Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất là dị tật tim bẩm sinh với nhiều mức độ khác nhau. Một số trẻ có triệu chứng sớm như khó thở, bú kém, chậm tăng cân, trong khi trường hợp nhẹ có thể được phát hiện muộn hơn. Chẩn đoán chính xác giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp theo dõi và điều trị phù hợp. 

Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất là gì?

Dị tật vách ngăn nhĩ thất (Atrioventricular Septal Defect - AVSD), còn gọi là kênh nhĩ thất, là một dị tật tim bẩm sinh xuất hiện ngay từ khi trẻ chào đời. Trẻ mắc dị tật này có khiếm khuyết vách ngăn giữa các buồng tim và các sự bất thường của van nhĩ thất, do quá trình phát triển của tim trong thời kỳ bào thai không hoàn thiện.

AVSD làm cho máu giàu oxy và máu nghèo oxy bị trộn lẫn trong tim, làm quá tải lượng máu bơm lên phổi và tim phải hoạt động nhiều hơn bình thường. Nếu không được điều trị kịp thời, trẻ có nguy cơ gặp các biến chứng nghiêm trọng.

Phân loại khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất

Dị tật vách ngăn nhĩ thất được chia thành 3 thể chính dựa trên mức độ khiếm khuyết của vách ngăn tim và cấu trúc van nhĩ thất.

AVSD toàn phần (Complete AVSD)

Đây là thể nặng nhất của bệnh, trẻ bị khiếm khuyết ở cả vách ngăn liên nhĩ và vách ngăn liên thất, kèm theo một van nhĩ thất chung thay vì van hai lá và van ba lá riêng biệt. Tình trạng này làm máu lưu thông bất thường giữa các buồng tim, tăng gánh cho tim và phổi, do đó thường cần phẫu thuật sớm trong những tháng đầu đời.

AVSD bán phần (Partial AVSD)

Ở thể bán phần, không có lỗ thông liên thất, nhưng tồn tại lỗ thông liên nhĩ kiểu ostium primum và bất thường của van hai lá, thường là khe van gây hở van. Hai van nhĩ thất đã được phân tách thành van hai lá và van ba lá riêng biệt. Mức độ ảnh hưởng thường nhẹ hơn so với AVSD toàn phần.

AVSD thể chuyển tiếp (Transitional/Intermediate AVSD)

Đây là thể bệnh có đặc điểm nằm giữa AVSD toàn phần và AVSD bán phần. Người bệnh có lỗ thông liên nhĩ kiểu ostium primum, kèm lỗ thông liên thất nhỏ và hai van nhĩ thất đã được hình thành riêng biệt. Mức độ rối loạn huyết động thường ít nghiêm trọng hơn AVSD toàn phần, nhưng vẫn cần được theo dõi và điều trị khi có chỉ định.

Nguyên nhân gây khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất

Đến nay, nguyên nhân chính xác gây dị tật vách ngăn nhĩ thất (AVSD) vẫn chưa được xác định rõ. Phần lớn các trường hợp được cho là hình thành trong giai đoạn phát triển tim của thai nhi do sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường.

Yếu tố di truyền

Yếu tố di truyền được xem là một trong những nguyên nhân làm tăng nguy cơ mắc AVSD. Trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh tim bẩm sinh có thể có nguy cơ mắc dị tật này cao hơn so với trẻ bình thường.

Bất thường nhiễm sắc thể

AVSD có mối liên quan với một số bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down (trisomy 21). Ngoài ra, trẻ mắc trisomy 18 hoặc trisomy 13 cũng có nguy cơ cao gặp các dị tật tim bẩm sinh, bao gồm AVSD.

Các yếu tố trong thai kỳ

Một số yếu tố trong thời kỳ mang thai có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi, bao gồm:

• Mẹ mắc đái tháo đường nhưng kiểm soát đường huyết kém.
• Nhiễm Rubella hoặc một số bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ.
• Sử dụng rượu, thuốc lá hoặc các chất kích thích.
• Tiếp xúc với các chất có khả năng gây dị tật thai nhi hoặc sử dụng một số thuốc không được khuyến cáo trong thai kỳ, chẳng hạn như isotretinoin.

Triệu chứng của khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất

Triệu chứng của dị tật vách ngăn nhĩ thất (AVSD) phụ thuộc vào mức độ khiếm khuyết của tim và tình trạng rối loạn huyết động. Một số trẻ có biểu hiện sớm trong những tháng đầu sau sinh, trong khi các trường hợp nhẹ có thể không xuất hiện triệu chứng cho đến khi lớn hơn.

