Teo thực quản bẩm sinh​: Nguyên nhân và cách điều trị

Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và phương pháp điều trị teo thực quản từ khi mới sinh. Đồng thời đưa ra lời khuyên về cách chăm sóc sau điều trị để cha mẹ có thể chủ động hơn trong việc đồng hành cùng con vượt qua giai đoạn khó khăn này. Hãy cùng khám phá ngay nhé!

Tìm hiểu về tình trạng teo thực quản bẩm sinh

Teo thực quản từ khi mới sinh là gì?

Teo thực quản là một dị tật hiếm gặp trong hệ tiêu hóa của trẻ sơ sinh, đặc trưng bởi sự gián đoạn của ống thực quản khiến thức ăn không thể di chuyển bình thường từ miệng xuống dạ dày. Trong nhiều trường hợp, tình trạng này còn kèm theo sự thông nối bất thường giữa thực quản và khí quản. 

Teo thực quản được chia thành nhiều dạng khác nhau dựa trên phân loại Gross, giúp bác sĩ dễ dàng xác định mức độ và vị trí bất thường của thực quản, khí quản để đưa ra hướng điều trị phù hợp.

• Loại A: Thực quản bị teo hoàn toàn và không có đường rò với khí quản, chiếm khoảng 8% các trường hợp.
• Loại B: Teo thực quản có rò giữa đầu gần thực quản và khí quản, rất hiếm gặp (dưới 1%).
• Loại C: Là dạng phổ biến nhất (chiếm khoảng 87%), trong đó đầu xa của thực quản có rò thông với khí quản.
• Loại D: Thực quản bị teo và cả hai đầu đều có rò với khí quản, tần suất gặp < 1%.
• Loại E: Còn gọi là dò thực quản khí quản dạng H, không kèm teo thực quản, chiếm khoảng 4%.
• Loại F: Hẹp thực quản bẩm sinh, chiếm tỷ lệ dưới 1%.

Nguyên nhân 

Hiện nay, nguyên nhân chính xác của teo thực quản vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu cho thấy yếu tố di truyền và rối loạn phát triển trong giai đoạn phôi thai có thể hình thành dị tật này.

Đáng chú ý, có đến 50% trẻ mắc teo thực quản từ khi sinh ra đồng thời mang một hoặc nhiều dị tật bẩm sinh khác, bao gồm:

• Bất thường nhiễm sắc thể như trisomy 13, 18 hoặc 21.
• Dị tật hệ tiêu hóa như tắc tá tràng, viêm ruột bẩm sinh hoặc hậu môn chưa được hình thành hoàn chỉnh.
• Bệnh lý tim bẩm sinh như thông liên thất, tứ chứng Fallot hoặc còn ống động mạch.
• Rối loạn hệ tiết niệu như thận hình móng ngựa, thận đa nang hoặc dị tật đường niệu.
• Dị tật hệ cơ xương, đặc biệt là cột sống chẻ đôi.

Biểu hiện của trẻ bị teo thực quản

Trẻ bị teo thực quản thường xuất hiện triệu chứng ngay sau khi chào đời. Do thực quản không thông với dạ dày, nước bọt ứ đọng khiến trẻ sùi bọt trắng quanh miệng, bú khó, dễ sặc và tím tái. Khi bú, sữa có thể đi vào phổi qua đường rò, gây ho, nôn trớ và khó thở.

Nhiều trường hợp, trẻ có biểu hiện chướng bụng, bú kém, trào ngược và viêm phổi tái diễn. Khi bác sĩ đặt ống thông dạ dày, ống không thể đi xuống được, đây là dấu hiệu quan trọng giúp chẩn đoán bệnh. Nếu không phát hiện sớm, việc tiếp tục cho trẻ bú có thể khiến sữa tràn vào phổi gây viêm phổi hít nguy hiểm.

Biến chứng có thể gặp

Nhờ tiến bộ y học, tỷ lệ sống của trẻ bị teo thực quản hiện đạt 93 – 96%. Tuy nhiên, nếu chẩn đoán muộn hoặc điều trị không đúng cách, trẻ vẫn có thể gặp nhiều biến chứng nguy hiểm.

Một số trẻ sinh non, dễ nhiễm trùng hoặc kèm dị tật bẩm sinh khác như bệnh tim và viêm phổi. Sau phẫu thuật, có thể xảy ra trào ngược dạ dày thực quản, rò hoặc hẹp miệng nối, gây nhiễm trùng, suy hô hấp, thậm chí tử vong. Đặc biệt, trẻ sinh non hoặc nhẹ cân có nguy cơ biến chứng cao hơn do sức khỏe yếu và dễ bị viêm phổi.

Chẩn đoán và điều trị teo thực quản

Chẩn đoán teo thực quản như thế nào?

Chẩn đoán có thể được thực hiện trước khi sinh hoặc sau khi sinh.

