Glôcôm bẩm sinh: Dấu hiệu nhận biết sớm và phương pháp điều trị

Không chỉ người lớn mới có nguy cơ mắc glôcôm, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ cũng có thể gặp phải bệnh lý này do những bất thường xuất hiện ngay từ giai đoạn bào thai. Glôcôm bẩm sinh tuy hiếm gặp nhưng là một trong những nguyên nhân gây suy giảm thị lực và mù lòa ở trẻ em nếu không được chẩn đoán sớm. Do trẻ chưa thể tự mô tả các triệu chứng, cha mẹ cần hiểu rõ những dấu hiệu cảnh báo cũng như tầm quan trọng của việc khám mắt sớm để bảo vệ thị lực cho trẻ.

Glôcôm bẩm sinh là gì?

Glôcôm bẩm sinh là một bệnh lý mắt hiếm gặp xảy ra do sự phát triển bất thường của hệ thống dẫn lưu thủy dịch trong mắt ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Sự bất thường này khiến thủy dịch không thể lưu thông và thoát ra ngoài bình thường, làm tăng áp lực nội nhãn. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, áp lực tăng cao sẽ gây tổn thương dây thần kinh thị giác, ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực và có thể dẫn đến mù lòa không hồi phục.

Đây là bệnh có tỷ lệ mắc thấp, ước tính khoảng 1/10.000 - 1/25.000 trẻ sinh sống, trong đó glôcôm bẩm sinh nguyên phát là thể bệnh thường gặp nhất. Bệnh có xu hướng gặp ở bé trai nhiều hơn bé gái và có thể xuất hiện ở một hoặc cả hai mắt.

Đến nay, nguyên nhân chính xác của glôcôm bẩm sinh vẫn chưa được xác định hoàn toàn. Tuy nhiên, các chuyên gia cho rằng bệnh chủ yếu liên quan đến bất thường trong quá trình phát triển của góc tiền phòng và hệ thống lưới bè, cấu trúc đảm nhiệm chức năng dẫn lưu thủy dịch ra khỏi mắt. Khi đường thoát lưu này bị cản trở, thủy dịch sẽ tích tụ trong nhãn cầu, làm tăng nhãn áp và gây tổn thương dây thần kinh thị giác theo thời gian.

Triệu chứng glôcôm bẩm sinh

Triệu chứng glôcôm bẩm sinh thường xuất hiện trong những tháng đầu đời hoặc trước 3 tuổi, tùy thuộc vào mức độ tăng nhãn áp và thời điểm khởi phát bệnh. Do trẻ chưa thể diễn đạt những bất thường về thị lực, cha mẹ cần chú ý đến các dấu hiệu ở mắt và hành vi của trẻ để đưa trẻ đi khám sớm. Nếu được phát hiện kịp thời, việc điều trị có thể giúp bảo tồn thị lực và hạn chế các biến chứng lâu dài.

Sợ ánh sáng và thường xuyên nhắm mắt

Sợ ánh sáng là một trong những dấu hiệu sớm và điển hình nhất của glôcôm bẩm sinh. Trẻ thường quay mặt tránh ánh sáng, nheo mắt, nhắm mắt hoặc úp mặt vào vai người bế khi ở nơi có ánh sáng mạnh. Một số trẻ có biểu hiện khó chịu, quấy khóc khi tiếp xúc với ánh sáng và chỉ cảm thấy dễ chịu hơn khi ở trong môi trường tối.

Chảy nước mắt nhiều và co quắp mi

Trẻ mắc glôcôm bẩm sinh thường xuyên chảy nước mắt dù không bị viêm kết mạc hay kích ứng mắt. Tình trạng này thường đi kèm với co quắp mi, khiến trẻ có xu hướng nhắm chặt mắt hoặc chớp mắt liên tục. Nguyên nhân là do giác mạc bị phù và các đầu mút thần kinh tại giác mạc bị kích thích bởi tình trạng tăng nhãn áp.

Giác mạc mờ và mắt to bất thường

Khi áp lực trong mắt tăng kéo dài, giác mạc có thể bị phù khiến bề mặt mắt trở nên mờ đục hoặc mất độ trong suốt. Đồng thời, nhãn cầu của trẻ nhỏ còn mềm nên dễ bị giãn rộng dưới tác động của tăng nhãn áp, tạo nên hình ảnh "mắt trâu" với giác mạc và nhãn cầu lớn hơn bình thường. Đây là dấu hiệu đặc trưng của glôcôm bẩm sinh tiến triển và cần được đánh giá sớm bởi bác sĩ chuyên khoa mắt.

Giảm thị lực và tổn thương dây thần kinh thị giác

Ở trẻ lớn hơn có thể hợp tác đo thị lực, bác sĩ có thể phát hiện tình trạng giảm thị lực do tổn thương dây thần kinh thị giác. Khi bệnh tiến triển, gai thị xuất hiện tình trạng lõm bất thường, dấu hiệu cho thấy các sợi thần kinh thị giác đang bị tổn thương. Nếu được điều trị ở giai đoạn sớm và kiểm soát tốt nhãn áp, tình trạng lõm gai thị có thể cải thiện ở một số trẻ nhỏ.

