Hiểu chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh ở trẻ em và cách đọc kết quả

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền có thể gây ảnh hưởng sâu rộng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ nếu không được phát hiện sớm. Các biểu hiện lâm sàng ban đầu thường không đặc hiệu khiến việc chẩn đoán dễ bị bỏ sót. Do đó, xét nghiệm máu giữ vai trò then chốt trong việc xác định bệnh và theo dõi tiến triển lâu dài.

Vì sao cần xét nghiệm tan máu bẩm sinh?

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh được chỉ định nhằm phát hiện các bất thường trong quá trình tạo và phân hủy hồng cầu. Đây là bước quan trọng giúp bác sĩ phân biệt tan máu bẩm sinh với các nguyên nhân thiếu máu thường gặp khác ở trẻ em.

Việc chẩn đoán sớm bệnh cho phép xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp, hạn chế tình trạng thiếu máu mạn tính kéo dài và giảm nguy cơ biến chứng nguy hiểm như suy tim, ứ sắt gan và biến dạng xương. 

Ngoài ra, xét nghiệm còn có ý nghĩa lớn trong tư vấn di truyền và phòng ngừa bệnh cho các thế hệ tiếp theo.

Các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh ở trẻ em và cách đọc kết quả

Chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh ở trẻ nhỏ là tập hợp các thông số huyết học, sinh hóa và di truyền phản ánh tình trạng sản xuất hemoglobin trong cơ thể. Các chỉ số này không được đánh giá riêng lẻ mà cần phân tích tổng hợp theo từng bối cảnh lâm sàng.

Tùy vào mức độ nghi ngờ bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm sàng lọc ban đầu hoặc các xét nghiệm chuyên sâu nhằm xác định thể bệnh và mức độ nặng nhẹ.

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là xét nghiệm đầu tay trong đánh giá tình trạng thiếu máu ở trẻ. Kết quả xét nghiệm cung cấp nhiều thông tin quan trọng giúp định hướng chẩn đoán.

Chỉ số hemoglobin HGB

HGB phản ánh nồng độ huyết sắc tố trong máu. Ở trẻ mắc tan máu bẩm sinh, HGB thường giảm kéo dài và không cải thiện rõ khi bổ sung sắt. Mức độ giảm HGB giúp đánh giá tình trạng thiếu oxy mô và mức độ ảnh hưởng toàn thân.

Chỉ số MCV

MCV cho biết kích thước trung bình của hồng cầu. Tan máu bẩm sinh đặc trưng bởi hồng cầu nhỏ nên chỉ số này thường thấp hơn giá trị tham chiếu theo lứa tuổi. Đây là dấu hiệu gợi ý quan trọng trong sàng lọc bệnh.

Chỉ số MCH

MCH phản ánh lượng hemoglobin trung bình trong mỗi hồng cầu. Khi MCH giảm, hồng cầu trở nên nhược sắc và kém chức năng. Trong tan máu bẩm sinh, MCH thường giảm song song với MCV.

Chỉ số MCHC

MCHC cho biết nồng độ hemoglobin trong hồng cầu. Chỉ số này có thể giảm nhẹ trong tan máu bẩm sinh, phản ánh sự bất thường trong cấu trúc hồng cầu.

Khi HGB, MCV và MCH đồng thời giảm, cần nghĩ đến tan máu bẩm sinh hoặc thiếu máu thiếu sắt. Tuy nhiên, xét nghiệm tổng phân tích máu chỉ mang tính định hướng và chưa đủ để xác định thể bệnh. Trẻ cần được làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán chính xác.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Điện di huyết sắc tố là xét nghiệm quan trọng nhằm phân tích tỷ lệ các loại hemoglobin trong máu. Đây là bước không thể thiếu khi nghi ngờ bệnh lý huyết học di truyền.

Hemoglobin A

Hemoglobin A chiếm tỷ lệ chủ yếu trong máu người bình thường. Sự giảm bất thường của Hb A gợi ý rối loạn tổng hợp chuỗi globin.

Hemoglobin A2

Tăng Hb A2 là dấu hiệu đặc trưng của beta thalassemia thể mang gen. Chỉ số này có giá trị cao trong sàng lọc người lành mang gen bệnh.

Hemoglobin F

Hb F thường giảm dần sau giai đoạn sơ sinh. Khi Hb F tăng kéo dài ở trẻ lớn, cần nghĩ đến các thể tan máu bẩm sinh trung bình hoặc nặng.

Xét nghiệm sinh hóa hỗ trợ

Xét nghiệm sinh hóa được chỉ định nhằm đánh giá hậu quả của quá trình tan máu kéo dài và điều trị truyền máu.

Bilirubin

Bilirubin gián tiếp tăng phản ánh tình trạng hồng cầu bị phá hủy quá mức. Trẻ có thể biểu hiện vàng da, vàng mắt kéo dài.

Ferritin

Ferritin tăng cho thấy tình trạng ứ sắt trong cơ thể. Đây là biến chứng thường gặp ở trẻ phải truyền máu nhiều lần và cần được theo dõi định kỳ để phòng tổn thương gan tim và nội tiết.

Xét nghiệm phân tích ADN di truyền

Xét nghiệm ADN là phương pháp có giá trị cao nhất trong chẩn đoán xác định tan máu bẩm sinh. Xét nghiệm này cho phép phát hiện trực tiếp các đột biến gen gây bệnh.

Phát hiện Alpha Thalassemia

Thông qua phân tích gen HBA1 và HBA2, bác sĩ có thể xác định số lượng gen bị mất hoặc đột biến từ đó đánh giá mức độ bệnh.

Phát hiện Beta Thalassemia

Đột biến gen HBB được phát hiện bằng kỹ thuật sinh học phân tử. Kết quả xét nghiệm là cơ sở quan trọng trong tư vấn di truyền cho gia đình.

Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh không chỉ dành cho trẻ đã có triệu chứng mà còn cần thiết cho nhiều nhóm nguy cơ.

Trẻ có biểu hiện thiếu máu không rõ nguyên nhân

Những trẻ xanh xao mệt mỏi chậm phát triển cần được xét nghiệm để loại trừ bệnh lý di truyền. Đặc biệt, các trường hợp thiếu máu kéo dài không đáp ứng với bổ sung sắt hoặc tái phát nhiều lần cần được nghĩ đến tan máu bẩm sinh. Việc xét nghiệm sớm giúp tránh điều trị sai hướng và hạn chế nguy cơ biến chứng lâu dài.

Trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh

Gia đình có người mắc tan máu bẩm sinh làm tăng nguy cơ mang gen bệnh ở các thành viên khác. Ngay cả khi trẻ chưa có triệu chứng rõ ràng, xét nghiệm vẫn cần thiết để xác định tình trạng mang gen, từ đó xây dựng kế hoạch theo dõi và tư vấn di truyền phù hợp.

Trẻ sống tại khu vực có tỷ lệ mang gen cao

Việt Nam là quốc gia có tỷ lệ mang gen Thalassemia cao nên việc sàng lọc sớm có ý nghĩa đặc biệt quan trọng. Xét nghiệm định kỳ giúp phát hiện sớm các trường hợp tiềm ẩn, góp phần giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh thể nặng trong cộng đồng.

Chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh ở trẻ em không chỉ giúp chẩn đoán mà còn đóng vai trò theo dõi hiệu quả điều trị. Việc đánh giá định kỳ giúp phát hiện sớm biến chứng ứ sắt, suy tim và rối loạn nội tiết để can thiệp kịp thời. Bên cạnh đó, xét nghiệm còn là nền tảng cho công tác tư vấn di truyền, góp phần giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh thể nặng trong cộng đồng.