AVSD toàn phần

Trẻ mắc AVSD toàn phần thường xuất hiện triệu chứng sớm, thường trong 2 - 3 tháng đầu đời, do tăng lưu lượng máu lên phổi và suy tim. Các biểu hiện thường gặp gồm:

• Thở nhanh, khó thở hoặc thở khò khè.
• Vã mồ hôi nhiều khi bú.
• Bú kém hoặc bỏ bú.
• Chậm tăng cân, chậm phát triển thể chất.
• Mệt mỏi, quấy khóc hoặc giảm hoạt động.
• Nhịp tim nhanh hoặc đánh trống ngực.

AVSD bán phần

Ở thể bán phần, triệu chứng thường nhẹ hơn và có thể xuất hiện muộn, từ thời thơ ấu hoặc đến tuổi trưởng thành. Người bệnh có thể gặp:

• Dễ mệt khi gắng sức;
• Khó thở khi vận động;
• Hồi hộp, đánh trống ngực hoặc rối loạn nhịp tim;
• Ho kéo dài hoặc nhiễm trùng đường hô hấp tái diễn;
• Phù chân hoặc mắt cá chân ở giai đoạn muộn do suy tim;
• Đau tức ngực.

Biến chứng nghiêm trọng của AVSD

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, dị tật vách ngăn nhĩ thất có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng do tim phải hoạt động quá mức và lưu lượng máu lên phổi tăng kéo dài.

Các biến chứng có thể gặp bao gồm:

• Giãn các buồng tim: Lượng máu lưu thông bất thường khiến tim phải làm việc nhiều hơn, lâu dần dẫn đến giãn các buồng tim và suy giảm chức năng tim.
• Tăng áp động mạch phổi: Tăng lưu lượng máu lên phổi kéo dài có thể gây tổn thương và tái cấu trúc các mạch máu phổi, dẫn đến tăng áp động mạch phổi. Nếu không được điều trị sớm, tình trạng này có thể tiến triển thành tổn thương mạch máu phổi không hồi phục.
• Nhiễm trùng hô hấp tái diễn: Trẻ mắc AVSD có nguy cơ cao bị viêm phổi hoặc các đợt nhiễm trùng đường hô hấp tái phát do tình trạng tăng tuần hoàn phổi.
• Suy tim: Đây là một trong những biến chứng thường gặp của AVSD, đặc biệt ở thể toàn phần. Tim không còn khả năng bơm máu hiệu quả để đáp ứng nhu cầu của cơ thể, gây ra các triệu chứng như khó thở, mệt mỏi, bú kém và chậm tăng cân ở trẻ nhỏ.

Phương pháp chẩn đoán AVSD

Chẩn đoán AVSD dựa trên thăm khám lâm sàng kết hợp với các phương pháp chẩn đoán hình ảnh và cận lâm sàng nhằm xác định mức độ tổn thương và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Siêu âm tim thai

Siêu âm tim thai có thể được thực hiện trong thai kỳ để phát hiện sớm các bất thường về cấu trúc tim, bao gồm AVSD. Phương pháp này giúp bác sĩ đánh giá hình thái tim và lên kế hoạch theo dõi, chăm sóc sau sinh nếu phát hiện dị tật.

Chụp X-quang ngực

Chụp X-quang ngực giúp đánh giá kích thước tim và tình trạng tăng tuần hoàn phổi, hỗ trợ xác định mức độ ảnh hưởng của bệnh đến hệ tim mạch.

Điện tâm đồ (ECG)

Điện tâm đồ ghi lại hoạt động điện của tim, giúp phát hiện các rối loạn nhịp tim hoặc những bất thường dẫn truyền có thể liên quan đến AVSD.

Siêu âm tim

Siêu âm tim là phương pháp quan trọng chẩn đoán AVSD. Kỹ thuật này giúp xác định vị trí và mức độ khiếm khuyết của vách ngăn tim, đánh giá cấu trúc van nhĩ thất, hướng dòng máu và chức năng tim.

Thông tim

Thông tim có thể được chỉ định trong một số trường hợp nhằm đo áp lực trong các buồng tim và động mạch phổi, đồng thời đánh giá huyết động trước khi phẫu thuật hoặc khi cần thêm thông tin để lập kế hoạch điều trị.

Chụp cộng hưởng từ tim (MRI tim)

MRI tim cung cấp hình ảnh chi tiết về cấu trúc và chức năng của tim, giúp đánh giá các trường hợp AVSD phức tạp hoặc bổ sung thông tin khi siêu âm tim chưa đủ để đưa ra quyết định điều trị.

