Các ứng dụng và mẫu bệnh phẩm có thể sử dụng khi xét nghiệm ADN

ADN chứa đựng những thông tin di truyền quý giá, là “chìa khóa” giải mã bí mật về nguồn gốc, đặc điểm sinh học và mối liên hệ huyết thống của mỗi người. Chính vì vậy, xét nghiệm ADN đã và đang được ứng dụng rộng rãi trong y học, pháp y và nhiều lĩnh vực khác. Để thực hiện xét nghiệm này, các chuyên gia có thể sử dụng nhiều loại mẫu bệnh phẩm khác nhau, tùy vào mục đích phân tích và điều kiện cụ thể.

Các ứng dụng của xét nghiệm ADN 

Xét nghiệm ADN là một kỹ thuật tiên tiến giúp phân tích vật chất di truyền, từ đó cung cấp những thông tin chính xác về mối quan hệ huyết thống, tình trạng sức khỏe di truyền và nhiều vấn đề khác liên quan đến nguồn gốc di truyền của một cá thể. Nhờ độ chính xác cao, xét nghiệm ADN ngày càng được ứng dụng rộng rãi trong y học, pháp y và các lĩnh vực đời sống.

Một trong những ứng dụng phổ biến nhất của xét nghiệm ADN chính là xác định quan hệ huyết thống. Thông qua so sánh chuỗi ADN giữa hai hoặc nhiều người, kỹ thuật này giúp khẳng định liệu những người tham gia xét nghiệm có mối quan hệ máu mủ, chẳng hạn như cha - con, mẹ - con, anh - em... Xét nghiệm ADN được thực hiện trong các trường hợp cần xác minh huyết thống phục vụ mục đích dân sự, pháp lý, nhận con nuôi, đoàn tụ gia đình hoặc giám định hài cốt.

Ngoài ra, xét nghiệm ADN còn đóng vai trò quan trọng trong phát hiện và dự đoán nguy cơ mắc bệnh di truyền. Đối với những cá nhân có biểu hiện nghi ngờ mắc bệnh do đột biến gen (ví dụ như xơ nang, hội chứng Marfan, bệnh tan máu bẩm sinh...), xét nghiệm ADN giúp phát hiện những thay đổi bất thường trong bộ gen. Không chỉ vậy, ngay cả khi chưa xuất hiện triệu chứng lâm sàng, người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền vẫn có thể thực hiện xét nghiệm ADN nhằm đánh giá nguy cơ, từ đó chủ động thực hiện các biện pháp phòng ngừa, điều trị sớm hoặc tư vấn di truyền.

Đặc biệt, xét nghiệm ADN trong thai kỳ được xem là công cụ hữu hiệu hỗ trợ sàng lọc trước sinh. Phân tích ADN của thai nhi có thể giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể liên quan đến những hội chứng di truyền như Down, Edwards, Patau… Việc phát hiện sớm các bất thường này cho phép bác sĩ và gia đình đưa ra quyết định chăm sóc và can thiệp y tế phù hợp.

Không chỉ dừng lại ở chẩn đoán và dự đoán bệnh lý di truyền, xét nghiệm ADN còn được ứng dụng trong lĩnh vực y học cá thể hóa. Bằng cách phân tích bộ gen, bác sĩ có thể xác định loại thuốc và liều lượng phù hợp nhất với từng bệnh nhân, giảm thiểu nguy cơ tác dụng phụ và nâng cao hiệu quả điều trị.

Như vậy, xét nghiệm ADN không chỉ là công cụ xác định huyết thống mà còn là phương tiện hỗ trợ đắc lực trong phòng bệnh, chẩn đoán, điều trị và cá thể hóa y học, góp phần bảo vệ và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Các mẫu bệnh phẩm thường được sử dụng trong xét nghiệm ADN

Thực tế, xét nghiệm ADN có thể được thực hiện trên nhiều loại mẫu khác nhau, tùy thuộc vào điều kiện, mục đích xét nghiệm và khả năng thu thập mẫu.

Mẫu máu

Máu là loại mẫu bệnh phẩm phổ biến nhất trong các xét nghiệm y học nói chung và xét nghiệm ADN nói riêng. Thông thường, máu sẽ được lấy từ tĩnh mạch hoặc đầu ngón tay. Quy trình lấy mẫu máu cần được thực hiện bởi nhân viên y tế có chuyên môn nhằm đảm bảo an toàn, tránh nhiễm vi khuẩn và thu được mẫu đạt chất lượng. Đối với xét nghiệm ADN nhằm sàng lọc bệnh lý di truyền ở trẻ sơ sinh, máu thường được lấy từ gót chân của bé để thuận tiện và giảm đau. Mẫu máu cung cấp lượng ADN dồi dào, giúp kết quả xét nghiệm đạt độ chính xác cao.

Mẫu cuống rốn

Cuống rốn sau khi trẻ chào đời chính là nguồn cung cấp ADN phong phú, vì trong cuống rốn chứa nhiều tế bào gốc và tế bào mang thông tin di truyền của em bé. Mẫu cuống rốn thường được sử dụng trong xét nghiệm ADN để xác định huyết thống hoặc lưu trữ tế bào gốc phục vụ điều trị bệnh sau này. Xét nghiệm ADN từ cuống rốn có độ chính xác rất cao nếu mẫu được bảo quản đúng cách.

