thời điểm và mức độ tổn thương của não bộ. Dưới đây là những yếu tố có thể gây ra tình trạng này:

• Rối loạn trong quá trình phát triển não thai nhi: Trong giai đoạn bào thai, não bộ được hình thành từ quá trình phân chia và biệt hóa của các tế bào. Nếu có bất kỳ yếu tố tiêu cực nào cản trở quá trình này, chẳng hạn như nhiễm trùng, phơi nhiễm độc tố hoặc bất thường di truyền, có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến cấu trúc và chức năng của não.
• Thiếu hụt hoặc bất thường trong việc hình thành myelin: Myelin là lớp vỏ cách điện bao bọc tế bào thần kinh, giúp truyền tín hiệu hiệu quả. Việc thiếu hụt hoặc không hình thành đủ myelin sẽ khiến tế bào thần kinh dễ bị tổn thương, dẫn đến các rối loạn về thần kinh, trong đó có bại não.
• Tổn thương não trong lúc sinh: Trong quá trình sinh nở, nếu trẻ bị thiếu oxy hoặc mất máu não kéo dài (ngạt hoặc suy thai), các tế bào thần kinh có thể bị chết, làm tăng nguy cơ mắc bại não. Tình trạng này thường xảy ra trong những ca sinh khó hoặc khi cần can thiệp sinh mổ khẩn cấp.
• Tổn thương sau sinh: Một số trường hợp trẻ bị tổn thương não sau khi chào đời do viêm màng não, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương, chấn thương đầu hoặc tình trạng thiếu oxy kéo dài cũng có thể dẫn đến bại não.

Làm sao để phòng ngừa bệnh bại não?

Mặc dù bại não không phải là bệnh có tính chất di truyền trực tiếp, vẫn có thể giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh thông qua một số biện pháp chủ động trong quá trình mang thai và sau sinh:

• Chăm sóc thai kỳ đúng cách: Mẹ bầu cần được tiêm phòng đầy đủ, thăm khám định kỳ và duy trì chế độ ăn uống khoa học để đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi.
• Ngăn ngừa sinh non: Việc theo dõi sức khỏe mẹ và thai nhi sát sao, tránh các yếu tố gây stress kéo dài hoặc nhiễm trùng trong thai kỳ sẽ giúp hạn chế nguy cơ sinh non – một trong những yếu tố liên quan đến bại não.
• Bảo vệ trẻ sau sinh: Trẻ nhỏ cần được chăm sóc cẩn thận, tránh những chấn thương đầu hoặc tai nạn có thể ảnh hưởng đến não bộ trong giai đoạn đầu đời.
• Tư vấn và sàng lọc di truyền: Đối với các gia đình có tiền sử bệnh lý về thần kinh hoặc rối loạn phát triển, nên trao đổi với bác sĩ để được tư vấn di truyền và thực hiện sàng lọc cần thiết trước khi mang thai.

Hy vọng qua bài viết "Bệnh bại não có di truyền không? Những điều cha mẹ cần biết trước khi sinh con", bạn đọc đã hiểu rõ hơn về nguyên nhân gây bệnh cũng như sự khác biệt giữa bệnh di truyền và rối loạn gen. Việc trang bị kiến thức đúng giúp cha mẹ chủ động hơn trong việc chăm sóc thai kỳ và phòng ngừa các yếu tố nguy cơ.

Nếu bạn đang trong giai đoạn chuẩn bị mang thai hoặc cần tư vấn về sức khỏe thai nhi, đừng ngần ngại đến Trung tâm tiêm chủng Long Châu để được các chuyên gia hướng dẫn sàng lọc, tiêm phòng trước sinh và bảo vệ sức khỏe toàn diện cho mẹ và bé.