Hội chứng thực bào máu có nguy hiểm không? Nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng thực bào máu là một rối loạn miễn dịch hiếm gặp nhưng vô cùng nguy hiểm. Bệnh lý này tiến triển rất nhanh, dễ gây tổn thương đa cơ quan và đe dọa trực tiếp đến tính mạng của người bệnh nếu không được phát hiện, xử trí kịp thời. Hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và các phương pháp điều trị giúp nâng cao khả năng phát hiện sớm và cải thiện tiên lượng cho người bệnh.

Hội chứng thực bào máu có nguy hiểm không?

Có. Hội chứng thực bào máu (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis - HLH) là một bệnh lý rất nguy hiểm, có thể đe dọa tính mạng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Khi phản ứng viêm không kiểm soát, người bệnh sẽ nhanh chóng rơi vào tình trạng nguy kịch với các biến chứng:

• Suy đa tạng: Tổn thương nặng nề và mất chức năng tại gan, lách, phổi, não.
• Rối loạn đông máu: Hội chứng đông máu rải rác trong lòng mạch khiến người bệnh vừa bị hình thành cục máu đông, vừa bị xuất huyết ồ ạt nguy hiểm.
• Suy gan, suy thận cấp: Gan lách sưng to mất khả năng thải độc; thận suy sụp do thiếu máu nuôi dưỡng và nhiễm độc tố viêm.
• Suy hô hấp cấp: Dịch tràn vào phổi gây tổn thương phế nang, cản trở nghiêm trọng quá trình trao đổi oxy.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây bệnh

Hội chứng thực bào máu không khởi phát một cách ngẫu nhiên. Tùy thuộc vào việc hệ miễn dịch bị lỗi sẵn từ trong gen hay bị kích ngòi bởi các tác nhân bên ngoài, nguyên nhân gây bệnh được phân định rõ ràng thành hai nhóm dưới đây:

Nguyên nhân nguyên phát

Dạng HLH di truyền này xuất phát từ các lỗi bẩm sinh trong mã di truyền của cơ thể:

• Đột biến gen miễn dịch: Xuất phát từ lỗi bẩm sinh ở các gen di truyền (như PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2) làm mất chức năng của tế bào tiêu diệt tự nhiên (NK) và tế bào T độc, gây ra phản ứng viêm mất kiểm soát.
• Yếu tố gia đình và chủng tộc: Nguy cơ tăng cao ở những gia đình có tiền sử anh chị em ruột từng mắc bệnh; đặc biệt hôn nhân cận huyết làm tăng tỷ lệ truyền gen lặn gây bệnh cho con.

Nguyên nhân thứ phát

Khác với thể nguyên phát, HLH thứ phát bùng nổ khi gặp một tác nhân tác động từ bên ngoài hoặc từ các bệnh lý nền sẵn có. Cụ thể:

• Nhiễm trùng: Tác nhân kích ngòi phổ biến nhất, thường do các loại virus (Epstein-Barr, Cytomegalovirus, HIV), vi khuẩn lao, nấm hệ thống hoặc ký sinh trùng (sốt rét).
• Bệnh lý ác tính: Tế bào ung thư kích thích trực tiếp làm hỗn loạn hệ miễn dịch, điển hình là u lympho, bệnh bạch cầu hoặc các ung thư khác thuộc hệ tạo máu.
• Bệnh tự miễn: Hệ miễn dịch luôn ở trạng thái kích hoạt quá mức do cơ thể tự sinh kháng thể tấn công chính mình, thường gặp trong bệnh Lupus ban đỏ hệ thống hoặc viêm khớp tự phát thiếu niên. 

Triệu chứng hội chứng thực bào máu 

Triệu chứng của hội chứng thực bào máu thường diễn tiến nhanh và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan cùng lúc. Các biểu hiện ban đầu dễ nhầm với nhiễm trùng nặng hoặc bệnh lý huyết học thông thường, gây khó khăn cho việc nhận biết sớm. Cụ thể:

Các triệu chứng thường gặp

Khi khởi phát, bệnh thường biểu hiện qua các dấu hiệu toàn thân bao gồm:

• Sốt cao kéo dài: Đây là dấu hiệu đầu tiên và điển hình nhất. Người bệnh thường sốt liên tục trên 38,5°C, kéo dài nhiều ngày, nhiều tuần và không đáp ứng với các loại thuốc hạ sốt hay kháng sinh thông thường.
• Gan lách to: Lách to là dấu hiệu cực kỳ phổ biến, có thể sờ thấy dưới hạ sườn trái gây cảm giác đau, chướng bụng. Gan cũng có thể sưng to đồng thời.
• Sưng hạch bạch huyết: Các hạch ở cổ, nách, bẹn sưng to, có thể sờ thấy rõ bằng tay.

Biểu hiện do giảm tế bào máu

Khi các đại thực bào ăn các tế bào máu trong tủy xương, ba dòng tế bào máu sẽ sụt giảm nghiêm trọng gây ra:

• Thiếu máu (giảm hồng cầu): Da xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt, người bệnh mệt mỏi rã rời, hoa mắt chóng mặt khi thay đổi tư thế.
• Giảm tiểu cầu: Xuất hiện các vết bầm tím bất thường trên da dù không va đập, chảy máu dưới da (chấm xuất huyết), chảy máu cam, chảy máu chân răng khó cầm.
• Giảm bạch cầu: Cơ thể mất đi hàng rào bảo vệ dẫn đến nguy cơ nhiễm trùng tái diễn, loét miệng, viêm phổi nghiêm trọng.

