Thiếu máu di truyền có chữa được không và hướng điều trị?

Thiếu máu di truyền là tình trạng cơ thể gặp bất thường về gen khiến hồng cầu bị phá hủy sớm hoặc giảm khả năng tạo hemoglobin. Bệnh có thể xuất hiện ở trẻ nhỏ hoặc phát hiện muộn khi trưởng thành thông qua xét nghiệm máu. Không ít người băn khoăn thiếu máu di truyền có thể chữa không và cần điều trị như thế nào để hạn chế biến chứng. Trên thực tế, khả năng điều trị còn phụ thuộc vào từng thể bệnh, mức độ nặng nhẹ và thời điểm phát hiện. Việc chẩn đoán sớm giúp cải thiện tiên lượng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Thiếu máu di truyền có chữa được không?

Phần lớn trường hợp thiếu máu di truyền chưa thể chữa khỏi hoàn toàn bằng điều trị nội khoa thông thường. Tuy nhiên, người bệnh vẫn có thể kiểm soát bệnh hiệu quả, giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng sống nếu được điều trị đúng cách.

Đây là nhóm bệnh lý di truyền, phổ biến nhất là thalassemia và thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nguyên nhân là do đột biến gen làm ảnh hưởng đến quá trình tạo hemoglobin, là thành phần quan trọng của hồng cầu. Khi đó, hồng cầu dễ bị phá vỡ hơn bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu kéo dài.

Mặc dù chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho hầu hết trường hợp, người bệnh vẫn có thể được hỗ trợ bằng nhiều biện pháp như truyền máu, dùng thuốc, theo dõi sức khỏe định kỳ hoặc can thiệp chuyên sâu tùy mức độ bệnh. Nhờ vậy, nhiều người vẫn có thể sinh hoạt và học tập bình thường nếu kiểm soát tốt tình trạng thiếu máu.

Thiếu máu di truyền hình thành do đâu?

Thiếu máu di truyền không xuất phát từ việc ăn uống thiếu dưỡng chất mà liên quan đến bất thường gen được truyền từ bố mẹ sang con. Những bất thường này làm ảnh hưởng đến quá trình tạo hemoglobin, thành phần giúp hồng cầu vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể. Khi hemoglobin bị rối loạn, hồng cầu dễ bị phá hủy sớm hoặc hoạt động kém hiệu quả.

Một số dạng thiếu máu di truyền thường gặp như:

• Thalassemia: Ở người mắc bệnh này, cơ thể giảm sản xuất hoặc không thể tạo ra chuỗi globin alpha hay beta. Điều đó khiến hồng cầu phát triển không hoàn chỉnh và bị phá hủy sớm tại tủy xương, gan hoặc lá lách.
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm: Do đột biến gen, hemoglobin bị biến đổi bất thường làm hồng cầu mất hình dạng tròn bình thường và cong giống lưỡi liềm. Các tế bào này dễ gây tắc nghẽn mạch máu và dẫn đến tình trạng tan máu.
• Một số rối loạn di truyền khác: Ví dụ như thiếu men G6PD. Dù không phải là dạng thiếu máu mạn tính điển hình, bệnh vẫn có liên quan đến yếu tố di truyền và có thể gây tan máu khi người bệnh tiếp xúc với các tác nhân kích thích.

Lưu ý quan trọng: Thiếu máu di truyền không có khả năng lây từ người này sang người khác. Tuy nhiên, nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh thì con sinh ra sẽ có nguy cơ mắc bệnh ở mức độ nặng cao hơn.

Hướng điều trị và kiểm soát bệnh hiện nay

Việc điều trị thalassemia hiện nay chủ yếu nhằm hạn chế biến chứng, cải thiện sức khỏe và giữ chỉ số hemoglobin ở mức ổn định, chứ chưa thể loại bỏ hoàn toàn gen gây bệnh. Tùy vào mức độ nặng nhẹ của từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp sau:

Truyền máu định kỳ

Đối với người mắc thalassemia thể nặng, đặc biệt là trẻ nhỏ, cần truyền máu thường xuyên khoảng 2 - 4 tuần/lần để duy trì lượng hemoglobin trên mức 9 - 10 g/dL. Việc này giúp cơ thể giảm tình trạng thiếu máu và hỗ trợ phát triển tốt hơn.

