Bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu và những điều cần biết

Tan máu bẩm sinh hay Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền ảnh hưởng trực tiếp đến hệ tạo máu và sức khỏe lâu dài của người mắc. Dù không phải bệnh truyền nhiễm, căn bệnh này có thể để lại nhiều hệ lụy nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm và theo dõi đúng cách. 

Bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu?

Thực tế, không có một con số chung cho tuổi thọ của những người bệnh mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Tiên lượng sống của người bệnh chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như thể bệnh, mức độ thiếu máu, khả năng tuân thủ điều trị, điều kiện y tế và thời điểm chẩn đoán. Tuy nhiên, với y học hiện đại, nhiều người bệnh hoàn toàn có thể sống lâu và duy trì chất lượng cuộc sống ổn định nếu được quản lý đúng cách.

Theo các bác sĩ chuyên khoa, tuổi thọ của người bị Thalassemia được phân chia rõ rệt theo từng mức độ bệnh:

Mức độ nặng

Ở thể nặng, bệnh thường biểu hiện rất sớm ngay từ những tháng đầu sau sinh. Trẻ có biểu hiện thiếu máu trầm trọng, da xanh hoặc vàng da, gan lách to, chậm phát triển thể chất.

Nếu không được truyền máu kịp thời, trẻ có nguy cơ tử vong sớm trong những năm đầu đời do suy tim và thiếu oxy nghiêm trọng. Khi được chẩn đoán sớm và điều trị tích cực bằng truyền máu định kỳ kết hợp thải sắt, trẻ có thể phát triển tương đối ổn định đến khoảng 8 - 10 tuổi.

Tuy nhiên, sau giai đoạn này, nguy cơ biến chứng tăng cao do ứ sắt kéo dài. Người bệnh có thể gặp các vấn đề như loạn nhịp tim, suy tim, xơ gan, đái tháo đường và loãng xương. Nếu không được kiểm soát tốt, tuổi thọ thường bị rút ngắn đáng kể.

Mức độ trung bình

Ở thể trung bình, các biểu hiện thiếu máu thường xuất hiện muộn hơn, thường sau 4 - 6 tuổi. Người bệnh vẫn cần truyền máu định kỳ nhưng tần suất thấp hơn so với thể nặng.

Nhờ tiến bộ y học hiện nay, người bệnh Thalassemia mức độ trung bình nếu được điều trị đầy đủ có thể sống đến tuổi trưởng thành và trung niên, thậm chí cao tuổi. Các biến chứng như suy tim, xơ gan hay rối loạn nội tiết thường tiến triển chậm và có thể kiểm soát nếu tuân thủ điều trị thải sắt nghiêm ngặt.

Mức độ nhẹ

Ở thể nhẹ, người bệnh chủ yếu là người mang gen và gần như không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt. Thiếu máu nếu có thường nhẹ và chỉ bộc lộ khi cơ thể tăng nhu cầu tạo máu như mang thai, mất máu nhiều hoặc nhiễm trùng.

Nếu được theo dõi định kỳ và can thiệp khi cần thiết, tuổi thọ của người mắc Thalassemia thể nhẹ gần như tương đương người bình thường. Đây là nhóm có tiên lượng sống tốt nhất.

Biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh

Các triệu chứng xuất hiện do mất cân bằng chuỗi globin và quá trình tan hủy hồng cầu kéo dài.

Thiếu máu mạn tính

Người bệnh thường xuyên trong tình trạng thiếu máu suốt đời. Biểu hiện bao gồm da xanh xao, mệt mỏi kéo dài, giảm khả năng lao động và tập trung. Ở trẻ em, thiếu máu còn ảnh hưởng đến tăng trưởng thể chất và trí tuệ.

Gan to và lách to

Hồng cầu bất thường dễ bị giữ lại và phá hủy tại lách khiến lách to dần theo thời gian. Gan cũng phải hoạt động nhiều hơn để chuyển hóa bilirubin, dẫn đến gan to. Tình trạng này làm tăng nguy cơ thiếu máu nặng và suy giảm miễn dịch.

Rối loạn chuyển hóa sắt

Người bệnh dễ bị quá tải sắt do tăng hấp thu sắt từ ruột và truyền máu kéo dài. Sắt lắng đọng tại tim, gan và tuyến nội tiết gây ra các biến chứng nguy hiểm như suy tim, xơ gan, suy giáp và tiểu đường.

Thay đổi cấu trúc xương

Tủy xương tăng sinh mạnh để bù thiếu máu làm biến dạng xương mặt và xương dài. Người bệnh có thể có trán dô, gò má cao, hàm trên nhô và dễ bị loãng xương hoặc gãy xương.

Rối loạn đông cầm máu

Bệnh ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu và thành mạch khiến người bệnh dễ bầm tím và chảy máu kéo dài.

Tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào?

Tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào sẽ phụ thuộc vào thể bệnh và mức độ rối loạn gen.

Ở thể nặng, bệnh thường phát hiện trong 2 năm đầu đời với tình trạng thiếu máu nghiêm trọng và các biểu hiện toàn thân rõ rệt. Ở thể trung bình, triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ lớn hơn, đặc biệt sau 6 tuổi. Với thể nhẹ, người bệnh có thể không có triệu chứng suốt nhiều năm và chỉ phát hiện khi làm xét nghiệm máu định kỳ hoặc trong thai kỳ. 

Cách phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền nên không thể phòng tránh tuyệt đối bằng thuốc. Tuy nhiên, nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng có thể giảm rõ rệt nếu áp dụng các biện pháp sau.

Tầm soát gen trước hôn nhân

Các cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen Thalassemia trước khi kết hôn để xác định nguy cơ di truyền. Việc tầm soát giúp phát hiện người lành mang gen bệnh, từ đó đánh giá khả năng sinh con mắc tan máu bẩm sinh thể nặng. Đây được xem là biện pháp phòng bệnh hiệu quả nhất hiện nay, đặc biệt tại các quốc gia có tỷ lệ người mang gen cao.

Tư vấn di truyền

Những người mang gen bệnh cần được tư vấn chuyên sâu về nguy cơ sinh con mắc bệnh và các lựa chọn sinh sản an toàn. Bác sĩ sẽ phân tích xác suất di truyền, mức độ bệnh có thể gặp ở thế hệ sau và hướng dẫn kế hoạch sinh con phù hợp, giúp gia đình chủ động quyết định.

Sàng lọc trước sinh

Thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm thai nhi mắc bệnh nặng và có hướng xử trí phù hợp. Việc sàng lọc giúp giảm gánh nặng y tế, tâm lý và kinh tế cho gia đình, đồng thời nâng cao chất lượng dân số.

Tóm lại, bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu phụ thuộc rất lớn vào thể bệnh và khả năng điều trị lâu dài. Với sự phát triển của y học hiện đại, nhiều người bệnh hoàn toàn có thể sống lâu và hòa nhập tốt với xã hội. Việc nâng cao nhận thức, sàng lọc sớm và quản lý bệnh đúng cách chính là chìa khóa giúp cải thiện tiên lượng và chất lượng sống cho người mắc Thalassemia.