Hội chứng Duane là gì? Nguyên nhân và cách phòng ngừa hiệu quả

Hội chứng Duane, còn gọi là hội chứng co rút Duane, là một dạng lé bẩm sinh đặc trưng bởi hạn chế vận động ngang của mắt. Người bệnh có thể khó đưa mắt ra phía tai, đưa mắt vào phía mũi hoặc hạn chế cả hai hướng. Khi cố đưa mắt vào trong, nhãn cầu có thể bị kéo lùi vào hốc mắt, làm khe mi hẹp lại. Đây là một đặc điểm quan trọng giúp nhận biết bệnh.

Hội chứng Duane hiện được xếp trong nhóm rối loạn phân bố thần kinh sọ bẩm sinh - congenital cranial dysinnervation disorders (CCDDs). Trong quá trình phát triển, dây thần kinh sọ VI, còn gọi là dây thần kinh vận nhãn ngoài, và đường chi phối cơ thẳng ngoài không phát triển bình thường. Đồng thời, một số sợi của dây thần kinh sọ III có thể chi phối cơ thẳng ngoài theo cách bất thường. Vì vậy, khi mắt cố gắng di chuyển, các cơ có thể hoạt động không đúng với sự phối hợp thông thường.

Bệnh có từ khi sinh ra và nhìn chung không phải là tình trạng tiến triển. Tuy nhiên, dấu hiệu có thể không được nhận thấy ngay ở trẻ sơ sinh. Một số trẻ chỉ được phát hiện khi cha mẹ nhận thấy trẻ thường xuyên quay đầu để nhìn thẳng hoặc hai mắt không cân đối khi nhìn sang một bên.

Theo cách phân loại kinh điển dựa trên vận động mắt, hội chứng Duane thường được chia thành ba nhóm:

• Type I: Khả năng đưa mắt ra ngoài bị hạn chế rõ, trong khi đưa mắt vào trong tương đối bảo tồn hoặc chỉ hạn chế nhẹ. Đây là dạng thường gặp nhất.
• Type II: Khả năng đưa mắt vào trong bị hạn chế rõ, còn vận động ra ngoài bình thường hoặc ít bị ảnh hưởng.
• Type III: Cả vận động đưa mắt ra ngoài và đưa mắt vào trong đều bị hạn chế.

Cả ba dạng đều có thể xuất hiện hiện tượng nhãn cầu co vào và khe mi hẹp khi cố nhìn vào trong. Trên thực hành, bác sĩ còn đánh giá hướng lé khi nhìn thẳng, chẳng hạn lé trong hoặc lé ngoài, vì đặc điểm này có ý nghĩa đối với lựa chọn phẫu thuật.

Phần lớn trường hợp xảy ra đơn lẻ, không có người thân mắc bệnh. Hội chứng thường chỉ ảnh hưởng một mắt, nhưng bệnh ở cả hai mắt cũng có thể gặp. AAPOS - Hiệp hội Nhãn khoa Nhi và Lác Hoa Kỳ - cho biết mắt trái được ghi nhận bị ảnh hưởng nhiều hơn mắt phải và bệnh được ghi nhận ở nữ nhiều hơn nam.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Duane

Một số biểu hiện có thể được cha mẹ phát hiện từ nhỏ, trong khi ở người trưởng thành, bệnh đôi khi được nhận biết khi khám mắt vì lé hoặc tư thế đầu bất thường. Các dấu hiệu thường được bác sĩ chú ý gồm:

• Hạn chế đưa mắt ra ngoài: Mắt bị ảnh hưởng khó di chuyển về phía tai. Đây là đặc điểm nổi bật của hội chứng Duane type I.
• Hạn chế đưa mắt vào trong: Một số người khó đưa mắt về phía mũi. Biểu hiện này nổi bật hơn ở type II và cũng xuất hiện ở type III.
• Co rút nhãn cầu: Khi người bệnh cố đưa mắt vào trong, nhãn cầu có thể bị kéo lùi nhẹ vào hốc mắt do hoạt động đồng thời bất thường của các cơ vận nhãn.
• Hẹp khe mi: Mắt bị ảnh hưởng có thể trông nhỏ hơn khi nhìn sang một hướng vì khe giữa hai mi mắt hẹp lại. Điều này liên quan đến hiện tượng co rút nhãn cầu chứ không nhất thiết do bản thân nhãn cầu nhỏ.
• Lé: Hai mắt có thể không cùng hướng khi nhìn thẳng. Tùy kiểu hội chứng Duane, người bệnh có thể có lé trong - mắt lệch về phía mũi - hoặc lé ngoài - mắt lệch về phía tai.
• Quay đầu để nhìn: Người bệnh có thể thường xuyên quay mặt sang một bên nhằm đưa hai mắt vào vị trí thuận lợi hơn, giúp duy trì sự thẳng hàng của mắt và thị giác hai mắt.
• Mắt lệch lên hoặc xuống khi nhìn sang bên: Một số trường hợp xuất hiện hiện tượng mắt đột ngột trượt lên trên - upshoot - hoặc xuống dưới - downshoot, đặc biệt khi cố đưa mắt vào trong.
• Nhược thị: Trẻ mắc hội chứng Duane có thể bị giảm thị lực ở một mắt nếu có lé hoặc tật khúc xạ ảnh hưởng đến quá trình phát triển thị giác. Nhược thị thường được gọi là "mắt lười", nhưng thực chất là tình trạng thị lực không phát triển bình thường trong thời thơ ấu.

Không phải người mắc hội chứng Duane đều có tất cả những biểu hiện trên. Một số trường hợp nhẹ có thị lực tốt và chỉ biểu hiện hạn chế vận động mắt khi nhìn về một hướng nhất định.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Duane

Hội chứng Duane thường không tiến triển theo kiểu ngày càng làm tổn thương mắt. Tuy nhiên, những bất thường về vận động và sự thẳng hàng của hai mắt có thể gây ra một số vấn đề chức năng, đặc biệt trong giai đoạn phát triển thị giác ở trẻ.

• Nhược thị: Nếu một mắt thường xuyên bị lệch hoặc có tật khúc xạ đáng kể, não của trẻ có thể ưu tiên hình ảnh từ mắt còn lại. Nếu không được phát hiện và xử trí trong giai đoạn phát triển thị giác, thị lực mắt bị ảnh hưởng có thể không đạt mức tối ưu.
• Tư thế đầu bất thường kéo dài: Người bệnh có thể quay đầu để giữ hai mắt thẳng khi nhìn phía trước. Tư thế này là một cơ chế bù trừ có ích cho thị giác hai mắt, nhưng nếu rõ và kéo dài có thể gây bất tiện trong sinh hoạt.
• Hạn chế trường nhìn hai mắt: Do một hoặc cả hai mắt không thể di chuyển bình thường theo một số hướng, vùng mà hai mắt có thể phối hợp để nhìn một hình ảnh duy nhất có thể bị hạn chế.
• Ảnh hưởng thẩm mỹ và tâm lý xã hội: Lé, hẹp khe mi hoặc mắt lệch lên xuống khi nhìn sang bên có thể dễ nhận thấy. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc từng người và không phản ánh mức độ thị lực một cách trực tiếp.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Trẻ hoặc người trưởng thành nên được khám chuyên khoa mắt nếu nhận thấy mắt không di chuyển bình thường sang hai bên, hai mắt thường xuyên lệch nhau, nhãn cầu có vẻ co vào khi nhìn sang bên hoặc người bệnh phải quay đầu thường xuyên để nhìn thẳng.

Ở trẻ em, nên đưa trẻ đi khám nếu nghi ngờ lé, thị lực hai mắt không cân bằng hoặc có tư thế đầu bất thường kéo dài. Việc đánh giá sớm đặc biệt quan trọng để phát hiện tật khúc xạ và nhược thị trong giai đoạn hệ thị giác còn đang phát triển.

Nếu hạn chế vận động mắt xuất hiện đột ngột ở một người trước đó có vận động mắt bình thường, không nên mặc định đó là hội chứng Duane bẩm sinh. Tình trạng này cần được nhân viên y tế đánh giá để tìm các nguyên nhân mắc phải khác.

Hội chứng Duane liên quan chủ yếu đến sự phát triển bất thường của hệ thần kinh điều khiển các cơ vận nhãn trong thời kỳ bào thai. Cơ chế chính đã được hiểu tương đối rõ, nhưng nguyên nhân khiến quá trình phát triển thần kinh này xảy ra bất thường ở phần lớn người bệnh vẫn chưa được xác định đầy đủ.