Điều trị khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất

Mục tiêu điều trị AVSD là cải thiện chức năng tim và phòng ngừa biến chứng. Phương pháp điều trị được lựa chọn dựa trên loại dị tật và mức độ tổn thương.

Điều trị nội khoa

Điều trị nội khoa giúp kiểm soát triệu chứng và ổn định tình trạng người bệnh trước phẫu thuật nếu có chỉ định.

Một số biện pháp thường được áp dụng gồm:

• Sử dụng thuốc: Thuốc lợi tiểu, thuốc hỗ trợ chức năng tim hoặc các thuốc khác có thể được chỉ định để giảm triệu chứng suy tim và cải thiện tình trạng tuần hoàn.
• Hỗ trợ dinh dưỡng: Trẻ mắc AVSD thường tiêu tốn nhiều năng lượng khi bú và dễ chậm tăng cân. Vì vậy, việc đảm bảo chế độ dinh dưỡng phù hợp giúp cải thiện thể trạng và chuẩn bị tốt hơn cho phẫu thuật.

Phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính đối với AVSD. Mục tiêu của phẫu thuật là đóng các lỗ thông ở vách ngăn tim và sửa chữa van nhĩ thất để khôi phục dòng máu lưu thông bình thường. 

Thời điểm phẫu thuật phụ thuộc vào loại AVSD và tình trạng lâm sàng của người bệnh. 

• AVSD toàn phần, phẫu thuật thường được thực hiện trong khoảng 3 - 6 tháng đầu đời nhằm hạn chế nguy cơ tăng áp động mạch phổi và suy tim.
• AVSD bán phần, thời điểm phẫu thuật có thể muộn hơn nếu trẻ chưa có triệu chứng nặng.

Sau phẫu thuật, người bệnh cần được theo dõi định kỳ để đánh giá chức năng tim, hoạt động của van nhĩ thất và phát hiện sớm các biến chứng hoặc bất thường còn tồn tại.

Biện pháp phòng ngừa AVSD

Mặc dù không thể phòng ngừa hoàn toàn dị tật vách ngăn nhĩ thất (AVSD), việc chăm sóc sức khỏe trước và trong thai kỳ, cũng như theo dõi sau điều trị, có thể giúp giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện tiên lượng cho người bệnh.

Biện pháp phòng ngừa

Một số biện pháp giúp giảm nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi gồm:

• Khám sức khỏe trước khi mang thai và khám thai định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Kiểm soát tốt các bệnh lý của mẹ như đái tháo đường trước và trong thai kỳ.
• Tiêm phòng Rubella trước khi mang thai theo khuyến cáo.
• Không hút thuốc lá, không sử dụng rượu bia, chất kích thích và hạn chế tiếp xúc với các yếu tố có thể gây hại cho thai nhi.
• Chỉ sử dụng thuốc trong thai kỳ khi có chỉ định của bác sĩ.

• Những gia đình có tiền sử mắc bệnh tim bẩm sinh nên được tư vấn di truyền trước khi mang thai.

  

Chăm sóc người mắc AVSD

Sau khi được chẩn đoán hoặc điều trị, người bệnh cần được theo dõi theo kế hoạch điều trị của bác sĩ chuyên khoa tim mạch, đặc biệt là tim bẩm sinh.

Các biện pháp chăm sóc bao gồm:

• Tái khám định kỳ để đánh giá chức năng tim và phát hiện sớm các biến chứng hoặc bất thường sau điều trị.
• Theo dõi các dấu hiệu như khó thở, mệt mỏi, tím tái, phù hoặc chậm tăng cân ở trẻ và đưa người bệnh đến cơ sở y tế khi có biểu hiện bất thường.
• Duy trì chế độ dinh dưỡng đầy đủ, phù hợp với độ tuổi và tình trạng sức khỏe để hỗ trợ sự phát triển và phục hồi sau điều trị.
• Tuân thủ hướng dẫn điều trị, sử dụng thuốc và lịch tái khám theo chỉ định của bác sĩ.

Việc phát hiện sớm, điều trị đúng thời điểm và theo dõi lâu dài giúp cải thiện chất lượng cuộc sống, đồng thời giảm nguy cơ suy tim, tăng áp động mạch phổi và các biến chứng liên quan đến AVSD.

Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất (AVSD) là dị tật tim bẩm sinh với mức độ và biểu hiện đa dạng, có thể gây suy tim, tăng áp động mạch phổi và các biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện, điều trị phù hợp. Việc phát hiện sớm, lựa chọn phương pháp điều trị đúng thời điểm và theo dõi định kỳ đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát bệnh, hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.