Mẫu tế bào niêm mạc miệng

Một mẫu bệnh phẩm dễ thu thập khác là tế bào niêm mạc miệng. Kỹ thuật viên sẽ dùng tăm bông chuyên dụng, tiệt trùng để quét nhẹ mặt trong má nhằm thu thập tế bào chứa ADN. Ưu điểm của mẫu này là không xâm lấn, không gây đau và dễ thực hiện ngay cả với trẻ nhỏ. Để đảm bảo mẫu đạt chuẩn, cần tránh để tăm bông tiếp xúc với tay hoặc bề mặt khác nhằm hạn chế nguy cơ nhiễm tạp chất.

Mẫu tóc có chân tóc

Trong xét nghiệm ADN, tóc chỉ có giá trị phân tích khi còn nguyên chân tóc (nang tóc). Phần chân tóc là nơi tập trung các tế bào chứa ADN, trong khi thân và ngọn tóc chỉ gồm các tế bào chết không có thông tin di truyền cần thiết. Do đó, khi thu thập mẫu tóc, cần đảm bảo lấy sợi tóc có chân để phục vụ phân tích. Mẫu tóc được ưu tiên trong những trường hợp không thể lấy máu hoặc khi xét nghiệm phải tiến hành một cách kín đáo.

Mẫu móng tay, móng chân

Ngoài tóc, móng tay và móng chân cũng có thể sử dụng làm mẫu bệnh phẩm trong xét nghiệm ADN. Tuy nhiên, trước khi lấy mẫu, móng cần được làm sạch, loại bỏ sơn hoặc hóa chất bám trên bề mặt để tránh ảnh hưởng đến quá trình phân tích. Mẫu móng thường được sử dụng trong trường hợp đặc biệt khi không thể thu thập các loại mẫu khác.

Mỗi loại mẫu bệnh phẩm đều có ưu điểm riêng, và việc lựa chọn loại mẫu phù hợp phụ thuộc vào hoàn cảnh cụ thể cũng như yêu cầu của xét nghiệm ADN. Để đảm bảo kết quả chính xác, việc lấy mẫu nên được thực hiện bởi người có chuyên môn và tuân thủ đúng quy trình kỹ thuật.

Một số lưu ý về xét nghiệm ADN

Với sự hỗ trợ của công nghệ tiên tiến và máy móc hiện đại, xét nghiệm ADN hiện nay được đánh giá là phương pháp xác định huyết thống có độ chính xác gần như tuyệt đối, được nhiều quốc gia tin dùng trong y học, pháp lý và nghiên cứu.

Chi phí xét nghiệm ADN sẽ thay đổi tùy theo loại mẫu sử dụng. Mẫu máu hoặc tế bào niêm mạc miệng thường có chi phí thấp nhất. Trong khi đó, các mẫu như tóc có chân, móng tay, xương hay răng… sẽ tốn kém hơn do yêu cầu kỹ thuật phức tạp hơn.

Thời gian nhận kết quả thường dao động từ 2 - 7 ngày làm việc, tùy vào mẫu xét nghiệm, số lượng mẫu và dịch vụ mà bạn đăng ký (thường hay nhanh).

Ngoài ra, xét nghiệm ADN không phải lúc nào cũng cho biết chắc chắn khả năng mắc bệnh di truyền hoặc mức độ nặng nhẹ của bệnh. Kết quả có thể gây lo lắng, căng thẳng hoặc tạo áp lực tâm lý cho người xét nghiệm và gia đình. Vì vậy, việc trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền trước và sau khi xét nghiệm là điều nên làm để được tư vấn chính xác và hỗ trợ kịp thời.

Xét nghiệm ADN không chỉ đóng vai trò quan trọng trong xác định huyết thống mà còn mở ra nhiều ứng dụng giá trị trong y học, pháp luật và nghiên cứu khoa học. Việc lựa chọn mẫu bệnh phẩm phù hợp như máu, niêm mạc miệng, tóc có chân hay cuống rốn góp phần đảm bảo độ chính xác của kết quả. Để đạt được kết quả xét nghiệm ADN tin cậy, người thực hiện nên lựa chọn cơ sở uy tín và tham khảo ý kiến chuyên gia nhằm được tư vấn cụ thể, từ đó có hướng xử trí phù hợp với từng mục đích xét nghiệm.

Tiêm vắc xin đầy đủ trước và trong thai kỳ giúp mẹ tăng cường miễn dịch, giảm nguy cơ mắc các bệnh truyền nhiễm có thể ảnh hưởng đến thai nhi và kết quả xét nghiệm ADN sau này. Trung tâm Tiêm chủng Long Châu cung cấp vắc xin chính hãng, tiêm an toàn với đội ngũ y tế giàu kinh nghiệm, mang đến sự an tâm cho mẹ và bé. Liên hệ tổng đài miễn phí 1800 6928 để được tư vấn và đặt lịch tiêm kịp thời.