Bình thường, dây thần kinh sọ VI điều khiển cơ thẳng ngoài, giúp kéo mắt về phía tai. Ở hội chứng Duane, nhân hoặc dây thần kinh VI có thể không phát triển đầy đủ, khiến cơ thẳng ngoài không nhận được sự chi phối thần kinh bình thường.

Đồng thời, cơ thẳng ngoài có thể nhận một số tín hiệu thần kinh bất thường từ dây thần kinh sọ III - dây thần kinh vốn đảm nhiệm việc điều khiển nhiều cơ vận nhãn khác. Khi người bệnh cố đưa mắt vào trong, cơ thẳng trong và cơ thẳng ngoài có thể cùng co. Sự "đồng co" này góp phần kéo nhãn cầu lùi vào hốc mắt và làm khe mi hẹp lại.

Về di truyền, phần lớn trường hợp hội chứng Duane xuất hiện rải rác, tức không có tiền sử gia đình. Tuy nhiên, một số trường hợp có tính gia đình và các biến thể gây bệnh ở một số gene, bao gồm CHN1, MAFB và SALL4, đã được xác định có liên quan đến một số dạng hội chứng Duane. Việc tìm thấy các gene này không có nghĩa mọi người mắc bệnh đều có thể xác định được nguyên nhân bằng xét nghiệm di truyền.

Hội chứng Duane đôi khi cũng xuất hiện cùng những bất thường bẩm sinh khác. Vì vậy, bác sĩ có thể cân nhắc đánh giá thêm ngoài mắt khi bệnh ảnh hưởng cả hai mắt, có tiền sử gia đình hoặc đi kèm những dấu hiệu bất thường khác.

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng Duane?

Phần lớn người bệnh không có tiền sử gia đình và không xác định được một yếu tố từ lối sống có thể giải thích sự xuất hiện của hội chứng. Tuy nhiên, khả năng liên quan đến yếu tố di truyền cần được chú ý hơn ở người có nhiều thành viên trong gia đình mắc bệnh, bệnh ở cả hai mắt hoặc có thêm các bất thường bẩm sinh khác.

AAPOS ghi nhận hội chứng Duane được quan sát ở nữ nhiều hơn nam và mắt trái thường bị ảnh hưởng hơn mắt phải, nhưng nguyên nhân của sự khác biệt này chưa được hiểu đầy đủ. Đây là những đặc điểm dịch tễ được quan sát, không phải các yếu tố mà một cá nhân có thể thay đổi để phòng bệnh.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Duane

Hiện chưa có bằng chứng đáng tin cậy cho thấy các yếu tố sinh hoạt thông thường như chế độ ăn, mức độ vận động, sử dụng thiết bị điện tử hoặc thói quen đọc sách làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Duane.

Những yếu tố liên quan chủ yếu thuộc nhóm không thể thay đổi:

• Tiền sử gia đình: Một số dạng hội chứng Duane có thể có tính di truyền, mặc dù đa số trường hợp không có người thân mắc bệnh.
• Biến thể gene liên quan: Các biến thể gây bệnh ở CHN1, MAFB hoặc SALL4 có thể liên quan đến một số trường hợp, đặc biệt trong những gia đình có nhiều người bị ảnh hưởng.
• Một số hội chứng hoặc bất thường bẩm sinh: Hội chứng Duane có thể là một phần của một số tình trạng di truyền hoặc dị tật bẩm sinh phức tạp hơn. Khi có dấu hiệu gợi ý, việc đánh giá cần được cá thể hóa.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Duane

Việc đánh giá hội chứng Duane chủ yếu dựa vào khám mắt và quan sát kiểu vận động đặc trưng. Không phải tất cả người bệnh đều cần xét nghiệm hình ảnh hoặc xét nghiệm di truyền.

