Hội chứng Tolosa-Hunt: Dấu hiệu, nguyên nhân, phương pháp chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa

Hội chứng Tolosa-Hunt (Tolosa-Hunt syndrome - THS) là một tình trạng viêm dạng hạt không rõ nguyên nhân, chủ yếu xảy ra ở xoang hang, khe ổ mắt trên hoặc hốc mắt. Đây đều là những khu vực nằm sâu phía sau mắt và có nhiều dây thần kinh quan trọng đi qua.

"Viêm dạng hạt" là một kiểu phản ứng viêm trong đó các tế bào miễn dịch tập trung thành những tổ chức viêm đặc trưng. Khi quá trình này xảy ra ở xoang hang hoặc các vùng lân cận, nó có thể ảnh hưởng đến các dây thần kinh điều khiển cơ vận nhãn. Hậu quả là người bệnh có thể vừa đau quanh hoặc sau mắt, vừa nhìn đôi, sụp mí hoặc khó cử động mắt.

Theo Phân loại Quốc tế về Rối loạn Đau đầu lần thứ ba (International Classification of Headache Disorders, 3rd edition - ICHD-3), Tolosa-Hunt được đặc trưng bởi đau một bên quanh hốc mắt kết hợp với liệt một hoặc nhiều dây thần kinh sọ III, IV và/hoặc VI cùng bên, do tình trạng viêm dạng hạt ở xoang hang, khe ổ mắt trên hoặc hốc mắt. Bằng chứng viêm cần được thể hiện trên cộng hưởng từ (MRI) hoặc mô bệnh học.

Các dây thần kinh III, IV và VI kiểm soát phần lớn hoạt động của các cơ giúp mắt di chuyển. Vì vậy, khi chúng bị ảnh hưởng, người bệnh có thể gặp tình trạng liệt vận nhãn, tức một hoặc nhiều hướng chuyển động của mắt bị hạn chế.

Đây là bệnh hiếm. Một số tài liệu y khoa ước tính tỷ lệ mới mắc khoảng 1 trường hợp trên một triệu người mỗi năm. Tuy nhiên, do bệnh hiếm và việc chẩn đoán đã thay đổi theo thời gian, số liệu dịch tễ cần được diễn giải thận trọng. Hội chứng có thể xuất hiện ở nhiều độ tuổi và không có bằng chứng nhất quán cho thấy một giới có nguy cơ rõ rệt hơn giới còn lại.

Một đặc điểm đặc biệt quan trọng của Tolosa-Hunt là đây về thực hành vẫn là một chẩn đoán đòi hỏi phải xem xét và loại trừ các nguyên nhân khác. Nhiều bệnh như khối u, viêm mạch, nhiễm trùng, sarcoidosis hoặc một số bệnh viêm khác có thể tạo ra biểu hiện tương tự. Vì vậy, chỉ có đau mắt kèm liệt vận nhãn hoặc cải thiện sau corticosteroid chưa đủ để tự kết luận mắc hội chứng Tolosa-Hunt.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Tolosa-Hunt

Do nhiều dây thần kinh nằm gần nhau trong xoang hang và vùng đỉnh hốc mắt, một người bệnh có thể đồng thời xuất hiện nhiều triệu chứng thần kinh - mắt. Các biểu hiện có thể gồm:

