Bệnh tim bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

Tìm hiểu chung về bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh (Congenital Heart Disease - CHD) là những bệnh cấu trúc tim xuất hiện ngay từ khi trẻ chào đời. Những bệnh này ảnh hưởng đến sự lưu thông máu bình thường của tim, bao gồm:

Lỗ thông giữa các buồng tim.

Bất thường về mạch máu (số lượng, vị trí, hướng chảy của máu).

Bất thường về van tim (chức năng đóng mở van).

Mức độ nghiêm trọng của tim bẩm sinh rất khác nhau. Có những trường hợp nhẹ, không gây triệu chứng, nhưng cũng có những trường hợp nặng, đe dọa tính mạng trẻ.

Bệnh tim bẩm sinh có thể được phát hiện sớm trong quá trình mang thai hoặc ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, đôi khi, bệnh chỉ được chẩn đoán khi trẻ lớn lên, ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

Triệu chứng bệnh tim bẩm sinh

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh

Các triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh có thể khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

Tím tái (da, môi và móng tay có màu xanh tím);

Khó thở, khò khè;

Mệt mỏi, đặc biệt là khi bú hoặc hoạt động;

Chậm tăng cân;

Phù (sưng) ở chân, mắt cá chân hoặc bụng;

Tiếng thổi tim.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Một số biến chứng thường gặp:

Rối loạn nhịp tim;

Suy tim;

Tăng huyết áp động mạch phổi;

Viêm nội tâm mạc;

Cục máu đông.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Các bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng thường được phát hiện sớm, ngay từ khi trẻ mới chào đời. Tuy nhiên, nếu bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu bất thường nào ở trẻ, hãy liên hệ ngay với bác sĩ để được tư vấn và thăm khám kịp thời.

Nguyên nhân gây bệnh bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh thường khó xác định nguyên nhân cụ thể. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng sự thay đổi trong gen của trẻ có thể đóng vai trò quan trọng. Những thay đổi này có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc phát sinh trong quá trình phát triển của thai nhi.

Bệnh tim bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

Nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh

Những ai có nguy cơ bị bệnh tim bẩm sinh?

Hầu hết các khuyết tật tim bẩm sinh là kết quả của những thay đổi xảy ra sớm khi tim của trẻ phát triển trước khi sinh. Do đó bệnh tim bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh

Nguy cơ bệnh tim bẩm sinh tăng cao khi:

Mẹ mắc rubella (sởi Đức) khi mang thai.

Mẹ mắc bệnh tiểu đường (trước khi mang thai).

Mẹ dùng một số loại thuốc (Lithium, Isotretinoin).

Mẹ uống rượu, hút thuốc khi mang thai.

Yếu tố di truyền (thay đổi gen, hội chứng Down).

Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh tim bẩm sinh

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh có thể được chẩn đoán bằng nhiều phương pháp khác nhau, tùy thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân, mức độ nghiêm trọng của bệnh và các triệu chứng lâm sàng. Dưới đây là một số phương pháp chẩn đoán phổ biến:

Chẩn đoán trước sinh:

Siêu âm tim thai: Đây là phương pháp chẩn đoán phổ biến nhất ở thai nhi. Siêu âm tim thai có thể được thực hiện từ tuần thứ 18-22 của thai kỳ để đánh giá cấu trúc và chức năng tim của thai nhi.

Chẩn đoán sau sinh:

Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ nghe tim của trẻ bằng ống nghe để phát hiện tiếng thổi tim bất thường. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra các dấu hiệu khác của bệnh tim bẩm sinh, chẳng hạn như tím tái, khó thở, và chậm tăng cân.

Điện tâm đồ (ECG): ECG ghi lại hoạt động điện của tim và có thể giúp phát hiện các rối loạn nhịp tim hoặc các bất thường khác.

X-quang ngực: X-quang ngực có thể giúp đánh giá kích thước và hình dạng của tim và phổi.

Siêu âm tim: Siêu âm tim sử dụng sóng siêu âm để tạo ra hình ảnh chi tiết về cấu trúc và chức năng của tim. Đây là phương pháp chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh quan trọng nhất sau sinh.

Chụp cắt lớp vi tính (CT) tim: CT tim có thể được sử dụng để tạo ra hình ảnh 3D chi tiết về tim và các mạch máu.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) tim: MRI tim có thể được sử dụng để đánh giá cấu trúc và chức năng của tim, đặc biệt là ở những bệnh nhân có bệnh tim bẩm sinh phức tạp.

Thông tim: Thông tim là một thủ thuật xâm lấn, trong đó một ống thông nhỏ được đưa vào tim qua mạch máu ở háng hoặc cổ tay. Thông tim có thể được sử dụng để đo áp lực trong tim, đánh giá chức năng van tim, và chụp X-quang mạch máu tim.

