Loạn sản vỏ não​: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về tình trạng loạn sản vỏ não từ nguyên nhân, triệu chứng cho đến các phương pháp chẩn đoán và hướng điều trị hiện nay. Hãy cùng khám phá ngay nhé!

Tổng quan về tình trạng loạn sản vỏ não

Loạn sản vỏ não là gì?

Loạn sản vỏ não còn được gọi là loạn sản vỏ não khu trú (Focal Cortical Dysplasia – FCD) là thuật ngữ dùng để chỉ tình trạng rối loạn phát triển và tổ chức của các tế bào thần kinh tại một vùng cụ thể trong não.

Thông thường, các tế bào thần kinh sẽ được sắp xếp có trật tự thành nhiều lớp để tạo nên vỏ não đảm nhiệm nhiều chức năng quan trọng. Tuy nhiên, đối với loạn sản vỏ não, sự tổ chức này bị rối loạn tại một khu vực nhất định, khiến cấu trúc vỏ não trở nên bất thường. Điều này có thể dẫn đến tăng nguy cơ xuất hiện các cơn co giật và ảnh hưởng đến chức năng thần kinh do vùng não đó phụ trách. 

Phân loại tình trạng loạn sản vỏ não

Chứng loạn sản vỏ não được chia thành các loại khác nhau dựa trên đặc điểm mô học dưới kính hiển vi và các biến đổi liên quan trong cấu trúc não.

• FCD loại I đặc trưng bởi sự sắp xếp bất thường của các tế bào thần kinh theo chiều ngang hoặc chiều dọc trong vỏ não. Loại này thường được nghi ngờ khi bệnh nhân có tiền sử động kinh cục bộ kháng thuốc với các cơn động kinh được xác định có nguồn gốc khu trú qua điện não đồ. Tuy nhiên, các bất thường này thường không dễ phát hiện trên hình ảnh cộng hưởng từ (MRI).
• FCD loại II không chỉ có sự tổ chức tế bào bất thường mà còn xuất hiện các tế bào thần kinh có hình dạng bất thường như “tế bào thần kinh dị dạng” hoặc “tế bào bong bóng”. Dạng này thường khởi phát sớm, chủ yếu trong thời thơ ấu và thường có thể được nhận diện qua hình ảnh MRI.
• FCD loại III đi kèm với một trong hai dạng tổn thương kể trên, đồng thời kết hợp với các bất thường khác trong não như teo thùy não, khối u, tổn thương do đột quỵ, hoặc di chứng sau chấn thương sọ não.

Tình trạng bệnh loạn sản vỏ não như thế nào?

Nguyên nhân dẫn đến loạn sản vỏ não

Chứng loạn sản vỏ não khu trú hình thành do sự phát triển bất thường của các lớp tế bào thần kinh trong quá trình phát triển não bộ từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ.

Một số trường hợp có liên quan đến yếu tố di truyền, một số gen như DEPDC5 được phát hiện là có thể gây ra FCD và xuất hiện ở nhiều thành viên trong cùng gia đình. Các bất thường này thường xuất hiện muộn trong quá trình phát triển não, khiến tổn thương thường chỉ giới hạn ở một vùng nhỏ. 

Ngoài ra, nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai cũng được cho là yếu tố nguy cơ tiềm ẩn góp phần vào sự hình thành FCD.

Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp vẫn chưa thể xác định rõ nguyên nhân, cho thấy đây là một tình trạng có cơ chế phức tạp và cần thêm thời gian nghiên cứu.

Mối liên hệ giữa loạn sản vỏ não và bệnh động kinh

Loạn sản vỏ não là một tổn thương khá phổ biến ở những người mắc động kinh, tuy nhiên lại dễ bị bỏ sót do khó phát hiện qua các xét nghiệm hình ảnh thường quy. Việc chẩn đoán chậm trễ khiến nhiều bệnh nhân không được điều trị đúng cách, dẫn đến tình trạng bệnh kéo dài và ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống.