• Đau quanh hoặc sau mắt: Đau thường xuất hiện ở một bên, tập trung trong hoặc xung quanh hốc mắt. Theo tiêu chuẩn ICHD-3, đau nằm cùng bên với vùng viêm và có thể xuất hiện đồng thời hoặc trước tình trạng liệt dây thần kinh vận nhãn không quá 2 tuần.
• Nhìn đôi: Khi một hoặc nhiều cơ vận nhãn không hoạt động bình thường, hai mắt không còn hướng chính xác vào cùng một mục tiêu. Người bệnh vì thế có thể nhìn thấy hai hình của cùng một vật.
• Hạn chế cử động mắt: Tổn thương dây thần kinh III, IV hoặc VI có thể khiến mắt khó di chuyển theo một hoặc nhiều hướng. Đây là một trong những biểu hiện quan trọng giúp bác sĩ xác định vị trí tổn thương.
• Sụp mí: Dây thần kinh III cũng tham gia điều khiển cơ nâng mi. Khi dây thần kinh này bị ảnh hưởng, mí mắt bên bệnh có thể sụp xuống một phần hoặc rõ rệt.
• Thay đổi cảm giác vùng trán hoặc quanh mắt: Một số trường hợp có thể liên quan đến dây thần kinh V, đặc biệt nhánh mắt của dây thần kinh sinh ba. Người bệnh khi đó có thể cảm thấy tê hoặc thay đổi cảm giác ở vùng tương ứng. ICHD-3 ghi nhận tổn thương dây V và một số dây thần kinh khác có thể xuất hiện ở một số trường hợp Tolosa-Hunt.
• Rối loạn thị lực: Nếu quá trình bệnh ảnh hưởng đến dây thần kinh thị giác hoặc các cấu trúc liên quan, thị lực có thể giảm. Đây không phải đặc điểm bắt buộc của Tolosa-Hunt và cần được đánh giá kỹ để loại trừ những nguyên nhân khác.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Tolosa-Hunt

Nhiều người bệnh cải thiện sau điều trị, nhưng diễn tiến không hoàn toàn giống nhau giữa các trường hợp. Một số vấn đề có thể kéo dài hoặc xuất hiện trở lại sau giai đoạn ổn định.

• Tồn tại rối loạn vận nhãn: Đau thường đáp ứng với corticosteroid, nhưng sự hồi phục của các dây thần kinh vận nhãn có thể chậm hơn. Các tài liệu tổng quan cũng lưu ý bằng chứng chưa đủ để khẳng định corticosteroid làm tăng tốc độ hoặc mức độ hồi phục của liệt dây thần kinh.
• Rối loạn thị giác kéo dài: Khi dây thần kinh thị giác hoặc những cấu trúc liên quan đến thị giác bị ảnh hưởng, một số trường hợp có thể còn suy giảm thị lực sau điều trị.
• Tái phát: Hội chứng Tolosa-Hunt có thể tái phát sau khi triệu chứng đã cải thiện. Một phân tích gộp công bố năm 2026 gồm 17 nghiên cứu và 456 người bệnh ghi nhận tỷ lệ tái phát gộp khoảng 23%, nhưng mức độ khác biệt giữa các nghiên cứu khá lớn. Vì vậy, người bệnh vẫn cần được theo dõi sau khi triệu chứng ban đầu đã hết.

Một vấn đề quan trọng khác là triệu chứng "tái phát" đôi khi có thể phản ánh một bệnh khác ban đầu bị nhầm với Tolosa-Hunt. Do đó, khi triệu chứng quay trở lại, việc đánh giá lại nguyên nhân thường cần thiết thay vì mặc định đây chỉ là một đợt tái phát của bệnh.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Đau quanh mắt đơn thuần có rất nhiều nguyên nhân và phần lớn không đồng nghĩa với Tolosa-Hunt. Tuy nhiên, nên đi khám khi xuất hiện đau quanh hoặc sau mắt kèm một trong các tình trạng như nhìn đôi, sụp mí, mắt đột ngột khó cử động, giảm thị lực, thay đổi cảm giác vùng mặt hoặc các triệu chứng thần kinh mới xuất hiện.

Người đã từng được chẩn đoán Tolosa-Hunt cũng nên tái khám nếu đau hoặc rối loạn vận nhãn xuất hiện trở lại. Theo ICHD-3, theo dõi cẩn thận là cần thiết vì nhiều nguyên nhân khác của hội chứng đau kèm liệt vận nhãn, bao gồm khối u, viêm mạch, viêm màng não nền hoặc sarcoidosis, có thể có biểu hiện tương tự.

Nguyên nhân chính xác gây hội chứng Tolosa-Hunt hiện chưa được xác định. Bệnh được xếp vào nhóm vô căn, nghĩa là chưa tìm thấy một nguyên nhân cụ thể giải thích quá trình viêm ở người bệnh đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán.