Phương pháp điều trị bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh có thể được điều trị theo nhiều phương pháp khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Dưới đây là một số phương pháp điều trị TBS phổ biến:

Điều trị nội khoa (dùng thuốc):

Thuốc lợi tiểu: Giúp giảm lượng chất lỏng dư thừa trong cơ thể, giảm gánh nặng cho tim.

Thuốc ức chế men chuyển (ACE): Giúp giãn mạch máu, giảm huyết áp và cải thiện chức năng tim.

Thuốc chẹn beta: Giúp giảm nhịp tim và huyết áp, giảm gánh nặng cho tim.

Digoxin: Giúp tăng cường sức co bóp của tim.

Prostaglandin E1: Giúp duy trì ống động mạch mở ở trẻ sơ sinh có TBS phụ thuộc ống động mạch.

Điều trị can thiệp qua da (thông tim can thiệp):

Đây là phương pháp điều trị ít xâm lấn, trong đó bác sĩ đưa một ống thông nhỏ vào tim qua mạch máu ở háng hoặc cổ tay.

Các dụng cụ nhỏ được đưa qua ống thông để sửa chữa các khuyết tật tim, chẳng hạn như đóng lỗ thông liên nhĩ, thông liên thất, hoặc nong van tim.

Ưu điểm của phương pháp này là ít gây đau đớn, thời gian nằm viện ngắn và ít để lại sẹo.

Phẫu thuật tim:

Phẫu thuật tim hở là phương pháp điều trị bệnh tim bẩm sinh truyền thống, trong đó bác sĩ mở lồng ngực để sửa chữa các khuyết tật tim.

Phẫu thuật tim có thể được sử dụng để sửa chữa các khuyết tật tim phức tạp, chẳng hạn như chuyển gốc động mạch, tứ chứng Fallot, hoặc hẹp van tim nặng.

Ghép tim là phương pháp cuối cùng khi các phương pháp điều trị khác không hiệu quả.

Các phương pháp hỗ trợ khác:

Liệu pháp oxy: Cung cấp oxy bổ sung cho trẻ có nồng độ oxy trong máu thấp.

Chăm sóc dinh dưỡng: Đảm bảo trẻ được cung cấp đủ chất dinh dưỡng để phát triển và tăng cân.

Theo dõi và tái khám định kỳ: Giúp bác sĩ theo dõi tình trạng tim của trẻ và phát hiện sớm các biến chứng.

Chế độ sinh hoạt và phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh tim bẩm sinh

Chế độ sinh hoạt:

Tập thể dục: Nhẹ nhàng, đều đặn.

Duy trì cân nặng: Tránh thừa cân.

Không chất kích thích: Thuốc lá, rượu.

Giảm căng thẳng: Thiền, yoga.

Uống thuốc đúng chỉ định: Tái khám định kỳ.

Ngủ đủ giấc: 7-8 tiếng/đêm.

Phòng ngừa nhiễm trùng: Tiêm phòng.

Môi trường sống tốt: Sạch sẽ, thoáng mát.

Chế độ dinh dưỡng:

Ăn nhiều rau xanh, trái cây và ngũ cốc nguyên hạt: Những thực phẩm này cung cấp vitamin, khoáng chất và chất xơ, giúp bảo vệ tim mạch.

Hạn chế chất béo bão hòa và cholesterol: Tránh các loại thực phẩm chiên rán, thức ăn nhanh và thịt đỏ.

Giảm muối: Ăn quá nhiều muối có thể làm tăng huyết áp, gây gánh nặng cho tim.

Uống đủ nước: Nước giúp tim hoạt động hiệu quả hơn.

Phương pháp phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh hiệu quả

Đặc hiệu

Hiện không có vắc xin nào trực tiếp ngăn ngừa bệnh tim bẩm sinh, vì nguyên nhân chủ yếu liên quan đến di truyền hoặc yếu tố phát triển trong thai kỳ. Tuy nhiên, một vắc xin có thể gián tiếp giảm nguy cơ liên quan là:

Vắc xin MMR (sởi, quai bị, rubella): Phòng ngừa rubella bẩm sinh, một tình trạng do mẹ nhiễm rubella khi mang thai, có thể gây dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi.

Để giảm nguy cơ, phụ nữ mang thai nên tiêm vắc xin MMR trước khi thụ thai (nếu chưa miễn dịch), duy trì sức khỏe tốt, tránh nhiễm trùng và tham khảo ý kiến bác sĩ về sàng lọc trước sinh.

Không đặc hiệu

Một số biện pháp mà phụ nữ mang thai có thể thực hiện để giảm thiểu nguy cơ con mắc bệnh tim bẩm sinh bao gồm: