Hở hàm ếch có di truyền không? Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Khi trẻ được chẩn đoán hở hàm ếch, không ít phụ huynh băn khoăn về yếu tố di truyền, cảm giác lo lắng và thậm chí tự trách bản thân. Tuy nhiên, trên thực tế, hở hàm ếch không phải là bệnh di truyền đơn thuần. Việc hiểu đúng vai trò của gen, nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ sẽ giúp gia đình có cái nhìn khoa học, tránh lo lắng không cần thiết và chủ động hơn trong chăm sóc thai kỳ.

Hở hàm ếch có di truyền không?

Hở hàm ếch có yếu tố di truyền, nhưng không hoàn toàn do di truyền.

Hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh xảy ra khi vòm miệng của thai nhi không khép kín hoàn toàn trong quá trình phát triển phôi thai. Dị tật này có thể xuất hiện đơn độc hoặc đi kèm hở môi, thường được gọi chung là hở môi - hở hàm ếch.

Hở hàm ếch có thể ảnh hưởng đến:

• Khả năng bú và ăn uống của trẻ;
• Phát âm và giọng nói khi trẻ lớn lên;
• Sức khỏe tai mũi họng, đặc biệt là viêm tai giữa tái diễn.

Tuy nhiên, dị tật này không ảnh hưởng đến trí tuệ hay khả năng nhận thức của trẻ.

Theo y học hiện đại, hở hàm ếch được xếp vào nhóm dị tật bẩm sinh đa yếu tố, nghĩa là dị tật hình thành do sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường trong thai kỳ. Phần lớn các trường hợp hở hàm ếch không phải do một gen đơn lẻ gây ra, cũng không di truyền theo quy luật trội - lặn rõ ràng như một số bệnh di truyền khác.

Nói cách khác, yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ, chứ không quyết định chắc chắn việc trẻ có mắc dị tật hay không.

Vai trò của yếu tố di truyền trong hở hàm ếch

 Yếu tố di truyền được xem là một trong những nguyên nhân quan trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến nguy cơ trẻ mắc dị tật hở hàm ếch.

Tiền sử gia đình có người bị hở hàm ếch

Các nghiên cứu cho thấy, nếu trong gia đình có người thân bậc một (cha, mẹ, anh chị em ruột) bị hở hàm ếch, nguy cơ trẻ sinh ra mắc dị tật này cao hơn so với dân số chung. Tuy nhiên, nguy cơ này không ở mức tuyệt đối và phần lớn trẻ sinh ra trong những gia đình này vẫn hoàn toàn khỏe mạnh.

Không di truyền theo kiểu đơn gen

Hở hàm ếch:

• Không do một gen duy nhất gây ra;
• Không di truyền theo quy luật trội hoặc lặn đơn giản.

Thay vào đó, nhiều gen khác nhau cùng tham gia vào quá trình phát triển vùng hàm mặt. Sự bất thường ở một hoặc nhiều gen này làm tăng tính nhạy cảm của thai nhi với các yếu tố bất lợi từ môi trường.

Vì sao hở hàm ếch được xem là dị tật đa yếu tố?

Khái niệm “đa yếu tố” có nghĩa là dị tật chỉ xảy ra khi nhiều yếu tố cùng tác động, bao gồm:

• Nền tảng di truyền của thai nhi;
• Các yếu tố môi trường trong thai kỳ;
• Tình trạng sức khỏe và dinh dưỡng của mẹ.

Một thai nhi có yếu tố di truyền nhạy cảm nhưng được phát triển trong môi trường thai kỳ thuận lợi có thể không bị hở hàm ếch. Ngược lại, các yếu tố môi trường bất lợi có thể kích hoạt dị tật ở những thai nhi vốn đã có nguy cơ.

Nguyên nhân không di truyền gây hở hàm ếch

Ngoài yếu tố gen, nhiều nguyên nhân khác được ghi nhận có liên quan đến hở hàm ếch:

Thiếu acid folic

Acid folic đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành các cấu trúc của phôi thai. Thiếu hụt acid folic trong giai đoạn sớm của thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh, trong đó có hở hàm ếch.