Bản chất bệnh liên quan đến tình trạng viêm dạng hạt không đặc hiệu ở xoang hang, khe ổ mắt trên hoặc hốc mắt. Phản ứng viêm tại đây có thể ảnh hưởng đến các dây thần kinh sọ đi qua khu vực này, đặc biệt là dây III, IV và VI, từ đó gây đau và rối loạn vận động mắt.

Điểm cần phân biệt là những trường hợp đau kèm liệt vận nhãn do một nguyên nhân xác định như nhiễm trùng, ung thư, bệnh viêm mạch hoặc bệnh viêm hệ thống không nên được mặc định gọi là Tolosa-Hunt. Khi y học nhận diện được ngày càng nhiều nguyên nhân cụ thể gây hội chứng xoang hang hoặc liệt vận nhãn đau, việc loại trừ những bệnh này trở thành một phần rất quan trọng của quá trình chẩn đoán.

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng Tolosa-Hunt?

Hội chứng Tolosa-Hunt có thể xảy ra ở nhiều nhóm tuổi. Các tài liệu hiện có không xác định được một nhóm dân số cụ thể có nguy cơ cao đủ rõ để áp dụng cho sàng lọc trong cộng đồng. Bệnh cũng chưa cho thấy sự ưu thế địa lý hoặc chủng tộc nhất quán.

Một phân tích gộp gần đây về tái phát cũng không tìm thấy mối liên quan có ý nghĩa giữa tuổi hoặc giới với nguy cơ tái phát, mặc dù kết quả này liên quan đến nguy cơ bệnh quay trở lại ở người đã mắc Tolosa-Hunt chứ không phải nguy cơ mắc bệnh lần đầu.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Tolosa-Hunt

Hiện chưa có bằng chứng đủ mạnh để xác định các yếu tố sinh hoạt hoặc môi trường có thể thay đổi làm tăng nguy cơ mắc Tolosa-Hunt ở người khỏe mạnh.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Tolosa-Hunt

Chẩn đoán Tolosa-Hunt đòi hỏi kết hợp triệu chứng, khám thần kinh - mắt, hình ảnh học và các xét nghiệm nhằm loại trừ nguyên nhân khác. Đây là điểm đặc biệt quan trọng vì không có một xét nghiệm máu đơn lẻ có thể xác nhận bệnh trong mọi trường hợp.

Quá trình đánh giá thường được lựa chọn tùy theo biểu hiện của từng người bệnh. Các phương pháp dưới đây có những vai trò khác nhau và không phải người bệnh nào cũng cần thực hiện toàn bộ.

• Khai thác bệnh sử và khám lâm sàng: Bác sĩ cần xác định vị trí và thời điểm xuất hiện đau, mối liên hệ giữa đau với nhìn đôi hoặc sụp mí, đồng thời khám vận động mắt, đồng tử, thị lực và chức năng các dây thần kinh sọ. Việc xác định dây thần kinh nào bị ảnh hưởng giúp định khu tổn thương và định hướng các xét nghiệm tiếp theo.
• Đối chiếu tiêu chuẩn ICHD-3: Theo ICHD-3, chẩn đoán Tolosa-Hunt bao gồm đau một bên quanh hốc mắt, bằng chứng viêm dạng hạt tại xoang hang, khe ổ mắt trên hoặc hốc mắt trên MRI hoặc sinh thiết, cùng tình trạng liệt một hoặc nhiều dây III, IV và/hoặc VI ở cùng bên. Đau phải ở cùng phía với tổn thương và xuất hiện cùng lúc hoặc không quá 2 tuần trước khi liệt vận nhãn xuất hiện. Biểu hiện cũng không được giải thích tốt hơn bởi một chẩn đoán khác.
• Cộng hưởng từ: MRI não và vùng hốc mắt, thường kết hợp thuốc tương phản khi phù hợp, là phương tiện hình ảnh quan trọng để đánh giá xoang hang, khe ổ mắt trên và vùng đỉnh hốc mắt. MRI vừa có thể phát hiện mô viêm vừa hỗ trợ tìm kiếm các bệnh khác gây biểu hiện tương tự. Tuy nhiên, hình ảnh bất thường tại xoang hang không đặc hiệu riêng cho Tolosa-Hunt. Khối u, sarcoidosis và các quá trình viêm hoặc nhiễm trùng khác cũng có thể tạo hình ảnh tương tự.
• Xét nghiệm máu: Tùy biểu hiện lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định công thức máu, các dấu ấn viêm và những xét nghiệm hướng đến bệnh nhiễm trùng, tự miễn hoặc viêm hệ thống. Mục tiêu chủ yếu là tìm hoặc loại trừ những nguyên nhân khác chứ không phải dùng một xét nghiệm máu riêng lẻ để xác nhận Tolosa-Hunt.
• Các thăm dò bổ sung: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể cần đánh giá mạch máu não, dịch não tủy hoặc thực hiện các xét nghiệm chuyên biệt khác nếu bệnh cảnh gợi ý nguyên nhân mạch máu, nhiễm trùng, viêm hoặc bệnh lý thần kinh khác. Chỉ định phụ thuộc vào từng trường hợp.
• Sinh thiết: ICHD-3 chấp nhận bằng chứng viêm dạng hạt được chứng minh bằng MRI hoặc sinh thiết. Tuy nhiên, sinh thiết vùng xoang hang có thể khó thực hiện do vị trí giải phẫu sâu và có nhiều cấu trúc thần kinh - mạch máu quan trọng. Vì vậy, phương pháp này không phải thủ thuật thường quy cho mọi trường hợp và thường được cân nhắc khi chẩn đoán vẫn chưa rõ hoặc cần loại trừ một bệnh khác.