Các bất thường mắt và toàn thân ở glôcôm bẩm sinh thứ phát

Đối với glôcôm bẩm sinh nguyên phát, trẻ thường không có dị tật bẩm sinh khác đi kèm. Tuy nhiên, ở glôcôm bẩm sinh thứ phát, bệnh có thể liên quan đến nhiều bất thường tại mắt hoặc toàn thân như dính mống mắt – giác mạc, nhãn cầu nhỏ, lệch thể thủy tinh, u máu trong mắt hoặc các hội chứng di truyền như u xơ thần kinh. Vì vậy, trẻ có dấu hiệu tăng nhãn áp kèm dị tật bẩm sinh cần được thăm khám toàn diện để xác định nguyên nhân và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.

Điều trị glôcôm bẩm sinh

Glôcôm bẩm sinh là bệnh lý nhãn khoa cần được điều trị càng sớm càng tốt để bảo tồn chức năng thị giác và hạn chế nguy cơ mù lòa. Khác với glôcôm ở người lớn, điều trị nội khoa chỉ có vai trò hỗ trợ tạm thời, trong khi phẫu thuật vẫn là phương pháp điều trị chính nhằm khôi phục dòng lưu thông thủy dịch, kiểm soát nhãn áp và bảo vệ dây thần kinh thị giác.

Điều trị nội khoa hỗ trợ trước phẫu thuật

Thuốc điều trị glôcôm bẩm sinh chủ yếu được sử dụng như một biện pháp tạm thời nhằm giảm nhãn áp trước khi tiến hành phẫu thuật hoặc trong thời gian chờ can thiệp. Các thuốc này không thể khắc phục bất thường bẩm sinh của hệ thống dẫn lưu thủy dịch nên không có khả năng điều trị khỏi bệnh. Việc lựa chọn thuốc cần được bác sĩ chuyên khoa mắt cân nhắc kỹ lưỡng, đồng thời trẻ phải được theo dõi chặt chẽ để hạn chế các tác dụng không mong muốn.

Phẫu thuật mở góc tiền phòng (Goniotomy)

Đây là phương pháp thường được chỉ định khi giác mạc còn đủ trong để bác sĩ quan sát rõ góc tiền phòng. Phẫu thuật giúp mở rộng hệ thống dẫn lưu thủy dịch, từ đó làm giảm áp lực trong mắt. Goniotomy có tỷ lệ thành công cao ở giai đoạn sớm và có thể được thực hiện nhiều lần nếu nhãn áp chưa được kiểm soát hoàn toàn.

Phẫu thuật mở bè củng giác mạc (Trabeculotomy)

Trong trường hợp giác mạc mờ khiến bác sĩ không thể quan sát góc tiền phòng hoặc phẫu thuật mở góc tiền phòng không đạt hiệu quả, mở bè củng giác mạc là lựa chọn phù hợp. Phương pháp này tạo đường thông trực tiếp giữa hệ thống dẫn lưu và tiền phòng, giúp thủy dịch lưu thông tốt hơn và góp phần giảm nhãn áp.

Phẫu thuật cắt bè củng giác mạc (Trabeculectomy)

Đây là kỹ thuật được áp dụng cho nhiều giai đoạn của glôcôm bẩm sinh, đặc biệt khi các phương pháp trước đó không mang lại kết quả như mong muốn. Bác sĩ sẽ tạo một đường dẫn lưu mới để thủy dịch thoát ra ngoài dễ dàng hơn, từ đó giảm áp lực nội nhãn và hạn chế tổn thương tiến triển của dây thần kinh thị giác. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được kết hợp với các thuốc chống tạo sẹo nhằm nâng cao hiệu quả điều trị.

Các phương pháp điều trị khi bệnh tiến triển nặng

Đối với những trường hợp glôcôm bẩm sinh nặng hoặc nhãn áp vẫn không được kiểm soát sau nhiều lần phẫu thuật, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp làm giảm khả năng tiết thủy dịch của thể mi như laser hoặc đông lạnh thể mi. Mục tiêu của các kỹ thuật này là giảm áp lực nội nhãn, hạn chế đau nhức và bảo tồn phần thị lực còn lại. Sau điều trị, trẻ cần được tái khám định kỳ để theo dõi nhãn áp, đánh giá sự phát triển của mắt và can thiệp kịp thời nếu bệnh tái phát hoặc tiến triển.

Glôcôm bẩm sinh là bệnh lý nhãn khoa hiếm gặp nhưng có thể để lại hậu quả nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Mặc dù tổn thương dây thần kinh thị giác không thể phục hồi, việc chẩn đoán sớm và can thiệp bằng phẫu thuật đúng thời điểm có thể giúp kiểm soát nhãn áp, bảo tồn thị lực và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Vì vậy, khi trẻ có các biểu hiện như chảy nước mắt nhiều, sợ ánh sáng, giác mạc mờ hoặc mắt to bất thường, cha mẹ nên đưa trẻ đến cơ sở chuyên khoa mắt để được thăm khám. Chủ động phát hiện sớm chính là yếu tố quan trọng giúp giảm nguy cơ suy giảm thị lực và mù lòa do glôcôm bẩm sinh.