Triệu chứng tổn thương đa cơ quan

Khi bệnh chuyển sang giai đoạn nặng, tổn thương lan rộng khắp cơ thể, người bệnh sẽ phải đối mặt với các triệu chứng:

• Vàng da, vàng mắt và phù nề: Dấu hiệu của tình trạng suy gan, giảm albumin máu.
• Triệu chứng thần kinh: Do tế bào viêm thâm nhiễm vào hệ thần kinh trung ương, gây co giật, rối loạn ý thức, lơ mơ hoặc hôn mê.
• Rối loạn hô hấp: Khó thở, thở nhanh do tổn thương phổi.

Dấu hiệu cảnh báo nguy hiểm

Nếu người bệnh có các biểu hiện sau, cần phải đưa đến bệnh viện lớn có chuyên khoa huyết học/hồi sức cấp cứu ngay lập tức:

• Sốt cao liên tục không hạ kèm co giật.
• Xuất huyết bất thường ồ ạt (nôn ra máu, đi ngoài phân đen, chảy máu không cầm).
• Rối loạn ý thức, lơ mơ, không đáp ứng khi gọi hỏi hoặc hôn mê.
• Khó thở dữ dội, tím tái môi và đầu ngón tay (suy hô hấp).

Chẩn đoán và điều trị hội chứng thực bào máu

Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời đóng vai trò quyết định đến tiên lượng sống còn của bệnh nhân mắc hội chứng thực bào máu. Do vậy, ngay khi nhận thấy các dấu hiệu nghi ngờ, bạn cần đến gặp bác sĩ để thăm khám từ đó có hướng can thiệp điều trị nếu cần.

Chẩn đoán 

Để chẩn đoán hội chứng thực bào máu, bác sĩ sẽ kết hợp thăm khám lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu. Người bệnh được xác định mắc bệnh khi có đột biến gen liên quan hoặc thỏa mãn ít nhất 5 trong số 8 tiêu chí của tiêu chuẩn HLH-2004 dưới đây:

• Sốt: Sốt kéo dài liên tục trên 38,5 độ C.
• Lách to: Có thể sờ thấy lách to dưới bờ sườn.
• Giảm các dòng tế bào máu: Giảm ít nhất 2 trong 3 dòng ngoại vi (Hemoglobin < 9g/dL, tiểu cầu < 100G/L, bạch cầu trung tính < 1.0G/L).
• Rối loạn mỡ máu và đông máu: Tăng Triglyceride (≥ 3 mmol/L) và/hoặc giảm Fibrinogen (≤ 1.5 g/L).
• Tìm thấy bằng chứng thực bào: Có hình ảnh thực bào tế bào máu (hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu) trong tủy xương, lách hoặc hạch bạch huyết.
• Suy giảm hoạt tính tế bào NK (tế bào diệt tự nhiên).
• Tăng Ferritin máu: Chỉ số Ferritin tăng cao đáng kể (≥ 500 mcg/L).
• Tăng nồng độ CD25 hòa tan (thụ thể IL-2 hòa tan).

Điều trị hội chứng thực bào máu

Hội chứng thực bào máu là một cấp cứu y khoa, cần phối hợp nhiều phương pháp nhằm dập tắt cơn bão cytokine và ngăn chặn tổn thương cơ quan. Cụ thể:

• Hồi sức tích cực và điều trị hỗ trợ (ưu tiên hàng đầu): Tiến hành truyền máu, truyền huyết tương để điều chỉnh tình trạng rối loạn đông máu đồng thời áp dụng lọc máu liên tục và các biện pháp hồi sức chuyên sâu ngay khi có dấu hiệu suy đa tạng.
• Ức chế miễn dịch và hóa trị liệu: Sử dụng phác đồ chuẩn HLH (bao gồm Corticosteroid, Etoposide, Cyclosporine A) kết hợp với các liệu pháp sinh học bằng kháng thể đơn dòng nhằm kiểm soát hệ miễn dịch đang hoạt động quá mức.
• Điều trị nhắm nguyên nhân nền: Song song với kháng viêm, cần chủ động loại bỏ yếu tố kích hoạt bằng cách dùng thuốc kháng virus, kháng sinh liều cao hoặc hóa trị liệu tùy thuộc vào căn nguyên là nhiễm trùng, bệnh tự miễn hay bệnh lý ác tính.
• Ghép tế bào gốc tạo máu: Đây là giải pháp triệt để duy nhất, được chỉ định cho các trường hợp HLH nguyên phát (do di truyền) hoặc thể thứ phát bị tái phát, kháng thuốc.

Hội chứng thực bào máu là một rối loạn miễn dịch hiếm gặp nhưng có diễn tiến nhanh và nguy cơ tử vong cao nếu không được điều trị kịp thời. Bệnh có thể xuất phát từ yếu tố di truyền hoặc liên quan đến nhiễm trùng, ung thư và các bệnh tự miễn. Việc nhận biết sớm các triệu chứng như sốt kéo dài, gan lách to, giảm tế bào máu và thực hiện chẩn đoán chuyên sâu đóng vai trò quan trọng trong cải thiện tiên lượng cho người bệnh.