Đáp ứng nhanh với corticosteroid từng được xem là dấu hiệu rất đặc trưng của Tolosa-Hunt. Tuy nhiên, một số bệnh khác như sarcoidosis, lymphoma hoặc các tình trạng viêm cũng có thể cải thiện tạm thời với corticosteroid. Do đó, đáp ứng với thuốc không nên thay thế quá trình chẩn đoán và loại trừ nguyên nhân khác.

Phương pháp điều trị hội chứng Tolosa-Hunt hiệu quả

Điều trị phụ thuộc vào mức độ biểu hiện, kết quả đánh giá nguyên nhân, bệnh đi kèm và nguy cơ của từng người bệnh. Do Tolosa-Hunt hiếm gặp, bằng chứng điều trị chủ yếu đến từ các nghiên cứu quan sát, loạt ca bệnh và kinh nghiệm lâm sàng, thay vì các thử nghiệm đối chứng quy mô lớn.

Corticosteroid

Corticosteroid là phương pháp điều trị được sử dụng phổ biến nhất cho hội chứng Tolosa-Hunt. Thuốc có tác dụng chống viêm và thường giúp giảm thành phần đau liên quan đến quá trình viêm. Các tổng quan hiện có cho thấy corticosteroid vẫn là nền tảng điều trị của bệnh.

Tuy nhiên, liều, đường dùng và thời gian điều trị chưa được chuẩn hóa bằng các thử nghiệm lâm sàng chất lượng cao. Đặc biệt, cải thiện đau có thể xảy ra trước khi chức năng của các dây thần kinh vận nhãn hồi phục. Bằng chứng hiện tại cũng chưa đủ để kết luận corticosteroid chắc chắn làm tăng tốc độ hồi phục của liệt dây thần kinh.

Việc dùng corticosteroid kéo dài có thể gây nhiều tác dụng bất lợi, vì vậy thuốc cần được sử dụng và điều chỉnh dưới sự theo dõi của bác sĩ. Người bệnh không nên tự mua corticosteroid để thử điều trị đau mắt hoặc nhìn đôi, vì thuốc có thể tạm thời làm giảm triệu chứng của một số bệnh khác và khiến quá trình xác định nguyên nhân trở nên khó khăn hơn.

Thuốc điều hòa hoặc ức chế miễn dịch

Một số thuốc giúp giảm nhu cầu corticosteroid đã được sử dụng ở các trường hợp tái phát, phụ thuộc corticosteroid hoặc khó kiểm soát. Tuy nhiên, dữ liệu về nhóm điều trị này còn hạn chế và chưa có đủ bằng chứng để xác định một thuốc tối ưu cho tất cả người bệnh.