Sử dụng rượu bia, thuốc lá

Rượu bia và thuốc lá chứa nhiều chất độc hại có thể:

• Cản trở sự phát triển bình thường của phôi thai;
• Làm tăng nguy cơ dị tật thai vùng hàm mặt.

Tự ý dùng thuốc trong thai kỳ

Một số loại thuốc nếu sử dụng không đúng chỉ định, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ, có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Bệnh lý của mẹ

Các tình trạng như đái tháo đường không kiểm soát, béo phì và nhiễm trùng sớm trong thai kỳ đều có thể làm tăng nguy cơ hở hàm ếch.

Các yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng trẻ bị hở hàm ếch

Yếu tố từ thai nhi

• Tiền sử gia đình có người bị hở hàm ếch;
• Thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền.

Yếu tố từ người mẹ

• Dinh dưỡng kém trong thai kỳ;
• Mang thai khi sức khỏe chưa ổn định;
• Tiếp xúc với hóa chất độc hại.

Yếu tố môi trường

• Ô nhiễm môi trường;
• Tiếp xúc thuốc trừ sâu, kim loại nặng.

Nếu cha mẹ bị hở hàm ếch, con có chắc chắn bị không?

Nếu cha mẹ từng bị hở hàm ếch thì con không chắc chắn sẽ mắc phải. Nguy cơ có thể cao hơn so với dân số chung, nhưng thường chỉ ở mức thấp đến trung bình. Thực tế, phần lớn các cặp cha mẹ có tiền sử hở hàm ếch vẫn sinh con khỏe mạnh. Hiểu đúng mức độ nguy cơ sẽ giúp gia đình tránh lo lắng quá mức và chủ động theo dõi thai kỳ một cách khoa học.

Nguy cơ tái phát hở hàm ếch ở lần mang thai sau

Trong các gia đình đã có con mắc hở hàm ếch, nguy cơ tái phát ở lần mang thai sau có thể tăng nhưng thường chỉ nhỉnh hơn dân số chung một tỷ lệ nhỏ, không tăng cao đột biến. Điều quan trọng là cần:

• Khám thai và siêu âm đúng lịch;
• Tuân thủ hướng dẫn chăm sóc thai kỳ;
• Không bỏ qua các mốc siêu âm hình thái quan trọng.

Có cần xét nghiệm di truyền không?

Trong đa số trường hợp hở hàm ếch đơn độc:

• Không bắt buộc phải xét nghiệm di truyền;
• Theo dõi thai kỳ và siêu âm hình thái là đủ.

Xét nghiệm di truyền thường chỉ được cân nhắc khi:

• Hở hàm ếch kèm nhiều dị tật khác;
• Nghi ngờ hội chứng di truyền.

Có thể phòng ngừa hở hàm ếch do di truyền không?

Không thể loại bỏ hoàn toàn yếu tố di truyền, nhưng có thể giảm nguy cơ dị tật bằng cách:

• Bổ sung acid folic trước và trong thai kỳ;
• Tránh rượu bia, thuốc lá;
• Không tự ý dùng thuốc;
• Kiểm soát tốt các bệnh lý mạn tính;
• Khám thai và theo dõi thai kỳ đầy đủ.

Như vậy, hở hàm ếch có di truyền không? Hở hàm ếch có yếu tố di truyền nhưng không phải là bệnh di truyền đơn thuần. Dị tật này hình thành do sự kết hợp giữa gen và các yếu tố môi trường trong thai kỳ. Việc hiểu đúng nguyên nhân và yếu tố nguy cơ giúp gia đình giảm lo lắng không cần thiết, đồng thời chủ động hơn trong việc chăm sóc thai kỳ và theo dõi sức khỏe của trẻ.

Xem thêm:

• Hở hàm ếch bên trong: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị
• Hình ảnh siêu âm thai nhi bị hở hàm ếch​: Dấu hiệu nhận biết sớm