Hội chứng Marcus Gunn là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Hội chứng Marcus Gunn (Marcus Gunn jaw-winking syndrome) là một dạng rối loạn vận động mi mắt bẩm sinh, trong đó sụp mi đi kèm hiện tượng nâng mi đồng vận khi hàm cử động. Tình trạng này có thể liên quan đến nhược thị, lác hoặc tật khúc xạ, vì vậy trẻ cần được khám mắt và theo dõi phù hợp.

Hội chứng Marcus Gunn là gì?

Hội chứng Marcus Gunn (Marcus Gunn jaw-winking syndrome - MGJWS) là một dạng sụp mi bẩm sinh kèm đồng vận bất thường (synkinesis) giữa vận động hàm và vận động mi trên. Đặc trưng của hội chứng là mi trên bên bị sụp có thể nâng lên hoặc co rút không chủ ý khi thực hiện các động tác của hàm, như nhai, bú, mút, há miệng, đưa hàm ra trước hoặc sang bên, nghiến răng và nuốt. Hiện tượng này được gọi là “jaw-winking”.

Về cơ chế bệnh sinh, MGJWS được xem là một dạng rối loạn chi phối thần kinh sọ bẩm sinh (congenital cranial dysinnervation disorder), trong đó có sự đồng vận bất thường giữa các đường vận động của thần kinh sinh ba (dây V) và thần kinh vận nhãn (dây III), dẫn đến hoạt hóa cơ nâng mi trên đồng thời với một số vận động của hàm.

MGJWS thường biểu hiện một bên, cũng có một số trường hợp có thể gặp hai bên. Bất thường thường được nhận biết từ khi còn nhỏ; ở trẻ sơ sinh, cha mẹ có thể phát hiện hiện tượng nâng mi bất thường khi trẻ bú hoặc mút.

Nguyên nhân gây hội chứng Marcus Gunn

Hội chứng Marcus Gunn jaw-winking (MGJWS) thuộc nhóm rối loạn chi phối thần kinh sọ bẩm sinh (congenital cranial dysinnervation disorders - CCDD). Cơ chế bệnh sinh được cho là liên quan đến sự chi phối thần kinh bất thường, tạo nên hiện tượng đồng vận giữa cử động hàm và cơ nâng mi trên.

Bình thường, cơ nâng mi trên được chi phối bởi nhánh trên của dây thần kinh vận nhãn (CN III). Ở người mắc MGJWS, các nhánh vận động của dây thần kinh sinh ba, chủ yếu nhánh hàm dưới (CN V3) được cho là có liên hệ bất thường với đường thần kinh chi phối cơ nâng mi. Vì vậy, khi các cơ nhai hoạt động, cơ nâng mi cũng bị kích hoạt ngoài ý muốn, khiến mi mắt nâng lên. Hiện tượng này được gọi là đồng vận sinh ba - vận nhãn (trigemino-oculomotor synkinesis).

Tuy nhiên, vị trí và cơ chế thần kinh chính xác của bất thường này vẫn chưa được xác định hoàn toàn. Một số cơ chế ở mức trung ương, liên nhân, dưới nhân hoặc ngoại biên đã được đề xuất, nhưng hiện vẫn chủ yếu là các giả thuyết.

Phần lớn các trường hợp MGJWS là đơn lẻ, không có tiền sử gia đình. Các trường hợp có tính chất gia đình rất hiếm; một số báo cáo gợi ý kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, cho thấy yếu tố di truyền có thể đóng vai trò ở một số bệnh nhân.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Marcus Gunn

Dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Marcus Gunn jaw-winking (MGJWS) là sự nâng hoặc co rút không chủ ý của mi mắt trên bên bệnh khi thực hiện các động tác của hàm, thường trên nền sụp mi bẩm sinh. Hiện tượng này có thể được quan sát khi há miệng, nhai, bú hoặc mút, nuốt, nghiến răng, đưa hàm ra trước hoặc đưa hàm sang phía đối diện. Sau khi vận động hàm kết thúc, mi thường nhanh chóng trở về vị trí thấp hơn.

Các biểu hiện lâm sàng có thể gặp gồm:

• Sụp mi trên, thường ở một bên.
• Mi mắt trên nâng lên hoặc co rút khi vận động hàm, đặc biệt khi nhai, bú, mút hoặc há miệng.
• Mi có thể nâng lên khi đưa hàm ra trước hoặc sang phía đối diện.
• Bất đối xứng khe mi giữa hai mắt ở tư thế nghỉ.
• Hiện tượng jaw-winking có thể rõ hơn khi nhìn xuống.