• Khai thác bệnh sử và tiền sử gia đình: Bác sĩ có thể hỏi thời điểm bắt đầu xuất hiện lé hoặc tư thế quay đầu, xem lại ảnh thời thơ ấu và tìm hiểu người thân có bất thường vận động mắt tương tự hay không. Việc xác định biểu hiện đã có từ nhỏ giúp phân biệt hội chứng Duane bẩm sinh với một số rối loạn vận động mắt mắc phải.
• Khám thị lực và tật khúc xạ: Thị lực của từng mắt được đánh giá để phát hiện sự chênh lệch giữa hai bên và nhược thị. Khúc xạ cũng được kiểm tra nhằm xác định cận thị, viễn thị hoặc loạn thị cần điều chỉnh.
• Khám vận động mắt và lé: Đây là phần quan trọng trong chẩn đoán. Bác sĩ quan sát khả năng đưa mắt vào trong, ra ngoài và các hướng khác, đồng thời đánh giá độ lệch của hai mắt khi nhìn thẳng và khi nhìn sang các hướng. Sự kết hợp giữa hạn chế vận động ngang, co rút nhãn cầu và hẹp khe mi khi đưa mắt vào trong là những đặc điểm điển hình của hội chứng Duane.
• Đánh giá tư thế đầu và thị giác hai mắt: Bác sĩ quan sát người bệnh có quay đầu để duy trì sự thẳng hàng của mắt hay không và đánh giá khả năng hai mắt phối hợp. Thông tin này đặc biệt quan trọng khi cân nhắc phẫu thuật.
• Khám toàn diện mắt: Khám các cấu trúc khác của mắt giúp phát hiện những bất thường đi kèm và loại trừ một số nguyên nhân khác của lé hoặc hạn chế vận động mắt.
• Chẩn đoán hình ảnh: Chụp cộng hưởng từ - MRI - không phải xét nghiệm bắt buộc cho mọi trường hợp Duane điển hình. Trong một số tình huống không điển hình hoặc cần đánh giá dây thần kinh và cấu trúc vùng sọ não, bác sĩ có thể cân nhắc chẩn đoán hình ảnh tùy trường hợp.
• Xét nghiệm di truyền: Không phải mọi người mắc hội chứng Duane đều cần xét nghiệm gene. GeneReviews cho thấy phần lớn trường hợp đơn lẻ hiện không xác định được nguyên nhân bằng các gene đã biết. Xét nghiệm có thể được cân nhắc khi bệnh xuất hiện trong gia đình, ảnh hưởng hai mắt hoặc đi kèm những đặc điểm gợi ý một hội chứng di truyền.

Phương pháp điều trị hội chứng Duane hiệu quả

Điều trị được lựa chọn dựa trên thị lực, tật khúc xạ, mức độ lé khi nhìn thẳng, tư thế đầu, mức độ co rút nhãn cầu, hiện tượng mắt lệch lên hoặc xuống và ảnh hưởng đến sinh hoạt. Không phải người mắc hội chứng Duane nào cũng cần phẫu thuật.

Theo dõi định kỳ

• Những trường hợp nhẹ, hai mắt tương đối thẳng khi nhìn phía trước và không có tư thế đầu đáng kể có thể chủ yếu cần theo dõi.
• Mục tiêu là giám sát thị lực, tật khúc xạ, lé và nguy cơ nhược thị, đặc biệt ở trẻ.
• Việc theo dõi không làm thay đổi bất thường thần kinh nền, nhưng giúp phát hiện các vấn đề thị giác có thể điều trị.

Kính điều chỉnh tật khúc xạ

• Kính gọng hoặc kính áp tròng có thể được sử dụng khi người bệnh có tật khúc xạ.
• Mục tiêu là tối ưu thị lực và giảm những yếu tố có thể làm ảnh hưởng thêm đến sự thẳng hàng của hai mắt.
• Kính không sửa được bất thường phân bố thần kinh gây hội chứng Duane.

Điều trị nhược thị

• Khi trẻ có nhược thị, bác sĩ có thể sử dụng các biện pháp điều trị nhược thị phù hợp, chẳng hạn điều chỉnh tật khúc xạ và trong một số trường hợp che hoặc làm giảm ưu thế của mắt nhìn tốt hơn.
• Mục tiêu là tạo điều kiện cho mắt có thị lực kém phát triển khả năng nhìn trong thời kỳ hệ thị giác còn khả năng thích nghi.
• Cách điều trị cần được chuyên gia mắt lựa chọn và theo dõi theo từng trẻ.

Lăng kính

• Ở một số người bệnh, kính lăng kính có thể được cân nhắc nhằm hỗ trợ sự thẳng hàng của hình ảnh hoặc giảm nhu cầu quay đầu.
• Hiệu quả phụ thuộc vào kiểu và mức độ lệch mắt, vì vậy phương pháp này không phù hợp cho tất cả trường hợp. Orphanet liệt kê lăng kính là một trong những biện pháp hỗ trợ có thể sử dụng trong quản lý hội chứng Duane.