Thể động kinh thường gặp nhất là động kinh khởi phát cục bộ với biểu hiện cơn co giật bắt đầu từ một vùng não nhất định, sau đó có thể lan rộng và tiến triển thành co cứng và co giật toàn thân.

Các biểu hiện ban đầu của cơn động kinh cục bộ thường phản ánh vị trí vùng vỏ não bị tổn thương, từ đó giúp định hướng chẩn đoán chính xác hơn.

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, loạn sản vỏ não cũng có thể gây các cơn co thắt dạng West (co thắt ở trẻ nhũ nhi), và trong một số trường hợp hiếm hơn, trẻ có liên quan đến hội chứng Lennox–Gastaut – một dạng động kinh nặng, kháng thuốc và khởi phát sớm.

Chẩn đoán và điều trị loạn sản vỏ não như thế nào?

Phương pháp chẩn đoán loạn sản vỏ não

Chẩn đoán loạn sản vỏ não (FCD) thường dựa vào khai thác bệnh sử và khám lâm sàng. Bệnh thường khởi phát sớm, gây ra các cơn động kinh trong 5 năm đầu đời và kéo dài đến tuổi thiếu niên. Ngoài co giật, loạn sản vỏ não còn có thể ảnh hưởng đến chức năng vùng não bị tổn thương, gây ra các triệu chứng như chậm nói, yếu chi hoặc rối loạn thị giác.

Các xét nghiệm như điện não đồ (EEG) và cộng hưởng từ (MRI) có thể hỗ trợ phát hiện bất thường, nhưng FCD thường khó thấy rõ trên hình ảnh. Các phương pháp như PET, SISCOM hoặc MEG giúp định vị vùng khởi phát cơn động kinh, tuy nhiên cũng không xác định được nguyên nhân chính xác. Do đó, loạn sản vỏ não dễ bị bỏ sót trong chẩn đoán, khiến nhiều trẻ không được điều trị kịp thời, dẫn đến động kinh kéo dài và ảnh hưởng đến phát triển toàn diện.

Điều trị loạn sản vỏ não

Việc điều trị loạn sản vỏ não phụ thuộc vào mức độ nặng của cơn động kinh và khả năng đáp ứng với thuốc. Thuốc chống động kinh là lựa chọn điều trị đầu tiên, nếu hai hoặc nhiều loại thuốc không kiểm soát được cơn co giật, bác sĩ cần cân nhắc đến phẫu thuật. Phẫu thuật thường cho hiệu quả tốt hơn, với tỷ lệ kiểm soát cơn động kinh lên tới 50–60%.

Tuy nhiên, việc phẫu thuật gặp nhiều thách thức nếu tổn thương nằm gần các vùng chức năng quan trọng như vận động, ngôn ngữ hoặc thị giác. Khi đó, cần cắt bỏ hoàn toàn vùng não bị loạn sản nhưng vẫn phải bảo tồn chức năng sống còn. Nguy cơ sau mổ như liệt hoặc mất ngôn ngữ cũng cần được cân nhắc kỹ, đòi hỏi phẫu thuật chính xác và có sự hỗ trợ của công nghệ hiện đại.

Loạn sản vỏ não là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây động kinh khởi phát sớm và kháng thuốc ở trẻ em, đòi hỏi sự nhận biết sớm và can thiệp kịp thời để giảm thiểu nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng não bộ và phát triển toàn diện. Việc hiểu rõ về nguyên nhân, triệu chứng cũng như các phương pháp chẩn đoán và điều trị loạn sản vỏ não sẽ giúp phụ huynh chủ động hơn trong việc theo dõi sức khỏe thần kinh của trẻ. Trong bối cảnh y học hiện đại, sự phối hợp chặt chẽ giữa gia đình và chuyên gia y tế đóng vai trò then chốt trong kiểm soát bệnh lý này một cách hiệu quả và an toàn.