Mức độ sụp mi và biên độ vận động của mi khi cử động hàm thay đổi đáng kể giữa các bệnh nhân. Phần lớn trường hợp có sụp mi, nhưng hiếm khi hiện tượng Marcus Gunn có thể xuất hiện mà không kèm sụp mi rõ ràng.

Chẩn đoán hội chứng Marcus Gunn

Chẩn đoán hội chứng Marcus Gunn jaw-winking (MGJWS) chủ yếu dựa vào khám lâm sàng. Bác sĩ sẽ quan sát sự nâng hoặc co rút bất thường của mi trên khi người bệnh thực hiện các động tác của hàm như:

• Há miệng, nhai hoặc mút;
• Đưa hàm ra trước;
• Đưa hàm sang bên đối diện;
• Cắn chặt răng.

Sự phối hợp bất thường giữa vận động hàm và mi mắt là dấu hiệu đặc trưng giúp bác sĩ xác định hội chứng Marcus Gunn. Bên cạnh đó, người bệnh cần được khám mắt toàn diện, bao gồm:

• Đánh giá mức độ sụp mi và chức năng cơ nâng mi;
• Xác định mức độ jaw-winking;
• Kiểm tra thị lực;
• Đo tật khúc xạ, đặc biệt là khúc xạ liệt điều tiết ở trẻ em;
• Khám lác và đánh giá vận động nhãn cầu;
• Kiểm tra nguy cơ hoặc tình trạng nhược thị.

Ở trẻ nhỏ, cha mẹ thường nhận thấy hiện tượng jaw-winking khi trẻ bú hoặc ăn. Hình ảnh hoặc video ghi lại mi mắt trong những hoạt động này có thể cung cấp thêm thông tin cho bác sĩ. Tuy nhiên, chẩn đoán cuối cùng vẫn cần dựa trên kết quả khám trực tiếp.

Hội chứng Marcus Gunn có điều trị được không?

Hội chứng Marcus Gunn có thể được điều trị nhằm bảo vệ thị lực và cải thiện biểu hiện của mi mắt, nhưng không thể chữa khỏi hoàn toàn sự phối hợp thần kinh bất thường đã hình thành từ trước khi sinh. Tùy tình trạng, người bệnh có thể được theo dõi, điều trị các vấn đề thị giác hoặc phẫu thuật.

Theo dõi

Trường hợp sụp mi và jaw-winking nhẹ, không ảnh hưởng đến thị lực hoặc thẩm mỹ, thường chỉ cần theo dõi định kỳ. Trẻ cần được khám mắt thường xuyên để phát hiện sớm nhược thị, lác và tật khúc xạ.

Điều trị nhược thị và tật khúc xạ

Trẻ có tật khúc xạ có thể được chỉ định đeo kính. Nếu bị nhược thị, bác sĩ có thể áp dụng phương pháp che mắt có thị lực tốt hơn hoặc biện pháp phù hợp khác để kích thích mắt yếu hoạt động.

Các vấn đề về thị lực và lác thường được điều trị trước khi phẫu thuật sụp mi. Tuy nhiên, bác sĩ có thể cân nhắc can thiệp sớm nếu mi mắt che khuất trục nhìn và đe dọa sự phát triển thị giác.

Phẫu thuật

Phẫu thuật được cân nhắc khi sụp mi ảnh hưởng đến thị lực hoặc jaw-winking rõ, gây mất cân đối và ảnh hưởng đáng kể đến thẩm mỹ, tâm lý hay sinh hoạt.

Tùy mức độ bệnh và chức năng cơ nâng mi, bác sĩ sẽ lựa chọn kỹ thuật phù hợp. Phẫu thuật có thể cải thiện vị trí và vận động của mi mắt nhưng không loại bỏ nguyên nhân thần kinh gây ra hội chứng.

Tóm lại, hội chứng Marcus Gunn là một rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi sụp mi kèm hiện tượng mi nâng lên khi cử động hàm. Dù thường không ảnh hưởng đến sức khỏe toàn thân, tình trạng này có thể đi kèm nhược thị, lác hoặc tật khúc xạ. Vì vậy, trẻ có biểu hiện bất thường ở mí mắt khi bú, nhai hoặc há miệng nên được khám chuyên khoa mắt để đánh giá thị lực và theo dõi phù hợp.