Điều trị thải sắt

Khi truyền máu kéo dài, lượng sắt trong cơ thể có thể tích tụ quá mức và gây ảnh hưởng đến tim, gan cùng nhiều cơ quan khác. Vì vậy, người bệnh thường phải sử dụng thuốc thải sắt như deferasirox hoặc deferoxamine để kiểm soát tình trạng ứ sắt.

Ghép tủy hoặc ghép tế bào gốc

Đây hiện là phương pháp có khả năng điều trị khỏi bệnh trong một số trường hợp. Tuy nhiên, kỹ thuật này chỉ phù hợp khi có người hiến tương thích và điều kiện điều trị đáp ứng yêu cầu chuyên môn.

Liệu pháp gen

Liệu pháp gen là hướng điều trị mới đã được phê duyệt tại một số quốc gia cho một số trường hợp beta-thalassemia phụ thuộc truyền máu. Phương pháp này được kỳ vọng có thể điều chỉnh hoặc thay thế gen bất thường mà không cần ghép tủy. Tuy nhiên, hiện nay kỹ thuật này vẫn chưa được áp dụng phổ biến tại Việt Nam do yêu cầu chuyên môn cao và chi phí điều trị còn lớn. 

Chăm sóc hỗ trợ

Ngoài các biện pháp điều trị chính, người bệnh cũng cần được chăm sóc toàn diện như bổ sung axit folic, tiêm phòng đầy đủ (đặc biệt là cúm và viêm phổi), đồng thời hạn chế nguy cơ nhiễm trùng và stress oxy hóa để bảo vệ sức khỏe lâu dài.

Cách chăm sóc người bị thiếu máu bẩm sinh tại nhà hiệu quả

Việc chăm sóc tại nhà đóng vai trò quan trọng trong quá trình điều trị bệnh thiếu máu di truyền. Dưới đây là những lưu ý cần thiết dành cho người mắc bệnh thiếu máu bẩm sinh:

• Xây dựng chế độ dinh dưỡng hợp lý: Người bệnh nên ăn uống đầy đủ dưỡng chất, kết hợp đa dạng các nhóm thực phẩm để bổ sung tinh bột, chất đạm, chất béo, vitamin và khoáng chất cần thiết cho cơ thể.
• Chủ động phòng tránh nhiễm trùng: Cần giữ vệ sinh cá nhân sạch sẽ, mặc đủ ấm khi thời tiết lạnh và đảm bảo ăn chín uống sôi để giảm nguy cơ mắc các bệnh nhiễm khuẩn đường tiêu hóa.
• Duy trì vận động thường xuyên: Những bài tập nhẹ nhàng phù hợp với thể trạng và độ tuổi sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh hơn, đồng thời tăng cường sức đề kháng cho người bệnh.
• Bổ sung axit folic theo hướng dẫn: Axit folic có tác dụng hỗ trợ quá trình sản sinh hồng cầu, vì vậy người bệnh cần sử dụng đúng liều lượng theo chỉ định của bác sĩ.
• Tăng cường canxi, kẽm và vitamin D: Việc bổ sung các dưỡng chất này giúp bảo vệ và duy trì hệ xương chắc khỏe, đặc biệt cần thiết với người mắc bệnh thiếu máu bẩm sinh.
• Kiểm soát lượng sắt đưa vào cơ thể: Người bệnh không nên tự ý bổ sung thuốc chứa sắt nếu chưa có chỉ định của bác sĩ. Với bệnh nhân truyền máu nhiều lần và có tình trạng ứ sắt, cần được tư vấn chế độ ăn phù hợp để tránh dư thừa sắt.
• Theo dõi và xử lý sớm dấu hiệu nhiễm trùng: Nếu xuất hiện các biểu hiện như sốt hoặc nghi ngờ nhiễm trùng, người bệnh nên đến cơ sở y tế sớm để được kiểm tra và điều trị kịp thời.

Nhiều người lo lắng thiếu máu di truyền có chữa được không khi nhận chẩn đoán mắc bệnh hoặc có người thân bị ảnh hưởng. Thực tế, phần lớn trường hợp hiện nay chưa thể chữa khỏi hoàn toàn bằng phương pháp thông thường, nhưng vẫn có thể kiểm soát tốt nếu được điều trị và theo dõi đúng cách. Chủ động tầm soát, khám sức khỏe định kỳ và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ sẽ giúp người bệnh duy trì sức khỏe ổn định, hạn chế biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống lâu dài.