Bệnh vô sinh có di truyền không? Giải đáp và cách phòng ngừa

Vô sinh là vấn đề ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng làm cha mẹ và chất lượng cuộc sống của nhiều cặp vợ chồng. Một trong những thắc mắc phổ biến nhất là liệu bệnh vô sinh có mang tính di truyền hay không. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ bản chất mối liên hệ giữa yếu tố di truyền và vô sinh, cũng như các biện pháp phòng ngừa, điều trị hiệu quả được y khoa hiện đại áp dụng.

Bệnh vô sinh có di truyền không?

Vô sinh là một rối loạn sức khỏe sinh sản phức tạp, trong đó yếu tố di truyền được xem là một trong những nguyên nhân quan trọng. Những bất thường về nhiễm sắc thể (thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn) hoặc đột biến gen có thể làm gián đoạn các quá trình sinh lý then chốt như sinh tinh, rụng trứng, thụ tinh hay phát triển phôi.

Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp vô sinh đều do di truyền. Ngoài yếu tố gen, những nguyên nhân khác như tuổi tác, rối loạn nội tiết, bệnh lý phụ khoa - nam khoa, lối sống, hay nhiễm trùng đường sinh dục cũng có thể gây ảnh hưởng đáng kể.

Vì vậy, yếu tố di truyền chỉ là một phần trong bức tranh tổng thể của vô sinh, nhưng lại đặc biệt cần lưu ý khi có các biểu hiện bất thường rõ rệt ở tinh trùng, buồng trứng hoặc có tiền sử gia đình liên quan.

*Câu trả lời cho câu hỏi bệnh vô sinh có di truyền không*

Những rối loạn di truyền thường gặp gây vô sinh ở nam và nữ

Dưới đây là các rối loạn di truyền có ảnh hưởng rõ rệt đến khả năng sinh sản ở nữ và nam:

Ở nữ giới

Rối loạn di truyền	Cơ chế ảnh hưởng đến khả năng sinh sản	Ghi chú/tỷ lệ
Hội chứng Turner	Thiếu hoặc mất một phần nhiễm sắc thể X, dẫn đến suy buồng trứng, không có khả năng rụng trứng bền vững.	Hầu hết phụ nữ Turner không thể mang thai tự nhiên (95 - 98%) do suy buồng trứng sớm.
Đột biến hội chứng Fragile X (FRAX)	Khi có trạng thái “premutation” hoặc đứt gãy trên nhiễm sắc thể X, có thể dẫn tới mãn kinh sớm hoặc suy buồng trứng trước tuổi.	Được xem là một trong những nguyên nhân di truyền gây mãn kinh sớm hoặc vô kinh nguyên phát.
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)	Rối loạn nội tiết tố ảnh hưởng đến cân bằng hormone sinh dục, rối loạn chu kỳ kinh, rụng trứng không đều.	Dù CAH thường được biết đến với ảnh hưởng nội tiết, nó cũng góp phần giảm khả năng sinh sản nếu không được quản lý tốt.

Ở nam giới

Rối loạn di truyền	Cơ chế ảnh hưởng đến khả năng sinh sản	Ghi chú/tỷ lệ
Hội chứng Klinefelter (47, XXY và các dạng khác)	Tăng số lượng nhiễm sắc thể X dẫn đến tổn thương cấu trúc tinh hoàn, suy tuyến sinh dục, giảm hoặc mất khả năng sinh tinh.	Klinefelter là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của vô sinh nam. Đa số nam Klinefelter không có con tự nhiên, một số chỉ có thể sinh con thông qua kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (ART) với sự can thiệp chuyên sâu.
Mất đoạn vi Y-chromosome (AZF microdeletions)	Những vùng AZFa, AZFb, AZFc chứa các gen quan trọng cho sinh tinh. Mất đoạn hoàn toàn vùng AZFa thường khiến không thể thu được tinh trùng bằng ICSI.	Được xem là nguyên nhân di truyền chính trong các trường hợp vô tinh và thiểu tinh nghiêm trọng.
Hội chứng Kallmann	Thiếu hormone kích thích gonadotropin do khiếm khuyết phát triển vùng trung tâm điều hòa sinh dục, dẫn đến giảm hormone giới tính và rối loạn sản sinh tinh.	Mặc dù biểu hiện chủ yếu ở mức nội tiết, nhưng vì nó có tính di truyền, nó vẫn được xem là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.
Đột biến gen CFTR - bất sản ống dẫn tinh bẩm sinh (CBAVD)	Đột biến gen CFTR khiến ống dẫn tinh không phát triển, tinh trùng không thể xuất ra ngoài.	Vẫn có thể lấy tinh trùng trực tiếp từ tinh hoàn để thực hiện ICSI.