Phẫu thuật cơ vận nhãn

• Phẫu thuật điều chỉnh vị trí hoặc lực tác động của một hay nhiều cơ vận nhãn.
• Mục tiêu có thể là giảm lé khi nhìn thẳng, giảm tư thế quay đầu, hạn chế hiện tượng mắt trượt lên hoặc xuống và giảm co rút nhãn cầu.
• AAPOS cho biết phần lớn người mắc hội chứng Duane không cần phẫu thuật. Phẫu thuật thường được cân nhắc khi có độ lệch đáng kể ở tư thế nhìn thẳng, tư thế đầu rõ, upshoot hoặc downshoot đáng kể hoặc vấn đề liên quan đến co rút nhãn cầu và khe mi.
• Kỹ thuật cụ thể phụ thuộc kiểu lé và cơ vận nhãn bị ảnh hưởng. Các phương pháp có thể bao gồm làm yếu một số cơ thẳng ngang hoặc chuyển vị một số cơ vận nhãn trong những trường hợp được lựa chọn. Đây là lĩnh vực cần được bác sĩ chuyên về lé đánh giá riêng cho từng người bệnh.

Điểm quan trọng là phẫu thuật không thể sửa lại hoàn toàn sự phân bố thần kinh bất thường vốn gây bệnh. Vì vậy, mục tiêu thực tế không phải khôi phục vận động mắt hoàn toàn bình thường ở mọi hướng nhìn mà là cải thiện sự thẳng hàng khi nhìn thẳng, tư thế đầu và các biểu hiện gây ảnh hưởng chức năng hoặc thẩm mỹ.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Duane

Chế độ sinh hoạt

Các thói quen sinh hoạt không thể sửa chữa bất thường thần kinh gây bệnh, nhưng người đã được chẩn đoán vẫn nên chú ý đến việc theo dõi thị giác:

• Khám mắt theo lịch được khuyến nghị: Trẻ em cần được theo dõi thị lực và tình trạng lé để phát hiện nhược thị hoặc tật khúc xạ cần xử trí.
• Sử dụng kính đúng chỉ định: Nếu có tật khúc xạ, sử dụng kính theo hướng dẫn giúp tối ưu khả năng nhìn nhưng không chữa khỏi hội chứng Duane.
• Tuân thủ điều trị nhược thị nếu có: Điều trị nhược thị trong thời kỳ phát triển thị giác có mục tiêu khác với điều trị bất thường vận động mắt và cần được thực hiện theo hướng dẫn chuyên môn.
• Theo dõi tư thế đầu: Nếu phải quay đầu nhiều hơn trước hoặc tư thế đầu gây khó chịu, nên trao đổi với bác sĩ mắt để được đánh giá lại.
• Thông báo những thay đổi bất thường: Hội chứng Duane bẩm sinh nhìn chung không tiến triển. Vì vậy, triệu chứng mới xuất hiện hoặc thay đổi rõ về vận động mắt cần được đánh giá thay vì tự quy cho bệnh Duane.

Chế độ dinh dưỡng

Hiện chưa có chế độ ăn hoặc thực phẩm cụ thể nào được chứng minh có thể sửa chữa bất thường thần kinh vận nhãn trong hội chứng Duane. Do đó, người bệnh không cần áp dụng một chế độ ăn đặc biệt chỉ vì mắc hội chứng này.

• Duy trì chế độ ăn cân bằng: Có thể áp dụng các nguyên tắc dinh dưỡng lành mạnh chung phù hợp với độ tuổi và tình trạng sức khỏe.
• Không cần kiêng thực phẩm đặc hiệu: Không có nhóm thực phẩm nào đã được xác lập là nguyên nhân làm hội chứng Duane tiến triển.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Duane hiệu quả

Hiện chưa có biện pháp sinh hoạt cụ thể được chứng minh có thể phòng ngừa hội chứng Duane, vì bệnh hình thành trong quá trình phát triển bẩm sinh của hệ thần kinh vận nhãn và phần lớn trường hợp xuất hiện rải rác. Không có bằng chứng cho thấy hạn chế điện thoại, máy tính, thay đổi chế độ ăn hay tập mắt có thể ngăn bệnh xuất hiện.

Với gia đình có nhiều người mắc hội chứng Duane hoặc đã xác định được biến thể gene gây bệnh, tư vấn di truyền có thể giúp giải thích kiểu di truyền và nguy cơ đối với các thành viên khác. Đây là hoạt động đánh giá nguy cơ di truyền, không phải biện pháp đảm bảo phòng ngừa bệnh.