Trước khi sinh

Trong các lần siêu âm tiền sản định kỳ, bác sĩ có thể nhận thấy những bất thường như túi cùng thực quản trên giãn to, người mẹ bị đa ối hoặc dạ dày thai nhi nhỏ hơn bình thường. Những dấu hiệu này gợi ý nguy cơ teo thực quản và cần được theo dõi chặt chẽ.

Sau khi sinh

Sau khi trẻ chào đời, thăm khám lâm sàng giúp phát hiện các biểu hiện như sùi bọt quanh miệng, bú khó, tím tái hoặc nôn trớ khi bú. Khi đặt ống thông dạ dày, nếu ống không thể đi xuống được, đây là dấu hiệu đặc trưng của teo thực quản.

Bác sĩ có thể chỉ định chụp X quang phổi để quan sát hình ảnh gián tiếp của thực quản bị gián đoạn hoặc tổn thương phổi. Đồng thời, siêu âm ổ bụng và siêu âm tim giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh đi kèm. Bên cạnh đó, xét nghiệm máu và chỉ số sinh hóa được dùng để đánh giá tình trạng toàn thân của trẻ.

Phương pháp điều trị teo thực quản hiện nay

Với trẻ bị teo thực quản từ khi sinh ra, phương pháp điều trị phổ biến và hiệu quả nhất hiện nay là phẫu thuật. Khi khoảng cách giữa hai đầu thực quản ngắn, bác sĩ sẽ khâu nối trực tiếp hai đầu thực quản lại với nhau, giúp khôi phục đường lưu thông từ miệng xuống dạ dày và giúp trẻ có thể bú, nuốt bình thường.

Trong những trường hợp khoảng cách giữa hai đầu thực quản quá xa, bác sĩ có thể lấy một đoạn ruột ghép nối vào giữa hai đầu thực quản. Nếu việc nối trực tiếp chưa thể thực hiện, bác sĩ sẽ đưa đầu trên của thực quản ra ngoài cổ và mở thông dạ dày để nuôi dưỡng tạm thời, sau đó phẫu thuật tạo hình thực quản sau khoảng sáu tháng.

Việc phát hiện và điều trị sớm có ý nghĩa đặc biệt quan trọng, giúp bảo vệ tính mạng và giảm nguy cơ biến chứng. Phẫu thuật kịp thời sẽ hạn chế các tình trạng viêm phổi, suy hô hấp và những biến chứng nguy hiểm khác ở trẻ sơ sinh.

Chăm sóc trẻ bị teo thực quản như thế nào?

Chế độ sinh hoạt

Sau phẫu thuật teo thực quản, cha mẹ cần:

• Tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ là yếu tố quan trọng giúp trẻ hồi phục tốt. 

• Đảm bảo trẻ được nghỉ ngơi đầy đủ, tránh vận động quá sức và duy trì lối sống tích cực để hỗ trợ quá trình lành vết mổ.

• Việc thăm khám định kỳ giúp bác sĩ theo dõi tình trạng miệng nối, phát hiện sớm các biến chứng như hẹp hoặc rò thực quản. 

• Trẻ nên được tập vận động nhẹ nhàng theo hướng dẫn, giúp cơ thể nhanh phục hồi và tăng cường sức đề kháng.

Đối với phụ nữ mang thai, khám thai định kỳ và siêu âm đầy đủ là cách tốt nhất để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, trong đó có teo thực quản, nhằm có kế hoạch can thiệp phù hợp sau sinh.

Chế độ dinh dưỡng

Trẻ cần được ăn uống theo chế độ khoa học, ưu tiên thức ăn mềm, dễ tiêu hóa như cháo, súp, rau củ nghiền và trái cây chín. Khi trẻ lớn hơn, có thể bổ sung thêm các thực phẩm giàu đạm và vitamin để hỗ trợ tăng trưởng.

Nên hạn chế thực phẩm nhiều dầu mỡ, cay nóng hoặc khó tiêu, vì chúng có thể gây trào ngược dạ dày và ảnh hưởng đến vùng thực quản mới được phẫu thuật.

Việc hiểu rõ và chăm sóc đúng cách cho trẻ bị teo thực quản sẽ giúp bé có cơ hội sống khỏe mạnh, phát triển toàn diện và hạn chế tối đa biến chứng sau điều trị. Nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường, cha mẹ nên liên hệ với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và hỗ trợ kịp thời.

Hy vọng rằng những thông tin trong bài viết đã giúp cha mẹ hiểu rõ hơn về tình trạng teo thực quản bẩm sinh. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có ý nghĩa quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe và tính mạng của trẻ. Việc tiêm chủng không chỉ giúp phòng ngừa bệnh tật cho mẹ bầu mà còn tạo nền tảng cho sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi. Cha mẹ có thể tham khảo thêm các bài viết liên quan tại Trung tâm Tiêm chủng Long Châu để cập nhật kiến thức chăm sóc sức khỏe, dinh dưỡng và tiêm chủng cho mẹ và bé một cách toàn diện.