Chẩn đoán và phương pháp điều trị vô sinh do di truyền

Quy trình chẩn đoán

Để xác định vô sinh có liên quan di truyền hay không, cần tiến hành một quy trình chẩn đoán theo giai đoạn, kết hợp lâm sàng và xét nghiệm chuyên sâu:

Khám lâm sàng và đánh giá ban đầu: Bác sĩ sẽ tìm hiểu tiền sử gia đình có bệnh di truyền, các lần sảy thai liên tiếp, bất thường về kinh nguyệt hoặc tinh dịch đồ. Khám thể chất để đánh giá cơ quan sinh sản (tử cung, buồng trứng, tinh hoàn, ống dẫn tinh…).

*Khám lâm sàng ban đầu giúp bác sĩ đánh giá tiền sử và tình trạng cơ quan sinh sản*

Xét nghiệm cận lâm sàng cơ bản:

Ở nam giới: Phân tích tinh dịch đồ giúp phát hiện vô tinh, thiểu tinh hoặc tinh trùng bất thường.
Ở nữ giới: Siêu âm tử cung - buồng trứng, xét nghiệm hormone (FSH, LH, AMH) để đánh giá dự trữ buồng trứng và chức năng sinh sản.

Xét nghiệm di truyền chuyên sâu:

Nhiễm sắc thể đồ (karyotype analysis): Giúp phát hiện bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm mất đoạn vi trên nhiễm sắc thể Y (AZF microdeletions): Áp dụng cho nam giới vô tinh hoặc thiểu tinh nặng.
Xét nghiệm gen đặc hiệu: Trong các trường hợp nghi ngờ có đột biến đơn gen hoặc vô sinh không rõ nguyên nhân.
Phân tích DNA tinh trùng: Đánh giá mức độ phân mảnh DNA, có ý nghĩa trong tiên lượng khả năng thụ tinh và sự phát triển của phôi.

Phương pháp điều trị

Khi đã xác định vô sinh liên quan di truyền (hoặc nghi ngờ có yếu tố di truyền), các phương pháp điều trị không đơn thuần mà cần hướng tới bản chất từng trường hợp:

Can thiệp nội tiết: Nếu có rối loạn hormone do đột biến nội tiết (ví dụ trong hội chứng Kallmann), bác sĩ có thể chỉ định liệu pháp hormone kích thích sự phát triển tuyến sinh dục hoặc điều chỉnh trục nội tiết để hỗ trợ chức năng sinh sản.
Phẫu thuật hệ sinh dục: Trong số các bất thường cấu trúc không phải bản chất di truyền (ví dụ vách ngăn trong tử cung, tắc ống dẫn tinh do biến đổi tổ chức), phẫu thuật có thể cải thiện khả năng sinh sản trước khi tiến hành các kỹ thuật hỗ trợ.
Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (ART): Là giải pháp cho các trường hợp khó mang thai tự nhiên hoặc có nguy cơ di truyền, bao gồm: IUI cho bất thường nhẹ về tinh trùng, IVF/ICSI khi tinh trùng ít, kém chất lượng hoặc có đột biến gen và Micro-TESE để tìm tinh trùng ở bệnh nhân vô tinh do di truyền.
Sàng lọc di truyền phôi (PGT - Preimplantation Genetic Testing): Kỹ thuật hiện đại cho phép phát hiện bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen trong phôi trước khi chuyển vào tử cung. Nhờ đó, chỉ những phôi khỏe mạnh, không mang đột biến nặng mới được lựa chọn, giúp giảm nguy cơ sảy thai và dị tật bẩm sinh.
Giải pháp thay thế khác: Trong trường hợp nguy cơ di truyền quá cao hoặc không thể sử dụng noãn/tinh trùng tự thân, bác sĩ có thể tư vấn dùng tinh trùng hoặc trứng hiến tặng hoặc cân nhắc phương án nhận con nuôi.

*Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như IUI, IVF/ICSI giúp khắc phục vô sinh do di truyền*

Có thể phòng ngừa vô sinh do di truyền được không?

Về nguyên tắc, các đột biến gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể không thể thay đổi vì đây là đặc điểm cố hữu trong cấu trúc di truyền của con người. Tuy nhiên, y học hiện đại cho phép chúng ta quản lý và giảm thiểu rủi ro thông qua các biện pháp sàng lọc, tư vấn và lựa chọn sinh sản phù hợp, từ đó hạn chế khả năng truyền bất thường di truyền sang thế hệ sau.

Các giải pháp phòng ngừa hiện nay bao gồm:

Tư vấn di truyền trước khi mang thai hoặc trước điều trị hỗ trợ sinh sản: Các cặp vợ chồng có thể được tư vấn để đánh giá nguy cơ, xác định tiền sử bệnh lý di truyền, đột biến gen lặn hoặc yếu tố gia đình có liên quan.
Xét nghiệm sàng lọc mang gen (Carrier Screening): Giúp phát hiện người mang biến thể gen gây bệnh di truyền lặn. Nếu cả hai vợ chồng đều mang cùng một biến thể, nguy cơ truyền bệnh cho con sẽ cao.
Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền phôi (PGT): Đây là phương pháp then chốt giúp chọn phôi có bộ gen bình thường, không mang đột biến nghiêm trọng, trước khi chuyển vào tử cung. Dù vậy, kỹ thuật này không loại bỏ hoàn toàn mọi rủi ro vì có thể tồn tại tình trạng khảm (mosaicism) hoặc biến thể chưa xác định.
Chẩn đoán trước sinh (NIPT, chọc ối, sinh thiết gai nhau): Trong trường hợp không thực hiện PGT, thai phụ có thể được chỉ định xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để phát hiện bất thường di truyền ở giai đoạn sớm.
Lựa chọn kỹ thuật sinh sản phù hợp: Với những trường hợp nguy cơ di truyền cao hoặc không thể sử dụng trứng/tinh trùng tự thân, bác sĩ có thể tư vấn dùng giao tử hiến tặng hoặc cân nhắc phương án nhận con nuôi.

*Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm bất thường về di truyền*

Mặc dù mang lại lợi ích rõ rệt, các phương pháp phòng ngừa vô sinh do di truyền vẫn tồn tại một số thách thức:

Chi phí cao cho xét nghiệm và sàng lọc di truyền, không phải cặp vợ chồng nào cũng có điều kiện thực hiện.
Vùng mù di truyền: Chưa phải tất cả các bất thường gen đều đã được phát hiện hoặc có xét nghiệm tương ứng.
Yếu tố đạo đức và tâm lý: Việc loại bỏ phôi mang bệnh hoặc lựa chọn phôi “tối ưu” có thể gây ra nhiều tranh luận về đạo đức y học và quyết định cá nhân.

Vô sinh là một bệnh lý phức tạp và có thể liên quan đến yếu tố di truyền ở cả nam và nữ. Việc hiểu rõ bệnh vô sinh có di truyền không giúp các cặp vợ chồng chủ động thăm khám, tầm soát và có kế hoạch điều trị phù hợp. Nhờ sự phát triển của y học hiện đại, nhiều trường hợp vô sinh do di truyền vẫn có thể điều trị thành công, mang lại cơ hội làm cha mẹ cho hàng ngàn gia đình.