Một nghiên cứu quan sát trước đây ghi nhận tỷ lệ tái phát thấp hơn ở nhóm được dùng thuốc giảm phụ thuộc corticosteroid, nhưng thiết kế nghiên cứu không đủ để chứng minh chắc chắn rằng thuốc là nguyên nhân tạo ra khác biệt này. Phân tích gộp gần đây cũng nhấn mạnh rằng dữ liệu về các thuốc này còn ít và cần thêm nghiên cứu so sánh có cấu trúc.

Theo dõi lâm sàng và hình ảnh

Theo dõi sau điều trị có vai trò quan trọng, đặc biệt nếu triệu chứng không cải thiện như dự kiến, tái xuất hiện hoặc xuất hiện thêm dấu hiệu thần kinh. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định MRI theo dõi để đánh giá sự thay đổi của tổn thương và xem xét lại chẩn đoán.

Điều này đặc biệt quan trọng vì đáp ứng với corticosteroid không hoàn toàn đặc hiệu cho Tolosa-Hunt. Nếu bệnh diễn tiến không điển hình, việc đánh giá lại giúp tránh bỏ sót khối u, nhiễm trùng, bệnh viêm hệ thống hoặc những nguyên nhân khác cần cách điều trị hoàn toàn khác.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Tolosa-Hunt

Người đã được chẩn đoán Tolosa-Hunt nên thực hiện kế hoạch chăm sóc dựa trên hướng dẫn của bác sĩ thay vì tự thay đổi thuốc theo mức độ đau.

Chế độ sinh hoạt

• Tái khám đúng lịch: Theo dõi giúp đánh giá sự hồi phục của vận động mắt, thị lực và phát hiện triệu chứng tái phát hoặc biểu hiện không phù hợp với chẩn đoán ban đầu.
• Dùng thuốc đúng hướng dẫn: Không tự tăng, giảm hoặc ngừng corticosteroid hay thuốc điều hòa miễn dịch. Việc thay đổi thuốc cần dựa trên đánh giá chuyên môn.
• Lưu ý khi đang nhìn đôi: Nhìn đôi và hạn chế vận động mắt có thể ảnh hưởng đến khả năng định hướng không gian. Người bệnh nên thận trọng với những hoạt động đòi hỏi thị giác chính xác và trao đổi với nhân viên y tế về cách kiểm soát triệu chứng phù hợp.
• Theo dõi triệu chứng mới: Đau trở lại, nhìn đôi tăng lên, sụp mí, giảm thị lực hoặc xuất hiện dấu hiệu thần kinh mới là những thông tin cần được báo cho nhân viên y tế.

Chế độ dinh dưỡng

Hiện chưa có chế độ dinh dưỡng đặc hiệu nào được chứng minh có khả năng chữa Tolosa-Hunt hoặc ngăn bệnh tái phát. Do đó, người bệnh không cần kiêng khem một nhóm thực phẩm chỉ vì được chẩn đoán hội chứng này nếu không có chỉ định khác.

• Duy trì chế độ ăn cân bằng: Ưu tiên đa dạng rau, quả, ngũ cốc nguyên hạt, nguồn đạm phù hợp và các thực phẩm ít chế biến để đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng chung.
• Trao đổi về dinh dưỡng khi phải dùng corticosteroid kéo dài: Corticosteroid có thể ảnh hưởng đến đường huyết, huyết áp, xương và chuyển hóa ở một số người. Nhu cầu điều chỉnh chế độ ăn phụ thuộc vào liều, thời gian điều trị và tình trạng sức khỏe cụ thể, vì vậy nên được cá thể hóa bởi nhân viên y tế.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Tolosa-Hunt hiệu quả

Do nguyên nhân gây Tolosa-Hunt chưa được xác định và hiện chưa có các yếu tố nguy cơ sinh hoạt được chứng minh rõ ràng, chưa có biện pháp đặc hiệu đã được chứng minh giúp người chưa mắc bệnh ngăn ngừa Tolosa-Hunt.